Pre Beckwith-Wiedemannov syndróm sa vyznačuje geneticky podmienený porucha rastu dieťaťa s nerovnomerným rastom rôznych orgánov. Tento nesprávny vývoj začína intrauterinne (v maternica) a je často spojená s tvorbou nádoru.
Čo je Beckwith-Wiedemannov syndróm?
Beckwith-Wiedemannov syndróm je veľmi zriedkavá genetická porucha a postihuje deti do ôsmich rokov. Táto porucha má pravdepodobnosť výskytu 1 z 12000 1 až 15000 z XNUMX XNUMX. Rôzne orgány, ako napríklad pečeň, pankreas, slezina alebo obličky rast neprimerane. The jazyk sa tiež často zväčšuje do takej miery, že sa už do nej nezmestí ústa. To porucha rastu je často sprevádzané rôznymi benígnymi a malígnymi nádormi. Ďalej hypoglykemické stavy (nízke krv cukor) sa vyskytujú počas prvých týždňov života. Ďalšie malformácie postihujú brušnú stenu, čo často vedie k pupočnej prietrže. Oblička cysty su tiez bezne. Po ôsmich rokoch príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu súvisiace s rastom zmiznú a pravdepodobnosť rakovina rast tiež klesá do normálu.
Príčiny
Príčinou tohto nerovnomerného rastu je geneticky podmienená nadprodukcia rastového faktora IGF-2 (inzulín- ako rastový faktor 2). Tento rastový faktor je štrukturálne podobný inzulín a má mitogénne (delenie buniek), antiapoptotické (zabraňuje samovražde buniek) a stimuluje rast. Môže sa tiež dokovať inzulín receptory v malom rozsahu, čím sa znižujú krv glukóza úrovniach. Teda zvýšené koncentrácie IGF-2 podporuje bunkové delenie a tým stimuluje rast. Zároveň však zabraňuje deštrukcii chorých a degenerovaných buniek a do istej miery tiež nahrádza úlohu inzulínu. Výsledkom je nevyvážený rast, ktorý sprevádzajú nádory a v dojčenskom veku často hypoglykémie. Genetickými príčinami nadprodukcie hormónu IGM-2 sú zmeny v génoch IGF-2 a H19, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 11. Za normálnych okolností iba alela gen Aktívny je IGF-2, ktorý pochádza z otcovského chromozómu 11. Zodpovedajúca alela materského chromozómu 11 je zvyčajne neaktívna. Aktivita IGF-2 je regulovaná pôsobením gen H19. Ak je však H19 metylovaný, rovnako ako v otcovskom (otcovom) chromozóme 11, aktivita IGF-2 prichádza do plnej hry. Niekoľko mutácií viesť na Beckwith-Wiedemannov syndróm. Môže byť napríklad prítomná hypermetylácia, takže obidve alely IGH-2 sú aktívne. Ďalej je tiež možné, že dvaja otcovskí chromozómy 11 sa dedia bez prítomnosti materského chromozómu 11. V 20 percentách prípadov nie je možné určiť genetickú príčinu Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dojčatá narodené s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom sú zvyčajne vyššie a ťažšie ako zdravé dojčatá. The vysoký vzrast často postihuje aj orgány a môže na začiatku spôsobiť ďalšie poruchy rastu detstva. Zvonka sa dá syndróm rozpoznať aj podľa príliš malého hlava a vyčnievajúce očné bulvy. The jazyk je neprimerane veľká a vedie k typickému poruchy reči. Niektoré deti trpia tiež malformáciami rúk a nôh alebo poškodením chrbtice. Rovnako sa môžu vyskytnúť poruchy brušnej steny, poruchy gastrointestinálneho traktu a ochorenia kostí. Postihnuté deti tiež trpia nádormi, ktoré sa zvyčajne vyvinú krátko po narodení alebo v prvých rokoch života a rast rýchlo. U mnohých postihnutých jedincov vonkajšie abnormality viesť na psychologické problémy, ako je sociálna úzkosť alebo depresia. Ak sa syndróm začne liečiť včas, príznaky sa dajú aspoň zmierniť. Niektoré príznaky, napríklad nanizmus lebka alebo vyčnievajúce očné bulvy, sa nedajú vždy ošetriť. Spôsobujú fyzické a psychické problémy po celý život. Patria sem poruchy videnia, problémy s krvným obehom, zápal, krvácanie a množstvo ďalších príznakov, ktoré závisia od typu a závažnosti stav.
Diagnóza
Beckwith-Wiedemannov syndróm možno diagnostikovať na základe typických porúch rastu. V 15 percentách prípadov je prítomná pozitívna rodinná anamnéza. Ostatné prípady sa vyskytujú sporadicky. Ak makrozómia (neprimeraná veľkosť orgánov a častí tela), makroglosia (zväčšená jazyk), sú prítomné defekty brušnej steny, najmenej jeden zväčšený orgán a embryonálne tumory, možno predpokladať Beckwith-Wiedemannov syndróm. Na potvrdenie diagnózy Beckwith-Wiedemannovho syndrómu by sa malo naďalej vykonávať molekulárne genetické testovanie.
Komplikácie
Beckwith-Wiedemannov syndróm všeobecne vedie k rozvoju nádorov, skráteniu dĺžky života, ak sa choroba nelieči správne alebo včas. Orgány často tiež nie rast rovnomerne, čo má za následok zlyhanie rastu u pacienta. Orgány u pacienta sú značne zväčšené, čo vidno najmä na jazyku. Kvôli zväčšenému jazyku a príliš malému lebka, počas vývoja dieťaťa sa môžu vyskytnúť poruchy reči. Rovnako tak často vyčnievajú očné bulvy. Vďaka neobvyklému vzhľadu sa deti môžu v mnohých prípadoch stať obeťami podpichovania a šikany. Beckwith-Wiedemannov syndróm sa lieči iba symptomaticky, bez konkrétnej liečby symptómu. Hlavne sa nádory monitorujú a v prípade potreby sa odstránia. Pretože nádory rastú pomerne rýchlo, musí postihnutý podstúpiť mnoho chirurgických zákrokov. Výsledkom je vážne obmedzenie života postihnutej osoby a zníženie kvality života. Mnoho pacientov tiež trpí zmenenou sebaúctou v dôsledku zmeneného vzhľadu. Ak je odstránenie nádorov úspešné, neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Vo väčšine prípadov sa príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu vyskytujú iba do veku ôsmich rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Beckwith-Wiedemannov syndróm sa dá zvyčajne diagnostikovať okamžite po narodení dieťaťa. Lekár, pôrodník alebo rodičia si zvyčajne všimnú typické deformácie okamžite a zariadia diagnostiku. Ďalšia liečba by sa mala vykonať čo najskôr. Pohotová akcia - zvyčajne monitoring najskôr nádory a v prípade potreby ich odstrániť - môžu prinajmenšom znížiť ďalšie komplikácie. Zmeny vzhľadu sa však dajú liečiť iba symptomaticky. Vo väčšine prípadov zostávajú určité deformácie, ktoré môžu viesť psychickým problémom v neskoršom živote. Ak zmenený vzhľad vedie k vylúčeniu a v dôsledku toho k zníženiu sebavedomia, je potrebné poradiť sa s terapeutom. Pacientom sú k dispozícii sprievodné poradenské stretnutia so špecialistami a svojpomocné skupiny s inými postihnutými osobami. Ďalej lekárske Opatrenia nie sú potrebné, pokiaľ Beckwith-Wiedemannov syndróm ustúpi ako obvykle. Ak však príznaky pretrvávajú aj po ôsmich rokoch, je potrebné znovu vyhľadať ošetrujúceho lekára.
Liečba a terapia
Beckwith-Wiedemannov syndróm sa dá liečiť iba symptomaticky, pretože je genetický. Najmä od skorého detstva do ôsmich rokov si táto choroba vyžaduje veľa liečby. V dojčenskom veku, krv glukóza hladiny je potrebné monitorovať, aby sa tomu zabránilo hypoglykémie. Ak sa to stane príliš často, môže to tiež viesť k mozog vývojové poruchy. Ďalej vývoj nádorov, ako napr Wilmsov nádor, hepatoblastóm, neuroblastómu a rabdomyosarkom, musí byť neustále kontrolovaný. Tieto nádory rastú veľmi rýchlo a musia sa chirurgicky odstrániť. Na kontrolu vývoja nádoru je potrebné vykonávať krvné testy každých šesť až dvanásť týždňov do veku 4 rokov a ultrazvuk vyšetrenia bruška každé tri mesiace do 8 rokov veku. Potom vo veku ôsmich rokov príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu zmiznú.
Výhľad a prognóza
Beckwith-Wiedemannov syndróm má nepriaznivý priebeh ochorenia. Prognóza genetickej poruchy sa považuje za veľmi zlú, pretože neexistujú adekvátne možnosti liečby na trvalé zotavenie. Z právnych dôvodov zásah a modifikácia človeka genetika doteraz nebolo povolené. To obmedzuje možnosti lekárskeho povolania a umožňuje iba symptomatickú liečbu. Napriek veľkému úsiliu sa vedcom a výskumníkom zatiaľ nepodarilo dosiahnuť trvalé vyliečenie alebo minimalizovať príznaky. Ohrozené sú najmä deti. Riziko predčasnej smrti počas prvých 8 rokov života sa významne zvyšuje. Ak sa nepoužije lekárske ošetrenie, prudko sa zvyšuje. Okrem porúch rastu sa nádory opakovane tvoria v rôznych častiach tela. Často majú zhubný priebeh ochorenia a rýchly rast. Dieťa musí pravidelne podstupovať vyšetrenia, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť tvorbu nádoru. V priebehu sa vykonáva niekoľko operácií detstva. Poruchy rastu sa korigujú čo najlepšie a nádory sa odstránia. Každý chirurgický zákrok je spojený s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Keď pacient dosiahne dospelosť, tvorba nádoru sa normálne zníži. Stále však zostáva zvýšené riziko úmrtia.
Prevencia
Prevencia Beckwith-Wiedemannovho syndrómu nie je možná, pretože je genetická. Do ôsmich rokov však dieťa vyžaduje neustále lekárske ošetrenie monitoring predchádzať život ohrozujúcemu nesprávnemu rozvoju.
Prevencia
Beckwith-Wiedemannov syndróm vyžaduje celoživotné liečenie, pretože malformácie a nádory majú často dlhodobé následky. Následná starostlivosť sa zameriava na Opatrenia ktoré je potrebné užiť po operácii. V prípade nádorov je okrem konzervatívnej liečby potrebné zvážiť aj alternatívne prostriedky Opatrenia. Najmä pri následnej starostlivosti môžu poskytnúť metódy z čínskej medicíny bolesť úľava a lepší pocit pohody. Zodpovedný lekár môže pomôcť pacientom pri hľadaní vhodného lekára alternatívnej medicíny a poskytnúť ďalšie tipy na zdravý životný štýl prispôsobený stav. Okrem toho musia byť prevzaté bežné kontroly priebehu. Podľa pacienta zdravie, tieto kontroly môžu byť týždenné, mesačné alebo ročné. Po operácii akékoľvek rany treba skontrolovať. Následná starostlivosť po chemoterapie alebo žiarenie terapie tiež zahŕňa ultrazvuk vyšetrenia, merania krvných hodnôt a konzultácie s pacientmi. Genetické poradenstvo je tiež súčasťou následnej starostlivosti. Počas konzultácie so špecialistom na genetické choroby, okrem iného sa hodnotí riziko recidívy. Ak pacient čaká potomka, musí sa zvážiť riziko ochorenia dieťaťa. Za určitých okolností ultrazvuk vyšetrenie môže poskytnúť informácie o dieťati zdravie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Rodičia detí s týmto ochorením by sa mali v počiatočnom štádiu komplexne informovať o Beckwith-Wiedemannovom syndróme, aby vedeli, čo môžu očakávať po narodení dieťaťa, a aby mohli včas prijať potrebné organizačné opatrenia. Miesta starostlivosti o kojencov vyžadujúcich starostlivosť sú mimoriadne vzácne. Rodičia by preto mali čo najskôr zabezpečiť umiestnenie dieťaťa. Dá sa však očakávať, že nie obaja rodičia sa nebudú môcť vrátiť späť na svoje pracovné miesta pohotovo alebo na plný úväzok, pretože starostlivosť o dieťa trpiace Beckwith-Wiedemannovým syndrómom je veľmi nákladná, najmä do ôsmich rokov. Deti zvyčajne trpia veľkým počtom nádorov a cýst, ktoré si vyžadujú neustálu potrebu monitoring a lekársky dohľad, takže pravidelné návštevy lekára a nemocnice musia byť súčasťou každodenného života rodiny. Postihnuté rodiny sa od ľudí v podobných situáciách najlepšie naučia, ako je to možné dosiahnuť. Pretože Beckwith-Wiedemannov syndróm je veľmi zriedkavý, neexistujú žiadne podporné skupiny špecifické pre jednotlivé choroby, ale rodičia sa môžu pripojiť ku skupinám pre stavy s podobnými príznakmi. S vekom deti sami trpia obmedzeniami spojenými s ich chorobou. Kvôli nápadnému vonkajšiemu vzhľadu ich rovesníci často doberajú alebo šikanujú. Aby sa rodič lepšie vyrovnal s touto situáciou, mali by sa včas poradiť s detským psychológom.
