Kearns-Sayreov syndróm (KSS) bol prvýkrát systematicky popísaný v roku 1958 a patrí medzi veľmi zriedkavé genetické mitochondriálne poruchy. KSS má základnú symptomatológiu s niekoľkými príznakmi, ktoré sa vyskytujú u všetkých pacientov. Počas života sa pridávajú ďalšie závažné ochorenia v závislosti od toho, ktoré tkanivá sú ovplyvnené mitochondriálnymi defektmi. Musí sa s nimi zaobchádzať osobitne.
Čo je Kearns-Sayreov syndróm?
Kearns-Sayreov syndróm postihuje asi 12 zo 100,000 XNUMX pacientov. Veľmi zriedkavá porucha je genetická a prejavuje sa ako porucha intracelulárneho metabolizmu. DNA DNA mitochondrie lokalizovaný v bunkách je mutáciou poškodený na celkovo 4977 pároch báz. To zodpovedá 12 mitochondriálnym génom. Tieto poškodené bunky sa nachádzajú v kostrových svaloch, vonkajších očných svaloch, v pečeň bunky. Od zmutovaných mitochondrie už nedokáže (správne) premieňať živiny poskytované príjmom potravy na energiu pre bunky, veľké časti svalov a okolitých tkanív už nie sú zásobované adenozín trifosfát (ATP). Na rozdiel od iných ochorení svalových buniek ovplyvňuje pomaly postupujúca KSS aj iné tkanivá: Teda v závislosti na tom, ktoré orgány už nie sú správne zásobované ATP, môže dôjsť k poškodeniu srdce sval, svalová slabosť, strata sluchu, cukrovka mellitus, oneskorený nástup puberty, gastrointestinálne problémy nastať. Prvé príznaky sa diagnostikujú zvyčajne v 10. roku života. Na celom svete existuje iba niekoľko stoviek zdokumentovaných prípadov ochorenia.
Príčiny
Veľmi zriedkavá genetická porucha sa vyskytuje iba sporadicky, preto lekárska veda predpokladá, že je spôsobená spontánnymi mutáciami. Ovplyvňuje to obe pohlavia rovnako. Mitochondriálne mutácie sa prenášajú z matky na dieťa. Lekárski odborníci hovoria o autozomálne recesívnom dedičstve v súvislosti s dedičstvom Kearns-Sayrovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Základné príznaky KSS sa objavujú okolo 10. roku života. Pacient má ovisnuté viečka (ptóza). Zjavné sú aj poruchy pohybu očí (progresívna vonkajšia oftalmoplagia, CPEO). Pigmentová porucha sietnice (atypická retinopathia pigmentosa) spôsobuje poruchy zraku a znížené zorné pole. Neskôr môže dôjsť k progresívnej svalovej atrofii s poruchami pohybu koordinácie (ataxia). reflexy sú redukované (hyporeflexia) alebo sa nevyskytujú vôbec (areflexia). Ak srdce sval je poškodený, poruchy vedenia (srdcové arytmie) sú výsledkom. Poškodenie nervových buniek vedie k senzorickým poruchám končatín. Okrem toho majú pacienti stále zníženú sluchovú schopnosť. Mentálne postihnutie do demencie sa môžu vyskytnúť aj v súvislosti s Kearns-Sayrovým syndrómom. Kvôli narušenému hormónu vyvážiť, cukrovka melitus, hypotyreóza a poruchy rastu (krátka postava) nastať. U niektorých pacientov sa objavia aj poruchy reči a prehĺtania.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hlavné príznaky Kearns-Sayreovho syndrómu sú zjavné skoro, väčšina z nich sa objaví neskôr, keď choroba postupuje pomaly. Analýza CSF odhalila hladiny proteínov vyššie ako 100 mg / dl u pacientov s KSS. Krv úrovne ukazujú zvýšené laktát a pyruvát. Elektrónový mikroskop odhaľuje mitochondriálne štrukturálne zmeny. CT ukazuje kalcifikáciu bazálna uzlina. Pomocou EMG možno zistiť zníženú svalovú aktivitu. Poruchy vedenia vzruchov možno zistiť pomocou ENG. A biopsia kostrového svalstva vykazuje pozitívny výsledok, ak je narušených 1.3 až 10 kb mitochondriálnej DNA a sú rozoznateľné typické „otrhané červené vlákna“. Elektroretinogram odhaľuje „soľ a korenie sietnica “. kardiomyopatia (srdcová arytmia) deteguje ECHO a EKG. Stopercentná istota, že pacient, ktorý má byť študovaný, má Kearns-Sayreov syndróm, však nemá ošetrujúci lekár k dispozícii, kým nepoužije amplifikáciu PCR na vyšetrenie všetkej mitochondriálnej DNA a na vykonanie sekvenčnej analýzy zničenej sekvencie mtDNA.
Komplikácie
Kearns-Sayreho syndróm vedie k významným obmedzeniam v každodennom živote a živote postihnutého jedinca. Vo väčšine prípadov trpia pacienti závažnými poruchami zraku a obmedzením zorného poľa. Ďalej komplet slepota sa môžu vyskytnúť v ďalšom priebehu ochorenia. Nie je nezvyčajné, že sa u pacientov objavia srdce problémy, ktoré môžu viesť na srdcovú smrť. Zvyčajne je tiež narušená citlivosť postihnutej osoby a dochádza k paralýze. Väčšina pacientov tiež vystavuje demencie alebo iné duševné poruchy, aby neboli zriedka odkázané na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Poruchy reči môže dôjsť tiež. koordinácia je tiež narušený pohyb, čo vedie k obmedzeniu pohybu alebo iným poruchám chôdze. Kvalita života výrazne klesá v dôsledku Kearns-Sayrovho syndrómu. V mnohých prípadoch potrebujú rodičia alebo príbuzní postihnutej osoby na prevenciu aj psychologické ošetrenie depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Liečba sa vykonáva pomocou liekov. V mnohých prípadoch je nevyhnutná transplantácia srdca, pretože inak môže dôjsť k náhlej srdcovej smrti. Očakávaná dĺžka života pacienta je významne obmedzená Kearns-Sayrovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia by mali so svojimi deťmi navštíviť lekára, ak dôjde k vizuálnym zmenám na očných viečkach. Tie v prípade choroby náhle poklesnú a nedajú sa zmeniť zámerným svalovým napätím. Známky Kearns-Sayreovho syndrómu sa vyvíjajú v desiatom roku života a musia sa vyšetrovať a liečiť. Poruchy pohybov očí, zhoršené videnie a znížená reflexná reakcia sa považujú za neobvyklé a mali by sa vyšetriť. Vo väčšine prípadov je zorné pole postihnutej osoby obmedzené. Lekár by mal čo najskôr vyhodnotiť zhoršenie sluchu, poruchy srdcovej činnosti alebo prerušenie srdcového rytmu. Ak dieťa trpí abnormalitami citlivosti na končatinách, potrebuje lekárske ošetrenie. Necitlivosť koža alebo precitlivenosť na podnet musí byť predložená lekárovi. Ak existujú Pamäť poruchy, nezrovnalosti v pamäti alebo znížená duševná kapacita, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade krátka postava, abnormality správania a poruchy reči, sú vhodné lekárske prehliadky. Ak sa dieťa sťažuje na ťažkosti s prehĺtaním, odmieta jesť alebo chudne, je potrebné vyhľadať lekára. Pri nedostatočnom príjme tekutín je organizmus ohrozený podvýživa. Aby sa zabránilo spusteniu životu nebezpečného stav, je potrebné vyhľadať lekára. Pacienti s Kearns-Sayrovým syndrómom potrebujú lekára, hneď ako v ďalšom priebehu dôjde k nárastu príznakov.
Liečba a terapia
Liečba Kearns-Sayrovho syndrómu ešte nie je možná. Pacienti majú spravidla kratšiu priemernú dĺžku života, tá sa však predlžuje vhodným liečebným postupom Opatrenia. V extrémnych prípadoch môže dôjsť k náhlej srdcovej smrti kardiomyopatia. Neexistuje príčinná súvislosť terapie. Väčšinu pacientov s KSS je však možné vylepšiť pomocou vysoko koncentrovaných koenzým Q10 (ubichinón). Spravidla a dávka 30 až 260 mg sa konzumuje perorálne. Alternatívne je možné užiť 90 až 270 mg idebenónu denne. Látky zlepšujú mitochondriálnu funkciu v mozog a kostrové svaly. Pri iných mitochondriálnych chybách karnitín alebo kreatínje napríklad tiež predpísaný. Inak iba symptomatická terapie možno dať. Pravidelné návštevy kardiológa pomáhajú pri liečbe chronických srdcové arytmie. V niektorých prípadoch a kardiostimulátor musí byť vložený. Vo zvlášť chudobných stav, môže byť indikovaná aj transplantácia srdca. Strata sluchu sa dá aspoň na chvíľu kompenzovať vhodným načúvacím prístrojom. Pravidelné návštevy oftalmológ znížiť riziko očných komplikácií. Za prítomnosti Kearns-Sayrovho syndrómu prognóza závisí od závažnosti ochorenia, to znamená od počtu orgánov zapojených do procesu ochorenia a od podielu abnormálnej mtDNA v každej z nich.
Výhľad a prognóza
Aj keď je Kearns-Sayreov syndróm zriedkavý, prognóza poruchy je nepriaznivá. Je to spôsobené genetickým defektom, ktorý sa nesmie a nemal liečiť. Z právnych dôvodov nie je možné vedcom a lekárom meniť genetika ľudských bytostí. Porucha sa teda nedá vyliečiť. Prebieha symptomatická liečba, ktorá môže iba zmierniť existujúce príznaky. Pacient je podrobený dlhodobým terapie, ktorá je spojená s rôznymi stresmi a vedľajšími účinkami. Len čo sa na vlastnú zodpovednosť preruší alebo zastaví aplikovaná liečba, možno očakávať relaps sťažností. Mnohé z existujúcich sťažností nie sú liečiteľné napriek všetkému úsiliu a zdravotným možnostiam. V prípade duševných porúch, ako aj porúch mozog, zvyčajne neexistujú terapeutické prístupy na dosiahnutie zlepšenia v zdravie. V týchto prípadoch je pacient sprevádzaný podľa svojich najlepších schopností a je poskytovaný opatrovateľ. Vyrovnať sa s každodenným životom zvyčajne nie je možné. Kvôli množstvu porúch vyvolaných syndrómom môže byť pre postihnutú osobu ako aj pre jej príbuzných silná emočná záťaž. Môžu prepuknúť psychologické sekundárne poruchy a viesť k ďalšiemu zhoršovaniu celkovej situácie. Toto je potrebné vziať do úvahy pri stanovení prognózy.
Prevencia
Prevencia nie je možná u Kearns-Sayrovho syndrómu, pretože ide o genetickú poruchu. Presná genéza zatiaľ nie je jednoznačne stanovená. Pomocou vhodných špecializovaných metód je však možné zistiť nové príznaky závažnej choroby chronická choroba dostatočne včas a včas ich liečiť.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nemá človek postihnutý Kearns-Sayrovým syndrómom žiadne špeciálne ani priame možnosti následnej starostlivosti, takže pacient je určite závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky ochorenia. Už pri prvých prejavoch a prejavoch by mala byť postihnutá osoba konzultovaná s lekárom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pretože Kearns-Sayrov syndróm je genetické ochorenie, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Väčšina ľudí postihnutých Kearns-Sayreovým syndrómom je závislá od užívania liekov. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní, aby bolo možné príznaky trvale zmierniť. Pravidelne by ste mali byť konzultovaní s kardiológom, aby stav srdca je možné trvale skontrolovať. V najhoršom prípade môže dôjsť k náhlej srdcovej smrti, takže sa v dôsledku syndrómu v mnohých prípadoch skracuje očakávaná dĺžka života. Ďalší priebeh závisí u tejto choroby silne od času stanovenia diagnózy, takže o nej nemožno urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Pri Kearns-Sayrovom syndróme je najdôležitejším opatrením svojpomocne optimálne prispôsobenie liekov životným okolnostiam. Pretože postihnutí jedinci majú zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti, je tiež dôležité sledovať neobvyklé príznaky a nepohodlie. Ak srdcové palpitácie, lapanie po dychu, bolesť a ďalšie príznaky choroby sa prejavia, musí byť okamžite upozornený pohotovostný lekár. V menej závažných prípadoch si pacienti jednoducho musia pomôcť. Je potrebné vyhnúť sa namáhavej fyzickej aktivite stres a stimulanty ako alkohol, kofeín or nikotín. Strata sluchu sa dá kompenzovať vhodným načúvacím prístrojom. Vízia sa dá aspoň stabilizovať pravidelnými návštevami oftalmológ. Ak je pacient obzvlášť chorý zdravie, je potrebné vykonať transplantáciu srdca. V rámci prípravy na tento postup musí pacient zmeniť svoje strava a informovať lekára o užívaní akýchkoľvek liekov. Pred zákrokom je tiež potrebné objasniť všetky choroby, alergie alebo zdravotné ťažkosti, o ktorých lekár ešte nemusí vedieť. Po operácii si pacient vyžaduje odpočinok a odpočinok v posteli sprevádzaný dôkladnou lekárskou starostlivosťou. Aký iný Opatrenia pacient môže brať závisí od toho, ktoré orgány sa podieľajú na chorobe.
