Hippel-Lindauov syndróm je dedičné benígne nádorové ochorenie primárne sietnice a mozoček. Je to kvôli malformácii krv plavidlá. Postihnuté môžu byť aj ďalšie orgány.
Čo je Hippel-Lindauov syndróm?
Hippel-Lindauov syndróm predstavuje veľmi zriedkavú benígnu nádorovú zmenu tkaniva hlavne v sietnici a mozoček. Takzvané angiómy (krv špongie) sa vyskytujú ako nádory. Preto sa choroba často nazýva retinocerebelárna angiomatóza. The mozgový kmeň a miecha sú tiež často postihnuté. Nádory sa vyvíjajú z predliskov spojivové tkanivo a pozostávajú z cievnych spleti. Spravidla sú benígne, ale môžu tiež zhubne degenerovať. Niekedy sa nádory nachádzajú aj v pankrease, nadobličky, nadsemenníka alebo obličky. Najmä oblička nádory sa môžu vyvinúť do rakovina častejšie. Táto choroba bola pomenovaná po Nemcovi oftalmológ Eugen von Hippel a švédsky patológ Arvid Lindau. Von Hippel objavil angiómy v sietnica oka v roku 1904. O 22 rokov neskôr, v roku 1926, opísal Arvid Lindau angiómy v miecha. Okrem názvu Hippel-Lindauov syndróm sa objavil aj stav je tiež známy ako Von Hippel-Lindau-Czermakov syndróm, Hippel-Lindauova choroba, retinocerebelárna angiomatóza alebo angiomatóza sietnice. Je to neurokutánny syndróm charakterizované vaskulárnymi malformáciami v rôznych orgánoch. Neurokutánne syndrómy sú choroby, ktoré sa prejavujú v koža a centrálne nervový systém.
Príčiny
Hippel-Lindauov syndróm je genetický. V tomto prípade sa choroba dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Expresia syndrómu však závisí od mnohých ďalších faktorov. Aj keď sa genetický defekt prenáša na ďalšiu generáciu, závažnosť ochorenia sa v rámci rodiny líši. Spontánna mutácia sa vyskytuje v 50 percentách prípadov. U polovice ľudí s týmto ochorením teda v rodine nie je dedičná záťaž. To však znamená, že existuje niekoľko mutácií HL gen na chromozóme 3 môže byť zodpovedný za vznik ochorenia. Toto gen má podstatný vplyv na rozvoj krv plavidlá a bunkový cyklus. Nie je to len mutácia na HL gen ktorá vedie k dysregulácii krvi plavidlá. Teraz sa zistilo, že na začiatku ochorenia je prítomná celá séria mutácií distribuovaných v celom géne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hippel-Lindauov syndróm sa všeobecne prejavuje ako únava, vysoký tlaka bolesti hlavy. Okrem toho existujú neurologické príznaky ako napr vyvážiť poruchy, poruchy motora koordináciealebo príznaky intrakraniálneho tlaku. Počiatočným príznakom sú často poruchy videnia (poruchy videnia). Príznaky však v podstate závisia od veľkosti a lokalizácie nádorov. Angiómy sa najčastejšie nachádzajú v sietnici, v častiach centrálnej časti nervový systém, V roku miecha alebo mozog stonka. The mozog je ovplyvnená veľmi zriedka. Počas vyšetrení sa malformácie často nachádzajú aj v iných orgánoch. Cysty sa nachádzajú najmä v pankrease, pečeň alebo obličky. Ďalej sú v. Benígne arteriovenózne vaskulárne malformácie pečeň. Keď sú nadobličky postihnuté angiómom, a feochromocytóm sa vyvíja. Existujú formy Hippel-Lindauovho syndrómu s alebo bez feochromocytóm. Pheochromocytoma je benígny nádor nadobličky ktorý produkuje zvýšené hladiny hormóny adrenalín a noradrenalín, čím srdce sadzba a krvný tlak sú zvýšené. Krvný tlak stúpa v intervaloch a reaguje zvlášť silno v stresových situáciách.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Detekcia viacerých hemangiómov v sietnici očí je definitívnym dôkazom Hippel-Lindauovho syndrómu. Rodinná anamnéza poskytuje informácie o akomkoľvek zoskupení v rámci rodiny alebo príbuzných. Zobrazovanie dokáže zistiť akékoľvek nádory v obličkách, nadobličkách, pankrease alebo pečeň.
Komplikácie
Hippel-Lindauovým syndrómom môžu byť ovplyvnené rôzne orgány. Vo väčšine prípadov však postihnutá osoba trpí všeobecným pocitom choroby. Ťažké bolesti hlavy a postihnutá osoba sa javí unavená. Ďalej vysoký krvný tlak dôjde, čo v najhoršom prípade môže viesť na A srdce pacient. Pacient sa sťažuje aj na poruchy videnia a obmedzenia pohybu. Pacient koordinácie môžu byť tiež narušené Hippel-Lindauovým syndrómom. V mnohých prípadoch má Hippel-Lindauov syndróm negatívny vplyv aj na správanie pacienta, takže nie je nezvyčajné, že sa pacient vyvaruje. The srdce miera sa zvyšuje aj v jednoduchých a ľahkých situáciách, aby stresujúce situácie pre postihnutú osobu mohli viesť na potenie alebo záchvaty paniky. Bez liečby Hippel-Lindauovho syndrómu sa očakávaná dĺžka života zvyčajne skracuje. Liečba syndrómu nie je možná v každom prípade. To platí najmä vtedy, keď je syndróm genetický. Symptomatická liečba však môže zmierniť príznaky a eventuálne odstrániť nádor. Presný priebeh ochorenia však závisí od rozsahu nádoru. Preto môže byť tiež obmedzená dĺžka života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak existuje všeobecný pocit choroby, malátnosti alebo únava, malo by sa vykonať dôkladné sebapozorovanie. Ak je pretrvávajúci únava napriek pokojnému nočnému spánku je to znak a zdravie problém. Ak sťažnosti pretrvávajú niekoľko týždňov, je dôvod na kontrolu. Ak sa existujúce príznaky rozšíria alebo zvýšia intenzitu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak krvný tlak je vyvýšená, alebo ak koordinácie alebo ak sú narušené motorické pohyby, je potrebné vyhľadať lekára. Ak neobvykle stúpa krvný tlak, najmä v stresových životných situáciách, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak je vo vnútri cítiť tlak hlava, bolesti hlavy, poruchy videnia alebo obmedzenie sluchového systému, je dôvod na obavy. V závažných prípadoch je úplná strata sluchu. Toto by malo byť čo najskôr vyšetrené a ošetrené. Problémy v oblasti chrbta, pokles fyzickej výkonnosti a rozptýlené skúsenosti s bolesť by mal objasniť lekár. Ak sa sťažnosti vyskytnú zjavne bezdôvodne, postihnutá osoba potrebuje lekárske vyšetrenie. V prípade dysfunkcií gastrointestinálneho traktu, pocitu horúčavy alebo kolísania nálady sa odporúča konzultácia s lekárom. Sťažnosti v oblička regiónu alebo abnormality v močení sa považujú za varovania tela, ktoré by sa mali sledovať.
Liečba a terapia
Pretože Hippel-Lindauov syndróm je genetická porucha, príčinná liečba nie je možná. Existujúce angiómy sa však dajú odstrániť rôznymi postupmi. Medzi ne patrí laserová kaogulácia, kryoterapia, brachyterapia, transpupilárna termoterapia, fotodynamická terapia, radiačná terapia, protónová terapia alebo liečba drogami. V laserová terapia, menšie angiómy sú spôsobené denaturáciou lokálnym prehriatím. Choré tkanivo na tomto mieste zomrie a uzdraví sa. kryoterapia používa teploty až mínus 80 stupňov na ľadové periférne umiestnené angiómy v sietnici. brachyterapia používa rádioaktívne žiarenie zničiť angiómy. Transpupilárna termoterapia sa môže použiť na retinoblastómy, choroidálne melanómy alebo choroidálne hemangiómy. Funguje to na základe zahrievania nádoru pomocou infračervené žiarenie. U angiómov je prezentácia úspechov liečby protichodná. Napríklad niektoré štúdie uvádzajú úspech pri liečbe angiómu. V iných štúdiách bola liečba neúčinná. Fotodynamická terapia používa svetlo v kombinácii so svetlo účinnou látkou. Svetloaktívnou látkou použitou v súčasných štúdiách je verteporfín. Pozoruje sa zlepšenie zrakovej ostrosti. Avšak makulárny edém može sa stať. Žiarenie terapie nepreukazuje žiadny prelomový úspech. Zraková ostrosť sa dá zlepšiť, aj keď nie všetky nádory sa zmenšujú rovnako. Najlepší úspech sa dosahuje pri malých angiómoch. Protón terapie pracuje s veľmi vysokou presnosťou. Používa sa, keď sú angiómy v blízkosti citlivých tkanivových miest.
Výhľad a prognóza
Prognóza Hippel-Lindauovho syndrómu závisí vo veľkej miere od typu a umiestnenia rôznych nádorov. Stanovila sa priemerná dĺžka života 50 rokov. Avšak priemerná dĺžka života a kvalita života sa môžu významne zvýšiť včasnou detekciou a liečbou nádorov. Aj keď na začiatku sú nádory iba deformáciami spojivové tkanivo na cievach a sú benígne, niektoré z nich sa môžu transformovať do zhubného nádoru. Oblička karcinómy sa potom vyvíjajú obzvlášť často a sú hlavným dôvodom vysokej úmrtnosti. Karcinómy pankreasu (rakovina sa vyskytujú aj karcinómy iných orgánov. rakovina slinivky je jedným z obzvlášť agresívnych nádorov, ktorý rýchlo viesť do smrti. Ďalšou častou príčinou smrti je hemangioblastóm v mozog, čo môže viesť k mozgové krvácanie. Všeobecné príznaky ako napr vysoký krvný tlak, bolesť hlavy a únava a neurologické príznaky tiež závisia od jednotlivých nádorov. Niektorí pacienti netrpia príznakmi, keď v centrálnej časti ešte nie sú hemangioblastómy nervový systém. Hemangioblastómy v sietnici môžu viesť k problémom sietnice a dokonca byť úplné slepota ako choroba postupuje. Ďalej sa asi u 10 percent pacientov môžu vyvinúť nádory, ktoré spôsobujú úplné strata sluchu. Priebeh ochorenia sa môže meniť natoľko, že nie je možná presná prognóza postihnutého jedinca.
Prevencia
Neexistuje prevencia Hippel-Lindauovho syndrómu, pretože ide o genetickú poruchu. Ak je v rodinnej anamnéze choroby, človek genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti, uviedol.
Nasleduj
Po diagnostikovaní Hippel-Lindauovho syndrómu sa postihnutým jedincom zmení celý život. Odteraz musia prísne strážiť svoje telá a vždy, keď sa vytvorí nová hrčka, vyhľadať objasnenie u lekára. Čím skôr sa liečia nádory, tým vyššia je pravdepodobnosť úspešnej liečby a tým menej komplikácií. Pacienti musia byť počas celého života pravidelne vyšetrovaní. Pretože nové masy sa môžu objaviť kdekoľvek v tele, musia ich vykonávať lekári s rôznymi špecialitami. Každoročné všeobecné klinické vyšetrenia zahŕňajú diskusiu o všetkých hmatateľných léziách zaberajúcich priestor, meranie krvného tlaku a ďalšie diskusie terapie. Každoročné oftalmologické vyšetrenia umožňujú včasnú detekciu hemangioblastómov sietnice. Tiež sa každoročne vykonáva kontrola odobratého moču, pomocou ktorej je možné diagnostikovať feochromocytómy. MRI vyšetrenia hlava a miecha sa robia každé tri roky na zobrazenie a liečbu spinálnych hemangioblastómov. Na vylúčenie feochromocytómov, karcinómov obličkových buniek a nádorov pankreasu sa ďalej používa MRI brucha. Za určitých okolností ošetrujúci lekári používajú aj ďalšie vyšetrovacie metódy ako napr pozitrónová emisná tomografia or jednofotónová emisná tomografia or scintigrafia na doplnok diagnostika typu a šírenia nádorov. V individuálnych prípadoch to môže vyžadovať aj katetrizáciu krvných ciev, aby sa vyhladili cievy vedúce k nádoru a uľahčila sa následná liečba.
Čo môžete urobiť sami
Pri Hippel-Lindauovom syndróme nie sú pre postihnutú osobu k dispozícii žiadne konkrétne možnosti svojpomoci. Bohužiaľ, syndrómu tiež nemožno zabrániť alebo ho liečiť príčinne, takže je k dispozícii iba symptomatická liečba. Avšak aj po úspešnej liečbe je pacient často závislý na pravidelných vyšetreniach, aby mohol včas diagnostikovať a liečiť ďalšie nádory. Nádory sa zvyčajne odstránia chirurgickým zákrokom. Typ chirurgického zákroku závisí vo veľkej miere od umiestnenia a rozsahu nádoru. Hippel-Lindauov syndróm však obvykle neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, pretože nádory sa dajú odstrániť a sú benígne. Často psychologické rozruchy resp depresia sa dá vyhnúť rozhovorom s inými postihnutými osobami alebo s najbližšími priateľmi a príbuznými. Najmä v prípade detí by sa malo vždy viesť poučné rozprávanie, ktoré ich poučí o možných následkoch choroby. Liečba Hippel-Lindauovho syndrómu môže vo väčšine prípadov tiež zlepšiť videnie postihnutej osoby. Títo pacienti sa však naďalej spoliehajú na vizuálnu AIDS vyrovnať sa s každodenným životom. V dôsledku vysoký krvný tlakje potrebné sa vyhnúť stresovým situáciám a namáhavým športom alebo aktivitám. To chráni pacienta obeh a srdce.
