Nefroblastomatóza je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje obličky. Nefroblastomatóza sa prejavuje pretrvávaním oblička tkanivo z embryo po narodení. Tkanivo predstavuje takzvaný metanefrický blastém a je nezrelé. Zvyšuje pravdepodobnosť, že sa u pacienta vyvinie zhubná degenerácia oblička tkanivo.
Čo je nefroblastomatóza?
Nefroblastomatóza je v zásade odlišné ochorenie od nefroblastómu, s ktorým sa často zamieňa. Toto ochorenie však predstavuje u detských pacientov zhubný nádor obličiek. Metanefrogénny blastém nefroblastomatózy sa vyvíja v plod počas tehotenstva. Vo väčšine prípadov sa tkanivo plodu transformuje na renálny parenchým s tubulmi a glomerulami. Iba u približne jedného percenta jedincov sú časti zostávajúceho embryonálneho tkaniva zistiteľné pri autobiopsiách. Zvyšky blastému sa u postihnutých detí zvyčajne degradujú počas prvých štyroch mesiacov po narodení. Ak nedôjde k úplnej regresii, dôjde k rozsiahlemu poškodeniu a deformácii parenchýmu oblička rozvíjať. Okrem toho sa tkanivo často zväčšuje. Nefroblastomatóza je rozdelená do troch rôznych typov podľa lokalizácie do lalokov obličiek. Existuje teda intralobarická, perilobarická aj panlobarická forma nefroblastomatózy. U posledného typu sa oblička zväčšuje po relatívne krátkom čase.
Príčiny
Presné príčiny patogenézy nefroblastomatózy nie sú v súčasnosti dostatočne preskúmané, takže definitívne tvrdenia o dôvodoch jej vývoja nie sú zatiaľ možné. Mechanizmus vývoja ochorenia je však čiastočne známy. U embryí sa v obličkách vyvíja takzvaný metanefrogénny blastém, ktorý časom ustupuje. Namiesto tkanív plodu sa u zdravých jedincov vyvíja renálny parenchým s tubulmi a glomerulami. Pri nefroblastomatóze však malá časť metanefrogénneho blastému zostáva po narodení. To má za následok riziko malígnej degenerácie obličkového tkaniva. Presné dôvody retencie metanefrogénneho blastému u dojčiat neboli presvedčivo stanovené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri nefroblastomatóze obličkové tkanivo z embryo, nazývaný metanefrogénny blastém, zostáva po narodení v obličkách. Normálne sa toto tkanivo plodu úplne regresuje. Pacienti sú vystavení zvýšenému riziku malígnej degenerácie obličiek. Nefroblastomatóza je teda prekanceróza stav. Vo väčšine prípadov sú typické zmeny nefroblastomatózy prítomné v obidvoch obličkách. Zriedkavejšie je jedna oblička postihnutá abnormalitami. Asi u polovice pacientov tzv Wilmsov nádor sa vyvíja v dôsledku nefroblastomatózy. Tento nádor je často diagnostikovaný náhodne počas ďalších vyšetrení. Nefroblastomatóza je tiež spojená s radom ďalších chorôb a syndrómov. D
patrí sem napríklad hemihypertrofia, multicystická renálna dysplázia a Beckwith-Wiedemannov syndróm. Nefroblastomatóza sa tiež často vyskytuje v spojení s multilokulárnym cystickým nefrómom, ako aj s anirídiami.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza nefroblastomatózy sa vyskytuje v mnohých prípadoch iba náhodou. Často nie sú badateľné žiadne akútne príznaky, pokiaľ nefroblastomatóza ešte neviedla k malígnej degenerácii tkaniva obličiek. V tom spočíva nebezpečenstvo nefroblastomatózy, pretože sa často zistí príliš neskoro. Pacient história medicíny sa zameriava okrem iného na chronické ochorenia alebo vrodené syndrómy, ktoré majú asociáciu s nefroblastomatózou. Príslušné stopy uľahčujú lekárovi diagnostiku nefroblastomatózy. Počas klinického vyšetrenia pacienta prispievajú k diagnostickému výsledku rôzne metódy. Obzvlášť dôležité sú zobrazovacie techniky obličiek. Lekár často vykonáva sonografiu a poškodenie tkanív obličiek je čiastočne viditeľné. Je to tak preto, lebo reagujú na zvuk ozveny menej ako okolité tkanivové oblasti. Okrem toho sa pri diagnostike nefroblastomatózy často používa CT vyšetrenie, pri ktorom pacient vopred užíva špeciálne kontrastné látky. Pretože lézie adsorbujú prakticky žiadne kontrastné médium, sú poškodené oblasti pomerne ľahko identifikovateľné. Okrem toho je možné vyšetrenie MRI. Lekár vykonáva a odlišná diagnóza, pričom sa nefroblastomatóza odlišuje predovšetkým od obličkovej lymfóm kvôli možnosti zámeny.
Komplikácie
Z dôvodu nefroblastomatózy môže dieťa trpieť závažnými obličkovými príznakmi. Môže tiež významne znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. V tomto prípade pacienti trpia rôznymi malígnymi degeneráciami na obličkovom tkanive. V najhoršom prípade to tiež môže byť viesť na renálna insuficiencia, čo môže mať v konečnom dôsledku za následok smrť. Komplikácie sa zvyčajne vyskytujú, keď je nefroblastomatóza diagnostikovaná neskoro. Z tohto dôvodu sú tehotné ženy závislé na rôznych vyšetreniach, aby sa predišlo komplikáciám v procese. Nefroblastomatóza sa dá liečiť pomerne dobre, ak je diagnostikovaná včas. Pre pacienta alebo matku neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Vo väčšine prípadov sú pacienti odkázaní na chemoterapie, čo je však spojené s rôznymi vedľajšími účinkami. Postihnutí sú navyše stále závislí na chirurgických zákrokoch po narodení. Vo väčšine prípadov však neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Degenerácie sa dajú odstrániť. Avšak rakovina sa môžu rozšíriť do ďalších oblastí tela, takže deti sú závislé aj na pravidelných vyšetreniach.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Nefroblastomatóza je zriedkavé ochorenie, ktoré je zvyčajne diagnostikované náhodou. Lekárske vyšetrenie je nevyhnutné, ak sa prejavia príznaky ako napr bolesť obličiek alebo opakujúce sa horúčka sú všimnuté. Ak nefroblastomatóza skutočne existuje, musí sa diagnostikovať skôr, ako sa malígne degeneruje tkanivo obličiek. Z tohto dôvodu sú všetky sťažnosti, ktoré naznačujú závažnosť stav musí byť objasnený rodinným lekárom a v prípade potreby nefrologom. V opačnom prípade môžu nastať značné komplikácie, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť do smrti. Rodičia, ktorí sami trpia ochorením obličiek, by si mali nechať urobiť genetický test. Pretože príčiny ochorenia nie sú známe, konkrétna diagnóza nie je možná, v každom prípade je však potrebné preskúmať rôzne varovné signály. Osoby trpiace ochorením obličiek alebo dokonca nefroblastomatózou musia okamžite vyhľadať lekára, ak sa spomenú varovné príznaky. Choroba musí byť pozorne sledovaná, aby bolo možné rýchlo zasiahnuť v prípade degenerácie a iných komplikácií. Okrem rodinného lekára a nefrológa môžu byť zodpovední aj rôzni internisti a neurológovia.
Liečba a terapia
Pretože existujúca nefroblastomatóza predstavuje u pacientov vysoké riziko malígnej degenerácie obličiek, je veľmi dôležité pravidelné vyšetrenie. Intervaly medzi jednotlivými vyšetreniami sú relatívne krátke, aby boli rýchle a cielené terapie pre možné degenerácie. Okrem toho existujú možnosti pre aktívne terapie nefroblastomatózy. Takzvané klinové resekcie a chemoterapie možno uvažovať. Pacienti zvyčajne podstupujú vhodné chirurgické zákroky na chirurgické odstránenie poškodeného tkaniva z obličiek. To čiastočne znižuje riziko, že bude nefroblastomatóza viesť na malígnu degeneráciu obličiek.
Výhľad a prognóza
Ak sa nefroblastomatóza nelieči, má nepriaznivý priebeh ochorenia. Postihnutý jedinec je vystavený zvýšenému riziku malignity rakovina. Nefroblastomatóza je klasifikovaná ako predchodca nádorového ochorenia. Preto postihnutému jedincovi hrozí predčasné úmrtie, ak lekárska starostlivosť nebude zahájená včas. Fáza ochorenia v čase stanovenia diagnózy je preto obzvlášť dôležitá pre vypracovanie prognózy. Čím neskôr bude choroba diagnostikovaná a liečená, tým menej priaznivý bude ďalší priebeh. Ťažkosti spočívajú v odhalení choroby. Často zostáva dlho nezistený, pretože v bežnom živote ťažko spôsobí zhoršenie. U mnohých postihnutých sú zmeny v tkanive zistené v dôsledku náhodných nálezov. Vyhliadka na zotavenie preto závisí aj od pacientovej obľúbenej prevencie. Pravidelné kontroly preto môžu viesť k rýchlej detekcii zdravie zmeniť. V týchto prípadoch je možný najrýchlejší možný zásah, ktorý môže v ďalšom priebehu prispieť k úplnému zotaveniu. Ak sa už vyvinuli zhubné tkanivové výrastky, vyžaduje si postihnutý chirurgický zákrok a tiež rakovina terapie. V opačnom prípade sa celková dĺžka života výrazne skráti. Ďalší vývoj tu veľmi závisí od všeobecného zdravie dotknutej osoby.
Prevencia
Zatiaľ nie je možné zabrániť nefroblastomatóze. Základy vývoja choroby sa už tvoria u plodov v maternici. Z tohto dôvodu je ťažko ovplyvniteľné. Príčiny nefroblastomatózy sú navyše v súčasnosti stále nedostatočne známe, takže je potrebný ďalší výskum.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nefroblastomatózy iba niekoľko a zvyčajne obmedzené Opatrenia pacient má k dispozícii priamu následnú starostlivosť. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala vo veľmi skorom štádiu kontaktovať lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo v najhoršom prípade smrti postihnutej osoby. Včasná diagnóza má zvyčajne vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Väčšina postihnutých závisí od pravidelných kontrol a vyšetrení lekárom, aby sa v počiatočnom štádiu zistili a odstránili nádory obličiek. Vyšetrenia po úspešnom odstránení nádoru sú tiež veľmi dôležité, pretože to umožňuje včasné zistenie ďalších nádorov. Počas liečby mnoho ľudí postihnutých nefroblastomatózou závisí aj od pomoci ich vlastnej rodiny a príbuzných. Môže tomu zabrániť aj psychologická podpora depresia a ďalšie psychologické poruchy. Kontakt s inými pacientmi s nefroblastomatózou môže byť tiež veľmi užitočný, pretože vedie k výmene informácií, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch choroba obmedzuje dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Ako chronická choroba, nefroblastomatóza často spôsobuje, že sa pacienti a ich blízki zameriavajú na klinický obraz. Mnoho postihnutých sa cíti bezmocných a vydaných na milosť a nemilosť chorobe. Je však dôležité, aby pacienti a ich príbuzní nezažili chorobu ako niečo nevyhnutné alebo nevyhnutné. S cieľom oddialiť progresiu ochorenia by preto mali byť aktívne postihnuté osoby a ich príbuzní sami. Samozrejmosťou je využitie skríningových programov na včasné zistenie ochorenia a pravidelné návštevy nefrológa. Pacienti a ich príbuzní by sa však mali oboznámiť aj s klinickým obrazom a informovať sa. To zvyšuje vedomosti o rizikové faktory a podporuje sebestačné konanie. To zahŕňa na jednej strane pravidelné krv tlakové kontroly vykonávané samotnými pacientmi. Ďalšou dôležitou súčasťou aktívnej spolupráce pacientov a ich príbuzných je adaptácia a prechod na a laktózu a lepok-zadarmo strava. Stať sa aktívnym a oddialiť priebeh choroby znamená aj využiť športové ponuky, napríklad v oblasti rehabilitačné športy. Chronické choroby predstavujú značnú záťaž pre pacientov a ich príbuzných. Často to znamená veľkú úľavu, získať podporu v svojpomocnej skupine - online alebo na mieste. V prípade potreby môžu pomôcť aj psychosociálne poradenské centrá v okresoch.
