Krátka postava, nízky vzrast alebo nízky vzrast sú bežne používané hovorové výrazy pre mikrozomie. Spočiatku nepredstavuje samostatnú chorobu, ale môže sa javiť ako príznak mnohých rôznych chorôb. Výsledkom však často sú ďalšie sťažnosti v živote postihnutej osoby.
Čo je nízky vzrast?
Za Nemecko sa považuje asi 100,000 XNUMX ľudí krátka postava. Často sú v dnešnej spoločnosti stále vylúčení a diskriminovaní a nedostávajú rovnaké príležitosti ako ľudia „normálnej veľkosti“. Krátka postava je definovaný ako výrazne obmedzený telesný rast, ktorý nedosahuje normy, ktorého výskyt možno vďaka starým sochám vysledovať až do starovekého Egypta, pred takmer 5,000 1.50 rokmi. Pre mužov je nízky vzrast definovaný ako výška 1.40 m alebo menšia a pre ženy výška XNUMX m alebo menšia. Niektoré postihnuté osoby nemerajú ani jeden meter. Lekárskym výrazom je mikrozómia. Aj keď patologické zmeny v štruktúre kostry môžu tiež viesť do veľmi malej výšky, ktorá v niektorých prípadoch môže klesnúť aj pod hranicu 1.50 m alebo 1.40 m, stále sa im nehovorí malý vzrast.
Príčiny
Nízky vzrast môže mať rôzne príčiny, ale vo väčšine prípadov obmedzuje produkciu rastového hormónu somatropín, čo vedie k obmedzeniu fyzického rastu. Okrem toho metabolické ochorenie alebo nezdravý životný štýl matky počas tehotenstva (fajčenie, alkohol alebo zneužívanie drog), a mozog nádor, porucha hormónov alebo chybné dedičné faktory môžu byť tiež spúšťačmi nedostatočného rastu. Vedci z univerzity v Lipsku napríklad nedávno identifikovali a gen ktorý spôsobuje nízky vzrast. Nie je však úplne nevyhnutné, aby jeden z dvoch rodičov trpel aj nízkym vzrastom, pretože gen môžu tiež zostať neaktívne počas niekoľkých generácií. Ďalej môže aj narušené sociálne prostredie, ako je neporušená rodina, viesť oneskorenia vo fyzickom vývoji a tým spôsobujú nízku postavu. Napriek tomuto veľkému množstvu už objavených spúšťačov však neboli v žiadnom prípade odhalené všetky. Celkovo majú odborníci podozrenie na viac ako 450 rôznych príčin malého vzrastu.
Typické choroby
- Poludňový syndróm
- Prader-Williho syndróm
- Krehká choroba kostí (osteogenesis imperfecta)
- Syndróm mačacieho plaču (syndróm Cri-du-Chat).
- Kretinizmus
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Napriek početným pôvodcom, malý vzrast (mikrozómia) nemožno považovať za samostatnú chorobu. Nízky vzrast sám o sebe netvorí príznak. Je to dôsledok výživových, idiopatických, intrauterinných, metabolických, chromozomálnych, endokrinných alebo dysplázických stavov. Nízky vzrast nemusí vždy viesť k fyzickým príznakom. Napriek tomu môžu jedinci nízkeho vzrastu kvôli svojej genetickej dispozícii trpieť rôznymi sťažnosťami a príznakmi spojenými s ich nízkym vzrastom. Pretože existuje niekoľko spúšťačov malého vzrastu, je potrebné ich najskôr určiť. Týmto spôsobom je možné čeliť možným sťažnostiam čo najskôr. Sťažnosti, ktoré sa vyskytujú, sa líšia od človeka k človeku. Okrem psychologickej stres, ktorým sú ľudia s nízkym rastom vystavení počas celého života, sa môžu vyskytnúť problémy so sluchom alebo hluchota ako sprievodné príznaky pri nízkom raste spojenom s achondropláziou v dôsledku kostnej dysplázie matky. Okrem toho môže achondroplázia viesť na sekundárne príznaky, ako je opotrebenie kĺbov, ktoré nie je vhodné pre vek a ťažké chrbát bolesť. Idiopatický nízky vzrast sa vyskytuje v rodinách. V nízkej postave pacientov, u ktorých je produkcia rastového hormónu somatropín je narušená, liečba rastom hormóny in detstva môže viesť k väčšej veľkosti tela. Ak dôjde k nízkemu vzrastu v dôsledku kostnej dysplázie ako napr osteogenesis imperfectasa kosti postihnutých sa ľahko zlomí. Lekári preto hovoria aj o krehké ochorenie kostí. Je založená na poruche kolagén syntéza. V dôsledku toho sa môže vyskytnúť nízky vzrast a bolestivé deformácie kostry.
Diagnóza a priebeh
infobox
ICD-10: Q77.4
Literatúra: Daum, D .: Malý človek !: Nízky vzrast alebo achondroplázia, 2013.
Nízky vzrast možno zistiť už v dojčenskom veku, ak je dieťa pozorne sledované. U asi 5 percent pôrodov s normálnym priebehom sú deti príliš malé; takmer 90 percent z nich tvoriť pre tento nedostatok do dvoch rokov. Napriek tomu by novorodenci s deficitom veľkosti mali preventívne vyšetrovať špecialistu, napríklad pediatrického endokrinológa, ktorý dokáže určiť vek kostí, diagnostikovať mozgové choroby alebo zistiť zníženú sekréciu rastu. hormóny urobením röntgenového žiarenia ľavej ruky. Pediatr navyše počas kontrol dokumentuje aj fyzický vývoj dieťaťa a v prípade potreby môže spustiť poplach, ak má podozrenie na nízky vzrast.
Komplikácie
Ak je achondroplázia príčinou malého vzrastu, dĺžka života nie je významne ovplyvnená. Avšak napriek tomu môžu nastať komplikácie porucha rastu. Jedna z mysliteľných komplikácií sa často vyskytuje v dôsledku psychológie stres. Ľudia, ktorí sa zmenšili, sú v spoločnosti marginalizovaní. Musia zápasiť s nespočetnými ťažkosťami, aby zvládli svoj každodenný život. To môže pre postihnutých predstavovať veľkú psychickú záťaž, ktorá niekedy vedie k depresia. Celkovo sa však postoje k trpaslíkom stali tolerantnejšie. Najmä keď sú deti postihnuté trpaslíkom, krutosť ostatných často nepozná štvrtinu. Deti s achondropláziou tiež často trpia poškodením uší. Majú problémy so sluchom. Niektoré skúsenosti úplné strata sluchu. To spôsobuje ďalšie zaťaženie psychiky. Samovražedné myšlienky sú možné, najmä počas puberty. Komplikácie malého vzrastu súvisiaceho s achondropláziou často zahŕňajú oneskorenie vývoja. Môžu mať za následok psychické obmedzenia, ale aj malformácie. Častejšie sa v dôsledku toho vyskytujú senzorické poruchy. Je tiež problematické, že achondroplázia ponúka takmer akékoľvek možnosti liečby. Príznaky malého vzrastu je možné napraviť iba čiastočne, zvyčajne chirurgicky. Môžu sa vyskytnúť intrafamiliárne komplikácie vyžadujúce terapeutické intervencie u postihnutých jedincov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak rastúce dieťa vykazuje obzvlášť malý rast v priamom porovnaní s rovesníkmi, je potrebné navštíviť lekára, aby objasnil túto abnormalitu. Prvé náznaky si možno všimnúť v prvých mesiacoch života, ak príbuzní pozorujú dobre. Pretože malý fyzický rast je sprievodným príznakom súčasnej choroby, sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Pravidelné preventívne lekárske prehliadky sa často uskutočňujú už v dojčenskom veku, aby sa skontrolovali zdravie stav novorodenca. Počas týchto kontrol je možné s pediatrom prediskutovať už zmenený rast dieťaťa. V mnohých prípadoch existujú genetické dispozície, metabolické choroby, mozog choroby, hormonálne poruchy alebo iné choroby ovplyvňujúce život, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Aby sa zabránilo závažným poruchám v procese ďalšieho vývoja dieťaťa, je možné včas zistiť deficit veľkosti pomocou testov a zobrazovacích postupov. Ak sa vyskytnú problémy s pohybovým aparátom, obmedzenia pohyblivosti alebo ťažkosti s kĺbmi, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyvinú psychologické zvláštnosti alebo sa vyskytnú problémy v správaní, dieťa potrebuje terapeutickú podporu. V prípade kognitívnych porúch bolesť, praskajúce zvuky kosti a všeobecná nevoľnosť, je nevyhnutná návšteva lekára. A štúdium zdravotné postihnutie, Pamäť problémy, nezrovnalosti vo vzhľade koža, deformácie v oblasti tváre alebo abnormality v oblasti vlasy rast by mal vyšetrovať aj lekár.
Liečba a terapia
Možnosti liečby sú rôzne a musia sa prispôsobiť konkrétnemu spúšťaču malého vzrastu. V prípade nedostatočnej produkcie rastového hormónu somatropín, pre ktoré hypofýzy je zvyčajne zodpovedný, môže to byť kompenzované dodávkou umelo vyrobeného somatropínu a v mnohých prípadoch viesť k normálnemu rastu dieťaťa. Aby sa tak však stalo, musí byť nízky rast diagnostikovaný v počiatočnom štádiu a terapie musí byť zahájená vo veľmi mladom veku, pretože liečba by už nebola účinná po uzavretí rastových platničiek. V iných prípadoch fyzioterapia môže tiež viesť k zlepšeniu rastu. Ak terapie sa začalo príliš neskoro alebo ak liečba malého vzrastu jednoducho nie je možná, existuje tiež možnosť chirurgického predĺženia rúk a nôh, čo môže viesť k tomu, že bude pacient až o 20 cm vyšší. Jedná sa najskôr o zlomenie rúk a nôh, ktoré sa potom spoja pomocou dlahov a umelo sa tak predĺži kosti. Je to však veľmi zdĺhavé a predstavuje to veľké nepríjemnosti, ktoré si často vyžadujú viac ako desať operácií, aby sa dosiahol uspokojivý výsledok a bolo možné prekonať malý vzrast.
Vyhliadky a prognózy
Vo väčšine prípadov dostávajú ľudia s nízkym vzrastom nepriaznivú prognózu. Nakoniec však priebeh ochorenia závisí od príčinnej poruchy. Ak sa lekárske ošetrenie odmietne, spravidla nedôjde k zmierneniu príznakov. Ak je nízka postava založená na nedostatočnej produkcii rastového hormónu somatropínu, je možné ho dodať lekárskym ošetrením. Pre zotavenie je rozhodujúca včasná diagnóza. Zmena veľkosti tela je možná v rámci procesu rastu dieťaťa alebo adolescenta. Ak sa lieky podávajú počas vývojového procesu, existuje nádej na dosiahnutie normálnej výšky. Neočakáva sa, že väčšina pacientov bude mať príznaky ani pri: správa liekov. Nízky vzrast nie je samostatnou chorobou, ale je diagnostikovaný ako príznak existujúceho základného ochorenia vo veľkom počte prípadov. To je často závažné a vyžaduje si lekársku pomoc. Pri vytváraní liečebného plánu sa berie do úvahy fyzický rast, ale často sa nedá zmeniť tak, aby sa dosiahla normálna veľkosť pacienta. U mnohých postihnutých sa v dôsledku telesných abnormalít objavia rôzne sekundárne poruchy. Vyskytujú sa psychické a emočné poruchy, ktoré v ďalšom priebehu zvyšujú pravdepodobnosť výskytu duševnej poruchy.
Prevencia
Tak či onak, ľudia s nízkym vzrastom to majú v živote ťažšie ako ľudia po štyridsiatich rokoch, či už v práci, vo vzdelávaní alebo v každodennom živote. Napriek pozitívnemu vývoju v posledných desaťročiach sú ľudia s nízkym vekom stále terčom diskriminácie a predsudkov.
domáce ošetrovanie
Jedným z účelov následnej starostlivosti je zabrániť opakovaniu choroby. To však nemusí byť v prípade malého vzrastu účelné. Ochorenie sa nedá napraviť po dosiahnutí plnoletosti. Iba u dospievajúcich je možné rast ovplyvniť za určitých okolností. Hormón terapienapríklad sľubuje úspech. Nízka postava navyše nemusí nevyhnutne ovplyvňovať priemernú dĺžku života. V mnohých prípadoch nie je dôvod na lekárske ošetrenie Opatrenia. Problémy vyplývajúce z malého vzrastu sa väčšinou týkajú psychosociálnej sféry. Ak ľudia pociťujú vylúčenie, ako aj profesionálne a súkromné nevýhody, často vzniká duševná nerovnováha. V priebehu terapie sú postihnutí vedení k tomu, aby sa naučili nové sebavedomie a zažili ďalšie pohľady na život. Ďalším cieľom následnej starostlivosti, a to poskytovať každodennú podporu vo forme AIDS, zvyčajne nie je potrebné. Bytové zariadenie a pracoviská je možné prispôsobiť fyzickým rozmerom ľudí nízkej postavy. Zamestnávatelia dostávajú od štátu finančnú podporu na integráciu. Na rozdiel od nádorového ochorenia, malý vzrast zvyčajne neznamená žiadnu následnú starostlivosť. Očakávaná dĺžka života postihnutých ľudí sa nemusí znižovať. Fyzické sťažnosti sa nemusia nevyhnutne očakávať. Pacienti si poradia s bežným každodenným životom. Konflikty sú výsledkom psychosociálnych nevýhod a je možné ich riešiť sprievodnou terapiou.
Čo môžete urobiť sami
Postihnutý človek s nízkym vzrastom nemá možnosti zmeniť veľkosť tela svojimi vlastnými silami. Napriek úsiliu nemôže nič zmeniť na fyzických podmienkach, pretože tie zostanú po celý život stabilné. Dotknutá osoba môže na druhej strane pre fyzickú chybu urobiť veľa pre seba a svoju emočnú pohodu. Pri zdravom životnom štýle vyvážený strava a dostatok pohybu, spokojnosť so životom sa vo všeobecnosti nesmierne zvyšuje. Okrem toho je pre úspešné zvládnutie každodenných výziev dôležité stabilné spoločenské prostredie, pravidelné voľnočasové aktivity a profesionálne uznanie. Emocionálne pevnosť a rôzne stratégie na prekonávanie duševných prekážok tiež pomáhajú prežívať trvalú chuť do života. Vďaka silnému pocitu sebadôvery a sebaúcty je veľa ľudí postihnutých nízkym vzrastom schopných vyrovnať sa s fyzickými problémami. V každodennom živote je užitočné, ak je interiérové vybavenie alebo dopravné prostriedky prispôsobené potrebám osoby, ktorá má stav. Toto umožňuje nezávislý život, ktorý je možné usporiadať, pokiaľ je to možné, bez závislosti na iných ľuďoch. Výmena s ľuďmi nižšieho vzrastu môže byť navyše užitočná na vzájomné posilnenie alebo získanie dôležitých rád a tipov. V zásade môže byť prospešné nevidieť nízku postavu ako rozhodovacie kritérium pre splnený život.
