Potterov syndróm je kombináciou agnézie oboch obličiek a následného nedostatku plodová voda počas tehotenstva, Bez plodová vodasa plod je narušený vo vývoji a formuje napríklad nedostatočne vyvinuté pľúca, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Priebeh syndrómu je nevyhnutne smrteľný.
Čo je Potterov syndróm?
Počas embryogenézy sa bunky, ktoré sú spočiatku všemocné, vyvinú do čoraz diferencovanejších zbierok buniek. Kus po kúsku teda zo všemocného zhluku buniek vyrastá ľudská morfológia so všetkými súvisiacimi orgánmi a tkanivami. Chyby v embryogenéze môžu mať vážne následky, napríklad nedostatok určitých orgánov. Potterov syndróm je tiež a stav ktorá sa prejavuje počas embryogenézy. Komplex symptómov je klasifikovaný ako renálna agenéza a ďalšie redukčné defekty oblička a je tiež známa ako oligohydramniónová sekvencia. Americká patologička Edith Louise Potter prvýkrát popísala komplex symptómov v 20. storočí v súvislosti s 5,000 17 pitvami u XNUMX novorodencov mužského pohlavia a troch žien, v tom čase ho označovala ako renofaciálnu dyspláziu. Neskôr tento syndróm dostal meno Potterov syndróm na počesť svojho prvého deskriptora. V počiatočnom popise Potter zaznamenal ako najdôležitejší príznak obojstrannú nesprávnu polohu obličiek, ktorá je nezlučiteľná s ľudským životom.
Príčiny
Príčinou Potterovho syndrómu a jeho symptómov je chybná alebo chýbajúca diferenciácia obličiek. To, či genetická predispozícia podporuje malformáciu, nebolo v súčasnej fáze výskumu presvedčivo stanovené. Zdá sa, že primárne príčinné faktory malformácie zodpovedajú predovšetkým nedostatočnej produkcii plodová voda, čo vedie k tvorbe takzvaného oligohydramónia. V tomto jave množstvo plodovej vody matky klesne počas roka pod hladinu 200 až 500 mililitrov tehotenstva, plod pije asi 400 mililitrov plodovej vody denne od určitého štádia tehotenstva. Väčšina z nich vo forme moču plodu prechádza späť do amniotický vak. Množstvo vráteného moču má veľký význam, pretože neskôr predstavuje najväčší podiel znovu vyprodukovanej plodovej vody. Ak sa vo fetálnej urogenitálnej sústave vytvorí príliš málo moču alebo ak sa nejakou inou asociáciou znovu dodáva príliš málo plodovej vody, množstvo plodovej vody klesne pod priemernú požadovanú hladinu ku koncu tehotenstva a iniciuje oligohydramniónovú sekvenciu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Potterov syndróm je multiorgánová porucha. Komplex symptómov pozostáva z rôznych následkov, ktoré majú za následok nedostatočnú tvorbu moču plod a tak bránili obnove plodovej vody. Malformácie urogenitálneho traktu sa považujú za hlavný príznak syndrómu a prejavujú sa najmä vo forme agenézie. Vo väčšine prípadov dochádza k agnézii oboch obličiek. Táto počiatočná situácia vedie k absencii produkcie moču embryo. Všetky ďalšie príznaky sú založené na viesť symptomatická obličková agenéza. Plodová voda už nemôže vykonávať ochranné funkcie nad určitú úroveň. Bez ochranného krytu dieťa trpí malformáciami spôsobenými stláčaním. Kompresie ovplyvňujú najmä lebečnú oblasť a vedú k kraniofaciálnej dysmorfii, ktorá sa na prvý pohľad podobá kraniofaciálnej dysmorfii. Downov syndróm. Okrem toho ich spodná čeľusť je často nedostatočne rozvinutý. Oči majú zvyčajne zvlášť ďaleko od seba. Končatiny sú tiež zdeformované. Zistilo sa napríklad, že zdokumentované prípady Potterovho syndrómu sú symptomatickejšie konská noha, Vzhľadom k tomu, embryo, s pľúca zrenie do istej miery závisí od plodovej vody, je brzdený všeobecný vývoj pľúc. Pacienti majú zvyčajne z tohto dôvodu nedostatočne vyvinuté pľúca.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Potterovho syndrómu sa stanovuje počas prenatálneho obdobia ultrazvuk vyšetrenie. Počas prvé mesiace tehotenstva, klinické príznaky sú mierne, a preto nemusia nevyhnutne priťahovať pozornosť. Až okolo 17. týždňa tehotenstva sa objavia typické zmeny naznačujúce Potterov syndróm. Hlavný príznak ďalej ultrazvuk je extrémny rast retardácia spojené so zvýšením núteného držania tela v dôsledku zúžených podmienok a zníženia plodovej vody. Prognóza embryí je mimoriadne nepriaznivá. Nedostatočná zrelosť pľúc a zlyhanie vývoja obličiek sú z dlhodobého hľadiska nezlučiteľné so životom. Preto je Potterov syndróm považovaný za nevyhnutne smrteľný vo svojom priebehu. Vo väčšine prípadov postihnuté plody zomierajú ešte na konci tehotenstva v maternici.
Komplikácie
Potterov syndróm spravidla vedie k smrti dieťaťa. Vyskytujú sa rôzne malformácie a deformácie, takže dieťa nemôže prežiť hneď po narodení, a preto zomrie. Nie je nezvyčajné, že rodičia a príbuzní trpia závažným ochorením depresia alebo iné psychologické poruchy v dôsledku Potterovho syndrómu, a preto si vyžadujú liečbu. Postihnuté deti s Potterovým syndrómom ďalej trpia obdobnými stavmi ako Downov syndróm. Oči sú tiež nedostatočne vyvinuté a sú vážne dýchanie problémy a konská noha. Pretože malformáciami a deformáciami sú zvyčajne postihnuté takmer všetky orgány pacienta, nie je možné ďalej poskytovať priamu liečbu. Dieťa potom po narodení zomrie. Ďalej sú rodičia závislí od psychologického liečenia. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Matka po pôrode dostáva lieky na odstavenie. Ďalšie možné tehotenstvo nie je Potterovým syndrómom ovplyvnené, takže v túžbe mať dieťa sa dá pokračovať. Potterov syndróm taktiež nespôsobuje matke komplikácie ani iné život ohrozujúce stavy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Potterov syndróm si vždy vyžaduje návštevu lekára. Spravidla s tým nie je samoliečenie stav, a vo väčšine prípadov tiež dochádza k výraznému zhoršeniu príznakov. V najhoršom prípade môže dieťa zomrieť alebo byť mentálne a fyzicky postihnuté, preto je nevyhnutná včasná diagnostika a liečba. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné, takže sa môže tiež výrazne znížiť priemerná dĺžka života dieťaťa. Ak dieťa trpí rôznymi malformáciami, je potrebné vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov sa však tieto malformácie zistia pred narodením alebo dokonca priamo po narodení, takže nie je potrebná ďalšia návšteva lekára. Keď je diagnostikovaný Potterov syndróm, dieťa je odkázané na stacionárne ošetrenie. Ak dieťa prežije prvé mesiace, rodičia často potrebujú pomoc s vývojom a podporou dieťaťa na zmiernenie príznakov syndrómu. Ďalej je nevyhnutná aj návšteva psychológa, pretože Potterov syndróm často spôsobuje psychické ťažkosti depresia u rodičov a príbuzných. V tejto súvislosti môže mať pozitívny vplyv aj kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými syndrómom.
Liečba a terapia
Ani kauzálny, ani symptomatický terapie Potterovho syndrómu je možné. Multiorgánové príznaky sú príliš závažné na to, aby sa dali liečiť symptomaticky. Kauzálne terapie nie je možné ani zďaleka z dôvodu diskutabilnosti genetických dispozícií. Podporné terapie pre matku a ak je to potrebné, otec je zvyčajne jedinou možnosťou liečby. Stredobodom tejto terapie je psychoterapeutická starostlivosť. V ideálnom prípade sa postihnutým rodičom predstaví rozlúčka pred smrťou plodu. Po smrti pokračuje terapia regeneračným spôsobom. Ak plod zomrie v maternici, vo väčšine prípadov sa pôrod indukuje umelo. Peridurálne anestézie sa používa na elimináciu bolesť. Po umelo vyvolanom pôrode sa matke podávajú lieky na odstavenie. Rodičom sa ponúka možnosť nechať pitvať dieťa.
Prevencia
Dodnes bez preventívnych opatrení Opatrenia sú dostupné pre Potterov syndróm. Faktory, ktoré podporujú kauzálnu renálnu agnéziu, neboli presvedčivo stanovené. Iba pri objasnení týchto faktorov môže existovať preventívna Opatrenia.
Nasleduj
Pretože neexistuje žiadna liečebná terapia pre Potterov syndróm, následná starostlivosť o rodičov sa zameriava predovšetkým na psychologickú úroveň. Príčinné vzťahy zatiaľ nie sú známe, ženy by však mali byť stále v strehu, pokiaľ ide o konkrétne príznaky po narodení dieťaťa so smrteľnými následkami stav.To by mohlo naznačovať predchádzajúcu chorobu matky. Smrteľný priebeh dieťaťa vyžaduje psychoterapeutické ošetrenie rodičov. Mali by využiť odbornú podporu, aby tomu zabránili depresia. Empatická duševná podpora rodiny pomáha prekonať ťažké chvíle ihneď po narodení. Niektorí zdravotnícki pracovníci odporúčajú nečakať príliš dlho na ďalšie otehotnenie, aby sa strata ľahšie prekonala. V závislosti od situácie a okamžitej reakcie rodičov je vhodné aj voľno. V období po pôrode by rodičia nemali tému potláčať, ale hovoriť otvorene medzi sebou a tiež s blízkymi ľuďmi. Takto sa dá vyhnúť zbytočným obvineniam alebo komplexom. Matke sa tiež odporúča, aby na odporúčanie lekára použila prostriedky na odstavenie. Niektorí rodičia chcú tiež nechať pitvať svoje dieťa ako vedomý spôsob rozlúčky.
Čo môžete urobiť sami
Potterov syndróm je zvyčajne smrteľný. Ak sa dieťa narodilo bez obličiek, do niekoľkých dní po narodení zomrie. Pri takomto ťažkom priebehu potrebujú rodičia dieťaťa spočiatku terapeutickú podporu. Niektorí lekári odporúčajú po smrti dieťaťa opäť rýchlo otehotnieť. Toto často uľahčuje prekonanie straty. V iných prípadoch pomáha rodičom, ak si dajú čas a hovoriť veľa o udalosti po tom. Ženy by mali po narodení dieťaťa s Potterovým syndrómom sledovať neobvyklé príznaky. Tento stav často podporovala predchádzajúca fyzická choroba alebo sa vyskytli problémy v dôsledku komplikovaného pôrodu. V prípade pozitívneho výsledku je dieťa závislé od dialýza. Rodičia musia dieťa nepretržite sledovať a zabezpečiť, aby v prípade núdze okamžite dorazila lekárska pomoc. Rovnako dôležitá je a vyvážiť do stresujúceho denného režimu s a choré dieťa. Z tohto dôvodu by mali lekári hovoriť lekárovi alebo terapeutovi, ktorý môže poskytnúť tipy na sprevádzanie Opatrenia a terapie.
