Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) je súhrnný pojem pre rôzne druhy rakoviny - založené na genetických chybách - endokrinných žliaz, tj žliaz produkujúcich hormóny, ako je pankreas, príštítna žľaza a hypofýzy. Trvalé terapie je zvyčajne možné iba úplným odstránením zodpovedajúcej žľazy.
Čo je to mnohopočetná endokrinná neoplázia?
Grafické znázornenie a infogram typického rakovina bunka. Viaceré endokrinné neoplazmy možno rozdeliť na typ 1 (MEN 1, Wermerov syndróm), typ 2A (MEN 2A, Sippleov syndróm) a typ 2B (MEN 2B, Williamov syndróm a Gorlinov syndróm) v závislosti od fyziologických vlastností a ďalších špecifík. MEN 1 ovplyvňuje hlavne príštítna žľaza, budovanie slinnej žľazy a hypofýzy. Novotvary postihnutých endokrinných žliaz obvykle nereagujú na regulačnú kontrolu hormóny, takže v žľazách zvyčajne dochádza k nadmernej produkcii hormónov. U štítnej žľazy, prištítnych teliesok a drene nadobličiek sa môžu vyvinúť novotvary typu MEN 2A a 2B. U typu 2B sa môžu novotvary vyvíjať paralelne aj v iných orgánoch. Striktne povedané, existujú ďalšie podskupiny typu 3A, 3B a 3C, ktoré ovplyvňujú hlavne prištítne telieska, sympatické nervový systém, A tráviaci trakt.
Príčiny
Viacero endokrinných novotvarov typu 1 je „povolených“ - nie spôsobených - mutovaným supresorom nádoru gen na chromozóme 11. The gen ktorý zvyčajne dáva príkaz na boj proti takýmto rastom, stráca účinnosť kvôli mutácii, čo umožňuje, aby sa na postihnutých endokrinných žľazách tvorili endokrinne aktívne nádory a iné neoplazmy bez toho, aby boli endogénnymi prostriedkami potlačené. MEN typu 2 sú spôsobené mutáciou iného človeka gen ktorý spôsobuje stratu funkcie protoonkogénov. Keď sa bunky rozdelia v postihnutých orgánoch, rastový proces už nie je možné riadiť, takže vývoj novotvarov nie je kontrolovaný a spomalený vlastnými prostriedkami tela. Obidve génové mutácie sa dajú zistiť genetickou analýzou a obe génové mutácie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že rodič postihnutý jednou z génových defektov prenáša génový defekt na všetky deti, ktoré nesú 50% riziko rozvoja choroby.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky mnohopočetná endokrinná neoplázia závisia od formy ochorenia. Napríklad pri MEN typu 1 (Wermerov syndróm) prištítne telieska, pankreas a hypofýzy sú postihnuté najčastejšie. V prištítnych telieskach sa vyskytuje hyperplázia spojená s tzv hyperparatyroidizmus. Pacienti toho majú príliš veľa paratyroidný hormón v ich krv. To vedie predovšetkým k úbytku kostnej hmoty. Novotvary pankreasu s nadmernou tvorbou a uvoľňovaním hormóny majú negatívny vplyv najmä na metabolizmus. Jedným z dôsledkov tejto neoplázie je Zollingerov-Ellisonov syndróm, ktorý je charakterizovaný žalúdočnými a tenkými črevnými vredmi. V hypofýze prolaktinómy najmä sa vyskytujú v mnohopočetná endokrinná neoplázia. Sú to nádory, ktoré produkujú hormón prolaktín, Ako výsledok, ovulácie a menštruácie sa nevyskytujú u žien. U niektorých pacientov sa tiež vyvinie galaktorea, tj materské mlieko v mliečnych žľazách aj vonku tehotenstva a kojenie. U mužov sú naopak hlavnými príznakmi poruchy potencie a strata libida. Galaktorea sa tu vyskytuje zriedka. Mnohopočetná endokrinná neoplázia môže tiež ovplyvniť štítna žľaza a drene nadobličiek. Nervozita, zvyšuje sa krv tlak alebo hnačka sú potom medzi sťažnosťami.
Diagnóza a priebeh
V zásade možno predispozíciu k nástupu mnohopočetných neoplázií typu 1 a 2 určiť pomocou genetickej analýzy, čo je obzvlášť užitočné, ak sú v rodine už známe prípady MEN a etické dôvody nie sú proti genetickej analýze. Skoré ukazovatele prítomnosti MEN 1 sú zvýšené určité hodnoty hormóny produkované endokrinnými žľazami. Zvýšené hladiny môžu byť indikátorom už vytvorených endokrinne aktívnych novotvarov, ktoré nereagujú na kontrolné hormóny. Ak sa nádory už vytvorili súčasne najmenej v 2 z 3 postihnutých orgánov, je podozrenie na MEN 1 posilnené. Priebeh ochorenia u mužov 1 a 2 je bez liečby veľmi závažný. Zvyčajne sú v prípade endokrinne aktívnych novotvarov významné nadmerné koncentrácie špecifických hormónov postihnutých žliaz a na druhej strane môžu byť zhubné karcinómy. životu nebezpečný.
Komplikácie
V dôsledku tohto ochorenia postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi druhmi rakoviny. Preto ďalší priebeh veľmi závisí od príslušného výrazného ochorenia, takže všeobecná predpoveď priebehu ochorenia nie je zvyčajne možná. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí bolesť v oblasti brucha a žalúdok as tým spojené nie zriedka aj z nedostatku chuti do jedla. To tiež vedie k podvýživa a spravidla chudnutie. Pacienti môžu trpieť zvracanie or nevoľnosť a sťažovať sa bolesť vo svaloch. Toto ochorenie spravidla vedie k výrazne zníženej kvalite života a tiež k rôznym obmedzeniam v každodennom živote postihnutej osoby. Spravidla bez liečby dochádza k predčasnej smrti pacienta. Samoliečenie sa v tomto prípade nevyskytuje. Pacienti závisia od chirurgických zákrokov na odstránenie nádorov. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie. Ďalší priebeh ochorenia však silne závisí od rozsahu nádorov. Je pravdepodobné, že očakávaná dĺžka života pacienta je tiež znížená chorobou v procese.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak spozorujete charakteristické príznaky, ako sú hormonálne poruchy alebo narušená štruktúra kostí, je potrebné vyhľadať lekára. Mnohopočetná endokrinná neoplázia je závažná stav ktoré musia byť diagnostikované a liečené čo najskôr. V opačnom prípade sa môžu vyvinúť vážne fyzické problémy, ktoré trvale ovplyvnia kvalitu života a pohodu pacienta. Preto je pri prvých príznakoch ochorenia potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Každý, kto si všimne poruchy nervový systém, organ bolesť alebo psychologické sťažnosti ako napr depresia a zmeny nálady Najlepšie je informovať svojho rodinného lekára. Môže diagnostikovať akékoľvek nádory a zahájiť ďalšiu liečbu Opatrenia. Pri podozrení na mnohopočetné endokrinné neoplazie možno okrem praktického lekára konzultovať aj internistu alebo neurológa. V závislosti od lokalizácie nádorov je potrebné vyhľadať aj gastroenterológov a nefrológov. Samotná liečba prebieha ako stacionár na špecializovanej klinike pre vnútorné choroby. Zavrieť monitoring počas liečby je nevyhnutný špecialista, pretože kvôli zvyčajne už pokročilým príznakom existuje riziko vážnych komplikácií.
Liečba a terapia
Liečba mnohopočetnej endokrinnej neoplázie závisí vo veľkej miere od postihnutého orgánu a od štádia karcinómu. Napríklad, ak genetická analýza dieťaťa odhalí mutované gény, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou predpovedajú ochorenie MEN 2, okamžite ich chirurgicky odstráňte štítna žľaza (Tyreodektomie) sa dôrazne odporúča vrátane odstránenia všetkých lymfa uzly v krk odstrániť všetky metastázy v lymfatickej oblasti blízko štítna žľaza od začiatku. V závislosti od závažnosti analyzovaných génových mutácií by sa táto celková operácia mala vykonať u detí vo veku od 6 do 12 rokov. V niektorých prípadoch sa môže v pravidelných časových intervaloch vykonať takzvaný pentagastrínový test, ktorý naznačuje vývoj endokrinného systému. aktívny karcinóm štítnej žľazy alebo príštítna žľaza. Ak sú postihnuté napríklad všetky 4 prištítne telieska, musí sa tkanivo takmer úplne odstrániť, okrem malého zvyšku, aby sa zachovala prirodzená produkcia hormónu prištítnej žľazy (parathormón), ktorý hrá veľmi dôležitú úlohu pri vápnik vyvážiť. Na špecializovaných klinikách je časť odstráneného prištítneho telieska zmrazená a v prípade potreby je znovu implantovaná pacientovi, pre prípad, že prištítne tkanivo v tele nezostane „nakopnuté“ a neprodukuje paratyroidný hormón.
Výhľad a prognóza
Prognóza mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je nepriaznivá. Pacienti, ktorí dostanú takúto diagnózu, trpia genetickým defektom. Súčasná legislatíva zakazuje výskumníkom a vedcom zmeniť človeka genetika, Preto Opatrenia liečby sa obmedzujú na zmiernenie existujúcich a individuálne vyslovených symptómov. Aj keď existuje veľa terapeutických prístupov, ktoré zmierňujú početné príznaky, perspektíva uzdravenia sa v súčasnom stave neposkytuje. Dlhý termín terapie a sú potrebné pravidelné kontroly, aby bolo možné v prípade nezrovnalostí čo najrýchlejšie urobiť optimálnu reakciu. Bez adekvátnej a komplexnej lekárskej starostlivosti sa riziko skrátenia predpokladanej dĺžky života výrazne zvyšuje. Pacienti trpia rôznymi druhmi rakoviny, ktoré prispievajú k výraznému zhoršeniu celkovej kvality života. Možnosti formovania každodenného života sú znížené, takže zameranie začatej liečby zahŕňa okrem zlepšenia fyzických možností aj optimalizáciu pohody. U mnohých pacientov sa vykonáva odstránenie postihnutých žliaz. To znižuje pravdepodobnosť opakovania rakovina. Zároveň však tento postup vedie k početným vedľajším účinkom a následkom pre pacienta. Riešenie choroby je preto pre postihnutú osobu osobitnou výzvou.
Prevencia
Neexistuje priama prevencia proti výskytu rôznych foriem mužov. Ak genetická analýza založená na rodinnej genéze potvrdí podozrenie na jednu z foriem MEN, odporúča sa nepretržitý skríning od 10. roku života. Laboratórne testy sledujú určité hladiny hormónov a zisťujú, či sa už vytvorili endokrinné aktívne neoplazmy. Okrem toho použitie diagnostických zobrazovacích techník ako napr ultrazvuk, CT, MRI a fMRI sú nevyhnutné, ako určia lekári. Môže byť dokonca záchranné, aby ste profylakticky odstránili ohrozený endokrinný orgán.
Nasleduj
Pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou trpia s väčšou pravdepodobnosťou ako ostatní ľudia na karcinómy orgánov súvisiacich s telesným hormónom. vyvážiť. U postihnutých sa nielenže objavujú nádory častejšie, ale aj v priemere rakovina v mladšom veku. Preto sa sledovanie osôb s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou týka predovšetkým pooperačného stavu stav. Pokiaľ je to možné, diagnostikované karcinómy by sa mali chirurgicky odstrániť alebo liečiť inými typmi terapie. Po chirurgickom zákroku musia pacienti zostať pod lekárskym dohľadom po stanovenú dobu. To znižuje pravdepodobnosť pooperačných komplikácií a umožňuje rýchly zásah. Niektoré formy rakoviny pri mnohopočetnej endokrinnej neoplázii však majú schopnosť sa opakovať. Následné sledovanie sa preto zameriava na kontrolné vyšetrenia, ktoré pacienta pravidelne kontrolujú zdravie stavu a skúmať recidívu alebo vývoj nových typov karcinómu. Týmto spôsobom je možný rýchly lekársky zásah v prípade, že chorí opäť ochorejú. Všeobecne platí, že pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou ich podporujú zdravie stav zdravým životným štýlom, ako je to možné, najmä pokiaľ ide o predispozíciu k určitým karcinómom. Pretože sa však jedná o genetické ochorenie, existuje len málo možností, ako ovplyvniť riziko rakoviny.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Príznaky spôsobené mnohopočetnou endokrinnou neopláziou je možné v každodennom živote cielene zvládnuť Opatrenia. Typicky je ochorením postihnutých viac orgánov. Preto je dôležité identifikovať všetky genetické chyby a tiež preskúmať členov rodiny. Je nevyhnutné, aby pacienti s týmto ochorením absolvovali skríningové vyšetrenia. Aby sa predišlo problémom so zvýšenou hladinou kyseliny, odporúča sa zmena stravovania. Ochorenie MEN navyše ovplyvňuje krv cukor úrovni a vedie tu k silným výkyvom. Postihnutí musia preto starostlivo sledovať všetky zmeny v gastrointestinálnom trakte. To môže znížiť problémy ako napr zápcha a hnačka. Zmeny v koža môže tiež nastať. Tu je potrebné zvýšiť povedomie, aby bolo možné v prípade potreby včas konať. V závislosti od závažnosti mnohopočetnej endokrinnej neoplázie lekári často odporúčajú preventívne odstránenie štítnej žľazy. Tu je dôležité dodržiavať odporúčania lekára a dozvedieť sa o nasledujúcej liekovej terapii. Po odstránení štítnej žľazy príjem hormóny štítnej žľazy nemožno sa mu vyhnúť. Správne zaobchádzanie s liekmi a sledovanie tela človeka si vyžaduje veľkú pozornosť a zvýšené povedomie.
