Všetky informácie tu uvedené sú iba všeobecnej povahy, liečba nádorov patrí vždy do rúk skúseného onkológa!
Synonymá
Lekárske: Nádor produkujúci hormóny
úvod
Mnohopočetná endokrinná neoplázia je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Je spojená s uvoľňovaním hormónov a je to zriedkavý syndróm. MEN (mnohopočetná endokrinná neoplázia) sa prejavuje v rôznych orgánoch, a preto vedie k rôznym klinickým obrazom v závislosti od vystavenia orgánu hormónom.
Klasifikácia
Mnohopočetná endokrinná neoplázia je rozdelená do 2 typov, ktoré sa prejavujú v rôznych orgánoch. MEN typu 1, tiež známy ako Wormerov syndróm, sa líši od MEN typu 2. Kvôli prehľadnosti sú dva typy s ich symptómami, terapiou a diagnostikou uvedené nižšie.
Syndróm mužov typu 1-Wermer
Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 je charakterizovaná rodinným zhlukom nádorov hypofýzy, prištítnych teliesok a pankreasu.
Frekvencia
Mnohopočetná endokrinná neoplázia je zriedkavé ochorenie. Prevalencia je asi 1 zo 100 000.
Spôsobiť
Klinický obraz wormerovho syndrómu (mnohopočetná endokrinná neoplázia) môže byť rodinný, ale aj sporadický. V niektorých prípadoch je endokrinná neoplázia založená na génovej mutácii v menínovom géne. Tento gén sa nachádza na chromozóme 11 a pri správnej funkcii potláča rast nádoru (tumor supresor). Tento gén je k dispozícii na génovú analýzu, a preto ho možno testovať v rodinných prípadoch mnohopočetnej endokrinnej neoplázie.
príznaky
Príznaky mnohopočetnej endokrinnej neoplázie závisia od umiestnenia nádorov. V zásade ide o nádory v hypofýzy, príštítna žľaza a pankreas sa vyskytujú všetky v priebehu času, ale v inom chronologickom poradí. Spravidla počiatočný prejav nádoru určuje príznaky.
Tiež nie každý nádor produkuje všetky hormóny uvedené nižšie. Klinický obraz sa teda skladá z rôznych hormonálnych účinkov v závislosti od prejavu a funkcie nádoru. Okrem toho sa môžu v kombinácii vyskytnúť tak benígne, ako aj zhubné nádory.
Hypofýza
hypofýzy vyrába rôzne hormóny. Medzi ne patrí rastový hormón STH. V prípade nadprodukcie dôjde k veľkému rastu (akromegália) sa vyskytujú klinicky.
Chodidlá a ruky, ako aj nos a uši sú obzvlášť postihnuté. Okrem toho vnútorné orgány tiež čoraz viac rastú a môžu tak viesť k problémom s priestorom a funkčným obmedzeniam. Ďalej hypofýzy produkuje adrenokortikotropný hormón (ACTH).
To stimuluje nadobličkovú kôru a tým vedie k Cushingov syndróm. Dôvodom je nadmerná tvorba kortizolu, ktorá vedie k typickému vonkajšiemu vzhľadu s mesačnou tvárou, kmeňom obezita a býk krk. prolaktín je tiež produkovaný hypofýzou.
Tento hormón je zodpovedný za produkciu mlieka počas tehotenstva. Ak prolaktín je nadprodukovaný nádorom, nepravidelnosťami alebo absenciou menštruácie nastať. Ďalej môže dôjsť k produkcii mlieka a jeho vylučovaniu mliečnymi žľazami. Toto je samozrejme klinicky viditeľné, iba ak nie je k dispozícii žiadny tehotenstva alebo ak pacientka nie je kojená. Avšak prolaktín nadprodukcia môže nastať aj bez príznakov.
