Mužská neplodnosť: laboratórny test

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

  • Malý krvný obraz
  • Pôst glukóza (pôst krv glukóza) - a test glukózovej tolerancie (oGTT), ak je to potrebné.
  • Celkový cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol
  • triglyceridy
  • HIV

Diagnostika hormónov

Základná diagnostika

  • FSH (folikuly stimulujúci hormón) [povinné pri podozrení na spermatogenézu (spermatogenézu); ako hladiny FSH v sére stúpajú, koncentrácie inhibínu B klesajú]
  • ĽV (luteinizačný hormón).
  • Testosterón (celkový testosterón)
  • 17-Beta-estradiol [povinné v gynekomastia/ zväčšenie mužskej prsnej žľazy].
  • prolaktín [povinné pri poruchách libida a gynekomastia] (podozrenie na prolaktinóm → zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) sellárnej oblasti).
  • TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu) [na zvýšené hladiny prolaktínu v sére]

Typické konštelácie nálezov hormonálnych parametrov a vyšetrenia ejakulátu a ich podozrivých klinických diagnóz:

FSH LH Celkový testosterón spermiogram Podozrenie na klinickú diagnózu
Hypergonadotropný hypogonadizmus (primárny hypogonadizmus). ↑ ↑ ↔ / ↓ azoospermia va Klinefelterov syndróm
Normogonadotropná azoospermia ↔ ↔ ↔ azoospermia Uzávierka azoospermie
Hypergonadotropná azoospermia / OAT ↑ ↔ ↔ Azoospermia / OAT Primárne poškodenie semenníkov (poškodenie semenníkov):

  • Maldescensus testis (nezostúpený semenník).
  • Nádory semenníkov
  • Po gonadotoxickej liečbe
  • Idiopatická neplodnosť
Hypogonadotropný hypogonadizmus (sekundárny hypogonadizmus). ↓ ↓ ↓ Azoospermia / OAT Porucha hypofýzy / hypotalamu
Normogonadotropný OAT ↔ ↔ ↔ OAT Pacienti s:

  • Infekčné / s
  • Systémové choroby
  • Varikokéla („kŕčové žily“)
  • Imunologická porucha
  • Genetická porucha
  • idiopatickej neplodnosť (neplodnosť s neznámou príčinou).

Legenda

  • Azoospermia (= úplná absencia spermií a spermií v ejakuláte).
  • OAT = oligo astheno-teratozoospermia (= znížený počet, znížená pohyblivosť a vysoké percento malformovaných spermie).

Latentné / manifestné hypotyreóza (hypotyreóza).

  • TSH [povinné v prítomnosti zvýšených hladín prolaktínu v sére]
  • Prípadne ft4
  • V prípade potreby TRH-TSH test (test funkcie štítnej žľazy).

Imunologická diagnostika

Stanovujú sa tieto protilátky:

  • Automatickyprotilátky na spermie antigény * - nájdené v približne 1 z 10 prípadov neplodnosť.Poznámka! Absencia protilátky v sére nevylučuje ich prítomnosť v sekrétoch tela. Preto by sa mali vždy vyšetrovať aj cervikálne sekréty a ejakulát protilátky.

* Prítomnosť spermie antigény znamenajú, že telo si vytvára protilátky proti sebe, teda proti svojim vlastným spermiám. Tieto protilátky môžu viesť na aglomeráciu (zhlukovanie) spermií a ovplyvňuje ich pohyblivosť (pohyblivosť) a plodnosť.

Bakteriologická a virologická diagnostika

Ako skríningové opatrenie alebo z dôvodu podozrenia na prostatitídu - kultúry na detekciu zárodkov baktérie, myocoplasma, ureaplasma a vírusy (chlamýdie, genitálne opar, HPV) v ejakuláte (spermie). Mikrobiológia ejakulátu - podmienky pre antibiotikum terapie.

  1. Pozitívna kultúra ejakulátu:> 103 klíčky/ ml (príslušný typ zárodku).
  2. Leukospermia:> 106 leukocyty/ ml.

Bakteriologické vyšetrenie ejakulátu spočíva v: Stanovení typu a počtu zárodkov [CFU / ml] vrátane rezistogramu.

Genetická diagnostika človeka

Frekvencia genetických alebo chromozomálnych zmien negatívne koreluje so spermiami koncentrácie. U pacientov s azoospermiou (ejakulát bez spermií) až v 15% prípadov. Testovanie chromozómov (stanovenie karyotypu / vzhľadu súboru chromozómov) alebo genetická diagnostika by sa mali vykonať v:

  • Celkové koncentrácie spermií: <10 miliónov.
  • Diagnóza mikrodelecie faktora azoospermie (AZF) v koncentráciách <5 miliónov.
  • Azoospermia (úplná absencia spermií / spermií v ejakuláte).
  • podozrenie Klinefelterov syndróm - gonozómy (pohlavie chromozómy) abnormalita mužského pohlavia vedúca k primárnemu hypogonadizmu (gonadálna hypofunkcia).
  • Štrukturálne abnormality spermatickej šnúry: CFTR („cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti “) - mutačná diagnostika (GR A).

Preventívna genetická diagnostika - skríning nosičov

Skríning nosičov je genetický test používaný na zistenie, či je človek nosičom konkrétnej autozomálne recesívnej dedičnej poruchy. Tento skríning najčastejšie používajú páry, ktoré uvažujú tehotenstva a chcete vopred zistiť, či by dieťa dedilo genetické choroby. Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča skríning na cystická fibróza iba pre páry európskeho pôvodu a American College of Medical genetika and Genomics (ACMG) odporúča skríning na spinálna svalová atrofia navyše. V tejto populácii súčasné dva skríningy nosičov detekujú iba 55.2 porúch na 100,000 55.2 detí; zistiť súčasné dva skríningy s nosičmi zistiť iba 100,000 porúch na 159.2 100,000 detí; na celý panel by to bolo XNUMX porúch na XNUMX XNUMX detí. Pre aškenázskych Židov, u ktorých sú genetické poruchy rozšírenejšie, ACOG odporúča okrem skríningu tohto ochorenia aj skríning párov vo fertilnom veku na Tay-Sachsov syndróm a familiárnu dysautonomiu. ACMG navrhuje skupinu desiatich genetických testov (napr. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova chorobaa Fanconi anémia typ C). V tejto populácii sa u 392.2 na 100,000 XNUMX detí vyvinie ťažké recesívne ochorenie. Poznámka: Byť nosičom nespôsobuje recesívne choroby. Dvojitá sada chromozómy zvyčajne chráni pred ním.