Alexanderova choroba je veľmi zriedkavé smrteľné ochorenie, ktoré ničí bielu hmotu v mozog a miecha. Je tiež známy ako Alexanderov syndróm, Alexanderova choroba a dysmyelinogénna leukodystrofia.
Čo je to Alexanderova choroba?
Patológ William Stewart Alexander najskôr označil Alexanderovu chorobu za poruchu. Je to jedna z porúch leukodystrofie. Jedná sa o genetické metabolické choroby, pri ktorých biela hmota nervový systém degeneruje. Pri Alexandrovom syndróme je biela hmota v mozog a miecha je ovplyvnená. Alexanderova choroba sa líši od ostatných porúch leukodystrofie v týchto špeciálnych bunkách tkaniva v nervový systém, astrocyty, sú ovplyvnené vláknami Rosenthal. Rosenthalove vlákna sú červovité inklúzie v bunke. Choroba je rozdelená do štyroch foriem, v závislosti od veku postihnutého. Infantilná forma je najbežnejšia. Vyskytuje sa u dojčiat. Existuje tiež novorodenecká forma u novorodencov, juvenilná forma u dospievajúcich a dospelá forma u dospelých. Vedci niekedy používajú meno Alexanderova choroba iba pre infantilnú formu. Chlapci trpia infantilnou formou častejšie ako dievčatá. Vzácnosť tohto ochorenia sa odráža v skutočnosti, že lekári odhadujú počet vedecky skúmaných postihnutých na celom svete na asi 150 ľudí. V Nemecku bolo v roku 50 len 2011 dokázaných prípadov.
Príčiny
Toto ochorenie je dôsledkom genetickej mutácie. The gen na produkciu proteínu je touto mutáciou ovplyvnený GFAP. Zvyčajne sa vyskytuje spontánne, čo znamená, že deti zdravých rodičov sú tiež náchylné na túto chorobu. Výskum ukázal, že mutácia podľa všetkého pochádza prevažne z génov otca. Ako sa táto zmena v gen vedie k degenerácii nervových buniek a spôsobuje typické zmeny v mozog doteraz nebol objasnený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ochorenie sa prejavuje rôzne v závislosti od veku. V infantilnej forme sú výrazné vývojové poruchy motorických a zmyslových funkcií. Okrem toho existujú poruchy v motore koordinácie. Okrem rozšírenia lebka, ďalším príznakom je zväčšenie mozgu. Postihnuté osoby majú ťažkosti s prehĺtaním a trpia kŕčovitosť, čo je kontrakcia jednotlivých svalov alebo svalových skupín, a záchvaty. U novorodeneckej formy sa vyskytujú rovnaké príznaky, ktoré sa zosilňujú počas oveľa kratšieho časového obdobia. Príznaky juvenilnej formy závisia od prípadu. Nie všetky príznaky choroby sa objavujú. Mladiství pacienti niekedy nemajú záchvaty a netrpia nimi kŕčovitosť. Rozšírenie lebka známy ako makrocefalus, je tiež menej častý u pacientov s juvenilnou formou. Typické príznaky Alexanderovej choroby sa vyskytujú oveľa menej často a v ľahších formách u dospelých. Lekári však zistili, že u dospelých je mozgový kmeň je zničením ovplyvnená vo väčšej miere. Poruchy reči a nedobrovoľné zášklby z uvula nastať.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Alexanderova choroba je choroba, ktorá je smrteľná. Spôsobuje ťažké zdravotné postihnutie a končí kardiovaskulárnym zlyhaním. Po objavení choroby bolo spočiatku bežné stanoviť diagnózu do biopsia, odobratie vzorky tkaniva. Medzitým magnetická rezonancia mozgu sa vykonáva na overenie diagnózy juvenilnej formy. Na zváženie potvrdenej diagnózy používajú lekári pri hodnotení skenovania mozgu štyri kritériá:
- Prvým kritériom je zmena centrálnej bielej hmoty v mozgu.
- Ďalším potvrdením je prítomnosť periventrikulárneho okraja. Zobrazujú sa tmavšie alebo svetlejšie zóny v určitých oblastiach mozgu, v závislosti od zobrazovacieho typu skenovania, ktoré pri normálnom vývoji nemajú túto farebnú gradáciu.
- Podobne obohatenie určitých oblastí mozgu o kontrastné činidlo je indikáciou choroby.
- Štvrtým kritériom sú anatomické abnormality v talamus, mozgový kmeň a bazálna uzlina, ktoré sa nachádzajú pod mozgovou kôrou. U dospelých je rozpoznateľná atrofia tkaniva a zmeny signálu v mozgový kmeň a miecha sú ďalšie indície.
Komplikácie
V dôsledku Alexanderovej choroby má pacient v každodennom živote veľmi vážne príznaky a komplikácie. Spravidla sa vyskytujú rôzne motorické poruchy, takže odlesňovanie dieťaťa je výrazne obmedzené. Tiež koordinácie a pohyb pacienta je obmedzený Alexandrovou chorobou, takže pacienti sú tiež odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Ďalej sú tu ťažkosti s prehĺtaním a vývojom kŕčovitosť, ťažkosti s prehĺtaním Môžete tiež viesť na ťažkosti s prijímaním potravy alebo tekutín. Nie zriedka sú rodičia postihnutých tiež ťažko postihnutí Alexandrovou chorobou a trpia psychickými sťažnosťami alebo dokonca depresia. V ďalšom priebehu choroby poruchy reči môže dôjsť viesť na šikanovanie alebo dráždenie medzi deťmi. Kvalita života pacienta je Alexandrovou chorobou výrazne znížená. Očakávanú dĺžku života postihnutej osoby tiež znižuje choroba, takže nakoniec dôjde k smrti postihnutej osoby v dôsledku srdce zlyhanie. Liečba choroby môže iba zmierniť príznaky, ale nemôže ich úplne vyriešiť. Príbuzní alebo rodičia okrem toho zriedka potrebujú psychologické ošetrenie, aby sa s psychickým stavom vyrovnali stres.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak u rastúceho dieťaťa spozorujete vývojové poruchy v rôznych oblastiach, je potrebné vždy vyhľadať lekára. V prípade fyzických aj psychických porúch je vhodné vykonať lekársku prehliadku, aby bolo možné objasniť príznaky. Mali by sa vyšetriť a liečiť poruchy a nepravidelnosti pohybových sekvencií, motorická funkcia ako celok, ako aj senzomotorická funkcia. Ak sa vyskytnú abnormality správania a nezrovnalosti v lokomócii v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku, je potrebná lekárska pomoc. Pretože Alexanderova choroba má smrteľný priebeh, návšteva lekára by mala byť vykonaná pri prvých príznakoch a podozreniach na možný stav zdravie problém. Prostredníctvom individuálneho zaobchádzania a terapie podľa plánu sa o existujúce príznaky dá lekársky postarať, a tým sa môže podstatne zlepšiť kvalita života postihnutého. V prípade poruchy reči, kŕče, porucha záchvatov alebo spasticita, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak existujú abnormality svalového systému, kontrakcie jednotlivých svalových vlákien alebo ak sú zväčšené hlava je pozorovaný tvar, treba vyhľadať lekára. Optická zvláštnosť kostrového systému je často znakom a zdravie porucha. Malo by sa to okamžite prekonzultovať s lekárom. Poruchy dobrovoľného pohybu sú ďalšími známkami súčasnej choroby. Najmä nezrovnalosť uvula označuje Alexandrovu chorobu a mala by byť predložená lekárovi.
Liečba a terapia
Rôzne formy postupujú s rôznym trvaním a závažnosťou. Dojčatá s týmto ochorením zomierajú po niekoľkých mesiacoch. Dospelí, deti a dospievajúci môžu s touto chorobou žiť roky. Infantilná forma vykazuje prvé príznaky medzi šiestym mesiacom a rokom života. Na rozdiel od infantilnej formy sa ostatné vyskytujú rovnako u chlapcov aj dievčat. Juvenilná forma sa začína v prvom alebo druhom desaťročí života. Forma pre dospelých prepukne vo veku 20 až 45 rokov. Neexistuje žiadny liek a nie terapie je k dispozícii. Liečba sa pokúša iba zmierniť alebo liečiť príznaky Alexanderovej choroby. Je to hotové s antiepileptiká, antispastické lieky alebo antikonvulzívne a analgetické lieky. Ťažkosti so stravovaním v dôsledku ťažkosti s prehĺtaním spojené s ochorením vyžadujú u niektorých pacientov zavedenie napájacej trubice. Iné Opatrenia zahrnúť fyzioterapia, pracovné terapie a logopédia. Fyzioterapia zmierňuje kŕče končatín. V každom prípade nielen pacient potrebuje liečbu, ale aj príslušní členovia rodiny potrebujú podporné poradenstvo.
Výhľad a prognóza
Prognóza Alexanderovej choroby je všeobecne zlá. Podľa súčasných výskumov je liečba nemožná. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú počas prvých desiatich rokov života. Konkrétna prognóza postihnutého jedinca závisí predovšetkým od formy a veku nástupu ochorenia. Po nástupe Alexandrovej choroby sa v priebehu niekoľkých mesiacov až rokov rozvinú ťažké mnohopočetné postihnutia, ktoré vedú k úmrtiu na kardiovaskulárne zlyhanie. Choroba progreduje najrýchlejšie v novorodeneckej forme. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú ešte počas kojenia. Juvenilná forma Alexanderovej choroby je o niečo miernejšia. V tomto prípade sa neurologické deficity objavia až oveľa neskôr. Príznaky ako záchvaty a spasticita sa tiež v tejto podobe objavia podstatne neskôr alebo vôbec. Z dlhodobého hľadiska vedie táto forma ochorenia aj k smrti pacienta. O prognóze formy Alexanderovej choroby pre dospelých nie je možné urobiť nijaké konkrétne tvrdenia. Jeho priebeh je spravidla miernejší ako v prípade detstva formy ochorenia. Často teda existujú dlhotrvajúce kurzy, ktoré majú spočiatku iba malé poškodenie, ako sú poruchy prehĺtania a reči.
Prevencia
Pretože Alexanderova choroba je spôsobená väčšinou spontánnou mutáciou, preventívne opatrenia neexistujú Opatrenia. Podľa vedeckých predpokladov je pravdepodobnosť, že rodičia postihnutých detí budú mať dieťa s touto mutáciou opäť, je jedno percento. Napriek tomu lekári odporúčajú genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika, ak sa choroba vyskytne v rodinnom kruhu.
Nasleduj
Alexanderova choroba je nevyliečiteľná stav to je zvyčajne smrteľné. Následná starostlivosť sa zameriava na starostlivosť o zvyšných členov rodiny po smrti dieťaťa. Lekár nadviaže kontakt s vhodným terapeutom a podpornou skupinou. Cieľom je prepracovať smútok s cieľom znovu získať kvalitu života. Pochopenie choroby je tiež dôležité tu. Okrem toho všeobecné Opatrenia napríklad šport a odpočinok pomáhajú pri spracovaní traumy. Ktoré z nich majú pre jednotlivca zmysel, sa musia podrobne prekonzultovať so zodpovedným lekárom. Pre Alexanderovu chorobu neexistuje následná starostlivosť v pravom slova zmysle. Ak sa rodičia rozhodnú mať dieťa znova, je možné vykonať genetický test. Genetický test hodnotí riziko ochorenia u druhého dieťaťa. Počas následnej konzultácie sa možnosti prediskutujú s rodičmi. Ak je riziko ochorenia vysoké, nové tehotenstva sa neodporúča. Ak sa ukáže, že riziko je nízke, musia sa dôkladne sledovať aj nastávajúci rodičia.
Čo môžete urobiť sami
Alexanderova choroba je vážna stav ktoré nemožno liečiť kauzálne. Rodičia postihnutých detí by mali vyhľadávať terapeutickú podporu v ranom štádiu. V svojpomocnej skupine pre postihnutých rodičov sa príbuzní učia, ako sa s chorobou vysporiadať, a zvládnuť zvyčajne negatívny priebeh. Dôležitým sprievodným opatrením je fyzioterapeutická liečba, v ktorej môžu rodičia pokračovať doma. Hoci fyzioterapia a pracovnej terapie nemôžu vyriešiť príznaky, môžu spomaliť priebeh ochorenia. Fyzické cvičenia a povzbudzovanie navyše zvyšujú kvalitu života dieťaťa. Zavrieť monitoring rovnako dôležité. Rodičia by tiež mali starostlivo sledovať neobvyklé príznaky a v prípade pochybností zavolať záchrannú lekársku službu. V závislosti od typu a závažnosti Alexandrovej choroby bude pravdepodobne potrebné dohodnúť si schôdzky s logopédom a inými odborníkmi a zakúpiť potrebné asistenčné prístroje. Osoby trpiace na Alexandrovu chorobu v dospelosti by mali navštíviť aj psychológa. Na začiatku je možné progresiu ochorenia spomaliť športovými a stravovacími opatreniami. Ak sa choroba vyskytne v rodinnom kruhu, genetické poradenstvo je odporúčané.
