Hypotrichóza u mladistvých makulárna dystrofia je zdedený stav ktorá je prítomná od narodenia. The stav sa zvyčajne označuje skratkou HJMD. Hypotrichóza u mladistvých makulárna dystrofia je pomerne zriedkavé. Jeho hlavné príznaky sú slabé vlasy rast (lekársky termín hypotrichóza), ktorý je badateľný už u malých detí. Okrem toho existuje aj tzv makulárna dystrofia, ktorá sa vyvíja progresívne.
Čo je hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou?
Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou sa vyskytuje iba s veľmi nízkou frekvenciou. The vlasy postihnutých pacientov rastie riedko a zostáva pomerne krátky, pretože rýchlo vypadne. Tento príznak sa objavuje v súvislosti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou spolu s makulárna degenerácia. Výsledkom choroby je slepota postihnutých osôb. Presný výskyt hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou nie je zatiaľ známy. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1935, od tej doby bolo identifikovaných približne 50 postihnutých osôb. Odhady sú však približným výskytom 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Príčiny
Príčinou hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou je genetický defekt. Konkrétnejšie ide o špecifickú mutáciu v konkrétnom prípade gen miesto. Zodpovedajúce gen je zodpovedný za kódovanie látky P-kadherín. Táto látka sa tiež nachádza v epitel vo folikuloch vlasy. Okrem toho je látka tiež súčasťou epitel pigmentov na sietnica oka. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou má v zásade autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Látka P-kadherín sa viaže vápnik. To hrá dôležitú úlohu pri vytváraní kontaktov buniek v rôznych organických tkanivách. Toto ochorenie je tiež spojené so špecifickou formou heterozygotnosti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou má niekoľko typických príznakov. Po prvé, charakteristický je riedky rast vlasov. Vlasy pokožky hlavy pacientov sú pomerne riedke. Tento príznak sa objavuje buď už u novorodencov, alebo niekoľko mesiacov po narodení. Aj s pribúdajúcim vekom postihnutých pacientov hlava vlasy sa nezväčšujú. Okrem toho dochádza k zhoršeniu videnia. Spravidla sa to objavuje medzi prvou a treťou dekádou života. Zraková ostrosť pacientov sa čoraz viac znižuje. Príčinou toho je makulárna degenerácia, ktorá postupuje s pribúdajúcim vekom. V mnohých prípadoch to vedie k slepota u pacientov trpiacich hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou. slepota sa zvyčajne vyskytuje medzi druhou a štvrtou dekádou života. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou môže byť tiež spojená s rôznymi deformáciami končatín. V takýchto prípadoch sa na chorobu odkazuje aj skratkou EEM. Ďalšou charakteristikou hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou je, že vlasy postihnutých pacientov majú relatívne nízku pigmentáciu. Srsť na iných častiach tela je porovnateľne normálna. S poklesom videnia súvisí aj zhoršenie schopnosti čítať. Okrem týchto príznakov sa pacienti vyvíjajú normálne. Ich priemerná dĺžka života je tiež priemerná.
Diagnóza a progresia ochorenia
Ak dieťa vykazuje typické príznaky hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou, je potrebné urgentne vyhľadať lekára. A história medicíny sa užíva spolu s pacientom a prípadne s jeho rodičmi. Dôležitú úlohu zohráva najmä rodinná anamnéza, pretože hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je dedičné ochorenie. Po rozhovore s pacientom sa používajú rôzne metódy klinického vyšetrenia. Tu sa spočiatku zameriavajú na viditeľné príznaky, napríklad riedke vlasy na hlava. Týmto spôsobom je predbežná diagnóza možná už v mnohých prípadoch. Ďalej sa vyšetruje očné pozadie, ktoré degeneruje v súvislosti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou a vykazuje abnormálnu pigmentáciu. Špeciálne vyšetrenia sa používajú ako dôkaz o funkčné poruchy ktoré sa objavujú na takzvanom zadnom póle. Okrem toho sú možné vyšetrenia pokožky hlavy a vlasov, čo naznačuje hypotrichózu s juvenilnou makulárnou dystrofiou. Ďalej odlišná diagnóza hrá dôležitú úlohu. Je zvlášť dôležité odlíšiť hypotrichózu od juvenilnej makulárnej dystrofie od syndrómu EEM. Je to tak preto, lebo táto choroba je spôsobená podobnou mutáciou. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou sa dá zvyčajne diagnostikovať pred narodením. Prenatálna diagnostika je možná, ak sú príčinné mutácie jedinečné.
Komplikácie
Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou má za následok predovšetkým zníženie rastu vlasov. To má negatívny vplyv na vzhľad pacienta, čo má za následok pocity hanby a zníženie sebaúcty. Ďalej komplexy menejcennosti a depresia môže mať za následok. Nie je neobvyklé, že deti kvôli svojmu vzhľadu trpia podpichovaním a šikanovaním. Vlasy na hlava sa v priebehu života nezvyšuje. Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou tiež spôsobuje zhoršenie videnia, takže v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej slepote pacienta. Tiež nie je nezvyčajné, že sa na končatinách pacienta vyskytujú rôzne deformácie, ktoré môžu viesť obmedzenia v každodennom živote alebo obmedzený pohyb. Kvalita života je výrazne obmedzená príznakmi tohto ochorenia. Očakávanú dĺžku života však choroba vo väčšine prípadov neznižuje. Kauzálna liečba nie je v tomto prípade možná. Je možné liečiť a obmedziť iba príznaky hypotrichózy s juvenilnou makulárnou dystrofiou, ale nie je možné zaručiť pozitívny priebeh ochorenia. Nie je nezvyčajné, že rodičia alebo príbuzní sú tiež postihnutí psychickými ťažkosťami a vyžadujú primeranú liečbu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
If vypadávanie vlasov pretrváva niekoľko týždňov a vypadne viac ako 100 vlasov denne, je potrebné vyhľadať lekára. Lekár môže objasniť príznaky a určiť, či je hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou skutočne základnou príčinou. Ak je to tak, ďalšia liečba liekom sa zvyčajne začne okamžite. Hospitalizácia na to zvyčajne nie je potrebná. Postihnutá osoba by mala tiež konzultovať s lekárom, ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, ako napr koža podráždenie alebo zjazvenie v oblasti pokožky hlavy. Ak krváca, ťažké lupy or bolesť je viditeľné na pokožke hlavy, je najlepšie poradiť sa s lekárom v ten istý deň. Ďalej sa vyžaduje lekárska pomoc, ak počet sťažností stúpa napriek liečbe liekom alebo ak sú predpísané drogy spôsobiť silné vedľajšie účinky a interakcie. Najmä lieky na rast vlasov môžu spôsobovať rôzne ťažkosti, a preto sa tieto lieky musia v každom prípade dobre upraviť. Ak vzniknú psychologické ťažkosti v dôsledku hypotrichózy, je najlepšie poradiť sa s terapeutom.
Liečba a terapia
Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou sa nedá vyliečiť príčinne. Preto terapie symptómov je hlavným zameraním na udržanie čo najvyššej kvality života postihnutých osôb a na čo najväčšie zabránenie ich poškodeniu. Z dôvodu zhoršeného videnia postihnuté deti zvyčajne navštevujú špeciálne školy. V budúcnosti bude možné zlepšiť príznaky hypotrichózy juvenilnou makulárnou dystrofiou geneticky terapie prístupy. Týmto spôsobom by sa dalo zabrániť slepote pacientov.
Prevencia
Hypotrichóza s juvenilnou makulárnou dystrofiou je dedičné ochorenie, ktoré existuje od narodenia. Z tohto dôvodu v súčasnosti nie sú preskúmané ani známe žiadne možnosti prevencie choroby.
Nasleduj
Neexistuje kauzálny liek na hypotrichózu s juvenilnou makulárnou dystrofiou, ale ako súčasť následnej starostlivosti môžu postihnutým osobám spríjemniť život. Dôležitá je prevencia fyzického poškodenia. U detí s týmto ochorením je zrak často poškodený. Včasný terapeutický prístup môže spomaliť zhoršenie alebo slepotu a možno mu dokonca zabrániť. Ošetrujúci lekár často zahŕňa aktívnych pacientov terapie a následná starostlivosť. Lekárske odporúčania motivujú deti k dôslednému dodržiavaniu liečebných postupov. Na prijatie obmedzení v každodennom živote sa odporúča psychoterapeutická podpora. Tento typ následnej starostlivosti hrá dôležitú úlohu najmä u pacientov s deformovanými končatinami. Dlhodobá podpora poskytovateľov psychologických služieb je rovnako nápomocná ako cielená fyzioterapia. Fyzioterapeutické cvičenia pomáhať pacientom udržiavať ich mobilitu. Obsiahly Opatrenia v súvislosti s následnou liečbou tiež pomáhajú zúčastňovať sa na spoločenskom živote. Toto je dôležitý bod pre postihnuté deti, ako aj pre celú rodinu. Svojpomocné skupiny a zariadenia špeciálnej starostlivosti poskytujú potrebnú podporu a ponúkajú pacientom dobré príležitosti viesť relatívne nezávislý život.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Po prvé, pacienti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou si uvedomujú, že ich dĺžka života nie je chorobou obmedzená. Postihnutí jedinci dosiahnu kvalitu života zodpovedajúcu symptómom ochorenia zmierením s jeho obmedzeniami. Určité vizuálne nápadné prvky, ako je riedky rast vlasov, je možné podľa želania pacienta zakryť parochňami. Aby sa zabránilo alebo aspoň oddialilo oslepnutie, pacienti sa aktívne podieľajú na liečbe svojho zraku. Vďaka včasným lekárskym zásahom makulárna degenerácia sa dá do istej miery spomaliť, ak pacienti vyhovejú pokynom očného lekára a dostavia sa na všetky zákroky. Niektorí z pacientov majú deformácie končatín, ktoré súvisia s obmedzeniami pohyblivosti. Preto sa odporúča, aby sa pacienti zúčastnili fyzická terapia s fyzioterapia. Niektoré cvičenia môžu vykonávať aj pacienti s hypotrichózou s juvenilnou makulárnou dystrofiou doma. Z dôvodu telesného postihnutia navštevujú pacienti často špeciálne školy a príslušné zariadenia starostlivosti, aby bolo možné postihnutým osobám zamestnať v sociálnej starostlivosti aj napriek ich práceneschopnosti. Ak pacienti napriek tomu trpia komplexmi menejcennosti, je zvyčajne nevyhnutná psychologická terapia.
