Čo je makulárna dystrofia?
Makulárna dystrofia je ochorenie sietnice, ktoré sa obmedzuje na oblasť makuly (miesto ostrosti) a vedie tu k degeneratívnemu (deštruktívnemu) procesu. Je dedičná a postihuje väčšinou obe oči a spôsobuje tak charakteristické symetrické, obojstranné zmeny na sietnici. Makulárna dystrofia však môže postihnúť aj iba jedno oko.
Ochorenie zvyčajne začína medzi prvou a treťou dekádou života, pacienti sú zvyčajne mladší ako dvadsať rokov. V jednotlivých prípadoch sa však choroba prejaví až po päťdesiatke. V priebehu degenerácie dochádza k progresívnej strate zraku, zraková ostrosť (zraková ostrosť) sa stáva čoraz menšou, ale môže zostať dlho nedotknutá.
Choroba nakoniec u každého pacienta postupuje inak. Existujú rôzne formy makulárnej dystrofie, každá sa vyznačuje iným priebehom ochorenia, nástupom a prognózou. Väčšina pacientov trpí pomaly progresívnou a nezvratnou stratou centrálneho videnia.
Aké formy makulárnej dystrofie existujú?
Najbežnejšou formou makulárnych dystrofií je Stargardtova choroba, ktorá sa tiež nazýva familiárna juvenilná makulárna dystrofia. V tejto forme makulárnej dystrofie možno zmeny v pigmentovej vrstve oka pozorovať už v mladých rokoch života. Tieto zmeny sa časom menia na zjazvenie, pri ktorom sa úplne stratí pôvodná funkcia výživy a odstraňovania odpadových produktov sietnice.
Stargardtova choroba sa dedí autozomálne dominantne, preto sa používa výraz „familiárna“. „Juvenilný“ sa týka skutočnosti, že choroba začína na začiatku života, zvyčajne v prvom desaťročí. Existujú však aj prípady, kedy choroba začne až neskôr, ale je to skôr zriedkavé.
Na začiatku sa videnie postihnutého človeka rýchlo zhoršuje a zvyčajne klesá na zhruba desať percent. Potom sa proces stabilizuje na tejto úrovni a je celkom možné, že pacienti naďalej aktívne vnímajú svoje okolie, orientujú sa alebo dokonca čítajú so silným zrakom a čítaním AIDS. Citlivosť na oslnenie sa výrazne zvyšuje, takže sa postihnutým odporúča nosiť slnečné okuliare.
Nočné videnie je naopak možné relatívne nezmenené. Diferenciácia farieb sa však stáva zložitou alebo dokonca nemožnou, veľmi tmavé a veľmi svetlé farby už nie sú pre pacientov rozlíšiteľné. Bohužiaľ, u malého percenta pacientov nie je toto pretrvávanie choroby viditeľné a Stargardtova choroba pokračuje v pokroku.
Druhou najčastejšou formou makulárnej dystrofie je vitelliformná makulárna dystrofia, nazývaná tiež Bestova choroba. Jedná sa o autozomálne dominantný model dedičného ochorenia, ktorý je typicky viditeľný v druhej dekáde života. Začína sa na ňom vytvárať žltkastá okrúhla vydutina zadná časť oka v sietnici, presnejšie v oblasti makuly.
Odtiaľ tiež pochádza výraz „vitelliform“, ktorý v latinčine znamená „podobný vaječnému žĺtku“. Táto pomerne ostro definovaná nadmorská výška ďalej nezhoršuje centrálne videnie postihnutej osoby v počiatočných štádiách. Až s progresiou ochorenia sa zvyšuje rozsah zmien a závažnosť poškodenia zraku.
Žltkastá vydutina, ktorá je nakoniec tiež pigmentovým ložiskom, sa zväčšuje a premieňajú sa pigmentové látky, ktoré obsahuje. Výsledkom je, že svetlo sa už nemôže dostať na sietnicu a pacient už nemôže v tomto oku vnímať svoje centrálne zorné pole (tj. Postihnutú oblasť makuly). Periféria, tj. Časti sietnice, ktoré nie sú umiestnené centrálne, zostávajú patologickým procesom nedotknuté, a teda videnie na okraji zorného poľa je stále možné.
V niektorých prípadoch dochádza aj k novej formácii plavidlá v cievovka oka. Bestova choroba môže postihnúť jedno oko, ale môže sa vyskytnúť aj na oboch stranách. Pri Bestovej chorobe sa choroba zvyčajne začína skoro detstva, zvyčajne v prvom desaťročí života.
Jeho priebeh a progresia sa však u jednotlivcov veľmi líšia a je ťažké ho predvídať. Pri Bestovej chorobe je ovplyvnené aj centrálne videnie v makulárnej oblasti, zatiaľ čo periféria sietnice nestráca svoju funkciu ani neskôr. Rovnako ako u Stargardtovej choroby, zvyšuje sa citlivosť pacientov na oslnenie a farby sú čoraz ťažšie rozpoznateľné a rozlíšiteľné. Môže byť ovplyvnené jedno oko alebo obe.
U Stargardtovej choroby choroba zvyčajne začína relatívne náhle u postihnutých s akútnou stratou zrakovej ostrosti (zraková ostrosť). Táto strata zrakovej ostrosti sa časom zvyšuje, aj keď rýchlosť a rozsah straty sa môžu u jednotlivých pacientov veľmi líšiť. Strata zrakovej ostrosti môže byť značná za niekoľko týždňov alebo môže proces trvať niekoľko rokov.
Spravidla sa dá povedať, že čím neskôr choroba začne, tým pomalšie postupuje. Strata zorného poľa je obmedzená na centrálne videnie, pretože je ovplyvnená iba makula. Periférne oblasti zostávajú počas tejto doby nezmenené.
Po počiatočnom poklese centrálneho videnia sa stabilizuje na nízkej úrovni, zvyčajne okolo desať percent. Obe formy makulárnej dystrofie musia byť diagnostikované skúseným človekom oftalmológ. Okrem toho je mimoriadne dôležité zabezpečiť analýzu rodokmeňa, pretože v obidvoch prípadoch ide o dedičné choroby.
Pri oftalmologickom vyšetrení ako prvé zraková ostrosť je určená, tj zraková ostrosť oka. Meranie vizuálneho poľa (perimetria) je tiež užitočné na umožnenie presnej lokalizácie zlyhaných oblastí sietnice. Ďalšie zobrazovacie techniky, ako je optická koherentná tomografia (OCT), autofluorescencia a / alebo fluoresceín angiografia sú tiež dôležité na posúdenie priebehu makulárnej dystrofie.
V prípade Bestovej choroby guľaté vydutie v pigmente epitel, ktorý je vyplnený hustým materiálom (pigmentom), je možné na začiatku dobre rozpoznať pomocou optickej koherenčnej tomografie. V priebehu choroby sa potom tento pigment čoraz viac štiepi a premieňa. V neskorom štádiu Bestovej choroby dochádza k atrofii, tj. Atrofii tkaniva v makulárnej oblasti.
Pri Stargardtovej chorobe vyšetrenie očného fundusu odhalilo narastajúcu deštrukciu a rozklad pigmentu epitel v oblasti okolo makuly. Tento typický nález z vyšetrenia sa pre svoj vzhľad nazýva aj „volské oko“. Existuje mnoho malých žltkastých usadenín a škvŕn, ktoré je možné distribuovať až po okraj sietnice.
Avšak, optický nerv samotná zostáva nedotknutá. V neskorších štádiách Stargardtovej choroby dochádza k atrofii pigmentu epitel v centrálnej a strednej oblasti sietnice. Aj tu vznik nových plavidlá je možné.
Okrem toho sa musí vykonať elektrofyziologické vyšetrenie očí. Pozostáva z niekoľkých individuálnych vyšetrení, z ktorých každé poskytuje charakteristiku výsledku pre makulárnu dystrofiu. Pretože najmä v počiatočných štádiách makulárnej dystrofie nie sú nálezy elektrofyziologického vyšetrenia veľmi výrazné a teda ani stopercentne jasné, je potrebné vykonať dodatočne molekulárnu genetickú analýzu.
Toto sa potom môže zamerať najmä na sekcie postihnutého génu (pri Bestovej chorobe gén VMD2, pri Stargardtovej chorobe gén ABCA4) a tu určiť možné mutácie.
- Vyšetrenie zorného poľa
- Vyšetrenie zrakovej ostrosti (zraková ostrosť)
Pretože makulárna dystrofia je vrodené ochorenie, nie je možné vyvinúť kauzálnu terapiu. Neodporúča sa užívať vysokodávkové prípravky vitamínu A, pretože je dokázané, že by mohli prispieť k zhoršeniu metabolizmu v oku, a tým urýchliť zmeny makuly.
Postihnutým sa odporúča nechať si vyrobiť takzvané šošovky s okrajovým filtrom. Tie odfiltrujú modré svetlo a môžu tak chrániť pred prílišným vstupom svetla do oka a znižovať oslnenie. V zriedkavých prípadoch Bestovej choroby možno zvážiť liečbu možného vzniku nového krv plavidlá v cievovka oka vhodnými injekciami proti VEGF.
V literatúre existuje množstvo štúdií a kazuistík, najmä od mladších pacientov, v ktorých sa formujú nové krv cievy bola touto terapiou úspešne spomalená. Bohužiaľ, ani tento prístup nemôže zmeniť zničenie samotnej makuly. Súčasný výskum sa pokúša vyvinúť terapiu kmeňovými bunkami, pomocou ktorej by bolo možné liečiť príčinu makulárnej dystrofie. Účasť v svojpomocných skupinách je pre pacientov často označovaná ako veľmi užitočná.
Tieto skupiny umožňujú výmenu medzi pacientmi a ich príbuznými a poskytujú tak veľkú psychologickú podporu. Existujú aj rôzne AIDS ktoré môžu pacientom uľahčiť každodenný život a umožniť im čo najviac si zachovať samostatnosť. Príčiny makulárnej dystrofie nebolo možné podľa súčasných poznatkov ešte úplne preskúmať.
Jednou z najbežnejších foriem makulárnej dystrofie, Bestovej choroby, je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. To znamená, že príčina spočíva na géne, a preto stačí, ak má ochorenie jeden z dvoch rodičov, aby ho zdedil po pacientovi. Zmeny sa konkrétne týkajú segmentu génu VMD2, ktorý je zase zodpovedný za produkciu proteínu Bestrophin 1.
Tento proteín je s najväčšou pravdepodobnosťou zodpovedný za reguláciu vodivosti pigmentového epitelu sietnice. Tento pigmentový epitel je zodpovedný za výživu nervových buniek a za recykláciu degradačných produktov v oku. Ak mutácie v géne VMD2 vedú k funkčnému poškodeniu pigmentového epitelu, regulovaný proces tvorby a degradácie v oku, najmä na sietnici, už nie je zaručený a videnie sa zhoršuje alebo dokonca úplne stráca.
Najbežnejšia forma makulárnej dystrofie, Stargardtova choroba, je tiež spôsobená génovou mutáciou. V tomto prípade sa na géne ABCA4 nachádza dedičná chyba autozomálne recesívnej (obaja rodičia musia chorej alele preniesť). Tento gén je pomerne veľký a má zložitú štruktúru.
Zodpovedá za výrobu rôznych ďalších proteíny potrebné na prepravu určitých výrobkov. V závislosti na tom, kde presne na géne ABCA4 sa mutácia nachádza, sa môže Stargardtova choroba vyvinúť v rôznej miere. Existuje však aj veľmi zriedkavá autozomálna dominantná forma Stargardtovej choroby.
V tejto forme sa v priebehu času vyprodukuje príliš veľa hnedo-žltého degradačného produktu lipofuscínu a hromadí sa v oku. S najväčšou pravdepodobnosťou je narušený transport príčinou makulárnej dystrofie. Prognóza makulárnej dystrofie závisí od formy ochorenia.
V prípade Stargardtovej choroby po počiatočnom náhlom a silnom zhoršení videnia proces zvyčajne stagnuje a videnie sa stabilizuje na nízkej úrovni asi desiatich percent. Makulárna dystrofia je teda genetické ochorenie. Je teda v zásade prítomný už pri narodení, aj keď je to pre postihnutú osobu viditeľné až v neskoršom veku.
Lekársky výskum bohužiaľ zatiaľ nie je schopný ponúknuť účinné génové terapie, ktoré majú málo vedľajších účinkov a sú medicínsky zdôvodniteľné, takže makulárna dystrofia je stále nevyliečiteľnou chorobou. Je možné vyskúšať, aby boli znesiteľnejšie iba sprievodné príznaky AIDS ako slnečné okuliare alebo šošovky s okrajovým filtrom.
