Meckel-Gruberov syndróm (FMD) je dedičná porucha. Vyznačuje sa najťažšími vrodenými postihnutiami. Postihnutí novorodenci zvyčajne zomierajú počas prvých dvoch týždňov po narodení.
Čo je Meckel-Gruberov syndróm?
Meckel-Gruberov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná oblička cysty, vývojové abnormality a centrálne nervový systém poruchy. The stav je tiež známy ako Meckelov syndróm. V Nemecku choroba štatisticky postihuje 0.7 až 7.5 novorodencov na 100,000 9,000 pôrodov. Vo Fínsku sa choroba vyskytuje oveľa častejšie. Tu je postihnutý jeden z XNUMX XNUMX novorodencov. Ak nie potrat dôjde, deti často zomierajú počas perinatálneho obdobia, pred siedmym dňom života.
Príčiny
Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym genetickým defektom. V autozomálne recesívnom dedičstve sa gen defekt sa nachádza na jednom z 22 takzvaných párov autozómov. Autozómy sú chromozómy ktoré na rozdiel od gonozómov nemajú žiadny vplyv na pohlavie. Meckel-Gruberov syndróm sa preto dedí nezávisle od pohlavia. Recesívna znamená, že choroba prepukne až vtedy, keď sa na dieťa prenesú dva choré gény, jeden od otca a jeden od matky. Aby sa u dieťaťa vyvinul Meckel-Gruberov syndróm, musí byť nosičom tejto choroby otec aj matka dieťaťa. Rodičia nejavia žiadne príznaky, pretože každý z nich má iba jedného chorého gen. Druhý chorý gen na nástup ochorenia chýba. Rodičia sa tiež nazývajú vodiči, tj nositelia defektného génu. Ak sú obaja rodičia dirigenti, pravdepodobnosť vzniku Meckel-Gruberovho syndrómu je štatisticky 25 percent. Ak sú rodičia príbuzní, pravdepodobnosť sa zvyšuje. Gén spôsobujúci ochorenie sa zatiaľ našiel iba čiastočne. Zdá sa, že za vznik choroby sú zodpovedné zmeny v troch rôznych lokusoch génov. Nachádzajú sa na chromozómy 17, 11 a 8.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Cystická oblička je charakteristická pre Meckel-Gruberov syndróm. V tomto stav, v. sa tvoria početné vezikuly naplnené tekutinou oblička, takže filtračná funkcia obličiek je vážne narušená. Tvorba oblička cysty sú povinné, tj. ak sa neobjavia žiadne cysty na obličkách, nemôže to byť Meckel-Gruberov syndróm. Pečeň môžu sa vyskytnúť aj cysty. Tieto niekedy viesť na pečeň fibróza. Deti trpia aj encefalokélou. V takom prípade mozog je chybne vyskladaný a lebka často nie je správne uzavretý, takže časti mozgu vystupujú z lebky. Iné mozog boli pozorované malformácie. Rázštep peru a podnebie, zlý vývoj v ústa, sa môžu vyskytnúť aj pri Meckel-Gruberovom syndróme. Mikroftalmiou často trpia aj novorodenci. Pri mikroftalmii sú oči abnormálne malé alebo môžu byť primitívne. Ďalším príznakom Meckel-Gruberovho syndrómu je polydaktylia. To znamená, že existuje viac ako desať prstov alebo desať prstov na nohách. Obzvlášť častý je dvojitý palec na oboch stranách, takže postihnutá osoba má namiesto desiatich prstov dvanásť. Ďalším fenoménom dedičnej choroby je situs inversus. V tomto prípade sú všetky orgány umiestnené zrkadlovo obrátene na druhej strane tela. Napríklad srdce je vľavo a pečeň napravo. Medzi ďalšie príznaky Meckel-Gruberovho syndrómu patria malformácie žlč kanály a nedostatočne vyvinuté pľúca.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Cystická oblička je dôležitou stopou v diagnostike Meckel-Gruberovho syndrómu. Minimálnymi diagnostickými kritériami pre FMD sú cystické zmeny v obličkách, fibrotické zmeny v pečeni a encefalokéla alebo iné malformácie centrálneho nervového systému. nervový systém. Prenatálnu diagnostiku ochorenia vykonáva ultrazvuk. V chorobe plod, sa zistí cysticky zmenená lebečná dutina, niekedy aj iné lebečné defekty. Okrem toho sú obličky zväčšené. Tieto náznaky Meckel-Gruberovho syndrómu sa dajú nájsť už na konci prvého trimestra roka tehotenstva, Ako tehotenstva pokračujú, ďalšie abnormality sa môžu zistiť sonograficky. An amniocentéza odhaľuje zvýšenú hladinu alfa-fetoproteínu. Je to spôsobené lebka a abnormality CNS a je jasným znakom závažnej deformácie lebky.
Komplikácie
Bohužiaľ, vo väčšine prípadov spôsobuje Meckel-Gruberov syndróm smrť pacienta niekoľko týždňov po narodení. Z tohto dôvodu sú obzvlášť príbuzní a rodičia dieťaťa postihnutí ťažkým fyzickým nepohodlím alebo depresia a preto tiež potrebujú psychologické ošetrenie. Samotné postihnuté osoby trpia veľmi ťažkým zdravotným postihnutím v dôsledku Meckel-Gruberovho syndrómu a z tohto dôvodu nemôžu prežiť. Dochádza predovšetkým k malformáciám obličiek a pečene pacienta, ktorých následkom je nedostatočnosť, a teda smrť. Pacienti tiež trpia takzvaným rázštepom podnebia, a tým aj obmedzeniami v príjme potravy. Očakávaná dĺžka života pacientov je úprimne obmedzená a znížená Meckel-Gruberovým syndrómom. Bohužiaľ nie je možné liečiť Meckel-Gruberov syndróm alebo vyriešiť príznaky. V takom prípade deti zomierajú veľmi skoro po narodení. Bohužiaľ, ďalej Opatrenia zachovanie života nie je možné, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Rodičia zvyčajne potrebujú psychologické ošetrenie po smrti dieťaťa.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí majú Meckel-Gruberov syndróm, majú ťažké príznaky zdravie poruchy, hneď ako sa narodia. Počas procesu pôrodu možno často zistiť malformácie a dysfunkcie. Mnoho postihnutých pacientov sa narodilo s rázštepom peru a patra a mala by im byť čo najskôr poskytnutá lekárska starostlivosť. V prípade hospitalizácie v nemocnici sú počiatočnú starostlivosť o novorodenca poskytované ošetrujúce zdravotné sestry a lekári. Na zabezpečenie prežitia dieťaťa sú často nariadené okamžité chirurgické zákroky. Pri domácom pôrode alebo pôrode v pôrodnom centre tieto zodpovednosti preberajú pôrodné asistentky a pôrodníci. Je ich zodpovednosťou zabezpečiť prepravu dieťaťa do najbližšej nemocnice. Rodičia preto nemusia byť v týchto formách narodenia aktívni. V prípade spontánneho pôrodu bez prítomnosti lekársky vyškoleného ošetrovateľského personálu by mala byť okamžite upozornená záchranná služba. V prípade deformácie alebo deformácie hlava, otvorená lebka alebo nepravidelnosti končatín, je nevyhnutne potrebný lekár. Pre syndróm je charakteristická prítomnosť viac ako desiatich prstov na rukách alebo nohách. Ak je dýchacia aktivita narušená, ďalšie prvá pomoc Opatrenia sú potrebné až do príchodu pohotovostného lekára, aby sa zabezpečilo, že dieťa nezomrie v priebehu prvých pár minút života. Iba ústa- do úst resuscitácia môže zabezpečiť prežitie.
Liečba a terapia
Meckel-Gruberov syndróm nemožno liečiť. Ak je diagnostikovaná pred narodením, ukončenie tehotenstva sa často zvažuje. Z dôvodu závažných lebečných a orgánových malformácií je úmrtnosť pri Meckel-Gruberovom syndróme stopercentná, čo znamená, že všetci postihnutí novorodenci nie sú dlhodobo životaschopní. Väčšina dojčiat zomrie počas prvých siedmich dní a žiadne dieťa obvykle nežije do dvoch týždňov veku.
Výhľad a prognóza
Prognóza Meckel-Gruberovho syndrómu je mimoriadne nepriaznivá. Syndróm je založený na genetickom defekte. To sa nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi možnosťami. Dieťa sa narodilo s ťažkým zdravotným postihnutím a nemá takmer žiadnu šancu na prežitie. Z dôvodu právnych predpisov nesmie lekár a výskumný pracovník meniť človeka genetika akýmkoľvek spôsobom. Preto sa lekári môžu sústrediť iba na využitie možností liečby, ktoré viesť na zmiernenie rôznych príznakov. Pretože však viacnásobné ťažké zdravie pri tejto chorobe je potrebné doložiť obmedzenia, súčasné možnosti liečby nie sú dostatočné na stabilizáciu postihnutého jedinca. Do niekoľkých dní alebo týždňov po pôrode vedú všetky doteraz známe prípady Meckel-Gruberovho syndrómu k predčasnej smrti pacienta. Bez ohľadu na to, ako včasná je diagnostika a ako rýchlo rozsiahla lekárska pomoc Opatrenia Ak sa vezme do úvahy, priemerná dĺžka života postihnutej osoby leží v časovom okne medzi jedným a dvoma týždňami po narodení. Fyzické malformácie ovplyvňujú niekoľko oblastí kostného systému a tiež orgánov. Telo novorodenca je príliš oslabené na to, aby prežilo početné operácie potrebné na stabilizáciu organizmu. Napriek všetkému úsiliu preto zlyhanie orgánov nevyhnutne vedie k predčasnej smrti.
Prevencia
V zásade sa nedá zabrániť Meckel-Gruberovmu syndrómu. Včasná diagnostika nezabráni ochoreniu, ale umožní iba skoršie ukončenie tehotenstva. Vedci identifikovali tri lokusy génov, kde sa môžu nachádzať zmeny zodpovedné za ťažké dedičné ochorenie. Tieto umiestnenia sa nazývajú génové lokusy FMD:
- FMD1 sa nachádza na chromozóme 17.
- FMD2 lokalizovaný na chromozóme 11
- FMD3 na ôsmom chromozóme.
U ľudí z Pakistanu boli zistené zmeny v géne FMD3. Zmeny v géne FMD1 sa vyskytli aj vo fínčine a Európe. Doteraz bola identifikovaná zmena v géne FMD1, ktorá definitívne spôsobuje ochorenie. Existuje genetická diagnostika, ktorá testuje prítomnosť tohto defektného génu. Predpokladom tejto diagnózy je, že už bola stanovená jednoznačná diagnóza Meckel-Gruberovho syndrómu. Ak sa dá Meckel-Gruberov syndróm zistiť aj pomocou genetickej diagnostiky u tohto postihnutého dieťaťa, môže sa genetická diagnostika vykonať prenatálne v ďalších tehotenstvách. Týmto spôsobom sa dá rodičom s istotou povedať, či je ich nenarodené dieťa nositeľom genetického defektu. Tiež je možné otestovať rodičov, ak existuje podozrenie na slintačku a krívačku. Za týmto účelom a krv test určí, či sú nosičmi genetického defektu a či existuje riziko prenosu choroby na budúce potomstvo.
Nasleduj
Syndróm Meckel-Gruber spravidla tiež výrazne znižuje očakávanú dĺžku života detí, čo vedie k tomu, že zomierajú iba niekoľko týždňov po narodení. V takom prípade sa následná starostlivosť zameriava na pozostalé rodiny. Odborná psychologická starostlivosť môže niekedy pomôcť vyrovnať sa so stratou dieťaťa a so zármutkom. Toto vyvíja terapeutické opatrenia spolu s postihnutými s cieľom zmierniť závažné psychologické problémy stres. Ak majú rodičia, ktorí už boli raz postihnutí, ďalšiu túžbu mať deti, odporúča sa konzultácia s gynekológom, ktorý ich lieči, aby sa vopred určila pravdepodobnosť ďalšieho dieťaťa s touto chorobou.
Čo môžete urobiť sami
Meckel-Gruberov syndróm predstavuje závažné ochorenie, ktoré vo veľkej väčšine prípadov vedie k smrti dieťaťa. Z dôvodu tejto negatívnej prognózy je najdôležitejším svojpomocným opatrením vyhľadanie terapeutickej podpory. Gynekológ môže odporučiť rodičov k vhodnému odborníkovi, s ktorého pomocou možno prediskutovať a prekonať typické obavy a starosti. Odporúča sa tiež účasť na svojpomocnej skupine. Rozhovor s ostatnými postihnutými príbuznými uľahčuje zvládnutie choroby a jej zvyčajne negatívnych výsledkov. Spolu so zodpovedným gynekológom sa musí rozhodnúť aj o tom, či má byť dieťa nosené v termíne alebo potratené. Vo väčšine prípadov sa rodičia rozhodnú v prospech potrat, pretože šance na vyliečenie sú veľmi malé, ale v niektorých prípadoch je možný aj normálny pôrod, ktorý má zmysel. Alternatívou je paliatívna dodávka. Bez ohľadu na to, o čom rodičia rozhodnú, je nevyhnutná psychologická podpora a pomoc priateľov a príbuzných. Ak si žena neskôr želá opäť otehotnieť, musí sa vykonať komplexné vyšetrenie, aby sa určila pravdepodobnosť príchodu zdravého dieťaťa na svet.
