Greigov syndróm je lekársky termín pre vrodený malformačný syndróm spojený predovšetkým s deformáciami tváre a mnohočlennosťou prstov na rukách a nohách. Aj keď sa dedičný syndróm nedá vyliečiť, dá sa liečiť chirurgicky. U pacientov s ochorením súvisiacim s mutáciami sa predpokladá výborná prognóza. Čo je Greigov syndróm? Greigov syndróm je tiež ... Greigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Dusivá dysplázia hrudníka je syndróm polydaktylie krátkeho rebra. Úzky hrudník pacientov zvyčajne spôsobuje hrudné respiračné zlyhanie. Ak postihnutí jedinci prežijú prvé dva roky, riziko úmrtia v budúcnosti sa výrazne zníži. Čo je to dusivá hrudná dyplázia? Dusivá dyplázia hrudníka je kostrová dysplázia v skupine polydaktylií s krátkym rebrom ... Dusujúca sa hrudná dyplázia: príčiny, príznaky a liečba
Chondrodysplasia punctata typ Sheffield predstavuje geneticky podmienenú formu kostrovej dysplázie. Je charakterizovaná zvápenatením nôh a rúk a abnormalitami tváre. Ide o mierne ochorenie typu chondrodysplázie. Čo je chondrodysplasia punctata typu Sheffield? Chondrodysplasia punctata typu Sheffield je jednou z chondrodysplázií charakterizovaných zmenami v chrupavkovom tkanive. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: príčiny, príznaky a liečba
Deformácie prstov sa vyskytujú pomerne zriedkavo. Buď sú dedičné, alebo sa vyskytujú ako spontánne mutácie, ktoré sú potom prenesené aj na potomstvo. Abnormality prstov môžu byť navyše dôsledkom nehôd. Navonok zvyčajne nie sú veľmi nápadné, ako je kamptodaktylia, pokiaľ nejde o závažné prípady deformity. Čo je kamptodaktylia? Camptodactyly je… Camptodactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Meckel-Gruberov syndróm (FMD) je dedičná porucha. Je charakterizovaná najťažším vrodeným postihnutím. Postihnutí novorodenci zvyčajne zomierajú počas prvých dvoch týždňov po narodení. Čo je to Meckel-Gruberov syndróm? Meckel-Gruberov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná cystami obličiek, vývojovými abnormalitami a poruchami centrálneho nervového systému. Tento stav je známy aj ako Meckel… Meckel-Gruberov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Polysyndaktylický syndróm troch končatín na palci je charakterizovaný viacčlennosťou palca, často spojenou so syndaktyliou a viacčlennosťou prstov na nohách. Malformačný syndróm vzniká na základe genetickej mutácie a je dedičný autozomálne dominantným spôsobom, pričom expresivita závisí od variability. Pacienti sú liečení chirurgickou amputáciou. Čo je polysyndaktylia palca s tromi končatinami… Syndróm polysyndaktylie palca na troch končatinách: príčiny, príznaky a liečba
Polydaktylia opisuje existenciu viac ako piatich prstov na ruke alebo viac ako piatich prstov na nohe. Prostredníctvom autozomálne dominantnej dedičnosti zdedí postihnutý jedinec túto deformitu od jedného rodiča. Polydaktylia existuje v rôznych klasifikáciách a výrazoch. Čo je polydaktýlia? Termín polydaktýlia sa v medicíne používa na opis extra prstov ... Polydactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Fuhrmannov syndróm je choroba, ktorá sa vyskytuje u postihnutých osôb pri narodení. Fuhrmannov syndróm je extrémne zriedkavý a patrí medzi dedičné choroby. Pre Fuhrmannov syndróm je typická hypoplázia lýtkovej kosti, ktorá sa v lekárskej terminológii nazýva fibula. Okrem toho sú prsty postihnuté anomáliami a stehennou kosťou ... Fuhrmannov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
