Polydactyly popisuje existenciu viac ako piatich prstov na ruke alebo viac ako piatich prstov na nohe. Prostredníctvom autozomálne dominantného dedičstva postihuje postihnutý jedinec túto deformáciu po jednom rodičovi. Polydaktylia existuje v rôznych klasifikáciách a výrazoch.
Čo je to polydaktylia?
Termín polydaktýlia sa v medicíne používa na označenie extra prstov na rukách alebo nohách na horných alebo dolných končatinách. Anomálie sa vyskytujú pri narodení, a sú teda vrodené stav. Je to spôsobené zvýšenou pozdĺžnou segmentáciou počas embryonálneho obdobia. Ďalšie prsty a prsty môžu byť rôzne výrazné. Tvar a veľkosť, ako aj lokalizácia sa môžu enormne líšiť. Môžu byť približne veľmi malé a nefunkčné, rovnako ako existujúce iba ako koža klapky. Veľký prídavok má zvyčajne úplnú kostnú štruktúru a kostné spojenia. Polydaktyly sa veľmi často vyskytujú obojstranne a väčšinou v horných končatinách. Anomálie iba na jednej nohe alebo iba na jednej ruke je menej častá, ale tiež možná. Klasifikáciu je možné vykonať podľa lokalizácie. Na boku rúk sa rozlišuje medzi radiálnymi, ulnárnymi a centrálnymi:
- Radiálne, keď navyše prst je vedľa toho palca. V tomto prípade teda ide o duplikáciu palca.
- Ulnár, ak je prítomný vedľa malého prst.
- Stred medzi druhým až štvrtým prstom.
Polydaktýlia sa môže vyskytnúť u ľudí aj u zvierat.
Príčiny
Príčinou polydaktýlie je vo väčšine prípadov autozomálne dominantné dedičstvo. Dieťaťu možno odovzdať rôzne mutácie a manipulovať s kontrolou prejavu a gen. Rozmanitosť mutácií je zodpovedná za rôzne lokalizácie a formy. Počas embryonálneho vývoja v maternici matky embryoRuky majú spočiatku tvar pádla. Až po šiestom týždni tehotenstva sa povrch pádla rozdelil na samostatné prsty. Tento proces je možný pomocou apoptózy, programovaného odumierania buniek tela. Preto sú nepotrebné bunky medzi prstami poháňané k sebadeštrukcii. Nepravidelnosti počas tejto fázy sa môžu tvoriť polydaktýlie. Táto anatomická anomália nastane, keď jedna prst rozdelí sa na dve. Pokročilý vek matky alebo zvýšený vek testosterón úrovne počas tehotenstva zvýšiť riziko. Alternatívne môže byť polydaktylia jedným z mnohých sprievodných symptómov rôznych syndrómov. Často sa pozoruje pri Ellis-van-Creveltovom syndróme, Bardet-Biedlovom syndróme, Carpenterovom syndróme a Downov syndróm. Rovnako ako pri trizómii 13 a 18.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pretože prsty alebo prsty sú hojne zastúpené v polydaktýlii, je rozšírená noha alebo ruka. Rozšírený predkolenie môže byť problematické pri získavaní obuvi. Môžu tiež nastať ťažkosti s pohybom a udržiavaním tela vyvážiť. To sa nakoniec môže viesť na problémy s chrbtom a bedrami. Ďalšie štruktúry môžu spôsobiť priestorové obmedzenia a odchýlky osi v priestore pre nohy. Tento problém ovplyvňuje najmä centrálne umiestnené polydaktyly. Ak medzi susednými prstami na nohách a prstoch nie je dostatok voľného miesta, môžu sa vyskytnúť odtlačky alebo nadmerné potenie. Možné následky na nohách sú kurie oká, plesňové infekcie, mozoly, pľuzgiere a nepríjemný zápach potu nôh. Ak je dodatočná štruktúra obzvlášť veľká a ovplyvňuje celé tkanivo, môže vytvárať vážne deformácie kostí. Ako napríklad hallux varus alebo Hallux valgus. Dotknutí sa navyše sťažujú na estetické nepohodlie. Polydactyly je mimoriadne nápadný a pôsobí čudne. Deformácia môže byť tiež mimoriadne výrazná.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak je noha alebo ruka postihnutá obrovským rastom, polydaktylia je nekomplikovaná na detekciu voľným okom. V tomto prípade sú nálezy klinicky veľmi jasné. Minimálna tvorba, výška a tvar sa dá diagnostikovať pomocou röntgen. Sonografia dokáže polydaktýliu identifikovať už v štrnástom týždni tehotenstva.
Komplikácie
Osoby postihnuté polydaktyliou trpia prstami na nohách alebo nohami navyše. Polydaktýlia spravidla nepôsobí nijako zvlášť zdravie riziko, takže dĺžka života pacienta nie je zvyčajne negatívne ovplyvnená ochorením. Môže však viesť na rôzne sťažnosti a obmedzenia v každodennom živote pacienta, takže známe činnosti už niekedy nie je možné vykonávať bez ďalších okolkov. Okrem ďalších prstov na rukách a nohách trpia pacienti tiež nepríjemnými pocitmi v oblasti bedier alebo chrbta. Toto môže tiež viesť obmedzeniam pohybu za určitých okolností. Polydaktylia tiež vedie k nadmernej produkcii potu a ďalej k nepríjemnému zápachu alebo plesňovým infekciám. Kvalita života pacienta je preto týmto ochorením významne znížená. Bez liečby by deformácie kosti tiež vyskytujú, ktoré sú zvyčajne spojené s bolesť. Prsty na nohách alebo prstoch je možné odstrániť chirurgickým zákrokom. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Ostatné príznaky môžu byť tiež obmedzené a zmiernené rôznymi terapiami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Polydaktyliu by mal vždy hodnotiť lekár. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu. Príznaky významne obmedzujú život postihnutej osoby, takže liečba môže výrazne zlepšiť kvalitu života. Pokiaľ má postihnutá osoba nadmerný počet prstov na rukách alebo nohách, je potrebné vyhľadať lekára, ktorý sa týka tohto ochorenia. Prsty na nohách alebo rukách sa môžu vyskytnúť buď na oboch končatinách, alebo iba na jednej z nich, čo sťažuje život. Mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak polydaktylia spôsobuje silné vylučovanie potu alebo pľuzgiere a kurie oká forma na končatinách. Môže sa tiež obrátiť na psychológa, ak sa vyskytnú psychologické ťažkosti z dôvodu obmedzenej estetiky, pretože môže dôjsť k šikanovaniu a podpichovaniu, najmä u detí. Polydaktyliu môže diagnostikovať praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba je potom zvyčajne chirurgická bez komplikácií. To tiež negatívne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta stav.
Liečba a terapia
Na zlepšenie estetiky a funkčnosti je možné vykonať chirurgické ošetrenie. Tým sa odstránia ďalšie prsty na rukách a nohách. Vyžaduje sa mnoho ďalších korekcií, ktoré zaisťujú pohodlie a použiteľnosť ruky alebo nohy. Pohyblivé koža prílohy sa zvyčajne uväzujú krátko po narodení a odpadávajú. V prípade duplikácie palca je optimálna operácia od ôsmeho mesiaca života. Nasleduje však obmedzený pohyb a nestabilita kĺbov. V niektorých prípadoch sa vyvíja deformácia nechtov. Výsledok často závisí od závažnosti anomálie. Čím väčšia je deformácia, tým je pravdepodobnejšie vyžadovať následnú korekciu. Centrálna polydaktýlia sa lieči chirurgicky v prvom alebo druhom roku života. Tým sa zabráni kontrakcii a odchýlkam. Pooperačné nepriaznivé cievne distribúcia môže viesť k poruchám obehu s následnými nekróza. Výsledok je zvyčajne veľmi zlý s mnohými následnými opravami. Ak sa rodičia postihnutého dieťaťa rozhodnú pre chirurgické ošetrenie, musí sa od začiatku chodeckého veku vyrábať ortopedicky vhodná obuv. Noha musí mať dostatočný priestor na pôsobenie proti koža choroby a ďalšie deformácie kostí. S najväčšou pravdepodobnosťou sú tiež potrebné špeciálne vložky do topánok.
Prevencia
Pretože polydaktylia je autozomálne dominantná dedičná porucha, nie je preventívne Opatrenia existujú. Ak je tento anatomický znak postihnutý jedného rodiča, existuje päťdesiatpercentné riziko, že ho potomok zdedí tiež. Štruktúru je však možné zistiť sonografiou od štrnásteho týždňa po tehotenstva.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nijaké špeciálne ani priame Opatrenia následnej starostlivosti sú k dispozícii postihnutým jedincom s polydaktyliou. Postihnutí jedinci by však mali v ideálnom prípade navštíviť lekára už v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo obmedzeniam v každodennom živote. Samotná choroba nemusí byť vždy liečená. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od chirurgického zákroku, ktorý môže zmierniť príznaky. Po každej operácii by si pacient mal v každom prípade oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Tu sa treba zdržať snáh alebo iných stresových a fyzických aktivít, aby to nebolo možné stres telo zbytočne. Ak sa na nohách vyskytne polydaktylia, na potlačenie nepohodlia je možné použiť aj špeciálnu obuv a vložky. Rovnako sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. U detí by rodičia mali včas rozpoznať príznaky a príznaky polydaktylie a potom sa poradiť s lekárom. Ďalej Opatrenia následná starostlivosť zvyčajne nie sú pacientovi k dispozícii a nie sú v tomto prípade potrebné.
Čo môžete urobiť sami
Polydactyly nemusí nevyhnutne vyžadovať lekárske ošetrenie. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je zabrániť ďalšiemu vystavovaniu postihnutej končatiny stres. To sa dá dosiahnuť napríklad nosením špeciálneho obväzu, ktorý zafixuje nadpočetnú končatinu. Po operácii by mala byť postihnutá ruka spočiatku v pokoji. Fyzioterapia a fyzická terapia podporte zotavenie optimalizáciou pohyblivosti zvyšných prstov. Polydactyly nie je nič vážne stav a preto nevyžaduje žiadne ďalšie opatrenia. Po chirurgickom odstránení nadpočetných končatín je väčšina pacientov bez príznakov. Napriek tomu by mala byť postihnutá ruka alebo noha sledovaná. Ak zápal alebo sa objavia iné neobvyklé príznaky, musí byť o tom informovaný lekár. Ak má optická vada negatívny vplyv na psychický stav, je potrebné o tom informovať lekára. Na prekonanie neistoty zvyčajne postačuje psychologická diskusia s terapeutom. V prípade výraznej polydaktýlie, pri ktorej sa na jednej ruke alebo nohe objaví sedem alebo viac prstov na rukách alebo nohách, môžu byť potrebné ďalšie lekárske opatrenia. Pacient by mal kontaktovať príslušného ortopedického chirurga a prediskutovať vhodné svojpomocné opatrenia, ako sú cviky na rozsah pohybu alebo svaly relaxácie.
