Dusením dysplázie hrudníka je syndróm polydaktylie s krátkym rebrom. Úzky hrudník pacientov zvyčajne spôsobuje zlyhanie hrudníka. Ak postihnutí jedinci prežijú prvé dva roky, riziko úmrtia v budúcnosti sa výrazne zníži.
Čo je to dusivá hrudná dyplázia?
Dusivá dyplázia hrudníka je skeletálna dysplázia v skupine syndrómov s krátkym rebrom s polydaktyliou a nazýva sa tiež Jeuneov syndróm. Toto meno siaha až k pediatrovi M. Jeuneovi, ktorý tento jav popísal prvýkrát v roku 1954. Vrodená vývojová chyba hrudníka patrí k ciliopatiám. Jedna až päť postihnutých osôb na 500,000 XNUMX novorodencov sa uvádza ako pomer výskytu. Toto ochorenie je dedičné a zvyčajne sa prejavuje extrémne krátkymi rebrá a mimoriadne úzky hrudník. Môže byť prítomných viac orgánov, ako napríklad pečeň a pankreasu. Aj keď je choroba zvyčajne spojená s nepriaznivým priebehom, z tohto pravidla existujú výnimky. Po druhom roku života je najhoršie za nami.
Príčiny
Skeletálna dysplázia Jeuneov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že postihnutých gen sa nachádza na autozóme. V genetika, dominantná alela vždy prevažuje nad recesívnou alelou. Aby sa choroba skutočne vyskytla na recesívnom autozóme, musia mať obaja partneri ako nosič choroby aspoň jednu recesívnu alelu. Jeuneov syndróm sa môže vyskytnúť prostredníctvom mutácií rôznych génov. Nie všetky gény sú zatiaľ známe. Zapojenie existuje napríklad pre gen IFT80 (3q25.33). To isté platí pre gen DYNC2H1 (11q22.3) a gén WDR19 (4p14). Mutácia génu TTC21B (2q24.3) je teraz tiež považovaná za možnú príčinu Jeuneovho syndrómu. Každý z vyššie uvedených génov kóduje jeden bičíkový transportný proteín. Z tohto dôvodu je porucha tiež klasifikovaná ako jedna z takzvaných zilliopatií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutí jedinci s Jeuneovým syndrómom majú dlhý a úzky hrudník. Zarážajúca je aj vodorovná strecha ich panvy. Zvyčajne trpia dýchavičnosťou od narodenia, pretože ich pľúca majú malý priestor v dysplastickom hrudníku. Toto sa nazýva hrudná respiračná nedostatočnosť. To znamená, že dýchavičnosť je spôsobená nedostatkom miesta v truhla. Pľúca pacientov sú často kvôli malému priestoru nedostatočne vyvinuté. Rovnako ako u všetkých ostatných porúch zo skupiny syndrómov krátkych rebier polydaktylie je u mnohých postihnutých jedincov prítomná polydaktylia, tj. Polydaktýlia. Môžu sa vyskytnúť ďalšie anomálie skeletu. Krátke končatiny a krátka postava sú bežné. Neskôr, renálna insuficiencia v dôsledku nefronoftézy sa často vyskytuje. Môže sa vyskytnúť aj retinopatia, čo je ochorenie sietnice. Žltačka a fibrocytárne zmeny pečeň a pankreas sa tiež často vyskytuje ako súčasť choroby.
Diagnóza a priebeh
Zatiaľ čo plod je stále in utero, diagnózu Jeuneovho syndrómu možno stanoviť opatrne ultrazvuk vyšetrenie. Pre najbežnejšiu formu poruchy existuje aj možnosť prenatálnej diagnostiky pomocou molekulárnych genetika. Ak sa táto možnosť nepoužije, diagnostika sa vykoná ihneď po narodení vizuálnou diagnostikou a rádiologickým nálezom. Jeuneov syndróm je v mnohých prípadoch smrteľný, i keď tým menej vnútorné orgány sú ovplyvnené dysfunkciou, tým priaznivejšia je prognóza. Záležiac na skostnatenia typ všetkých chrupavka systémov existujú dve rôzne formy ochorenia, známe tiež ako typ I a typ II. Nakoniec, poškodenie pľúc určuje, aké sľubné je liečenie zadusenej hrudnej dysplázie. Po druhom roku života riziko infekcie výrazne klesá.
Komplikácie
Dusivá dysplázia hrudníka je zriedkavá malformácia chromozómu. Postihnutí jedinci majú úzky dlho pôsobiaci hrudník s krátkym rebrá od narodenia. Z dôvodu fyzického obmedzenia hrudníka sú pľúca veľmi málo rozvinuté, čo má za následok akútne obehová slabosť a respiračné depresia. Postihnutí jedinci sú nízkej postavy, majú krátke končatiny a dlhé kosti. Skeletálne dysplázie majú obvykle veľa komplikácií a s pribúdajúcim vekom pacienta nepokračujú pozitívne. Najmä u novorodencov dochádza k dýchaciemu zlyhaniu v dôsledku príliš úzko vyvinutého hrudníka. Renálna insuficiencia sa môžu vyvinúť v ranom veku. Existuje tiež riziko fibrózy pankreasu a pečeň. Príliš úzky pľúca je vysoko citlivý na infekcie a môže spôsobiť ochrnutie dýchania a spontánne zastavenie dýchania. Existuje riziko kardiovaskulárneho zlyhania. Ako dieťa rastie, komplikácie pribúdajú a cukrovka so sprievodom zrakové postihnutie može sa stať. Príznak sa dá zistiť už v maternici počas skríningu. Stupeň prejavu, ako aj spôsob liečby závisia od prípadu. Prvou zvažovanou terapeutickou metódou je normalizácia vetranie parametrov, s chirurgickým rozšírením hrudného koša. Chirurgické riziko prevažuje nad šancou dieťaťa na prežitie. Pacienti s dusiacou hrudnou dyspláziou vyžadujú počas celého života lekársky dohľad, pokiaľ ide o funkciu orgánov a tiež fyzická terapia aby bol postihnutý pohybový aparát pohyblivý.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Zvyčajne je možné podozrenie na dusivú hrudnú dyspláziu ihneď po narodení. The stav sa prejavuje odlišnými fyzickými vlastnosťami (vrátane krátkych, horizontálne prebiehajúcich rebrá s neskrátenou dlhou kosti), ktoré si všimne zodpovedný lekár, pôrodník alebo samotní rodičia. Diagnóza sa potom potvrdí pomocou Röntgen. Následné kroky liečby závisia okrem iného od závažnosti dysplázie. V menej závažných prípadoch stačí liečiť vzniknuté infekcie a sledovať ich oblička a funkcia pečene pravidelne. Príležitostne sa musia uchýliť k novým možnostiam liečby, ako je VEPTR (vertikálne roztiahnuteľné protetické titánové rebrá), ktoré si vyžadujú dlhší pobyt v nemocnici. Zodpovedný lekár navrhne vhodnú liečbu a po konzultácii s rodičmi postihnutého dieťaťa zabezpečí stretnutie s ošetrujúcim lekárom. Aj pri úspešnej liečbe musí byť postihnutá osoba pravidelne kontrolovaná. Ak dôjde k náhlemu zhoršeniu v zdravie, dusivú hrudnú dyspláziu je potrebné okamžite hospitalizovať.
Liečba a terapia
Pri liečbe zadusenej hrudnej dysplázie sa lekár musí najskôr pokúsiť udržať horné dýchacie cesty bez infekcie. V závislosti od ďalších príznakov, ktoré tvoriť v každom jednotlivom prípade bude pravdepodobne potrebné túto chorobu vyriešiť renálna insuficiencia a fibróza pečene a pankreasu. Ak je pacient pre tento postup vhodný v individuálnom prípade, môže sa za určitých okolností použiť postup VEPTR. Cieľom tejto chirurgickej techniky je trvalé zväčšenie hrudníka. Pacientovi sa implantuje vertikálne roztiahnuteľná titánová rebrá protézy určená na zväčšenie hrudníka. Pod celková anestéziasa titánové rebro zavedie do pacienta. Titánové rebro má zakrivený tvar a niekoľko otvorov na fixáciu v požadovanej dĺžke. Buď je titánová tyč stlačená medzi dvoma rebrami alebo pripevnená medzi rebrom a panvou. Chrbtica sa tak nepriamo narovnáva. Hrudník získava objem a pľúca majú viac priestoru. Za určitých okolností môže byť potrebných niekoľko operácií na roztiahnutie hrudníka na požadované miesto objem. Pacienti sa na tento zákrok vyberú, iba ak chirurgický zákrok preukáže sľub v ich individuálnom prípade. Pokiaľ sú prítomné infekcie dýchacích ciest, chirurgický zákrok, ako je tento, sa nemusí uskutočniť. Boj proti infekciám dýchacích ciest a stabilizácia pacienta pred operáciou sú teda povinné.
Výhľad a prognóza
Prognóza zadusenia hrudnej dyplázie je veľmi nepriaznivá. Mnoho postihnutých osôb zomiera počas niekoľkých prvých mesiacov života alebo rokov po narodení. Toto ochorenie sa za súčasných vedeckých a lekárskych možností nepovažuje za liečiteľné. Existuje genetická dispozícia, ktorú nemožno opraviť. Z právnych dôvodov je výskum a liečba u ľudí genetika sú obmedzené aj zakázané. Preto neexistujú dostatočné možnosti liečby na zmenu kostného systému takým spôsobom, aby bolo možné vyliečenie alebo aspoň zmiernenie príznakov. The vnútorné orgány nemajú potrebný priestor v truhla vykonávať svoje činnosti.Funkčné poruchy a vyskytujú sa najmä silné dýchacie ťažkosti. Aj s umelé dýchanie, existuje vysoké riziko smrti. Ako telo pokračuje rast a rozvíjať priestor pre orgány, plavidlá a okolité tkanivo sa nesmierne zužuje. Procesu sa nedá zabrániť. Ak deti prežijú proces rastu, ich priemerná dĺžka života nie je príliš vysoká. Úmrtnosť je prehnane vysoká u dospelých s dusivou hrudnou dypláziou. Výrazne znížená dĺžka života vedie k zlému prognostickému výhľadu. Pri tejto chorobe je cieľom uľaviť si bolesť a minimalizovať utrpenie pacienta.
Prevencia
Pretože udusenie hrudnej dysplázie zodpovedá génovej mutácii, stav nemožno zabrániť. Pre rodičov, ktorí už porodili dieťa s udusenou hrudnou dyspláziou, šanca na narodenie druhého dieťaťa s stav je 25 percent.
Nasleduj
Pri tejto chorobe nie je obvykle žiadna alebo len veľmi malá následná starostlivosť Opatrenia a možnosti dostupné pre dotknutú osobu. V prvom rade je potrebné vykonať komplexnú diagnostiku s následnou liečbou, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Nemôže tiež dôjsť k samoliečbe, preto musí byť v každom prípade vykonané ošetrenie lekárom. Čím skôr sa lekár poradí s týmto ochorením, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia. Úplné vyliečenie nie je možné, pretože ide o dedičné ochorenie. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, môže byť užitočné dedičné poradenstvo, aby sa zabránilo dedeniu syndrómu potomkami. Osoba postihnutá týmto ochorením je zvyčajne závislá od starostlivosti a podpory svojej vlastnej rodiny. Láskavé a intenzívne rozhovory majú pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môžu zabrániť aj psychickým rozruchom resp depresia. Je pravdepodobné, že táto choroba tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Toto môžete urobiť sami
Dusujúca sa hrudná dyplázia, známa tiež ako Jeuneov syndróm, je dedičné ochorenie. Postihnutí jedinci nemajú spôsob, ako s touto chorobou zaobchádzať príčinne. Dusujúca sa hrudná dyplázia je zjavná už v plod a možno ich zistiť ultrazvuk vyšetrenie. V prípade podozrenia na túto poruchu sú k dispozícii ďalšie metódy prenatálnej diagnostiky. Jeuneov syndróm je spájaný s veľmi ťažkým zdravie obmedzenia a býva fatálne. Preto lekársky indikované ukončenie tehotenstva je možné až do 24. týždňa tehotenstva. Ženy, ktoré sa napriek tomu rozhodnú nosiť tehotenstva Termín musí očakávať, že dieťa zomrie počas prvých dvoch rokov. Pre mladých rodičov to predstavuje obrovskú psychickú záťaž. Mali by preto v ranom štádiu vyhľadať radu a pomoc od ďalších postihnutých osôb a nemali by sa báť vyhľadať pomoc psychológa. Pretože prvé dva roky života sú mimoriadne dôležité pre pacientov trpiacich Jeuneovým syndrómom, rodiny postihnutých detí sú počas tejto doby konfrontované s neustálymi lekárskymi návštevami, pobytmi v nemocnici a domácim ošetrovateľstvom. Už v priebehu roka by sa malo objasniť, ako je možné túto ďalšiu záťaž organizačne integrovať do (profesionálneho) každodenného života tehotenstva. Svojpomocné skupiny a zdravie poisťovacie spoločnosti poskytujú informácie o možnostiach finančnej a organizačnej podpory.
