Syndróm polysyndaktylie s tromi končatinami sa vyznačuje mnohonásobnosťou palca, často spojeným so syndaktyliou a mnohonásobnosťou prstov na nohách. Malformačný syndróm vzniká na základe genetickej mutácie a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom, pričom expresivita je variabilná. Pacienti sú liečení chirurgicky amputácia.
Čo je syndróm polysyndaktylie palca troch končatín?
Polydactyly je a stav pri ktorej pacient trpí viacerými končatinami v prstoch na rukách alebo na nohách. Takáto mnohočlennosť tiež charakterizuje, pokiaľ ide o vedúce príznaky, syndróm polysyndaktylie palca troch končatín. Tento komplex príznakov je mimoriadne zriedkavá vrodená chyba, ktorá sa niekedy zaraďuje medzi malformačné syndrómy. Komplex sa tiež nazýva polysyndaktýlový syndróm s tromi končatinami, postaxiálny polydaktýlia typu 2. Malformačný syndróm postihuje okrem rúk aj nohy a vyznačuje sa predovšetkým prst- ako palec s tromi končatinami, ktorý môže byť spojený s fakultatívnou duplikáciou prvkov palca. Holt-Oramov syndróm má podobné malformácie a je spojený s tripartitným syndrómom palcovej polysyndaktylie ako Fanconi. anémia. Uvádza sa, že prevalencia syndrómu je približne jeden prípad na 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí. V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli pozorované rodinné zoskupenia. Veda preto predpokladá dedičnosť malformačného komplexu. Uvádza sa, že režim dedičnosti je autozomálne dominantné dedičstvo s penetráciou a variabilnou expresivitou.
Príčiny
Syndróm polysyndaktylie palca troch končatín má genetické príčiny. Mutácia je spojená s malformačným syndrómom. Mutácie teda v LMBR1 gen sa predpokladá, že sú základom tejto poruchy. Toto gen sa nachádza v génovom mieste 7q36.3 a kóduje v DNA proteín nazývaný homológ proteínu Limb region 1. Či je proteín priamo zapojený do vývoja končatín, je zatiaľ nejasné. Avšak proteín vykazuje abnormálnu aktivitu po mutácii kódovania gen, pravdepodobne spôsobujúci príznaky syndrómu polysyndaktylie palca troch končatín. Presný vzťah medzi defektom génu a jeho individuálnymi následkami nebol presvedčivo skúmaný. Tiež zatiaľ nie je známe, či sa na vzniku syndrómu okrem genetických faktorov podieľajú aj vonkajšie faktory. Ak v rodine nedochádza k familiárnemu zhlukovaniu syndrómu, môže pravdepodobne ešte stále dôjsť k novej mutácii génu, čo povedie k sporadickému tripartitnému syndrómu polysyndaktylie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so syndrómom polydaktýlie palcov troch končatín trpia abnormalitami rúk a niekedy chodidiel. Ovplyvňuje ich polydaktýlia, ktorá sa prejavuje prednostne v oblasti palca. Palcom pacientov je končatina s viacerými končatinami, takže ide hlavne o tripartitu. Funkcia palca je zvyčajne zachovaná. Viac končatinová povaha palca má a prst-ako vzhľad. V niektorých prípadoch je okrem mnohočlennosti prítomná aj syndaktylia prstov na rukách alebo nohách. Vždy sa o tom hovorí, keď sú končatiny ruky alebo nohy zrastené. Rovnako ako poly- a syndaktylia ruky prejavujú sa prednostne na palci, prejav nachádzajú na nohách pacientov prednostne na palci na nohe. U väčšiny pacientov sú zmeny na chodidle oveľa menej výrazné. V niektorých sú sotva viditeľné a v iných vôbec. Rozsah malformácií sa môže veľmi líšiť aj v rámci tej istej rodiny.
Diagnóza
Diagnóza syndrómu polysyndaktylie palca troch končatín sa stanovuje na základe klinického obrazu pacienta. Pretože okrem vyššie uvedených malformácií nie sú prítomné žiadne ďalšie malformácie, je diferenciálna diagnostická diferenciácia od iných malformačných syndrómov počas diagnostického procesu pomerne jednoduchá. Existuje riziko zámeny polysyndaktýlie s tromi končatinami takmer výlučne so syndrómom Holt-Oram. V prípade pochybností je možné diferenciáciu dosiahnuť molekulárnou genetickou analýzou. Prognóza pacientov je vynikajúca. Na jednej strane malformácie zvyčajne nezhoršujú funkciu končatín ruky a chodidla a na druhej strane sa dajú vo väčšine prípadov vynikajúco napraviť. Pretože okrem anomálií prstov na nohách nie sú prítomné žiadne iné malformácie. a prsty, syndróm polysyndaktylie palca na troch končatinách je jedným z prognosticky najpriaznivejších malformačných syndrómov zo všetkých.
Komplikácie
Syndróm polysyndaktylie palca troch končatín spôsobuje vo väčšine prípadov závažné abnormality a malformácie chodidiel a rúk. Funkcie jednotlivých prstov na rukách a nohách sú zvyčajne zachované, aj keď syndróm môže naďalej obmedzovať každodenný život pacienta. V mnohých prípadoch je veľa aktivít možné iba v obmedzenej miere alebo sú spojené s komplikáciami. Najmä deti môžu mať dráždenie a šikanu v dôsledku syndrómu polysyndaktylie s tromi končatinami. Vďaka tomu sa deti rozvíjajú depresia alebo iné psychologické príznaky a trpia zníženou kvalitou života. Nie všetci pacienti sú ovplyvnení zmenami rúk a nôh, takže sa môžu vyskytnúť iba na jednom z končatín. Spravidla nie je možné liečiť syndróm polysyndaktýlie s tromi končatinami príčinne. Iba z tohto dôvodu amputácia končatiny je možné, ak si to pacient želá. V mnohých prípadoch sa príznaky neopravia, ak sa tak nestane viesť k obmedzeniam v živote pacienta. Väčšina pacientov sa však sťažuje na estetické aspekty, ktoré môžu viesť k psychickému nepohodliu. V prípade amputácia, neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo nepohodlie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak dôjde k hromadeniu syndrómu v rodine, malo by sa vykonať vyšetrenie počas tehotenstva. Budúce rodičia sú v prípade potreby najlepšie kontaktovať zodpovedného lekára rizikové faktory a dohodnúť si schôdzku pre ultrazvuk vyšetrenie. The stav sa zvyčajne zistí najneskôr po narodení a potom sa dá špecificky liečiť. V prípade chron bolesť a ďalšie komplikácie treba vyhľadať lekára. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku nesprávneho umiestnenia, musíte v každom prípade privolať pohotovostnú službu. Lekárska korekcia deformity je absolútne nevyhnutná. Za určitých okolností sa odporúča aj sprievodná fyzioterapeutická podpora. Pretože u postihnutých sa často vyvinú komplexy menejcennosti a ďalšie psychologické utrpenie neskôr v živote, je potrebné vyhľadať psychológa. Iba zodpovedný lekár však môže podrobne odpovedať na čo Opatrenia treba brať. Okrem rodinného lekára sa možno obrátiť na špecialistu na malformácie alebo špecialistu na konkrétny príznak.
Liečba a terapia
U pacientov so syndrómom polysyndaktýlie palcov na troch končatinách neexistuje príčinná súvislosť terapie dostupné v užšom slova zmysle, pretože príčinou je genetická mutácia. Abnormality sa preto neliečia kauzálne, ale symptomaticky. Liečba teda závisí od symptómov v konkrétnom prípade. Vo väčšine prípadov sa malformácie spočiatku neopravujú v prvom období po narodení. To platí najmä v prípade dodatočne prítomných syndaktylov, ktoré sa o to ťažšie napravujú, čím menšie sú ruky a nohy postihnutej osoby. Pretože polydaktyly nezhoršujú funkciu ruky alebo chodidla, chirurgická korekcia nie je zo zdravotného hľadiska povinná. Syndaktyly však môžu poškodiť funkciu. Na korekciu sú k dispozícii chirurgické separačné postupy, ktoré sú po určitom veku zvyčajne korunované úspechom, najmä v prípade membranóznych syndaktylov. Amputácia viacerých končatín v polydaktylii môže mať tiež zmysel od určitého veku, pretože postihnuté dieťa sa môže stretnúť najneskôr v škole s odmietnutím alebo dokonca s diskrimináciou. Ak sa toto spojenie ukáže ako pravdivé, môžu sa v priebehu života vyvinúť vážne psychologické problémy. Aby sa zabránilo takémuto priebehu, má chirurgická amputácia dokonalý zmysel.
Výhľad a prognóza
Pri syndróme polysyndaktylie palca troch končatín nedochádza k samoliečeniu. Z tohto dôvodu sú pacienti vždy závislí od liečby stav poskytnúť trvalú úľavu. Ak nedôjde k liečbe, dôjde k rôznym zmenám na nohách pacienta. Postihnuté sú hlavne veľké prsty, hoci v zriedkavých prípadoch palca môžu byť tiež ovplyvnené na prstoch. Vyskytujú sa ťažkosti v každodennom živote, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta a obmedzujú každodenný život. Následkom toho môžu deti trpieť šikanovaním alebo dráždením, ktoré by ich psychicky rozladilo alebo dokonca rozladilo depresia. Liečba syndrómu polysyndaktylie palca na troch končatinách sa vždy vykonáva formou amputácie. To nemá za následok žiadne ďalšie komplikácie alebo nepohodlie, následkom čoho sa príznaky úplne zmiernia. Rovnako to nemá negatívny vplyv na funkciu ruky alebo chodidla. Syndróm tiež neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta. V tejto súvislosti včasná liečba v detstva môže priamo zabrániť možným psychologickým sťažnostiam resp depresia.
Prevencia
Syndrómu polysyndaktylie palca troch končatín sa nedá zabrániť v užšom slova zmysle, pretože ide o genetickú poruchu. V najširšom slova zmysle genetické poradenstvo na tehotenstva fázu plánovania možno označiť ako preventívne opatrenie.
Nasleduj
Pri syndróme polysyndaktylie palca troch končatín sa Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú veľmi obmedzené. Pretože sa jedná o vrodený a dedičný stav, úplná alebo kauzálna liečba zvyčajne nie je možná. Postihnutí sú preto závislí od čisto symptomatickej liečby, pričom hlavný dôraz sa kladie na včasné odhalenie choroby. Čím skôr sa zistí syndróm polysyndaktýlie s tromi končatinami, tým lepší je ďalší priebeh tohto ochorenia. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať aj dedičné poradenstvo. To môže zabrániť prenosu syndrómu na deti. Samotná liečba sa vykonáva chirurgickými zákrokmi a rôznymi terapiami. V mnohých prípadoch sa cvičenia z týchto terapií môžu vykonávať u pacienta doma, čo urýchľuje proces hojenia. Po ukončení procedúry musí byť v každom prípade dodržaný odpočinok v posteli. Pacient by mal odpočívať a starať sa o svoje telo. Starostlivosť a podpora príbuzných a priateľov je tiež veľmi dôležitá a môže prispieť k urýchlenému hojeniu. Či polysyndaktýlia s palcom na troch končatinách znižuje dĺžku života postihnutého, sa nedá všeobecne predpovedať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri syndróme trifidovej palcovej polysyndaktylie sú obmedzené. Nie je možné dosiahnuť zmenu fyzických podmienok vlastnými prostriedkami. V každodennom živote sa kladie dôraz na to, ako sa vyrovnať s deformáciou. Deti, ktoré sa narodia s genetickou poruchou, by mali byť čo najskôr informované o zmenách v ich tele v porovnaní s fyzikálne zdravých ľudí. Otvorený prístup k normálnej odlišnosti pomáha dieťaťu v kontakte s ľuďmi v rovnakom veku a spoluhráčmi. Malo by sa podporovať a povzbudzovať sebavedomie dieťaťa. V prípade emocionálnych alebo psychických problémov dieťa potrebuje pomoc. Vo väčšine prípadov je dostatočná pomoc rodinných príslušníkov alebo členov rodiny, ktorí sú tiež chorí. Spoločne môžu trénovať výzvy každodenného života. Dieťa teraz stretáva pripravené prostredie a učí sa presadiť sa v nepríjemných situáciách. Vizuálne zmeny by zároveň nemali byť príliš v centre pozornosti každodenných udalostí. Mali by sa podporovať silné stránky dieťaťa a objavovať radosť zo života. So syndrómom polysyndaktylie s tromi končatinami môže dieťa žiť bez sťažností. Ide o vizuálnu chybu, ktorá nemá za následok obmedzenie alebo ohrozenie života.
