Greigov syndróm je lekársky termín pre syndróm vrodenej malformácie spojený predovšetkým s deformáciami tváre a spojením prstov na rukách a nohách. Aj keď sa dedičný syndróm nedá vyliečiť, dá sa liečiť chirurgicky. Pacienti s ochorením súvisiacim s mutáciami sa považujú za pacientov s vynikajúcou prognózou.
Čo je Greigov syndróm?
Greigov syndróm sa nazýva aj Greigov cefalopolysyndaktylový syndróm a je to syndróm vrodenej malformácie spojený s vrodenými anomáliami, deformáciami tváre a prst anomálie. Príbuzné syndrómy zahŕňajú akrokallosálny syndróm a Pallister-Hallov syndróm. Synonymá pre komplex symptómov sú cefalopolysyndaktylia alebo Hoodnick-Holmesov syndróm. Na začiatku 20. storočia bol syndróm prvýkrát popísaný a zdokumentovaný ako samostatný komplex symptómov. Autorom prvého popisu bol škótsky lekár David Middleton Greig, ktorý pomenoval syndróm. V roku 1972 americký ortopedický chirurg David Randall Hootnick a pediatr Levis B. Holmes venovali Greigovmu syndrómu, vďaka čomu bolo synonymum Hoodnick-Holmesov syndróm bežné pre opis stav. Medzitým, napriek vzácnosti poruchy, príčinné gen už bol izolovaný.
Príčiny
Príčinou Greigovho syndrómu je genetická abnormalita, o ktorej sa predpokladá, že je gen mutácia. Táto mutácia ovplyvňuje GLI3 gen, ktorá sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 7 (7p13). Pri akrokallosálnom syndróme a Pallister-Hallovom syndróme sú prítomné mutácie rovnakého génu. Pretože genetická príčina syndrómu sa už považuje za preukázanú, možno predpokladať dedičnosť. Príčinný gén kóduje transkripčný faktor a pri mutácii stráca svoju funkciu. Greigov syndróm je teda alelické ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne dominantným dedičstvom. Každý jeden gén pozostáva z homológneho páru chromozómy. Pri autozomálne dominantných dedičných poruchách stačí na expresiu znakov jedna chybná alela. Zdravá alela tak nemôže kompenzovať defekty chybnej alely pri týchto ochoreniach. Prevalencia Greigovho syndrómu sa odhaduje na asi 1 až 9 na 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi hlavné príznaky Greigovho syndrómu patrí hypertelorizmus, makrocefália, balkónové čelo a polysyndaktýlia. Teda lebka postihnutých jedincov je v porovnaní so zvyškom tela nadpriemerný. Medzi očami pacientov je nadpriemerná vzdialenosť a nohy a ruky sú končatinové. Okrem toho sa ako sprievodné príznaky vyskytujú membránové syndaktyly. Ako súčasť tohto prejavu sú susedné prsty na rukách alebo nohách kožne zrastené. V individuálnych prípadoch centrálna nervový systém postihnutých jedincov tiež vykazuje malformácie. Kýly a kognitívne poruchy sú mysliteľné, vyskytujú sa však veľmi zriedka ako príznaky. Kognitívny a fyzický vývoj pacientov nie je spravidla ovplyvnený malformáciami. Organické anomálie alebo funkčné poruchy nie sú typickými príznakmi ochorenia. Pretože symptomatológia Greigovho syndrómu sa považuje za relatívne nešpecifickú, diagnostika je zložitá.
Diagnóza a priebeh
Vzhľadom na nešpecifické príznaky a predchádzajúci nedostatok citlivých diagnostických kritérií sa diagnóza Greigovho syndrómu môže javiť ako prenatálna, aj po narodení dieťaťa. Pre predbežnú diagnózu stačí dôkaz o triáde preaxiálnej polydaktýlie s membránovou syndaktyliou, hypertelorizmom a makrocefáliou. Ak tento záznam nie je úplný, je možné overiť fenotyp pacienta. Ak je fenotyp kompatibilný s charakteristikami Greigovho syndrómu a je prítomná mutácia GLI3, považuje sa choroba za definitívne diagnostikovanú aj pri neúplných výsledkoch. Definitívne možno diagnostikovať aj autozomálne dominantné príbuzných diagnostikovaného pacienta za predpokladu, že ich fenotyp zodpovedá charakteristikám Greigovho syndrómu. Prognóza sa považuje za vynikajúcu. Iba zriedka sa vyskytuje fyzicky a psychicky oneskorený vývoj. Delécia hlavných oblastí mutovaného génu môže mierne zhoršiť prognózu.
Komplikácie
Greigov syndróm spôsobuje, že sa u pacienta vyvinú rôzne malformácie a deformácie. Vyskytujú sa hlavne na tvári a rukách a nohách. Pacienti majú zvýšený počet falangov a prstov na nohách, ktoré môžu viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, najmä u detí. Sťažnosti tváre môžu mať tiež negatívny vplyv na estetiku, čo vedie k komplexom menejcennosti alebo k zníženiu sebaúcty. Spravidla však Greigov syndróm nevedie k žiadnym zdravie obmedzenia. The vnútorné orgány tiež nie sú ovplyvnené syndrómom, takže nedochádza k ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Očakávaná dĺžka života sa tiež týmto syndrómom neznižuje ani neobmedzuje. Greigov syndróm nemožno liečiť príčinne. Je však možné obmedziť a eliminovať väčšinu malformácií a deformácií chirurgickým zákrokom. V niektorých prípadoch je liečba úplne vynechaná, ak Greigov syndróm nespôsobuje obmedzenia v každodennom živote pacienta. Počas chirurgického zákroku zvyčajne nie sú žiadne zvláštne komplikácie. Aby sa zabránilo následnému poškodeniu v dospelosti, tieto postupy sa zvyčajne vykonávajú niekoľko mesiacov po narodení.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Greigov syndróm nie je vždy spojený s vážnymi príznakmi, nie je potrebné vyhľadať lekára, kým v pacientovom obmedzení z dôvodu prejavov neexistujú obmedzenia. Pri diagnostikovaní syndrómu sa však vždy odporúča pravidelné vyšetrenie, aby sa predišlo ďalším komplikáciám v živote dieťaťa. Je potrebné navštíviť lekára, ak lebka je väčší ako priemer a ak pacient trpí viacprstami. Malformácie orgánov resp nervový systém sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku Greigovho syndrómu a mali by byť vždy vyšetrené lekárom. Najmä s obmedzením kognitívnych a motorických schopností je pacient často odkázaný na špeciálnu podporu v škole a v každodennom živote. Pretože mnoho postihnutých osôb trpí aj psychickými sťažnosťami resp depresia kvôli Greigovmu syndrómu je veľmi užitočná aj psychologická liečba. Na tejto liečbe sú často závislí aj rodičia alebo príbuzní postihnutej osoby. Spravidla je Greigov syndróm diagnostikovaný v nemocnici po narodení alebo u praktického lekára. Ďalšia liečba však závisí od presného prejavu príznakov a vykonáva ju príslušný odborník.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre Greigov syndróm. Symptomatická liečba sa rovná chirurgickému zákroku. Väčšina anomálií Greigovho syndrómu sa dá napraviť pomocou korekčného chirurgického zákroku. Najmä polydaktylie a syndaktylie sa dajú chirurgicky korigovať. V prípade radiálneho umiestnenia extra prst alebo falangy chodidla sa odstráni nadpočetná radiálna falanga. Môžu byť potrebné úpravy, ako je zúženie kosti alebo korekcia väzov. Korekčná osteotómia sa vykonáva pri axiálnych odchýlkach v rukách alebo nohách. Ak sú medzery medzi prstencami príliš úzke, môžu sa Z-plasty, otočné alebo rotačné klapky považovať za korekčné Opatrenia. V mimoriadne zložitých polydaktyloch sa fúzia kosti môžu byť požadované. Okrem plastickej chirurgie možno mnohopočetné malformácie Greigovho syndrómu liečiť aj ortopedickým zákrokom alebo intervenciou. Ak malformácie nie sú významné a pacient nie je ani fyzicky obmedzený, ani psychicky narušený abnormalitami, je potrebné vykonať ďalšiu liečbu stav sa často nevyžaduje. Ak sa prijme rozhodnutie o prevádzke z dôvodu významnej malformácie, korekcia sa zvyčajne neuskutoční pred šiestym mesiacom života. Najmä u polydaktylov a syndaktylov platí, že čím menšie sú prsty na rukách a nohách pacienta, tým ťažšie je vykonať korekčný chirurgický zákrok.
Výhľad a prognóza
Prognóza Greigovho syndrómu sa považuje za mimoriadne priaznivú. Aj keď génová mutácia nie je liečiteľná z právnych a vedeckých dôvodov, pomocou dostupných možností je stále možné zahájiť nápravu malformácií. Pri chirurgickom zákroku sa viaceré končatiny prstov na nohách a prstoch menia a prispôsobujú obvyklým prírodným podmienkam. Končatiny, ktoré sa príliš formovali počas procesu formovania v maternici, sú odstránené. To eliminuje vizuálnu chybu a syndróm sa považuje za vyliečený. Chirurgická liečba je spojená s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Napriek tomu sú pomerne malé. Ak je postup úspešný, jazvy zostávajú na postihnutých miestach, ktoré je možné podľa potreby kozmeticky ošetriť v ďalšom priebehu. Z lekárskeho hľadiska však neexistuje žiadna hodnota choroby. V zriedkavých prípadoch sú pacienti s Greigovým syndrómom diagnostikovaní navyše fyzicky alebo psychicky retardácia. Krátka postava môžu nastať ťažkosti alebo ťažkosti pri zvládaní každodenného života v dôsledku mentálneho postihnutia. To zhoršuje inak priaznivú prognózu, pretože počas života možno očakávať ďalšie poruchy a nepravidelnosti. Môžu sa vyskytnúť emočné a psychologické problémy, ktoré vedú k duševná choroba po celú dobu životnosti. U týchto pacientov prognóza závisí od posúdenia celkovej situácie.
Prevencia
Greigovmu syndrómu sa dodnes nedá zabrániť, pretože príčina mutácie nebola doteraz stanovená. Toxíny z životného prostredia a iné škodlivé vplyvy počas roka tehotenstva sú možné príčiny. Dedičnosť však namieta proti tejto téze.
Nasleduj
Pri Greigovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené a len ťažko dostupné. Postihnuté osoby sú preto pri tejto chorobe primárne závislé od priameho a lekárskeho ošetrenia lekárom, aj keď tiež nemôže dôjsť k samoliečeniu. Keďže Greigov syndróm je dedičné ochorenie, nemožno ho úplne liečiť. Ak existuje túžba mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Liečba tohto ochorenia sa zvyčajne vykonáva chirurgickými zákrokmi. Pacient by mal po týchto zákrokoch vždy odpočívať a starať sa aj o svoje telo. Mali by ste sa zdržať namáhavých alebo športových aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Rovnako by sa malo vždy zabrániť stresovým činnostiam. Ďalej je v prípade malformácií často nevyhnutná psychologická liečba. Podpora vlastnej rodiny alebo priateľov má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Preto nemožno všeobecne predpovedať, či Greigov syndróm zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pri Greigovom syndróme sa liečba zameriava na zmiernenie jednotlivých príznakov. Rodičia postihnutého dieťaťa môžu podporovať liečbu a chirurgické zákroky terapie s niektorými Opatrenia a za určitých okolností rôznymi domácimi a prírodnými prostriedkami. Najskôr je však potrebné obrátiť sa na ortopéda. Toto je obzvlášť potrebné v prípade závažných deformácií prstov alebo nôh, ktoré sa často musia odstrániť a vymeniť. Podľa toho, aká závažná je deformácia, barle, invalidný vozík a iné AIDS môžu byť medzitým použité. Z dlhodobého hľadiska je potrebné urobiť protézu. Zložité polydaktyly zvyčajne spôsobujú aj závažné ťažkosti bolesť. Lekár predpíše rôzne lieky proti bolesti a sedatíva v tomto prípade. Rodičia by mali v prvom rade venovať pozornosť neobvyklým príznakom a hlásiť ich lekárovi. Týmto spôsobom je možné optimálne upraviť konkrétny liek bez toho, aby spôsoboval vedľajšie účinky a iné komplikácie. Pretože vizuálne zmeny sú u Greigovho syndrómu vždy prítomné, je užitočné aj terapeutické poradenstvo pre dieťa. Najneskôr v prípade výskytu psychických ťažkostí je potrebné vyhľadať psychológa.
