hypertrofické kardiomyopatia je zdedený srdce svalové ochorenie. Lekárska veda rozlišuje medzi obštrukčnou a neobštrukčnou formou. Pacienti s neobštrukčnou formou sú často asymptomatickí po dlhú dobu alebo dokonca po celý život.
Čo je to hypertrofická kardiomyopatia?
Skupina kardiomyopatií sumarizuje choroby srdce sval. Kardiomyopatie sú spojené s mechanickou alebo elektrickou dysfunkciou srdce. Nie sú však nevyhnutne spojené s patologicky zmenenými komorami. Hypertrofické kardiomyopatia sa tiež nazýva hypertrofická familiárna kardiomyopatia. Toto ochorenie je vrodeným ochorením srdcového svalu. Okrem asymetrického zahustenia ľavá komoraToto ochorenie zahrnuje dilatáciu komôr. S prevalenciou 1: 500, familiárne hypertrofické kardiomyopatia je pomerne časté ochorenie srdca. Dedenie je v autozomálnom dominantnom režime. Rozlišujú sa dve formy srdcového ochorenia: hypertrofická kardiomyopatia s dynamickou obštrukciou a forma bez dynamickej obštrukcie. Podľa sveta zdravie Podľa klasifikácie organizácie (WHO) sú všetky familiárne hypertrofické kardiomyopatie klasifikované ako genetické primárne kardiomyopatie. Ochorenie popísali Liouville a Hallopeau v polovici 19. storočia. Od 20. storočia, keď ho Brock opísal, bol uznaný za klinickú entitu.
Príčiny
Hypertrofické kardiomyopatie sú spôsobené genetickou dedičnosťou. Viac ako 200 genetických porúch na desiatich rôznych génoch je známych ako možné príčiny. Príčinné gény kódujú všetky proteíny v srdcovom sarkome. Vo viac ako 50 percentách prípadov je genetická chyba v štruktúre takzvaného beta-myozínového ťažkého reťazca. Výsledné štrukturálne zmeny β-myozínu a a-tropomyozínu sú výsledkom mnohých bodových mutácií štrukturálnych zmien proteíny v sarkome, ako je proteín viažuci myosín C alebo troponín-T. Hypertrofická kardiomyopatia sa preto nazýva aj choroba sarkoméry. Väčšina bodových mutácií ovplyvňuje MYH7 gen lokusu na chromozóme 14, čo má za následok poruchu vetvenia hypertrofovaných kardiomyocytov v sarkome. Kvôli zvýšenému bočnému rozvetveniu chýba paralelné usporiadanie. Intersticium je prestavané spojivové tkanivo. Fenotypová expresia závisí menej od individuálnej mutácie ako od faktory životného prostredia a modifikátorové gény. Ochorenie býva do 13 rokov veku nemé.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Jedna štvrtina pacientov trpí zhrubnutím myokardu ľavá komora, ktorý sa nachádza vo výtokovom trakte. K prekážke teda dochádza pri cvičení, ale aj v pokoji. Výsledkom je stenóza aorty s vysokým tlakom na ľavá komora. U asi desiatich percent pacientov je obštrukcia komorová. Zhrubnutie svalov tiež spôsobuje stuhnutie svalov. Komora sa tak počas ochabnutej fázy plní a iba obmedzene krv cúva späť do žíl pľúc a spôsobuje dýchavičnosť. Tento jav je známy ako diastolický zlyhanie srdca. S progresiou ochorenia v dôsledku núteného napumpovania sa zvyšuje stuhnutosť svalov. V oblasti zúženého výtokového traktu, tiež známeho ako Venturiho efekt, sa vytvára nasávanie. Často teda dochádza k úniku v zmysle mitrálnej regurgitácie. Pod stres, srdcové arytmie ktoré môžu spôsobiť krátku stratu vedomia alebo dokonca náhlu srdcovú smrť. Hypertrofická kardiomyopatia je základom mnohých náhlych úmrtí mladých dospelých. Pacienti s neobštrukčnou formou sú často bez príznakov. Ak sú príznaky prítomné, sú to nešpecifické príznaky ako dýchavičnosť, závrat, Alebo angína.
Diagnóza a progresia ochorenia
Pri diagnostike hypertrofickej kardiomyopatie je najdôležitejšie vylúčiť reaktívny myokard hypertrofia kvôli cvičeniu (srdce športovca) alebo kvôli vysoký tlak. Choroby aortálnej chlopne treba brať do úvahy aj pre odlišná diagnóza. Fyzikálne vyšetrenie pacienta odhalí systolický, ktorý sa zvyšuje s námahou. Tento príznak je možné pozorovať počas manévru Valsalvy. EKG v ideálnom prípade poskytuje dôkazy o ľavej komore hypertrofia prejavením Q-špičiek a repolarizačnou dysfunkciou. Zapnuté echokardiografia, okrem sept hypertrofia, posunutie mitrálny ventil možno pozorovať leták, ktorý zužuje odtokový trakt. Meria sa kľudový gradient z hľadiska tlakového skoku medzi ľavou komorou a aortou. Magnetická rezonancia zobrazuje atypické distribúcia vzory a môžu sa prejavovať nerovnomerne jazvy v myokardu. Umožňuje tiež vizualizáciu zrýchlenia toku a možný dôkaz embolizácie septa v minulosti. Srdcová katetrizácia Opatrenia tlak v srdci na určenie tuhosti myokardu. Molekulárne genetické testovanie potvrdzuje diagnózu. Mnoho asymptomatických pacientov má skôr mierne poškodenie, a teda dobrú prognózu. Formy s obštrukciou výtokového traktu ľavej komory často postupujú do zlyhanie srdca a preto majú horšiu prognózu.
Komplikácie
Komplikácie hypertrofickej kardiomyopatie vznikajú z možných symptómov a následkov. Napríklad, srdcové arytmie sa môže stať nebezpečným. V takom prípade je nevyhnutné užívať lieky na liečbu arytmií. Okrem toho riziko náhlej srdcovej smrti, smrti z zlyhanie srdca a mŕtvica je pomerne vysoká, čo robí z hypertrofickej kardiomyopatie najkomplikovanejšiu a najvážnejšiu formu zo všetkých kardiomyopatií. Náhla srdcová smrť sa vyskytuje v jednom percente prípadov a má tendenciu ovplyvňovať mladších pacientov. Príznaky zvyčajne prebiehajú mierne, čo sťažuje diagnostiku hypertrofickej kardiomyopatie. Možno tiež pozorovať, že existuje vyššie riziko pre členov rodiny postihnutých rovnakou chorobou. U starších postihnutých jedincov hrá srdcové zlyhanie väčšiu úlohu ako najbežnejšia komplikácia. Pretože je výtokový trakt stále viac namáhaný, môže sa s progresiou ochorenia zužovať. To môže spôsobiť stuhnutie srdcového svalu. Výsledkom stuhnutej komory je fibrilácia predsiení, ktorá postihuje 25 percent pacientov. endokarditída, zápal vnútornej výstelky srdca, sa môže vyskytnúť aj ako sekundárne ochorenie šíriace sa do srdcové chlopne. Celkovo je hypertrofická kardiomyopatia nevyliečiteľným ochorením, ktoré vo väčšine prípadov prebieha bez komplikácií a má dobré šance na liečbu. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená; toto je prípad iba pri závažnej progresii ochorenia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Abnormality srdcového rytmu by mal vyšetriť lekár. Ak pociťujete tlak v hornej časti tela, máte vnútornú ťažkosti alebo máte problémy s dýchanie, je potrebný lekár. Poruchy dýchacej činnosti, dýchavičnosť alebo prerušenie dýchania dýchanie musí byť okamžite objasnený lekárom. Existuje riziko nedostatočnej ponuky organizmu, ktorá môže viesť k zlyhaniu viacerých orgánov. Pretože hypertrofická kardiomyopatia môže viesť k náhlej srdcovej smrti bez lekárskeho ošetrenia sa odporúča návšteva lekára pri prvých nepravidelnostiach srdcovej činnosti. Ak sú palpitácie, zvýšené krv tlak, poruchy spánku alebo vnútorný nepokoj, treba vyhľadať lekára. V prípade bolesť v hrudi, znížený výkon alebo rýchle vyčerpanie, mali by sa začať vyšetrovania na objasnenie príčiny. Ak dôjde k poruchám vedomia alebo k bezvedomiu, postihnutá osoba vyžaduje pohotovostného lekára. Musí byť zalarmovaná záchranná služba a prvá pomoc Opatrenia musí byť zahájená. V prípade závrat, nestálosť chôdze alebo poruchy pozornosti, odporúča sa kontrolná návšteva lekára. Musí sa vyšetriť a liečiť všeobecný pocit choroby alebo pretrvávajúca nevoľnosť. Ak sa príznaky zvýšia, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak nastanú emočné problémy spojené s fyzickými nepravidelnosťami, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Aj keď hypertrofická kardiomyopatia nie je dodnes liečiteľná, je možné ju v dobrom prípade liečiť symptomaticky. Preto sa prognóza zlepšuje skôr, ako sa stanoví diagnóza. Konzervatívna liečba Opatrenia zahrnúť drogy ako sú beta-blokátory na reguláciu ľavej komory dole. Antiarytmické drogy znížiť srdcové arytmie. Pacientom sa odporúča, aby sa vyhýbali súťažným športom a športom s náhlym maximom stres. Intervenčné opatrenia môžu zahŕňať katétrovú liečbu hypertrofie septa. Táto liečba sa vykonáva transkoronárnou abláciou septálnej hypertrofie alebo perkutánnou transluminálnou septálnou abláciou myokardu. Skrz srdcová katetrizácia, ramu interventricularis anterior je uzavretá balónom. Keď klesne gradient vo výtokovom trakte, čistý alkohol je prenasledovaný cez balónik a vyvoláva ohraničený infarkt v prekážajúcom obvode. Tým sa zníži prekážka. Ďalším možným liečebným postupom je endokardiálna rádiofrekvenčná ablácia septálnej hypertrofie. Srdcový katéter- smerovaná rádiofrekvenčná ablácia lieči srdcové arytmie. Elektrická energia sa dodáva do pravá komora septa cez a srdcový katéter v oblasti prekážky. Zjazvenie teda znižuje gradient vo výtokovom trakte ľavej komory. Invazívnou možnosťou liečby je transaortálna subvalvulárna myektómia. Táto operácia srdca odstraňuje svalové tkanivo z odtokového traktu ľavej komory cez aortálnej chlopne. Podporné opatrenia majú k dispozícii aj pacienti s hypertrofickou kardiomyopatiou. Napríklad a Defibrilátor môžu byť implantované na liečbu arytmií.
Prevencia
Hypertrofickej kardiomyopatii sa nedá zabrániť, pretože ochorenie má pôvodnú genetickú príčinu.
Následná starostlivosť
Možnosti následnej kontroly pri hypertrofickej kardiomyopatii sa zameriavajú predovšetkým na pravidelné kontroly, aby sa tak zabezpečilo krv tlak je správne nastavený. V závislosti od príznakov môže lekár túto diagnózu rozšíriť alebo skrátiť intervaly medzi vyšetreniami. V niektorých prípadoch majú pacienti prístup k špecializovaným lekárom, ktorí poskytujú zodpovedajúce konzultačné hodiny. Pri dlhodobom sledovaní by mal prebehnúť stabilný priebeh, za ktorý je zodpovedný ošetrujúci lekár monitoring. Ak je to potrebné, je potrebné novú úpravu liečby, aby sa zabránilo zhoršeniu stavu. U dedičných pacientov s rozšírenou ľavou komorou sa však zvyšuje riziko náhlej srdcovej smrti. Trpiaci by sa mali zdržať nadmernej fyzickej námahy a mali by byť tiež opatrní pri cvičení. Ak sa preťažia, riziko sa prudko zvyšuje. Ak je fyzická námaha nevyhnutná, pacienti by nemali prestať náhle, ale mali by im umožniť postupné ustupovanie. Zvyčajné každodenné činnosti však spravidla nie sú problémom a nespôsobujú nepríjemné pocity. Dotknutí sa teda nemusia vzdávať plávanie, cestovanie a ľahké činnosti. Ak sú potrebné ďalšie chirurgické alebo zubné zákroky, zodpovedný lekár musí prijať nevyhnutné preventívne opatrenia na ochranu pacienta a minimalizáciu rizika.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
V každodennom živote je hlavné vyhnúť sa situáciám, ktoré sú fyzicky náročné. Podľa toho obvyklé fyzické stres tolerancia voči postihnutej osobe, môže to zahŕňať intenzívne športové aktivity a konkurenčné situácie, ako napríklad futbalový zápas alebo športovanie na najvyššej úrovni. Tiež by sa malo zabrániť ťažkej fyzickej práci. To platí najmä vtedy, ak zahŕňajú silné tlačenie a strkanie. Ak však dôjde k fyzicky stresujúcej situácii, je najlepšie ju nezastaviť náhle, ale nechať ju pomaly skončiť. Avšak väčšina každodenných činností, rovnako ako cestovanie resp plávanie, sú perfektne možné pre inak postihnutých bez symptómov. Sexuálne aktivity v normálnom rámci sú pri bežnom každodennom strese bezproblémové. Aby sa zabránilo rozvoju ďalších srdcových chorôb, pacienti by sa mali zdržať fajčenie. Odporúča sa tiež jesť a strava bohaté na zeleninu a ovocie a konzumovať len malé množstvo cholesterolu- obsahujúci potraviny so živočíšnymi tukmi a mäsom. Všetky stresové faktory by sa tiež malo znížiť. Dotknutí môžu tiež nájsť pomoc v svojpomocných skupinách a na internetových fórach.
