CADASIL je ochorenie, ktorého vývoj je genetický a súvisí s hromadnými mozgovými príhodami u postihnutých osôb. Termín choroby CADASIL je odvodený z angličtiny a znamená cerebrálnu autozomálnu dominantnú arteriopatiu so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiu. Infarkty vznikajú primárne v strednom veku.
Čo je CADASIL?
CADASIL je dedičné ochorenie, ktoré vedie u pacientov k familiárnym zoskupeným infarktom. V systéme CADASIL je prítomné autozomálne dominantné dedičstvo. CADASIL je jednou z mozgových artérií, okrem leukoencefalopatie má aj subkortikálne infarkty. Na rozdiel od väčšiny ostatných úderov kvôli artérioskleróza alebo podobné predchádzajúce podmienky, v CADASIL-e je genetická mutácia zodpovedná za náchylnosť na infarkt. Konkrétne mutácia na NOTCH3 gen vedie k príznakom CADASILU. The gen sa nachádza na konkrétnom ramene na 19. chromozóme. V dôsledku gen mutácie trpia pacienti s CADASILOM na mikroangiopatiu, ktorá ovplyvňuje hlavné tepny v mozog. Prvé príznaky CADASILu často pozostávajú z ťažkých a opakujúcich sa bolesti hlavy ktoré pripomínajú migrény. Toto bolesť je spôsobená typickými zmenami v krv plavidlá v dôsledku choroby. Všeobecne sa CADASIL považuje za zriedkavé ochorenie. Medzi dedičnými je to však pomerne bežné mŕtvica chorôb s prevalenciou asi 5: 100,000 XNUMX.
Príčiny
CADASIL sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií génu NOTCH3. V systéme CADASIL existuje v zásade autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Zodpovedný gén sa nachádza na krátkej vetve 19. chromozómu. Z dôvodu dedičnej predispozície sa typické infarkty v lieku CADASIL vyskytujú v postihnutých rodinách častejšie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kvôli CADASILU trpia pacienti spočiatku opakovanými ľahkými mozgovými príhodami v priebehu niekoľkých rokov. Primárne poškodzujú bielu hmotu mozog. V dôsledku týchto infarktov sa počet ľudí trpiacich CADASILOM zvyšuje demencie. Výsledkom je, že mentálne schopnosti postihnutých jedincov postupne čoraz viac klesajú. Pri klinickom vyšetrení môže CADASIL preukázať paralely s Binswangerovou chorobou. Pacienti trpiaci CADASILOM však netrpia vysoký tlak. Priebeh CADASILU sa v zásade veľmi líši medzi jednotlivcami aj v postihnutých rodinách. V zásade sú viditeľné typické príznaky spojené s malými mozgovými príhodami. CADASIL ťažko ovplyvňuje priemernú dĺžku života, najmä u pacientok. Niektorí nositelia génových mutácií netrpia do konca svojho života žiadnymi príznakmi CADASILu. V pokročilejších fázach sa príčiny CADASILu zvýšili demencie príznaky ako aj pohyb a kŕčovitosť poruchy. V poslednej fáze liečby CADASILOM ležia pacienti vo vegetatívnom stave a sú závislí od umelej výživy. CADASIL v zásade ovplyvňuje iné arterioly v rôznych orgánoch, a preto sa nevyhnutne neobmedzuje na mozog. Napríklad oči sú ovplyvnené abnormalitami, ktoré sa menia hlavne na sietnici. Abnormality však zvyčajne nespôsobujú príznaky. The koža môžu byť tiež ovplyvnené zmenami v dôsledku CADASILu. V zriedkavých prípadoch sa v dôsledku liečby CADASILOM vyvinú obmedzenia funkcie obličiek. V týchto prípadoch trpia pacienti tiež mikrohematúriou a miernou proteinúriou.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostike CADASILU má veľký význam rodinná anamnéza. Okrem toho má mimoriadny význam presný popis predchádzajúceho priebehu ochorenia. Na diagnostiku CADASILU lekár používa zobrazovacie techniky, ako napríklad MRI alebo CT snímky. Diagnostika CADASILU sa často robí až po mozgových príhodách. Typický bolesti hlavy teoreticky pred tým naznačte CADASIL, ale niektorí lekári zamieňajú bolesť s migréna. Skoršie diagnózy sú však možné u detí postihnutých osôb. Spoľahlivá diagnóza CADASILU sa všeobecne robí genetickým testovaním, pri ktorom lekári identifikujú spúšťací gén. V rámci odlišná diagnóza, lekár objasní, či aj iné leukoencefalopatie, ako je Fabryho choroba alebo CNS vaskulitída, sú prítomné. Mali by sa vylúčiť aj leukodystrofie, ako je metachromatická leukodystrofia. CADASIL by sa navyše nemal zamieňať s ochorením CARASIL.
Komplikácie
CADASIL spôsobuje, že pacient má infarkt v relatívne skorom štádiu. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta. Infarkty tiež často viesť na závažné a nezvratné následky, pre ktoré nie je možné priame liečenie. Mŕtvica primárne poškodzuje mozog. Vyskytujú sa senzorické poruchy a obmedzenia funkcie motora. Ďalej demencie môže dôjsť k obmedzeniu myslenia a konania postihnutého. Nie je nezvyčajné, že CADASIL spôsobuje poruchy reči a správania. Kvalitu života táto choroba extrémne znižuje. Ako choroba postupuje, objavujú sa rôzne spasticity, takže pacient môže byť závislý od starostlivosti iných ľudí alebo od umelého kŕmenia. Vnútorné orgány môže byť tiež poškodený, čo tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta. CADASIL ovplyvňuje aj oči, takže dochádza k strate zraku. Nie je možné liečiť CADASIL kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba zameraná iba na zníženie infarktu. Vysoký krvný tlak musí sa zabrániť a postihnutá osoba musí viesť zdravý životný štýl. Ďalšie komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri opakovaní sa musí vyhľadať lekár migréna-Ako bolesti hlavy. Ten môže určiť, či tieto sťažnosti predstavujú skorý príznak CADASILU alebo sú spôsobené iným stav. V každom prípade je potrebné okamžité ošetrenie. Možné skoré príznaky tiež zahŕňajú: oblička dysfunkcia, problémy so zrakom a príznaky demencie. Ak si všimnete tieto varovné príznaky, je potrebné navštíviť lekára. Ak mŕtvica sa musí okamžite vyhľadať pohotovostný lekár. Opakované mozgové príhody, ktoré sú sprevádzané aj vyššie spomenutými sprievodnými príznakmi, sú istým znakom genetického ochorenia a mali by sa v každom prípade liečiť. Najneskôr pri poklese duševných schopností postihnutých osôb možno predpokladať ochorenie CADASIL. Ďalším varovným signálom, ktorý si vyžaduje okamžité objasnenie lekárom, sú poruchy pohybu a kŕčovitosť. Vzhľadom na množstvo možných príznakov a rôzny priebeh ochorenia môže byť konkrétna diagnóza obvykle možná až v neskorých štádiách. Rodinná anamnéza môže poskytnúť informácie o akomkoľvek riziku choroby a umožniť tak včasnú diagnostiku a terapie.
Liečba a terapia
Príčinná liečba, ako aj vyliečenie lieku CADASIL ešte nie sú možné. Pacienti zvyčajne dostávajú lieky na zníženie akútnych príznakov a zníženie rizika mŕtvica. V tomto kurze sú zmeny životného štýlu zvyčajne užitočné na minimalizáciu určitých okolností rizikové faktory. Napríklad lekári sa zameriavajú na nízke hodnoty krv tlaku a nízkej krvi lipidy a krvný cukor úrovne pri liečbe CADASILOM. Priebeh CADASILu je však ťažko ovplyvniteľný. Je preto tiež dôležité, aby si pacienti včas pripravili predbežnú smernicu pre prípad, že ochorenie prejde do terminálneho štádia. Vďaka obmedzenej schopnosti ovplyvňovať progresiu CADASILU je včasná diagnostika často zbytočná, pretože iba bezdôvodne zvyšuje psychologické utrpenie postihnutých pacientov.
Výhľad a prognóza
V najhoršom prípade môže CADASIL viesť k smrti postihnutého jedinca, pretože pacient utrpí mozgovú príhodu. Spravidla k tomu dôjde, keď sa choroba nelieči. V tomto prípade sa liečba uskutočňuje užívaním liekov, ktoré môžu znížiť riziko mozgovej príhody. Zdravý životný štýl môže rovnako pozitívne vplývať na priebeh ochorenia a predchádzať mozgovým príhodám. Priebeh liečby CADASILOM veľmi závisí od typu liečby a životného štýlu pacienta. Často však nemožno ovplyvniť priebeh liečby CADASILOM, pretože ochorenie bolo doposiaľ skúmané len veľmi málo. Včasná diagnostika má však na pacienta veľmi pozitívny vplyv stav v každom prípade. Pretože príznaky CADASILu sa často objavujú v mladom veku, očakávaná dĺžka života postihnutých je výrazne znížená. Ak sa CADASIL nelieči, väčšina pacientov zomiera na mozgovú príhodu alebo na jej následky. Následky mozgovej príhody sú často nezvratné a nemožno ich už ďalej liečiť. Choroba postupuje napriek liečbe a bohužiaľ sa nedá zastaviť.
Prevencia
preventívna Opatrenia týkajúce sa systému CADASIL zatiaľ nie sú k dispozícii. CADASIL je fixovaný pri narodení, takže preventívne látky by sa museli zamerať na genetické mutácie. Náchylnosť na mozgovú príhodu z CADASILu je zmenšiteľná zmenami životného štýlu, takže tu je čiastočne možná prevencia.
Nasleduj
Pretože CADASIL je dedičné ochorenie, tiež sa nedá vyliečiť kauzálne alebo úplne. Následná starostlivosť tiež nie je v tomto prípade možná, preto je postihnutá osoba odkázaná na liečbu počas celého svojho života. Pretože CADASIL vedie k zvýšenému riziku mozgových príhod, je potrebné im zabrániť. To je možné predovšetkým prostredníctvom zdravého životného štýlu. V prípade mozgovej mŕtvice treba okamžite navštíviť nemocnicu alebo zavolať pohotovostného lekára. Často po mozgovej príhode terapie je tiež nevyhnutné na kompenzáciu možných zdravotných postihnutí. Mŕtvica sa môže vyskytnúť často, najmä v strednom veku. Po pobyte v nemocnici je postihnutá osoba zvyčajne odkázaná na užívanie liekov. Mali by sa užívať pravidelne a v správnom dávkovaní. Niektoré následky mŕtvice sú bohužiaľ nezvratné a nemožno ich úplne liečiť. Riziko ďalšej mozgovej príhody je významne znížené zdravým životným štýlom a užívaním liekov. Ak si rodičia pacienta želajú mať ďalšie dieťa, mali by ich podstúpiť genetické poradenstvo aby sa predišlo výskytu CADASILU.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci liekom CADASIL môžu sami podniknúť určité kroky na zmiernenie príznakov. Ukázalo sa, že zmena životného štýlu je účinná. Postihnutí jedinci by sa mali vyhýbať nadmernej hmotnosti alebo redukovať existujúcu nadmernú hmotnosť strava a cvičiť. Fyzická aktivita a vyvážená strava sú dôležitými zložkami sprievodného dokumentu terapie. Trpiaci by sa tiež mali vyhnúť fajčenie alebo prestanete fajčiť, aby ste zabránili vysoký krvný tlak, cholesterolu poruchy a iné komplikácie, ktoré môžu mať negatívny vplyv na syndróm CADASIL. Ostatné škodlivé vplyvy ako napr cukrovka alebo dyslipidémii sa treba vyhnúť aktívnym životným štýlom a pravidelnými lekárskymi kontrolami. Ženy by mali prestať užívať pilulku alebo v prípade potreby prejsť na liek s nízkym obsahom estrogénu. Mali by tiež piť veľa tekutín. Pravidelný príjem tekutín je obzvlášť dôležitý v lete. Sprievodné Opatrenia zamerať sa na prevenciu mŕtvice. Ak už došlo k mŕtvici, autoterapia sa zameriava na podporné fyzioterapeutické a duševné Opatrenia. Ktoré kroky sú užitočné a potrebné podrobne, závisí od závažnosti stav. V zásade treba vyhľadať svojpomocnú skupinu, pretože rozhovor s ostatnými trpiacimi je dôležitou súčasťou vyrovnania sa s mozgovou príhodou. Okrem terapeutických centier sú na tento účel užitočné aj internetové fóra.
