Poľský syndróm je komplex inhibičných malformácií spôsobených poruchami počas embryonálneho vývoja. Hlavným príznakom je jednostranný nedostatok pripevnenia častí veľký prsný sval. Bočne odlišné prsia sa dajú vyrovnať pomocou kozmetickej korekcie.
Čo je to Poľský syndróm?
Skupina chorôb s vrodenými malformáciami obsahuje niektoré malformačné syndrómy, ktoré súčasne ovplyvňujú svalový a kostrový systém. Jedným z takýchto komplexov symptómov je Poľský syndróm, ktorý bol prvýkrát popísaný približne v polovici 19. storočia. Za prvého deskriptora sa považuje britský chirurg Alfred Poland, ktorý tomuto syndrómu odkázal svoje meno. Komplex symptómov pozostáva z rôznych malformácií, ktoré tvoria zložitý systém. Typicky pacientom úplne chýba prsný sval. Tento hlavný príznak je spojený s malformáciami mliečnej žľazy a sklerálneho systému. Poľský syndróm je zahrnutý do takzvaných inhibičných malformácií. Jeho incidencia sa odhaduje na jeden prípad na 10,000 100,000 ľudí a jeden prípad na XNUMX XNUMX ľudí. Syndróm postihuje častejšie mužov ako ženy. Malformácie sú tiež častejšie lokalizované na pravej strane tela ako na ľavej strane. Vek prejavov príznakov je novorodenecké obdobie.
Príčiny
Genetickú príčinu naznačujú niektoré výskumy týkajúce sa poľského syndrómu. Aj keď sa väčšina prípadov syndrómu javí ako sporadická, v ojedinelých prípadoch sa pozorovalo rodinné zhlukovanie s autozomálne dominantným dedičstvom. Etiológia ochorenia zatiaľ nie je presvedčivo objasnená. Ako choroba z oblasti inhibičných malformácií má syndróm pravdepodobne svoj pôvod v embryonálnom vývoji.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri inhibičných malformáciách dochádza k inhibícii počas embryonálnej vývojovej fázy, keď vyrastie horný lúč. Táto inhibícia môže mať rôznu závažnosť. Stupeň expresie určuje klinický obraz choroby. Namiesto horného lúča môže byť dolný lúč ovplyvnený aj inhibíciou. Tento jav sa však vyskytuje menej často ako inhibícia horného lúča. Po inhibícii dolného lúča došlo k malformáciám vnútorné orgány často vyskytujú. Primárna príčina malformácií inhibície a spolu s nimi aj skutočná príčina Poľského syndrómu nie je zatiaľ známa. Niektoré práce predpokladajú vaskulárnu príčinu a sú prerušené krv zásobovanie v podklíčku tepna zodpovedný za inhibičné malformácie.
Diagnóza a priebeh choroby
Komplex symptómov poľského syndrómu je viesť symptomaticky charakterizovaná malformáciou v oblasti mliečnej žľazy a veľký prsný sval, Teda truhla oblasť postihnutej strany sa javí výrazne menšia ako hrudník opačnej strany. Niekedy pacientkam dokonca úplne chýba prsník na jednej strane. The bradavka je prítomný takmer vo všetkých prípadoch. U väčšiny pacientov však bradavka postihnutej strany je vyvýšená, má menšiu areolu a je menšia aj tmavšia ako u opačnej strany. Postihnutá strana prsníka obsahuje veľa spojivové tkanivo a málo tukové tkanivo. Táto histologická asociácia mu dodáva pevný vzhľad. The veľký prsný sval možno rozdeliť na tri časti, pričom pacientom s poľským syndrómom zvyčajne chýbajú dolné časti. Výrazne menej často absentujú horné časti svalu. Niektorým pacientom navyše chýba malý prsný sval. Ďalšie príznaky závisia od konkrétneho prípadu. Možnými sprievodnými príznakmi sú napríklad malformácie prstov, často vo forme syndaktylie. Prsty tiež nemusia byť vyformované. Napríklad prsteň prst a malíček často nie sú pripevnené. Paže pacientov sú niekedy ovplyvnené svalovou slabosťou. Ďalej môžu byť prítomné malformácie hrudníka, najmä deformácie hrudníka. V dôsledku toho môže byť tiež narušená srdcová funkcia. V niektorých prípadoch malformácie ďalej ovplyvňujú orgánový systém a zahŕňajú renálne malformácie alebo obličkovú agenéziu.
Komplikácie
V dôsledku poľského syndrómu trpia postihnutí jedinci inhibíciou. Okrem toho nie je nezvyčajné, že sa pri tom v tele pacienta vyskytnú ďalšie malformácie a deformácie. The vnútorné orgány môžu byť v tomto prípade ovplyvnené aj malformáciami, takže môže byť obmedzená dĺžka života pacienta. Diagnóza tohto ochorenia je zvyčajne pomerne rýchla a ľahká, takže je možné okamžite začať aj s priamou liečbou. Postihnutý trpí svalovou slabosťou, takže pacient nemôže bez ďalších okolkov vykonávať športové alebo bežné činnosti. Ďalej nie je nezvyčajné, že sa vyskytujú deformácie prstov a nôh, ktoré môžu postihnutej osobe výrazne sťažiť každodenný život. Kvalita života pacienta je kvôli Poľskému syndrómu významne znížená a obmedzená. V niektorých prípadoch dokonca niektoré prsty chýbajú úplne. Príčinná liečba poľského syndrómu bohužiaľ nie je možná. Postihnutá osoba je preto odkázaná na rôzne terapie alebo na implantáty po zvyšok svojho života. Dotknutá osoba môže byť tiež závislá na pomoci iných ľudí v jej každodennom živote, ak to deformácie výrazne sťažujú.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Poľský syndróm možno diagnostikovať na základe malformácií v oblasti prsného svalu a mliečnej žľazy v embryonálnom štádiu alebo bezprostredne po narodení. V závislosti od závažnosti malformácií liek terapie, chirurgická liečba a iné Opatrenia sú nevyhnutné. Pediatr môže vypracovať plán liečby na základe obrazu symptómov. Rodičia dieťaťa by mali tento plán dôsledne dodržiavať a v prípade akýchkoľvek sprievodných príznakov by mali zapojiť lekára. Ak sa vyskytnú nejaké vedľajšie účinky resp interakcie po užití predpísaných liekov je tiež potrebná lekárska pomoc. Na liečbe musí byť okrem pediatra aj fyzioterapeut. Môže to byť sprevádzané konzultáciou s terapeutom. Rodičia môžu tiež zavolať ambulantnú ošetrovateľskú službu alebo pomoc v domácnosti. Týmto spôsobom je možné optimalizovať liečbu dieťaťa. Pretože Poľský syndróm zvyčajne nemá za následok ďalšie ochorenia, je potrebné po úvodnom vyšetrení absolvovať iba pravidelné sledovanie a bežné vyšetrenia. terapie. Mali by sa pokračovať v dôkladnej konzultácii s pediatrom.
Liečba a terapia
Poľský syndróm je možné liečiť iba symptomaticky, pretože jeho príčina ešte nie je definitívne stanovená. V prípadoch mierneho prejavu nie je liečba zvyčajne povinná. Chýbajúce časti prsných svalov môžu byť zvyčajne dobre kompenzované inými svalmi. Ak táto kompenzácia nenastane automaticky, môžu pacienti podstúpiť fyzické a pracovnej terapie naučiť sa, ako kompenzovať prostredníctvom osobitného školenia. Väčšina pacientov s Poľským syndrómom podstúpi v priebehu svojho života chirurgickú liečbu, hlavne kvôli kozmetickému poškodeniu spôsobenému bokom diferencovanými prsníkmi a malformáciami, ako je syndactylia. Veľkosť prsníkov je možné zmeniť pomocou zväčšenie poprsia na postihnutej strane. V priebehu toho zväčšenie poprsia, je možné vykonať ďalšie zmenšenie opačnej strany. V niektorých prípadoch je do operácie integrované aj utiahnutie a zmenšenie dvorca. Na zväčšenie postihnutej strany sa pacientom s Poľským syndrómom zvyčajne podáva silikónový implantát. Možnosťou sú tiež vložky vyrobené na mieru. Najprirodzenejšou možnosťou je použiť pacientovu vlastnú koža- tukové chlopne. Pretože to umožňuje, aby sa veľkosť a veľkosť prsníkov zhodovali, nie však štrukturálne alebo tvarovo, niektorí lekári odporúčajú amputácia a následné umiestnenie implantátu pre prsník na opačnej strane. Týmto spôsobom vyzerajú obe strany pŕs s trvalým úspechom rovnako a kozmetické požiadavky pacientky sú ideálne uspokojené. Pretože však dvojnásobná operácia je pre telo mimoriadne náročná a nie je nevyhnutne nutná od a zdravie hľadiska by pacienti s poľským syndrómom mali túto operáciu vopred starostlivo zvážiť. Ak sú prítomné malformácie hrudníka a následkom toho je narušená srdcová funkcia pacientov, je indikovaná chirurgická expanzia hrudníka zdravie dôvody.
Prevencia
preventívna Opatrenia pre Poľský syndróm dodnes neexistujú. Na vyvolanie preventívnych opatrení je potrebné najskôr nepochybne objasniť príčinu malformácií.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba málo alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti resp Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej v Poľsku. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, tiež sa nedá úplne vyliečiť. Spravidla by sa malo v prípade opätovnej túžby mať deti tiež vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa syndróm nemohol u potomkov opakovať. Vo väčšine prípadov toto stav sa dajú pomerne dobre zmierniť opatreniami z fyzioterapia alebo fyzioterapia. Špeciálne komplikácie sa nevyskytujú. V takom prípade môže postihnutý opakovať mnoho cvičení aj doma, a tým prípadne liečbu urýchliť. V mnohých prípadoch je však nevyhnutný chirurgický zákrok, ktorý úplne zmierni príznaky poľského syndrómu. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o telo. Mali by sa zdržať námahy a fyzických aktivít, aby zbytočne nezaťažovali organizmus. Ďalej sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Poľský syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Poľský syndróm je závažná deformácia, ktorá je v prvom rade estetickou vadou pre postihnutých. Svojpomoc sa zameriava na predchádzanie psychickým problémom, ktoré môžu nastať v dôsledku vonkajších zmien, pomocou terapeuta alebo liečby existujúceho psychického utrpenia. To sa dá dosiahnuť aj prostredníctvom traumatoterapia alebo rozhovory s inými postihnutými ľuďmi. Ľudia trpiaci poľským syndrómom majú často tiež fyzické obmedzenia. Napríklad zdvíhanie závažia môže spôsobiť problémy, pretože zvyšné truhla sval nemá potrebné pevnosť. Fyzioterapia, jóga a sú k dispozícii ďalšie postupy na nápravu tejto nerovnováhy. Ktoré kroky sú podrobne užitočné, závisí od závažnosti deformácie. Postihnutým osobám sa najlepšie odporúča, aby sa porozprávali so svojím rodinným lekárom, aby mohli podniknúť potrebné kroky. Rodičia, ktorí spozorujú malformáciu svojho dieťaťa, by mali v počiatočnom štádiu zabezpečiť chirurgické opatrenia. V súčasnosti je možné chýbajúci prsný sval nahradiť implantátom. Po operácii je dôležité podporovať zotavenie zdravým stravovaním strava, s ľahkosťou a podľa pokynov lekára.
