Akákoľvek forma galaktozémie zodpovedá metabolickej poruche a je charakterizovaná nedostatkom enzýmov. Toto ochorenie je založené na genetickej mutácii, ktorá vedie k poruchám štiepenia galaktózy do glukóza. Pretože pre postihnutých jedincov nie je k dispozícii žiadna kauzálna možnosť liečby, prognóza pre pacientov je v mnohých prípadoch mysliteľne nepriaznivá.
Čo je galaktozémia?
galaktózy je prírodný, sladký monosacharid s molekulárnym vzorcom C6H12O6. Látka predstavuje dôležitý metabolit v ľudskom organizme. Črevo sa vstrebáva galaktózy požité s jedlom za účelom jeho dodania do pečeň a zaviesť ho do metabolizmu uhľohydrátov pomocou enzymatických procesov. Procesy metabolizmu galaktózy môžu byť narušené rôznymi podmienkami. U pacientov s galaktozémiou sú prítomné vrodené poruchy metabolickej cesty. Postihnutí jedinci nemôžu adekvátne metabolizovať monosacharid. V dôsledku toho ich galaktóza krv úroveň sa zvyšuje. Poruchy metabolizmu galaktózy môžu spôsobiť úplné zastavenie metabolizmu uhľohydrátov. Iné enzýmy hrať úlohu v metabolickej ceste. Akýkoľvek ich nedostatok enzýmy je patologický stav. Existujú rôzne podtypy galaktozémie, ktoré sa vyznačujú rôznymi stupňami závažnosti a označujú sa ako galaktozémia GALT, GALK a GALE.
Príčiny
Základom každej formy galaktozémie je nedostatok metabolizmu galaktózy enzýmy. Známe ako GALT-galaktozémia, galaktóza-1-fosfát nedostatok uridyltransferázy je najbežnejšou galaktozémiou. Prevalencia sa uvádza ako jeden prípad na 40,000 4 novorodencov. Menej často je galaktozémia spôsobená nedostatkom galaktokinázy alebo UDP-galaktózy XNUMX-epimerázy. Ani jeden enzým nespôsobuje príznaky, pokiaľ stav nedostatku zostáva neúplný. Iba keď jeden z enzýmov úplne chýba, objavia sa príznaky. Primárnou príčinou každej formy galaktozémie je genetická mutácia. GALT galaktozémia zahŕňa mutáciu v GALT gen na chromozóme 9. Rovnako ako ďalšie dve formy, aj GALT galaktozémia môže byť dedičná. Dedenie je autozomálne recesívne. Dôsledkom mutácie GALT je narušenie premeny galaktózy na glukóza. To má za následok nadmernú akumuláciu galaktózy-1-fosfát v orgánoch, ako je pečeň, mozog, obličky a erytrocyty. Každý z týchto systémov spôsobuje toxické poškodenie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky galaktozémie sa prejavujú v novorodeneckom období. Okrem slabosti v pití zvracanie vyskytuje. Pacienti sa tiež často ukazujú žltačka. Môžu sa vyskytnúť septické stavy. Pečeň dysfunkcia u postihnutých jedincov sa zvyšuje tým dlhšie mlieko kŕmenie pokračuje. Poruchy koagulácie Quickových hodnôt pod desať percent sa vyskytujú v spojení so zvýšením transamináz. Postihnuté deti krvácajú z pichnutie kanály s výrazným predĺžením. Očné šošovky sa kúsok po kúsku zakalia (šedý zákal). Čím viac choroba postupuje, tým sú deti apatickejšie. V neskorých štádiách strácajú vedomie. Pečeň kóma vyskytuje. Iba niekoľko detí prežilo túto kritickú fázu. Pozostalí často trpia mentálnym postihnutím, dysfunkciou vaječníkov spojenou s nedostatkom hormónov, príp slepota neskôr v živote.
Diagnóza
V minulosti sa diagnostikovala galaktozémia až v hepatálnej fáze kóma. Vďaka pokroku v medicíne v posledných desaťročiach možno diagnózu stanoviť jednoduchou detekciou toxicky poškodených erytrocyty. Aktivitu postihnutých enzýmov možno navyše určiť pomocou Beutlerovho testu. Existujú aj testovacie metódy pre galaktózu-1-fosfát a galaktóza. Od nedávnej minulosti sa celoštátny skríning tohto ochorenia stal bežným. Prognóza je pre pacientov s galaktozémiou dosť nepriaznivá. V mnohých prípadoch prechádzajú do pečene kóma krátko po narodení.
Komplikácie
Galaktozémia spôsobuje metabolické príznaky. Vo väčšine prípadov pacient trpí slabosťou pri pití a má závažné ťažkosti zvracanie vo veľmi mladom veku. Pretože tekutina sa tiež stráca zvracanie, dehydratácia dôjde, čo je veľmi nezdravé stav pre pacienta. Ďalej žltačka Môže sa tiež vyskytnúť. Galaktozémia tiež spôsobuje nepríjemné pocity a komplikácie v očiach, čo vedie k rozvoju katarakty. V najhoršom prípade to môže viesť k úplnej strate zraku pacienta a tým k drastickému zníženiu kvality života. V ďalšom priebehu tiež nastáva takzvaná hepatálna kóma a mnoho postihnutých osôb stratí vedomie. Galaktozémiu nie je možné spravidla liečiť príčinne, takže postihnutá osoba je závislá od prísnych pravidiel strava po zvyšok svojho života. Podľa toho sa musí prispôsobiť aj detská výživa. Zelenina je však nevhodná aj pre pacienta, čo má za následok prísne obmedzenia príjmu potravy. Tieto obmedzenia často viesť k vývojovým poruchám a retardácia. Niekedy sú rodičia psychicky zaťažení galaktozémiou a trpia nimi depresia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak rodičia spozorujú u dieťaťa slabosť v pití a zvracaní, môže byť prítomná galaktozémia. Ak príznaky neustúpia najneskôr do jedného až dvoch dní, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existujú aj príznaky žltačka, je indikovaná okamžitá návšteva lekára. Príznaky katarakty a apatické správanie sú tiež jasnými varovnými signálmi, ktoré je potrebné objasniť. Ak sa galaktozémia nelieči, existuje riziko hepatálnej kómy, ktorá si v každom prípade vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť. Metabolické ochorenie postihuje hlavne deti, ktoré majú nedostatok určitých metabolických enzýmov galaktózy. Ak bol takýto nedostatok diagnostikovaný, mali by sa uvedené príznaky okamžite objasniť. Po počiatočnej liečbe sú zvyčajne potrebné ďalšie lekárske vyšetrenia. Ak sa vyskytnú príznaky mentálneho postihnutia, poruchy zraku alebo poruchy funkcie vaječníky, dieťa by malo byť prevezené k zodpovednému lekárovi. Sprievodná terapeutická liečba je zvyčajne tiež užitočná. Najmä deti, ktoré v dôsledku choroby utrpia trvalé poškodenie, si vyžadujú ďalšiu podporu psychológa alebo psychoterapeuta.
Liečba a terapia
kauzativní terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s galaktozémiou. Najviac, gen terapie by bol mysliteľný kauzálny prístup k genetickým poruchám. K dnešnému dňu však gen terapie nie je v klinickej fáze. Pacienti s galaktozémiou sa preto liečia iba podporne. Pre nich nie je k dispozícii ani sľubná symptomatická liečba. Jeden krok podpornej terapie je celoživotný laktózu- zadarmo a s nízkym obsahom galaktózy strava. Všetky potraviny s vysokým obsahom galaktózy sú tabu. Patria sem predovšetkým potraviny ako napr mlieko a mliečne výrobky. Dokonca komerčne dostupné laktózu-zadarmo mlieko nie je vhodný pre pacientov s galaktozémiou. The laktózu sa rozkladá na galaktózu a glukóza počas výrobného procesu. Aj keď teda mliečne výrobky bez laktózy neobsahujú laktózu, stále obsahujú galaktózu. Pre novorodencov podporné strava opatrenie je obzvlášť ťažké. Musia sa tiež vzdať materské mlieko a konvenčná detská výživa. Alternatívy zahŕňajú výrobky ako počiatočná dojčenská výživa založená na sója. Strukoviny, ako sú arašidy a hrach, sa tiež vylučujú z potravy všetkých pacientov s galaktozémiou. Tieto výrobky obsahujú látky, ktoré sa črevom štiepia na glalaktózu. V zelenine je zase prítomná voľná galaktóza, takže rastlinné výrobky sú nevhodné aj pre postihnutých. Aj v oblasti starostlivosti o telo je dôležité dbať na zloženie jednotlivých produktov. krémy, napríklad zubné pasty a mydlá sú často kontaminované laktózou. Aj keď sa dodržia všetky vyššie uvedené kroky, môžu sa stále vyskytnúť vývojové poruchy. Samotné ľudské telo produkuje do istej miery galaktózu. Táto endogénna galaktóza môže mať za následok vývojové oneskorenia. Znížená inteligencia môže byť riešená pomocou včasný zásah.
Výhľad a prognóza
Prognóza galaktozémie je u mnohých pacientov nepriaznivá. Úplné zotavenie alebo zbavenie sa príznakov nebolo zdokumentované. Na základe zákonných aj lekárskych možností nie je v súčasnosti možné genetické ochorenie vyliečiť. Dramatický vývoj nastáva skôr u veľkého počtu novorodencov ihneď po narodení. Mnoho dojčiat upadne do kómy v priebehu prvých minút svojho života. U pacientov trpiacich galaktozémiou je riziko vzniku pečeňovej kómy významne zvýšené. To znamená, že sa skracuje očakávaná dĺžka života. Okrem toho existuje riziko utrpenia rôznych komplikácií, ako aj celoživotných obmedzení. Taktiež neexistuje adekvátna možnosť liečby galaktozémie, ktorá je zameraná na úplné zmiernenie príznakov. Terapia je zameraná na podporu pohody. V závislosti od príznakov sa zavádzajú jednotlivé protiopatrenia. Na podporu liečby sa používa špeciálna strava. Vyhýbanie sa mliečnym alebo zeleninovým výrobkom a isté kozmetika výrazne zlepšuje všeobecnú pohodu pacienta. Ak dôjde k zníženiu mentálneho výkonu, dá sa dosiahnuť zlepšenie kognitívnych schopností pomocou včasný zásah programov. V prípade všeobecných porúch vývoja dieťaťa rôzne Opatrenia ponúka sa aj podpora. Prispievajú k zlepšeniu všeobecnej kvality života.
Prevencia
Galaktozémii sa dá zabrániť výlučne prostredníctvom genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Páry so zvýšeným rizikom dedenia choroby sa môžu rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti, a zvážia adopciu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov galaktozémia neposkytuje žiadne konkrétne možnosti následnej starostlivosti. Postihnutý jedinec je primárne závislý od priameho a lekárskeho ošetrenia lekárom, aby sa dosiahlo trvalé zmiernenie príznakov. Celoživotná liečba je spravidla nevyhnutná, pretože galaktozémiu nie je možné liečiť príčinne. Keďže stav je tiež dedičná choroba, genetické poradenstvo môžu byť poskytnuté, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo prenosu choroby na deti. Pri galaktozémii je postihnutá osoba závislá od špeciálnej stravy. Mali by ste sa vyhnúť mliečnym výrobkom. Ak sa konzumujú mliečne výrobky, môžu sa brať aj lieky, aby ich telo dokázalo stráviť. Spravidla je v takom prípade možné konzultovať aj s lekárom, ktorý pre pacienta vypracuje stravovací plán. V mnohých prípadoch má kontakt s ostatnými postihnutými galaktozémiou pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože môže viesť výmeny informácií. K zvláštnym komplikáciám obvykle pri tejto chorobe nedochádza a takisto nie je znížená priemerná dĺžka života postihnutého.
Čo môžete urobiť sami
Galaktozémia si v každom prípade vyžaduje lekárske ošetrenie. Postihnutí rodičia môžu podporovať liečbu starostlivým sledovaním dieťaťa a okamžitými konzultáciami s lekárom, ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky. Slabosť v pití sa dá zmierniť vedomou stimuláciou pier, dna ústa a koniec jazyk, ako doplnok liečby drogovej závislosti. Väčšina detí reaguje na tieto podnety pozitívne a v mnohých prípadoch sania prst sa tiež zmení na prirodzený pitný reflex. Mlieko by sa malo dávať z fľaše na pitie, pretože to umožňuje lepšiu kontrolu nad prijatým množstvom. Odporúča sa poznamenať si množstvo prijatej a prijatej tekutiny hovoriť zodpovednému pediatrovi v prípade veľkých odchýlok od požadovaného množstva. Proti sú užitočné jemné brušné masáže nevoľnosť a zvracanie, napríklad niektoré prírodné lieky harmanček čaj alebo aplikácie s valeriána lekárska. Pri problémoch so zrakom je tiež potrebné odborné poradenstvo. Rodičia by mali v prvom rade dbať na to, aby dieťa v dôsledku zníženého videnia nespadlo alebo sa nezranilo. Ak príznaky neustúpia napriek všetkému Opatrenia užíva sa, je indikovaná ďalšia návšteva lekára. Môže existovať vážny stav, ktorý je potrebné objasniť a liečiť.
