Rodina hypercholesterolémia je dedičná porucha, ktorou krv cholesterolu hladiny sa abnormálne zvyšujú. Výsledkom sú závažné poruchy krv obehový systém. Liečba sa lieči a podporuje zdravý životný štýl.
Čo je to familiárna hypercholesterolémia?
Rodina hypercholesterolémia je genetické zvýšenie krv cholesterolu úrovniach. Predpona hyper- znamená „nad“ a prípona -emia znamená „krv“; v dôsledku toho hypercholesterolémia znamená niečo ako: Prebytok cholesterolu v krvi. Cholesterol je dôležitým stavebným kameňom v tele. Podieľa sa na rôznych telesných procesoch vrátane tvorby hormónov a energie vyvážiť. Cholesterol sa produkuje v tele a prijíma sa s jedlom. Pri familiárnej hypercholesterolémii je narušený metabolizmus, čo vedie k oveľa väčšiemu množstvu cholesterolu v tele, ako je zdravé. Rozlišuje sa medzi rôznymi formami. Pri polygénnej familiárnej hypercholesterolémii zvyšovanie cholesterolu nespôsobujú samotné gény, ale aj životný štýl a štýl stravovania. Monogénna familiárna hypercholesterolémia je čisto dedičná. Je rozdelená na heterozygotnú a homozygotnú familiárnu hypercholesterolémiu v závislosti od toho, či genetickú zmenu zdedil iba jeden rodič (heterozygot) alebo obaja rodičia (homozygot).
Príčiny
Príčinou familiárnej hypercholesterolémie je zmena génov zodpovedných za bunkový metabolizmus a konkrétne za absorpciu LDL cholesterolu. Tieto tzv LDL receptory absorbujú cholesterol produkovaný rôznymi orgánmi z krvi do buniek. Pri familiárnej hypercholesterolémii sa LDL receptory nemôžu kvôli poruche natiahnuť dostatok cholesterolu z krvi. Vďaka tomu sa hromadí v krvi plavidlá a postupne vedie k ateroskleróze alebo kalcifikácii ciev. Keby iba jeden rodič zdedil gen mutácia je porucha oveľa menej závažná, pretože sa tu nachádza viac fungujúcich LDL receptorov. Ak je prítomná homozygotná forma, v ktorej otec aj matka prešli zmenené gen, metabolizmus lipidov je oveľa závažnejšie narušený a masívne zvýšený hladiny cholesterolu nastať.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Spočiatku neexistujú žiadne príznaky rodinnej hypercholesterolémie. Často sa však u mladých ľudí meria vysoko zvýšená celková hladina cholesterolu v dôsledku náhodného nálezu. Typické príznaky aterosklerózy sa však u postihnutých osôb vyvinú skoro. Výskyt veľkého množstva xantómov a xantelasiem tiež naznačuje vysoký cholesterol koncentrácie v krvi. Xantómy predstavujú žltkasté usadeniny plakov v koža. Vyzerajú ako žltkasté koža lézie, ktoré môžu mať rôznu formu. V xanthelasma, žltkasté usadeniny sa nachádzajú v tkanivách horných a dolných viečok očí. artérioskleróza sa vyvíja veľmi rýchlo a často vedie k vazokonstrikcii vysokého stupňa až k cievnym occlusion, čo spôsobuje srdce záchvaty alebo mozgové príhody, dokonca aj u mladých postihnutých. Okrem kardiovaskulárnych chorôb oblička poškodenie je tiež bežné. Ďalším častým príznakom pri rodinnej hypercholesterolémii je degenerácia rohovky v tvare krúžku do oblúka, známa tiež ako senilný oblúk alebo arcus senilis. Arcus senilis sa zvyčajne vyskytuje po 80. roku života. Pri familiárnej hypercholesterolémii sa táto vlastnosť prejavuje aj u mladých ľudí. Celkovo je očakávaná dĺžka života postihnutých jedincov výrazne znížená v dôsledku vaskulárnych oklúzií a následných komplikácií. Dokonca s maximálnym možným znížením lipidov terapiepostihnuté osoby dosahujú priemerný vek iba okolo 33 rokov.
Diagnóza a progresia
Mladí ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou zvyčajne ešte nemajú žiadne príznaky, a preto ochorenie najskôr býva nezistené. Existuje tu nebezpečenstvo, že hoci zvýšený cholesterol ešte nespôsobuje znateľné príznaky, v tele stále spôsobuje škody. artérioskleróza začína nepozorovane a stabilne postupuje. Tuk sa ukladá v stenách plavidlá. Priemer plavidlá sa zmenšuje a zmenšuje, čo vedie k prekážke prietoku krvi. Ak sa zníži prívod krvi, spôsobí to horšie zásobenie orgánov a celého tela. Dôsledky môžu byť v závislosti od toho, ktoré cievy sú ovplyvnené angína pectoris (stenóza srdce) a infarkty, vaskulárne oklúzie v nohách s rozvojom takzvaného fajčiara noha, A mŕtvica. Cholesterol sa môže ukladať v koža a viesť až žltkasté uzliny, väčšinou na očných viečkach a medzi prstami. Na diagnostiku familiárnej hypercholesterolémie sa pacientovi odoberá krv a hladiny cholesterolu a triglyceridy sú určené. Ďalej kardiovaskulárne funkcie a všeobecne stav tela. Pomocou genetického testu je možné zistiť prítomnosť familiárnej hypercholesterolémie.
Komplikácie
Pretože vysoký cholesterol často nespôsobuje žiadne príznaky, familiárna hypercholesterolémia často zostáva bez povšimnutia. To vedie k progresívnemu kôrnatenie tepien, ktorá vedie k upchatiu krvi obeh. Komplikácie spôsobené vazokonstrikciou alebo vaskulárnymi occlusion (angína pectoris, srdce attack, mŕtvica) sú možné v akomkoľvek veku. Ak je prítomná homozygotná forma dedičného ochorenia, môžu sa včas vyskytnúť smrteľné infarkty detstva. Pri heterozygotnej familiárnej hypercholesterolémii sa čas prvého výskytu kardiovaskulárnych komplikácií veľmi líši. Ak iné rizikové faktory sú prítomné, je možný skorý prejav pred 30. rokom života. Kardiovaskulárne problémy sa často prejavia až vo veku 50 alebo 60 rokov. Liečba familiárnej hypercholesterolémie sa zvyčajne vykonáva znížením hladiny cholesterolu. drogy (statíny). Častý vedľajší účinok, okrem zvýšenia pečeň hodnôt, je riziko rozvoja cukrovka mellitus. Lipidová aferéza (premývanie krvi) nesie riziko akútnych a dlhodobých komplikácií. Vedľajšie účinky počas terapie môže zahŕňať bolesť hlavy, závrat, únava, vložiť krvný tlak alebo opuchy. Nedostatok železa anémia je možným následkom liečby z dlhodobého hľadiska. Hemolýza, alergické reakcie a šok sú veľmi zriedka pozorované ako závažné komplikácie prania krvi.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri tomto ochorení je vždy nevyhnutná návšteva lekára. Príznaky ochorenia však môžeme pomerne dobre obmedziť zdravým životným štýlom so zdravým strava. Včasná diagnostika môže mať na ochorenie veľmi pozitívny vplyv. Ak postihnutá osoba trpí ťažkými tukovými usadeninami pod kožou, je potrebné vyhľadať lekára. Problémy so srdcom alebo choroby obehovej sústavy môžu tiež naznačovať toto ochorenie a mali by sa vyšetriť. Zvýšená hladina cholesterolu v a krvný test môže tiež naznačovať túto chorobu. Najmä fajčiari by sa preto mali pravidelne zúčastňovať vyšetrení s cieľom zistiť chorobu v ranom štádiu. Vo väčšine prípadov môže toto ochorenie diagnostikovať praktický lekár alebo internista. Ďalšia liečba však veľmi závisí od závažnosti symptómov a je vykonávaná rôznymi odborníkmi. V akútnych núdzových situáciách je možné umývanie krvi vykonať aj vtedy, ak je hladina cholesterolu veľmi vysoká. Okrem zdravého stravasú postihnutí závislí od užívania liekov na zmiernenie alebo úplné obmedzenie príznakov tejto choroby.
Liečba a terapia
Cieľom terapie lebo familiárna hypercholesterolémia je priniesť krv hladiny cholesterolu ustúpte a udržujte ich v normálnom rozmedzí. Urobiť toto, drogy sa podávajú, ktoré na jednej strane inhibujú vlastnú produkciu cholesterolu v tele a na druhej strane zvyšujú jeho hladinu vstrebávanie z krvi do buniek tela. Ak dôjde k veľmi veľkému zvýšeniu, niekedy sa na zníženie hladiny cholesterolu používa premytie krvi mimo tela. Okrem týchto liečebných postupov však musí sám pacient prispieť k zlepšeniu hodnôt aj zmenou životného štýlu a strava. Strava by mala mať nízky obsah tuku a zdravú stravu, čo znamená dostatok ovocia a zeleniny a málo chudého mäsa a rýb. Terapiu podporuje dostatok pohybu a ľahké športy. Pretože familiárna hypercholesterolémia je genetická, liečba musí spočívať v liečbe aj v stravovacích návykoch. Samotná strava by pre túto formu ochorenia nestačila.
Výhľad a prognóza
gen choroba nie je liečiteľná podľa súčasných možností. Z dôvodu zákonných požiadaviek nemôžu vedci a lekári vykonávať zmeny v osobe genetika. Výsledkom je, že nie je možné liečiť familiárnu hypercholesterolémiu. Choroba sa lieči symptomaticky. Je možné dobre regulovať príznaky, čo vedie k výraznému zlepšeniu v zdravie. Zmiernenie príznakov možno dosiahnuť pomocou správa liekov. Hladina cholesterolu je regulovaná a zmierňuje príznaky. Pacient musí kvôli tomu podstúpiť celoživotnú liečbu, pretože po vysadení lieku dôjde k okamžitému ústupu príznakov. Prognózu ochorenia môže pacient významne ovplyvniť. Pri zdravom životnom štýle a správnej výžive možno zaznamenať pozitívny priebeh ochorenia. Športové aktivity, vyhýbanie sa škodlivým látkam a kontrola príjmu potravy musia byť dobre koordinované hladiny cholesterolu nestaňte sa príliš vysoko. Ak sa postihnutej osobe podarí zabezpečiť potrebnú starostlivosť, dočká sa výrazného zlepšenia stavu v zdravie a zvýšiť jeho kvalitu života. V prípade familiárnej hypercholesterolémie je potrebné vziať do úvahy, že u pacientov starších ako 50 rokov sa často vyskytujú kardiovaskulárne poruchy. Tento proces má negatívny vplyv na celkovú prognózu.
Prevencia
Pretože familiárna hypercholesterolémia je spôsobená geneticky, nemožno jej zabrániť. Zvýšená hladina cholesterolu sa vyvíja aj pri zdravom životnom štýle. Ak je však známe, že je postihnutý familiárnou hypercholesterolémiou, malo by sa u neho nechať vyšetriť svoje dieťa, pokiaľ ide o chorobu, aby bolo možné ju včas liečiť a vyhnúť sa vážnym škodám.
Nasleduj
Pretože familiárna hypercholesterolémia je genetické ochorenie, mali by sa pravidelne sledovať. Pacient musí byť pravidelne sledovaný u lekára primárnej starostlivosti, aby bolo možné monitorovať hladiny lipidy v krvi. Ak budú naďalej zvýšené, je potrebné vykonať novú úpravu liečby, napríklad zvýšením dávka of statíny alebo prejsť na fibráty alebo iné drogy. Mala by sa tiež preskúmať znášanlivosť liekov. Ďalej by sa mali preskúmať typické sekundárne ochorenia s príliš vysokou hladinou cholesterolu. Patrí sem možná ateroskleróza, ktorá predstavuje značné riziko infarkt or mŕtvica. Za týmto účelom by mal lekár vykonávať pravidelné kontroly EKG so zásahom pri najmenšom podozrení. xanthelasma, usadeniny cholesterolu v pokožke, je možné z kozmetických dôvodov odstrániť. Tieto žltkasté plaky nepredstavujú žiadne ďalšie riziko. Ďalším krokom v rámci následnej starostlivosti by malo byť vyšetrenie ďalších členov rodiny, pretože choroba sa prenáša na nich. Ak je choroba prítomná, mali by sa tiež liečiť liekmi a mali by tiež pravidelne prichádzať na následnú starostlivosť. Príbuzní by tiež mali byť informovaní o riziku ochorenia a jeho následkoch, ako aj o dedičnej povahe choroby. V prípade potreby by sa mala vykonať genetická analýza.
Čo môžete urobiť sami
Genetická familiárna hypercholesterolémia je charakterizovaná abnormálne zvýšenou hladinou LDL cholesterolu v krvi, zatiaľ čo hladina pre HDL cholesterol má tendenciu zostať v normálnom rozmedzí. Zvýšený LDL koncentrácie súvisí s patologicky zmenenými LDL receptormi. Spôsobujú, že LDL zostávajú v krvi dlhšie, čo súvisí s rizikom ukladania LDL v stenách krvných ciev. Na obmedzenie rizika rozvoja aterosklerózy alebo srdcových chorôb v dospievaní alebo v ranom dospelosti sa predpisujú lieky na zníženie hladín LDL. Svojpomoc Opatrenia zahŕňajú dodržiavanie prísnej diéty na podporu liekovej terapie na zníženie hladín LDL. Pravdou však je, že asi 70 až 80 percent cholesterolu sa syntetizuje v samotných bunkách tela, v črevách sliznice a hlavne v pečeň. Diéta, ktorá dodatočne zvyšuje koncentrácie of HDL cholesterolu je veľmi užitočný. Riziko skorého koronárneho srdcového ochorenia dramaticky stúpa, keď je vysoká hladina LDL cholesterolu sprevádzaná nízkou HDL úrovni. Pomer LDL k HDL je rozhodujúci. Kvocient by nemal byť výhodne vyšší ako 3.5. Niektoré studenýlisované odrody oleja s vysokým obsahom tukov omega-3 majú obzvlášť priaznivý vplyv na zvýšenie hladiny HDL, a tým aj na zníženie rizika aterosklerózy.
