De-Barsyho syndróm je vrodená porucha, ktorá zahŕňa celý rad telesných a duševných príznakov. Terapia sa zameriava na liečbu príznakov.
Čo je De-Barsyho syndróm?
De-Barsyho syndróm je jednou z chorôb progerie. To znamená „predčasné starnutie“, ktoré je tiež vidieť na príznakoch. Teda okrem iného aj duševného retardácia, bledá koža, oslabený kĺby a vyskytujú sa rôzne poruchy zraku. Posledné menované sú zvyčajne sprevádzané zakalenie rohovky a rovnako ako ďalšie príznaky sa ťažko liečia. V súčasnosti existuje niekoľko liekov, ktoré sa dajú použiť na predĺženie strednej dĺžky života, ale nezaobchádzajú sa s ich príčinou. Preventívne Opatrenia sú tiež obmedzené na minimum, pretože vrodená chyba je spôsobená spontánnou mutáciou a je zreteľná obvykle až po narodení. Preto sa skutočná liečba zameriava na operácie, ktoré napríklad obnovia videnie alebo stabilizujú kĺby.
Príčiny
De-Barsyho syndróm, tiež nazývaný De-Barsy-Moens-Dierckxov syndróm, je vrodený, a preto ho nemožno jednoznačne pripísať príčine. Predpokladá sa však, že za vývoj je zodpovedná zmena genetického materiálu. Presnejšie v takzvanom Lamin A / C gen, ktorá je zodpovedná za výrobu dvoch proteíny - Lamin A a Laminc C. Tieto proteíny, naopak, posilňujú steny tela bunky. Tie zase posilňujú obal tela bunky a podieľajú sa na delení buniek. Pri De-Barsyho syndróme sa gen je chybný, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu spomínaných procesov. Vývoj, ktorý vedie k zmene genetického materiálu, je čisto náhodný a zvyčajne nastáva bez predchádzajúcej choroby rodičov. Táto spontánna mutácia nesmierne sťažuje liečbu a prevenciu. Identifikácia symptómov je tiež zdĺhavou úlohou kvôli rozmanitosti De-Barsyho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
De-Barsyho syndróm je spojený s mnohými zreteľnými príznakmi. Môžu byť napríklad rôzne koža príznaky ako svrbenie kože a kožné lézie. Ďalej v mnohých prípadoch a lebka vzniká pľuzgier, tj nahromadenie tekutiny pod koža vrstiev. Ďalej ekzém, vyrážky a akné može sa stať. V oblasti očí sa môže vyskytnúť zahmlené videnie a rozmazané videnie až do úplnej straty zraku. Zriedkavejšie sú dislokácie bedrového kĺbu bez zjavnej príčiny, krátka postava, Alebo odstávajúce uši nastať. Vonkajšie príznaky De-Barsyho syndrómu zahŕňajú štiepne štrbiny smerom dole, malé ústaa široký, relatívne plochý most nos. Ďalej existujú hyperextensible kĺby, zväčšená šľacha reflexa rast retardácia. Tieto príznaky sa objavujú v maternici a sú často spojené so zníženým duševným vývojom. V detstva, choroba sa dá rozpoznať podľa veľkých fontanel, zákalu rohovky a katarakty. Vzhľadom na rozmanitosť možných príznakov a sťažností je definitívne priradenie choroby možné iba prostredníctvom komplexnej diagnostiky.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu De-Barsyho syndrómu stanovujú rôzne vyšetrenia. Najskôr a história medicíny sa odoberie so samotným pacientom alebo rodičom s cieľom zistiť podrobnosti. Okrem iného sa určuje, ktoré príznaky sa vyskytujú a od kedy sa vyskytujú, ako aj celkový psychický stav pacienta. Počas tohto pohovoru sa zisťujú aj predchádzajúce choroby alebo genetické poruchy v rodine, ktoré sa zahŕňajú do vyšetrenia. Ak má lekár po anamnéze už konkrétne podozrenie, kožu biopsia sa zvyčajne vykonáva. Tu sa z kože odoberie vzorka tkaniva a dermatopatologicky sa vyhodnotí. Podľa druhu a závažnosti ochorenia buď obyčajný úder biopsia alebo je možné vykonať zložitejšiu incíznu biopsiu. Odtiaľto, krv Môžu sa vykonať testy a CT vyšetrenie, aby sa vylúčili ďalšie choroby a stanovila závažnosť de-Barsyovho syndrómu. Priebeh ochorenia pri de-Barsyho syndróme je zvyčajne negatívny. Ak je choroba zistená včas, očná chirurgia ako aj fyzioterapeutické Opatrenia možno vykonať na odstránenie vád. Napriek tomu majú postihnutí jedinci zvyčajne nižšiu kvalitu života z dôvodu obmedzenej pohyblivosti a zníženého videnia. V súčasnosti však existujú niektoré lieky, ktoré boli vyvinuté špeciálne na liečbu De-Barsyho syndrómu a špeciálne sa zameriavajú na známe príznaky, ako je zúženie krv plavidlá a slabý kosti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa vyskytnú príznaky ako svrbenie kože, vyrážky a ďalšie príznaky De-Barsyho syndrómu, odporúča sa návšteva lekára. V detstvasa stav je tiež viditeľný vo forme veľkých fontanelov, zákalu rohovky a šedý zákal. Rodičia, ktorí spozorujú takéto príznaky u dieťaťa, by mali hovoriť svojmu pediatrovi alebo rodinnému lekárovi. V závislosti na príznakoch, špecialista na dedičné choroby, oftalmológ alebo sa moze poradit aj s ortopedom. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku deformácií, je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. V lepšom prípade je postihnuté dieťa prevezené priamo do najbližšej nemocnice. De-Barsyho syndróm musí byť v každom prípade objasnený lekárom a v prípade potreby liečený. Vo väčšine prípadov dieťa potrebuje pomoc s každodennými úlohami už v ranom veku. Ak sa prejavia príznaky duševného utrpenia - napríklad ak je dieťa šikanované materská škola alebo škola - treba sa obrátiť aj na psychológa.
Liečba a terapia
Liečba de-Barsyho syndrómu sa zameriava na príznaky. Napríklad gymnastické a fyzioterapeutické Opatrenia sú iniciované na zabránenie kontraktúr. Videnie možno posilniť aj rôznymi opatreniami, ako je chirurgický zákrok alebo v pokročilých štádiách vizuálna pomôcka. Okrem toho špeciálne drogy tzv bisfosfonáty sa používajú. Tieto posilňujú kosti a kĺby a zabrániť tak spomínaným zlomeninám a kontraktúram. V závislosti od závažnosti ochorenia kyselina acetylsalicylová môžu byť tiež predpísané. Droga bráni krv zrazeniny a tým bráni srdce útoky a mozgové príhody, ktoré môžu výrazne predĺžiť dĺžku života. Skutočnú príčinu De-Barsyho syndrómu zatiaľ nie je možné liečiť. Je však možné obsahovať stav s včasnou liečbou a niekoľkými preventívnymi opatreniami.
Výhľad a prognóza
Všeobecne nemožno De-Barsyho syndróm liečiť príčinne, pretože ide o vrodenú poruchu. Preto sa pacienti vždy spoliehajú na symptomatické terapie zmierniť príznaky a tým zlepšiť kvalitu ich života. Ak sa nelieči De-Barsyho syndróm, trpia postihnutí rôznymi kožnými ťažkosťami. V mnohých prípadoch práve tieto viesť komplexov menejcennosti alebo zníženej sebaúcty a deti môžu tiež trpieť šikanovaním alebo podpichovaním. Často to tiež vedie k psychickým rozruchom alebo depresia. Rovnako tak dochádza k významnému oneskoreniu vo vývine pacienta a jeho psychike retardácia. Liečba De-Barsyho syndrómu je preto primárne založená na kožných problémoch a oneskorenom vývoji. S pomocou masti a krémy, kožné ťažkosti sa dajú zvyčajne dobre zmierniť. Mentálny vývoj je možné zmierniť aj intenzívnou podporou. Nedochádza však k úplnému vyliečeniu, takže postihnutí sú vždy odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. De-Barsyho syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života.
Prevencia
Pretože De-Barsyho syndróm je vrodený, nie je možné zabrániť nástupu ochorenia. Je však možné si syndróm uvedomiť prostredníctvom prenatálneho skríningu a pripraviť potrebné opatrenia. Dieťa potom možno operovať pomerne skoro po narodení a podať rôzne lieky. Tie obsahujú drogy obsahujúce špeciálny inhibítor farnesyltransferázy, ktorý robí krv plavidlá pružnejšie. To môže potenciálne predĺžiť očakávanú dĺžku života postihnutého.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov De-Barsyho syndrómu má postihnutá osoba k dispozícii len veľmi málo opatrení možnej následnej starostlivosti. Pretože sa jedná o vrodenú poruchu, tiež sa nedá úplne liečiť, takže ďalšie sledovanie sa vždy týka čisto symptomatickej liečby. Pri prvých prejavoch a príznakoch tohto syndrómu je však potrebné kontaktovať lekára, aby sa zabránilo ďalším príznakom. Ak má postihnutá osoba túžbu mať deti, genetické poradenstvo môžu byť tiež užitočné na prevenciu recidívy tejto choroby. De-Barsyho syndróm sa vo väčšine prípadov lieči užívaním liekov. V takom prípade by mala postihnutá osoba zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a tiež ich správne dávkovanie. V prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Pretože ochorenie tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť a srdce infarkt, srdce by malo byť pravidelne vyšetrené lekárom. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby. To, či napriek tomu existuje znížená dĺžka života postihnutej osoby v dôsledku De-Barsyho syndrómu, sa v tomto prípade nedá všeobecne predpovedať.
Čo môžete urobiť sami
De-Barsyho syndróm je vrodené ochorenie, ktorého príčiny ešte nie sú úplne objasnené. Dotknutá osoba nemôže prijať žiadne opatrenia na kauzálnu liečbu syndrómu. Vonkajšie znaky choroby, ktoré zahŕňajú smerom nadol smerujúce palpebrálne trhliny, odstávajúce uši, malý alebo zdeformovaný ústa, a často veľmi široký a plochý most nos, sa dá obvykle korigovať pomocou plastickej chirurgie. Často pozorované krátka postava je často sprevádzané preťažiteľnými kĺbmi a zvýšenou šľachou reflex, Tu, fyzioterapia začaté v počiatočnom štádiu, môže pomôcť špecificky vybudovať svaly na podporu postihnutých kĺbov. Týmto spôsobom sa mobilita pacienta neustále zlepšuje a udržuje. Ak je pohyblivosť stále obmedzená, pacient by sa mal naučiť chodiť AIDS v počiatočnom štádiu. Znížené videnie sa nedá vždy úplne korigovať vizuálnym AIDS buď. Podľa rozsahu zrakové postihnutie, môže byť pre pacienta užitočné zvyknúť si na použitie slepej palice alebo iného prostriedku AIDS v pravý čas. De-Barsyho syndróm však neovplyvňuje iba fyzický vývoj. Postihnutí sú veľmi často tiež mentálne postihnutí, aj keď rozsah postihnutia sa môže veľmi líšiť. V každom prípade by rodičia mali dbať na optimum včasný zásah s cieľom poskytnúť svojmu dieťaťu najlepšiu možnú podporu vo vzdelávaní.
