Chronický infantilný neurokutaneoartikulárny syndróm (CINCA syndróm) je autozápalová porucha, ktorá v tele vyvoláva falošnú zápalovú reakciu. Syndróm sa prejavuje v dojčenskom veku, vrátane horúčka, bolesťa neurologické príznaky. Liečba je pomocou drogy ktoré redukujú proteín interleukín-1β.
Čo je to syndróm CINCA?
Pojem chronický infantilný neurokutaneoartikulárny syndróm (CINCA syndróm) označuje formu periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom. Lekárska veda zoskupuje pod týmto pojmom niekoľko autozápalových chorôb; Muckle-Wellsov syndróm a familiárne Studený- Do tejto skupiny patrí aj indukovaný autozápalový syndróm (FCAS). Pri autozápalovom ochorení reaguje telo akoby zápal - v skutočnosti však zápal nie je prítomný. Autozápalové ochorenia sú teda podobné ako autoimunitné ochorenia, ale v ktorom sa telo otočí proti vlastnému imunitný systém. Všetky tri formy periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom zdieľajú svoj genetický základ: a gen porucha zasahuje do normálnej zápalovej reakcie a spúšťa ju, aj keď neexistuje skutočná príčina. Syndróm CINCA sa prvýkrát objavuje v dojčenskom veku.
Príčiny
Syndróm CINCA je dedičné ochorenie, pre ktoré je NLRP3 gen je zodpovedný. NLRP3 gen sa nachádza na chromozóme 1 a je dominantný. To znamená, že jediná mutovaná alela je už dostatočná na to, aby sa u postihnutého jedinca prejavil syndróm CINCA. To, či postihnutý rodič prenesie chorobu na dieťa, však závisí vo veľkej miere od náhody; pravdepodobnosť dedičstva je 50 percent. Gén NLRP3 kóduje proteín kryopyrín, ktorý prenáša zápalové signály. Kryopyrín okrem toho hrá úlohu aj pri sebadeštrukcii buniek (apoptóze) - zaisťuje, aby poškodené bunky zmizli a nepoškodili organizmus. Kryopyrín stimuluje syntézu interleukínu-1β. Toto je látka posla, ktorá propaguje zápal. Interleukín-1β stimuluje pečeň bunky produkovať sérový amyloid A proteín (SAA). Existujú tri rôzne varianty DSP v akútnej fáze, ktoré sú dnes známe v medicíne. Tieto DSP sú zodpovedné za akútnu zápalovú odpoveď a vyvolávajú príznaky CINCA syndrómu. SAA-1 a SAA-2 sa podieľajú na zápalovej reakcii pečeň. V štúdiách našli lekárski vedci tiež SAA-3 v iných tkanivách; zdá sa, že tam spúšťa zápalové reakcie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky syndrómu CINCA sú závažnejšie ako príznaky ostatných dvoch foriem periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom. Pri syndróme CINCA sa príznaky môžu prejavovať epizódne alebo nepretržite. Medzi typické príznaky patrí horúčkavyrážka alebo žihľavka, strata sluchu, bolesť kĺbov (artralgia) a svalová bolesť (myalgia). Tieto príznaky ochorenia sa môžu prejaviť aj pri iných auto-zápalových poruchách. Syndróm CINCA sa však od nich odlišuje okrem iného aj jeho skorým nástupom: U kojencov sa choroba môže už rozvinúť. Okrem všeobecných príznakov periodických syndrómov spojených s kryopyrínom sa vyskytujú aj ďalšie ťažkosti. CINCA syndróm môže ovplyvňovať centrálne nervový systém (CNS) a viesť na zápal mozgových blán, ktorý je chronický. Choroba ďalej potenciálne spôsobuje záchvaty a zvyšuje intrakraniálny tlak. Toto je tlak, ktorý existuje v mozog. Normálne je to 5 až 15 mm Hg. Ak sa zvýši vnútrolebečný tlak, u postihnutých jedincov sa spočiatku vyskytujú príznaky ako napr nevoľnosť, zvracanie, únava, nepokoj, bradykardia, bolesť hlavy a problémy s bdelosťou. Medzi pokročilé príznaky intrakraniálneho tlaku patria kvantitatívne poruchy vedomia, ako je somnolencia, ktorá sa prejavuje predovšetkým ako silná ospalosť a neobvyklá ospalosť. V strnulosti sa postihnuté osoby ťažko prebúdzajú a reagujú iba na silné bolestivé podnety. Syndróm CINCA môže tiež spôsobiť najťažšiu kvantitatívnu poruchu vedomia: kóma. Choroba tiež potenciálne spôsobuje lymfa opuch uzlín, oblička poškodenie a slepota.
Diagnóza a priebeh
Syndróm CINCA sa začína v dojčenskom veku. Z tohto dôvodu ho medicína označuje ako zápalové systémové ochorenie s nástupom novorodenca. Počas diagnostiky lekári zistia zápalové markery v krv ktoré tvoria konkrétny vzor. Na základe tohto vzoru dokážu rozlíšiť CINCA syndróm od iných zápalových ochorení.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu CINCA sa vyskytujú rôzne príznaky. Môžu sa vyskytnúť hlavne v epizódach, takže postihnutá osoba nemá medzi nimi žiadne osobitné príznaky. Vo väčšine prípadov existuje a kožná vyrážka a horúčka. Ďalej je tu tiež bolesť vo svaloch a končatinách, čo postihnutému komplikuje každodenný život. The kĺby môže tiež bolieť a je strata sluchu. V najhoršom prípade toto strata sluchu vedie k úplnej strate sluchu. Bez liečby vedie syndróm CINCA k zápal mozgových blán, ktoré môžu spôsobiť ochrnutie a iné senzorické poruchy. Vyskytujú sa aj kŕče a epileptické záchvaty. Postihnutý človek sa všeobecne cíti unavený a vyčerpaný a už sa aktívne nezúčastňuje na živote. Kvôli neustálej bolesť a nepohodlie, to nie je nezvyčajné pre psychologické rozrušenie a depresia prihodiť sa. Ďalej, slepota or renálna insuficiencia sa môžu vyskytnúť, ak sa nelieči syndróm CINCA. Samotná liečba nie viesť k ďalším komplikáciám a môže zmierniť príznaky. Liečba sa však zvyčajne musí opakovať častejšie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak existuje podozrenie na CINCA syndróm, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Medzi typické varovné príznaky vyžadujúce lekárske vyšetrenie patrí horúčka, kožná vyrážka, spoločné a svalová bolesťa žihľavka a strata sluchu. Každý, kto spozoruje jeden alebo viac z týchto príznakov, by mal okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ak sú príznaky zápal mozgových blán je potrebné vyhľadať nemocnicu. Záchvaty, ťažké bolesti hlavy a porucha vedomia musia byť tiež okamžite objasnené a v prípade potreby liečené. V prípade strnulosti resp kóma, je nutná lekárska pomoc. Ak je to možné, mala by sa dostať postihnutá osoba prvá pomoc a potom okamžite ošetrený špecialistom. Po takomto ťažkom priebehu je v každom prípade nevyhnutný dlhší pobyt v nemocnici. V závislosti od ďalších príznakov môže byť potrebné konzultovať s inými lekármi. V prípade straty sluchu je potrebné konzultovať s ušným špecialistom slepota musí byť ošetrený očným špecialistom a neskôr oftalmológ. Ak psychologické rozrušenie a depresia sa odporúča návšteva terapeuta.
Liečba a terapia
Pretože drogy a iné terapie nemôžu ovplyvniť spúšťaciu mutáciu v géne NLRP3, liečba syndrómu CINCA je zameraná proti reťazovej reakcii, ktorá spôsobuje zápalové príznaky. anakinra sa v tejto súvislosti často používa. Tento liek je antagonistom receptora interleukínu-1 a ovplyvňuje tak interleukín-1α, ako aj interleukín-1β. anakinra môže zmierniť stratu sluchu a normalizovať rýchlosť sedimentácie erytrocytov a množstvo C-reaktívneho proteínu v krv. Užíva sa každý deň približne v rovnakom čase. Postihnutí jedinci si ho môžu vpichnúť sami. Ďalším liekom, ktorý sa môže použiť pri syndróme CINCA, je kanakinumab. Toto je činidlo, ktoré sa zameriava iba na proteín interleukín-1β, čo ho robí konkrétnejším. Na rozdiel od anakinra, postihnutí musia iba opakovať kanakinumab injekciu v dlhších intervaloch. Spravidla existuje niekoľko týždňov medzi dvoma injekcie. Lekári niekedy liečia akútne zápalové príznaky syndrómu CINCA pomocou kortizón-obsahujúce drogy. Postihnutí jedinci musia často užívať lieky proti bolesti na nepohodlie kĺbov a svalov.
Výhľad a prognóza
Všeobecne je liečba syndrómu CINCA zameraná proti zápals cieľom obmedziť reťazovú reakciu zápalu. Kauzálna liečba nie je pri tomto syndróme možná. Pomocou liekov však možno príznaky pomerne dobre obmedziť. Strata sluchu sa tiež zmierňuje, pretože nenastáva v dôsledku poškodenia ucha. Taktiež neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, aj keď postihnuté osoby sú závislé od celoživotného života terapie s cieľom trvale zmierniť príznaky.Pri syndróme CINCA bolesť svalov a kĺby sa uľaví pomocou lieky proti bolesti, aj keď nie kauzálne terapie je možné a pacienti sú závislí na trvalej liečbe. Ak nedôjde k liečbe syndrómu CINCA, zápaly sa rozšíria po celom tele pacienta a môžu viesť k závažným komplikáciám a v najhoršom prípade k smrti postihnutého. Liečba je preto nevyhnutná pre dieťa, aby prežila. Nedá sa však predpovedať, či CINCA syndróm negatívne ovplyvní očakávanú dĺžku života, ak bude liečený.
Prevencia
V súčasnosti neexistuje efektívny spôsob, ako kauzálne zabrániť genetické choroby ako je CINCA syndróm. Pretože stav sa objavuje v dojčenskom veku, je tu menej priestoru pre Opatrenia ktoré ovplyvňujú všeobecné zdravie. Zdravé stravovanie a dobré stres manažment môže pomôcť obmedziť komplikácie. Uznaný relaxácie techniky ako napr progresívna svalová relaxácia or autogénny výcvik potenciálne zmierňovať jednotlivé príznaky, ako je bolesť. Deti sa také techniky môžu naučiť od predškolského veku. Pretože CINCA syndróm je závažný chronická choroba ktorý drasticky ovplyvňuje životný štýl, deťom často prospievajú aj psychosociálne intervencie.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov pacienti s CINCA syndrómom nemajú možnosť následnej starostlivosti. Toto stav je vrodené ochorenie, a preto sa nemôže liečiť príčinne, iba symptomaticky. Ak si osoba postihnutá syndrómom CINCA želá mať deti, genetické poradenstvo sa môže vykonať vopred, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na deti. Spravidla sa samotný syndróm lieči pomocou liekov. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú a príznaky sa dajú pomerne dobre zmierniť. Postihnutá osoba je však závislá od pravidelného príjmu týchto liekov. Ďalej interakcie s inými liekmi. Nie je nezvyčajné, že syndróm CINCA vedie k psychickým ťažkostiam alebo depresívnym náladám. Ak sa vyskytnú aj tieto sťažnosti, môže byť veľmi užitočná diskusia s priateľmi alebo s vlastnou rodinou. V prípade závažných psychických ťažkostí je však nevyhnutná návšteva psychológa. Ďalej sa kontakt s ostatnými pacientmi so syndrómom CINCA môže často ukázať ako veľmi užitočný, pretože to často vedie k výmene informácií. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je negatívne ovplyvnená syndrómom CINCA.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Jednotlivci, ktorí majú syndróm CINCA, zvyčajne trpia rôznymi príznakmi. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je pravidelné užívanie predpísaných liekov a vykonávanie terapeutických opatrení Opatrenia predpísané lekárom. Ako sprievodné opatrenie je užitočné terapeutické poradenstvo. Môže pomôcť najmä v prípade závažných porúch hovoriť špecialistovi, ktorý by vás mohol kontaktovať s ostatnými postihnutými. Ďalej strava sa musí zmeniť v prípade CINCA syndrómu. Aby sa zabránilo typickým príznakom ako napr kožná vyrážka, bolesť kĺbov, žihľavka a horúčka, jednotlivec strava je nevyhnutné. Z tohto dôvodu sa pacientom najlepšie odporúča poradiť sa s odborným lekárom alebo s odborníkom na výživu. A nakoniec, pacienti potrebujú dostatok odpočinku v posteli a šetrenie. Choroba predstavuje obrovské zaťaženie celého tela a veľkú námahu a stres je preto potrebné sa im vyhnúť. Mierne cvičenie a koordinované pracovnej terapie sú povolené, čo sa tiež najlepšie vykonáva spolu s odborne vyškoleným lekárom. CINCA syndróm tiež vždy vyžaduje dôkladné lekárske ošetrenie monitoring. Najmä v prípade neobvyklých príznakov alebo akútnych ťažkostí je potrebné okamžite vyhľadať zodpovedného lekára.