Syndróm modrej plienky je vrodená chyba metabolizmu s tryptofán malabsorpcia ako hlavný príznak. Nedostatok vstrebávanie črevami vedie k premene a vylučovaniu obličkami, čo spôsobí zmodranie moču. Liečba je ekvivalentná intravenóznej tryptofán suplementácia.
Čo je syndróm modrej plienky?
Syndróm modrej plienky je tiež známy ako tryptofán malabsorpčný syndróm. Toto je extrémne zriedkavá metabolická porucha, ktorá je jednou z vrodených chýb metabolizmu. Pacienti trpia malabsorpciou tryptofánu. Tryptofán je aminokyselina, ktorú pacienti so syndrómom modrej plienky už nemôžu absorbovať cez črevnú stenu do krvi. Tryptofán zostáva v čreve, kde sa po procesoch premeny vylučuje obličkami. Pri kontakte so vzduchom sa látka sfarbí na modro. Odtiaľ pochádza aj názov syndrómu modrej plienky. Všetky ďalšie príznaky komplexu symptómov sú tiež spôsobené malabsorpciou tryptofánu a nedostatkom látky v krv. Syndróm modrej plienky sa niekedy označuje aj ako familiárna hyperkalcémia so sprievodnými príznakmi nefrokalcinózy, hyperfosfatúrie a indicanúrie, ktorá je spôsobená vstrebávanie porucha pre tryptofán.
Príčiny
Syndróm modrej plienky je extrémne zriedkavý a pre svoju vzácnosť nebol jednoznačne skúmaný. Napriek tomu sú v súčasnosti známe dedičné korelácie. Presný spôsob dedičnosti choroby je stále nejasný. Diskutuje sa o autozomálne recesívnom a X-viazanom recesívnom spôsobe dedenia. Molekulárna biologická príčina syndrómu tiež stále nie je známa. Existuje však veľa špekulácií o príčine, pričom všetky predpokladajú genetickú mutáciu. Napríklad mutácie aminokyselinového transportéra L-typu 2 môžu byť zodpovedné za ochorenie. Gény kódujúce toto sú SLC7A8 a LAT2, ktoré sa nachádzajú na chromozóme 14 v gen miesto q11.2. Rovnako mysliteľné príčiny by mohli byť mutácie transportéra aminokyselín T typu 1 gen SLC16A10 a gén TAT1. Tieto gény sú lokalizované na chromozóme 6 v gen miesto q21-q22. Nie je známe, či pri vývoji syndrómu modrej plienky hrajú úlohu vonkajšie faktory, ako napríklad expozícia toxínom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm modrej plienky je spojený so všetkými príznakmi získanej malabsorpcie tryptofánu. Okrem nedostatku tryptofánu v krv, pacienti trpia závažnou hyperkalcémiou spojenou s nefrokalcinózou. Vápnik soli sú tak uložené v oblička postihnutých, čo môže neskôr viesť na renálna insuficiencia ak sa nelieči. Okrem toho, vylučovanie pacientov vodík ióny sú vyššie ako u zdravých ľudí. Pacienti tiež vylučujú veľké množstvo fosfor cez obličky, ktoré môžu viesť na hyperfosfatúriu. Najcharakteristickejším príznakom ochorenia je však modré sfarbenie plienok. Pretože črevo neabsorbuje tryptofán, črevný baktérie previesť aminokyselinu na indol a jeho zlúčeniny. Tieto zlúčeniny sú absorbované v čreve sliznice a prejsť na pečeň, kde sú prevedené na indické. Indián sa vylučuje obličkami močom a je zodpovedný za modré sfarbenie plienok.
Diagnóza
Prvá podozrivá diagnóza syndrómu modrej plienky sa lekárovi vyskytne na základe očnej diagnózy alebo anamnézy, akonáhle sa spomenie modré sfarbenie plienok. Pretože získaná malabsorpcia tryptofánu je tiež spojená so symptómami syndrómu modrej plienky a pre dedičnú formu takejto metabolickej poruchy nie je k dispozícii žiadna molekulárna genetická analýza, možno zodpovedajúcu predbežnú diagnózu potvrdiť len s ťažkosťami. Teda hoci krv testy môžu preukázať nedostatok aminokyselín a hyperkalcémiu, v konečnom dôsledku nemôže byť otázka jednoznačnej diagnózy, kým sa nezistí zodpovedný gén. Ak sa však v rodine vyskytne viac prípadov syndrómu modrej plienky, možno diagnózu považovať za potvrdenú.
Komplikácie
Pretože syndróm modrej plienky je vrodená malabsorpcia aminokyseliny tryptofán, musí sa postihnutým deťom čo najskôr podať, keď stav je identifikovaný. Avšak črevá pacientov nemôžu absorbovať aminokyseliny, takže sú priame správa do krvi sa odporúča. Táto forma terapie je nevyhnutné, pretože tryptofán je dôležitou súčasťou nespočetných procesov v ľudskom tele a podieľa sa okrem iného na tvorbe tkanivového hormónu serotonínu. Ak by malabsorpcia tryptofánu nebola liečená, existuje vážne riziko hyperkalcémie a renálna insuficiencia vyplývajúce z pridruženej nefrokalcinózy. To si potom môže vyžadovať dialýza alebo dokonca darcovský orgán, čo výrazne znižuje kvalitu života mladých pacientov. Mnoho z postihnutých má tiež poškodené oči, a preto môžu komplikácie vzniknúť aj v oblasti chybného videnia. Pretože stále nie je jasné, čo je skutočnou príčinou syndrómu modrej plienky, neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť nebezpečnej metabolickej poruche. Preto je nevyhnutné, aby rodičia ihneď po nájdení prvých modrých plienok kontaktovali pediatra, aby ušetrili dieťa od horších následkov.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak si všimnete modré sfarbenie plienok, treba postihnuté dieťa okamžite previesť k pediatrovi. Lekársky pracovník potom môže určiť syndróm modrej plienky podľa oka a potvrdiť diagnózu pomocou a krvný test a história medicíny. V každom prípade je potom potrebné okamžité ošetrenie. Preto sa pri prvom podozrení na ochorenie odporúča konzultovať s lekárom. Typické príznaky, ktoré sa musia okamžite objasniť, sú okrem modrej farby plienok neobvykle časté močenie a niekedy tiež bolesť pri močení. Občas sa vyskytnú aj ďalšie sťažnosti a postihnuté dieťa vykazuje napríklad typické horúčka príznaky alebo sa javia unavené. Preto by sa s pediatrmi mali poradiť všetky príznaky, ktoré sa odchyľujú od normy. Ak už v rodine existujú prípady ochorenia, malo by sa dieťa a najmä stolica vyšetriť, pokiaľ je to možné, ihneď po narodení. Príslušný história medicíny umožní spoľahlivú diagnózu a uľahčí cielenú liečbu syndrómu modrej plienky.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom modrej plienky, kým sa nezistí príčinný gén a prístupy génovej terapie nedosiahnu klinické štádium. Preto sa choroba lieči viac-menej symptomaticky. Pri takomto liečení môže hrať hlavnú úlohu doplnok aminokyseliny tryptofán. Pretože ochorenie neumožňuje absorpciu tryptofánu v čreve, musí sa aminokyselina podať iným spôsobom. Priamy správa v tomto prípade možnosť. Doplnenie aminokyseliny zmierňuje všetky príznaky metabolickej poruchy. V mimoriadne závažných prípadoch sa musí hyperkalcémia liečiť osobitne. Sérum vápnik môžu byť znížené napríklad zvýšením vylučovania, čo sa dá dosiahnuť slučkovým diuretikom a glukokortikoidy. Príznaky ako nefrokalcinóza sa dajú opäť liečiť výlučne elimináciou hyperkalcémie. Ak už nefrokalcinóza viedla k renálna insuficiencia, táto nedostatočnosť vyžaduje samostatné ošetrenie. Možnosti liečby sa pohybujú od dialýza na transplantácia, v závislosti od závažnosti nedostatočnosti. Syndróm modrej plienky sa však zvyčajne zistí dostatočne skoro na to, aby sa úspešne zabránilo obličkovej nedostatočnosti trvalým znižovaním vápnik úrovniach. Doplnením tryptofánu sa hyperkalcémia v ideálnom prípade nevyskytne v budúcnosti.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na vyliečenie syndrómu modrej plienky nie sú dané. Syndróm je genetická predispozícia, ktorú nemožno vyliečiť existujúcimi lekárskymi a vedeckými možnosťami. Z právnych dôvodov nie je dovolené zasahovať do genetika osoby, čo znemožňuje vyhliadky na zotavenie. Neexistujú ani žiadne alternatívne liečebné metódy alebo samoliečebné procesy organizmu, ktoré by prispievali k zlepšeniu stavu zdravie. Bez lekárskej starostlivosti o následky syndrómu modrej plienky hrozí pacientovi vážne komplikácie. V závažných prípadoch sa u neliečených pacientov vyskytne orgánové zlyhanie oblička, To môže viesť k náhlemu smrteľnému priebehu choroby. Pacient potrebuje darcu oblička čo najskôr, aby sa zlepšila jeho kvalita života a udržala jeho pohoda. Pomocou pravidelnej liečby drogami je zabezpečené prežitie postihnutého. Aj keď neexistuje žiadny liek, pacient so syndrómom môže riadiť svoj život samostatne. Preťaženie a zbytočné stres malo by sa zabrániť konzumácii, alkohol alebo iné škodlivé látky. Ak je život prispôsobený potrebám organizmu a životný štýl je robený čo najzdravšie a najudržateľnejšie, pacient je všeobecne zdravie sa nesmierne zlepšuje.
Prevencia
Syndróm modrej plienky zatiaľ nebol presvedčivo preskúmaný. Presná príčina ani možné ovplyvňujúce faktory sa nepochybne nepodarilo zistiť. Bez znalosti ovplyvňujúcich faktorov sa komplexu symptómov nedá zabrániť. Zlá výskumná situácia syndrómu je spôsobená hlavne jeho nízkou prevalenciou. Z dôvodu tejto nízkej prevalencie je nepravdepodobné, že sa situácia v oblasti výskumu v blízkej budúcnosti veľmi zmení.
Nasleduj
Pri tejto extrémne zriedkavej metabolickej poruche je nevyhnutné lekárske sledovanie z dôvodu možných následkov ochorenia. Priaznivé účinky prísnych strava musia byť pravidelne monitorované. Avšak nevhodný strava s nadmerným obsahom vápnika a aminokyseliny tryptofán môže viesť k poškodeniu obličiek. Intravenózne správa tryptofánu je vhodnejšie ako diétny tryptofán. Injekcia sa zvyčajne podáva pod lekárskym dohľadom alebo lekársky vyškoleným zdravotníckym personálom. Aby sa udržal syndróm modrej plienky pod kontrolou, je potrebné vykonávať terapie antibiotiká môže byť nevyhnutná, ak sa vyskytnú črevné infekcie alebo bakteriálne napadnutie v zažívacom systéme. Ak u postihnutých osôb už došlo k poškodeniu obličiek, musí sa zabezpečiť následná starostlivosť monitoring výslednej hyperkalcémie a predpísanej slučky diuretiká a glukokortikoidy. Sledovanie syndrómu modrej plienky komplikuje skutočnosť, že malabsorpcia tryptofánu bola zle študovaná. Metabolická porucha je jednou z veľmi zriedkavých chorôb. Istá je zatiaľ dedičnosť. Pretože príčinou syndrómu modrej plienky môže byť génová mutácia, gén terapie môže byť schopný dosiahnuť lepšie výsledky liečby za niekoľko rokov. Či bude potom ešte potrebné lekárske sledovanie, alebo či sa dá syndróm modrej plienky liečiť prenatálne, sa ešte len ukáže.
Čo môžete urobiť sami
Rodičia detí, ktoré majú syndróm modrej plienky, musia zabezpečiť iba to, aby dieťa bralo pravidelne potrebné lieky a aby sa u neho neprejavovali znateľné príznaky alebo nepohodlie. Ak sa liečba podá včas, je možné spoľahlivo zabrániť rozvoju renálnej insuficiencie. U postihnutých detí sa vo všeobecnosti nevyskytujú žiadne ďalšie príznaky alebo ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť okrem modrého sfarbenia moču. V jednotlivých prípadoch sa však môžu objaviť príznaky gastrointestinálneho traktu alebo dokonca vážne problémy s obličkami. Rodičia by mali svoje dieťa pozorne sledovať a v prípade spozorovania viditeľných príznakov okamžite upozorniť pediatra. Napriek pomerne dobrej prognóze môže mať táto choroba vplyv na psychický stav rodičov, ktorí často trpia silnými úzkosťami. Vedomá konfrontácia so syndrómom modrej plienky a jeho príčinami dáva príbuzným nový pohľad na túto chorobu a uľahčuje jej zvládanie. Pomôcť môže aj účasť na podpornej skupine alebo rozhovor s ostatnými rodičmi, ktorých deti trpia metabolickými poruchami. Rodičia by mali zodpovedať svoje otázky a obavy zodpovednému lekárovi a prostredníctvom neho konzultovať s terapeutom.
