Premenlivý imunodeficiencie syndróm, tiež známy ako bežná variabilná imunodeficiencia - CVID, je vrodená imunodeficiencia. Ako súčasť defektu je syntéza imunoglobulínov, najmä imunoglobulínov G, extrémne nízka.
Čo je syndróm variabilnej imunodeficiencie?
CVID alebo premenná imunodeficiencie syndróm, je vrodená porucha, pri ktorej majú postihnutí jedinci veľmi málo alebo vôbec nie protilátky. Nedostatok protilátky vedie k zvýšenej náchylnosti na infekcie. Najmä postihnutí jedinci trpia častejšie sťažnosťami na gastrointestinálny trakt a dýchacie cesty infekcie; spúšťače sú baktérie. Vada sa preto nazýva „premenná“, pretože vady sa nemusia vždy vyskytovať v rovnakom bode imunitný systém. Z tohto dôvodu sa klinický obraz CVID môže líšiť, čo komplikuje liečbu na jednej strane a diagnostiku na druhej strane. V mnohých prípadoch sa CVID objaví až vo veku 16 až 25 rokov; choroba je pomerne zriedkavá, robí ju 1 z 25,000 XNUMX.
Príčiny
V premennej imunodeficiencie syndrómu sú B bunky často prítomné, ale nefunkčné. Z tohto dôvodu je potrebný počet protilátky nemôžu formovať na ochranu tela pred akýmikoľvek infekciami. Pacienti preto, bohužiaľ, trpia (niekedy väčším, niekedy menším) znížením protilátkových tried IgA, IgM a IgG. Doteraz nie sú objasnené genetické príčiny, pre ktoré môže chyba vzniknúť. Lekári však zastávajú názor, že ženy aj muži sú rovnako postihnutí syndrómom variabilnej imunodeficiencie. Rodinné zoskupenia už boli pozorované, aj keď sú odborníci v medicíne stále toho názoru, že CVID sa nezdedí.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky sú rozdelené do nasledujúcich skupín: Poruchy alebo problémy s gastrointestinálnym traktom, infekcie, koža príznaky, granulómy, chronické infekcie dýchacích ciest, zmeny v lymfatickom tkanive a nádory a autoimunitné javy. Medzi infekcie patria infekcie dýchacích ciest spôsobené baktérie (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae(Moraxella catarrhalis), zápal mozgu spôsobené enterovírusmi (encefalitidy) a infekciami močových ciest (mykoplazmy). Hnačka ako aj nedostatočné množstvo živín vstrebávanie chronické respiračné choroby (bronchiektázie). V rámci zmien v lymfoidnom tkanive bolo zväčšenie slezina a zväčšený pečeň boli zdokumentované (hepato-splenomegália). Granulómy sú tiež príznakmi a znakmi CVID; prejavujú sa zápalovými ložiskami v tele, ktoré postihujú predovšetkým orgány (pľúca, slezina, pečeň), ako aj kostná dreň. Termín autoimunitné javy používajú lekári na opis reaktívneho kĺbu zápal ako aj imunologicky spôsobený nedostatok krv doštičky; asi 20 percent všetkých postihnutých sa sťažuje na imunitu trombocytopénia. Imunologicky vyvolané a zhubné anémia môžu tiež nastať. Ďalšie príznaky sú vypadávanie vlasov, granulómy koža rovnako ako choroba bielych škvŕn. Ďalej nádory (tymómy, žalúdok rakovina, zhubné lymfómy).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár bude mať pravdepodobne na základe opakujúcich sa respiračných infekcií podozrenie, že by mohlo niekedy ísť o syndróm variabilnej imunodeficiencie. Môže však dôjsť aj k takzvanému náhodnému nálezu viesť lekárovi, ktorý diagnostikuje. Po podozrení na diagnózu stanoví lekár imunoglobulíny v krv. V kontexte CVID je imunoglobulín G vždy nízky; hodnota je spravidla nižšia ako 3 g / l. V mnohých prípadoch však imunoglobulíny A a M sú tiež znížené. Nedostatok protilátok je základnou zložkou a tiež indikátorom prítomnosti variabilného syndrómu imunodeficiencie. Aby však bolo možné stanoviť konečnú diagnózu, musí lekár vylúčiť akékoľvek ďalšie choroby, ktoré môžu dobre spôsobiť nedostatok protilátok. Patrí sem monoklonálna proliferácia takzvaných ľahkých reťazcov imunoglobulínu (tiež známych ako Bence-Jonesov myelóm). Nefrotický syndróm (strata bielkovín cez obličky) a exsudatívna enteropatia (strata bielkovín cez črevá) musia byť tiež vopred úplne vylúčené. Vykonávajú sa tiež špeciálne imunologické testy; merajú sa napríklad podtriedy hladín imunoglobulínu B. Prognóza a priebeh ochorenia je pomerne ťažké posúdiť. Kvôli IVIG terapie, ktorá sa ponúka už nejaký čas, sa prognóza výrazne zlepšila. U osôb so syndrómom variabilnej imunodeficiencie sa však časom vyvinú závažné ochorenia (ako sú autoimunitné javy alebo nádory), ktoré môžu niekedy drasticky skrátiť dĺžku života.
Komplikácie
V prostredí syndrómu variabilnej imunodeficiencie sa môže vyskytnúť široká škála komplikácií, ktoré celkovo prispievajú k zníženiu strednej dĺžky života. Presné štatistické údaje o tom nie sú k dispozícii. Bolo však pozorované, že pravidelná infúzia s imunoglobulíny vedie k zlepšeniu prognózy. Najdôležitejšie komplikácie sú závažné bakteriálne zápal z dýchacie cesty, vírusová encefalitída, hnačkové choroby spôsobené lambliou alebo infekcie močových ciest spôsobené mykoplazmám. Môžu spôsobiť chronické ochorenia dýchacích ciest bronchiektázie, vyznačujúci sa tým, že je ireverzibilná bronchiálna dilatácia s chronickými hnisavými bakteriálnymi infekciami steny priedušiek. Neustále dochádza k odumieraniu tkanív (nekróza) na bronchiálnej stene. Bez adekvátnych antibiotikum liečbe, tieto infekcie často viesť k predčasnej smrti. Ďalšie komplikácie sú spôsobené rôznymi autoimunitnými reakciami imunitný systém. Môžu to byť reaktívne kĺby zápal, nedostatok krvných doštičiek, hemolytický anémia, zhubná anémiaalebo viacerých miest zápalu v vnútorné orgány. Nedostatok krvných doštičiek (trombocytopénia) inhibuje krv zrážanie a vedie k častému krvácaniu. Hemolytické a zhubné anémie sú charakterizované závažným nedostatkom krvi v dôsledku zvýšeného odbúravania krvi alebo nedostatočnej krvotvorby. Trombocytopénie aj anémie môžu viesť v závažných prípadoch k smrti. Ohniská zápalu v pečeň, pľúca, slezina, Alebo kostná dreň sa stanú zjavnými ako granulómy. Nakoniec malígny lymfóm, tymóm alebo žalúdok rakovina sa môžu vyvinúť v niektorých prípadoch ako súčasť syndrómu variabilnej imunodeficiencie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri tejto chorobe je zvyčajne vždy potrebné ošetrenie lekárom. Iba včasná diagnostika s následnou liečbou môže zabrániť ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Postihnutá osoba by sa preto mala pri prvých príznakoch obrátiť na zdravotníckeho pracovníka a nechať vykonať vyšetrenie. Ak postihnutá osoba trpí chronickými dýchacími problémami, je potrebné vyhľadať lekára. Zvyčajne to vedie k ťažkému stavu kašeľ a teda veľmi nízka tolerancia pri cvičení. An zväčšená pečeň môže tiež naznačovať túto chorobu. Mnoho pacientov tiež trpí vypadávanie vlasov alebo biele škvrny, ktoré sa šíria po celom tele na koža. Ak sa tieto príznaky objavia trvalo, je potrebné vyhľadať lekára. Pretože ochorenie tiež významne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku nádorov, je potrebné pravidelne vyšetrovať vnútorné orgány mali by sa vykonať aj na ich včasné zistenie. Ochorenie zvyčajne zistí praktický lekár alebo internista. Ďalšia liečba však závisí od presného prejavu príznakov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. V mnohých prípadoch sa však očakávaná dĺžka života postihnutej osoby skracuje.
Liečba a terapia
Liečba sa podáva, iba ak je to nevyhnutné alebo ak pacient trpí príznakmi alebo inými chorobami, ktoré sa vyskytli v dôsledku syndrómu variabilnej imunodeficiencie. Pacienti, ktorí nemajú príznaky, nie sú liečení. Pred časom sa našiel nový spôsob liečby, ktorý je založený na subkutánnej alebo intravenóznej infúzii imunoglobulínov. Lekárske povolanie označuje túto liečbu ako IVIG terapie. V IVIG terapie, lekár podáva - každé dva až šesť týždňov - dávku 200 až 600 mg, v závislosti od telesnej hmotnosti. Ak sa lekár rozhodne pre subkutánnu infúziu, podáva sa nižšia dávka, ktorá sa však podáva týždenne. Cieľom liečby IVIG je udržať hladinu imunoglobulínu G nad 5 g / l. Ďalej, ak sa vyskytnú ochorenia typické pre syndróm variabilnej imunodeficiencie, bakteriálne infekcie sa liečia antibiotiká. Dávka je vyššia; príjem trvá oveľa dlhšie ako u zdravých osôb.
Prevencia
Vzhľadom na to, že sa doteraz nezistili žiadne dôvody, ktoré by spôsobili prepuknutie imunodeficiencie, neboli prijaté žiadne preventívne opatrenia. Opatrenia sú známe.
Nasleduj
Syndróm variabilnej imunodeficiencie je jednou zo zriedkavých imunodeficiencií. Je dedičná a je spôsobená mutáciou chromozómy. Porucha spúšťa rôzne sekundárne ochorenia, ktoré si vyžadujú liečbu. Z tohto dôvodu je nevyhnutná následná starostlivosť. Syndróm imunodeficiencie ako taký nemožno liečiť. Preto sa liečba a následná starostlivosť rozširujú na výsledné choroby. Na jednej strane je cieľom vyliečiť súčasné ochorenie, na druhej strane zabrániť relapsu a zabrániť ďalším fyzickým ťažkostiam. V popredí je kvalita života postihnutého. Ak pacient nevykazuje žiadne príznaky, nie sú potrebné žiadne terapie ani následné kontroly. Forma následnej starostlivosti závisí od ochorenia postihnutých orgánov. Pacient je liečený vhodným spôsobom drogya počas následnej starostlivosti sa kontroluje tolerancia a hojenie. Následná starostlivosť končí úspešnými eliminácia príznakov. Pri podávaní je potrebná osobitná opatrnosť antibiotiká, pretože sa nesmú brať určitý čas. Ak syndróm imunodeficiencie predstavuje pre postihnutú osobu značnú psychickú záťaž, psychoterapie sa odporúča popri lekárskej starostlivosti. Depresia alebo afektívnym poruchám sa musí predchádzať a kvalita života pacienta by sa mala udržiavať aj napriek chronickému dedičnému ochoreniu.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm imunodeficiencie spôsobený oslabením imunitný systém, najmä na vírusové a bakteriálne infekcie, je vždy výzvou v živote pacientov. Gama globulíny postihnutých osôb tvoriť väčšina všetkých protilátok v krvnej plazme. Každý z nich je zameraný na veľmi špecifický patogén, ktorým bol už imunitný systém napadnutý, a vykazuje príslušnú imunitnú odpoveď prostredníctvom imunoglobulínov M. Prispôsobenie každodenného správania, ako aj účinná svojpomoc Opatrenia predpokladajme, že pôvodcovia tejto choroby sú už známe. Toto ochorenie môže byť geneticky spôsobené alebo sa môže spustiť v dôsledku určitých okolností, ako sú závažné nedostatok proteínov alebo dokonca chemoterapie. Ak je choroba spôsobená genetickými faktormi, svojpomoc Opatrenia spočíva v udržiavaní dostatočnej vzdialenosti od všetkých zdrojov infekcie. To znamená, že kontakt s ľuďmi, ktorí majú a studenýje napríklad potrebné sa vyhnúť, pretože imunitný systém nie je schopný bojovať s infekčnými klíčky ktoré sa zdvihnú. Rovnaké správanie je užitočné aj v prípade syndrómu získanej imunodeficiencie, aby nedošlo k zhoršeniu stav. V prípadoch, keď sú iné vážne zdravie poruchy, ako napr autoimunitné ochorenia or rakovina, možno považovať za príčinu syndrómu imunodeficiencie, je potrebné ich čo najskôr objasniť. Pretože až potom možno čo najskôr začať účinnú liečbu proti syndrómu imunodeficiencie.
