Muckle-Wellsov syndróm je dedičné metabolické ochorenie, ktoré patrí k amyloidózam a spôsobuje v tele zápalovú reakciu. Charakteristické príznaky sú horúčka, žihľavka a neskôr problémy so sluchom. Liečba je medikamentózna a je zameraná predovšetkým proti reťazovej reakcii, ktorá spôsobuje zápalové príznaky.
Čo je syndróm muckle-wells?
Muckle-Wellsov syndróm je autoinflamačné ochorenie na svete zdravie Organizácia je klasifikovaná ako nonneuropatická heredofamiliálna amyloidóza (E85.0). Amyloidóza je lekársky výraz pre vklady proteíny ktoré sa hromadia v priestoroch medzi bunkami. Pri autozápalovom ochorení, ako je Muckle-Wellsov syndróm, telo uvádza do pohybu procesy, ktoré sú vlastne myslené ako reakcia na zápal. Rôzne príznaky, ako napr horúčka, slúžia na boj baktérie a iných cudzích telies efektívnejšie. Pri Muckle-Wellsovom syndróme však tieto odpovede prebiehajú bez skutočných skutočností zápal byť prítomný. Autozápalové ochorenia sa tak podobajú autoimunitné ochorenia, ale v ktorom je obranná reakcia tela namierená proti imunitný systém skôr ako proti falošnej zápal.
Príčiny
Muckle-Wellsov syndróm je dedičná porucha. Prenáša sa najmenej od jedného rodiča na deti prostredníctvom gen NLRP3 na prvom chromozóme. Iné autozápalové ochorenia môžu byť tiež spôsobené zmenou NLRP3. Zmenené gen je dominantný, a preto vedie k nástupu choroby, aj keď sa v genetickom kóde vyskytne iba raz. Napriek tomu sa nemusí u každého dieťaťa postihnutej osoby ochorenie rozvinúť. Ľudia majú diploidný chromozóm: každý chromozóm je zvyčajne prítomný dvakrát. Ak iba jeden z rodičov trpí Muckle-Wellsovým syndrómom a má okrem chromozómu 1, ktorý nesie toto ochorenie, aj druhý zdravý chromozóm, pravdepodobnosť dedičstva je asi 50 percent. The gen NLRP3 kóduje špecifický proteín nazývaný kryopyrín. Kryopyrín sa okrem iného podieľa na prenose zápalových signálov a programovanej samovražde buniek (apoptóza). Okrem toho stimuluje syntézu interleukínu-1β - nosnej látky, ktorá podporuje zápal. Interleukín-1β zase stimuluje pečeň bunky produkovať sérový amyloid A proteín (SAA). Lekárska veda v súčasnosti rozpoznáva tri rôzne typy SAA akútnej fázy, ktoré telo produkuje v reakcii na zápalové signály: SAA-1 a SAA-2 hrajú úlohu predovšetkým v zápalovej reakcii pečeň, zatiaľ čo SAA-3 sa vyskytuje aj v iných tkanivách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky syndrómu výduchov sa od človeka k človeku veľmi líšia. Charakteristické sú však opakujúce sa prerušované epizódy ochorenia. Počas epizód sa príznaky, ktoré svedčia o imunitných a zápalových reakciách, stávajú výraznejšími. Spravidla postihnuté osoby horúčka alebo mať aspoň počas týchto epizód zvýšenú teplotu. Horúčka sa často vyskytuje spolu so svalmi bolesť a spoločné sťažnosti. Žihľavka je tiež veľmi častá pri syndróme muckle-wells. Na to odkazuje aj medicína koža reakcia ako žihľavka. Výsledkom sú vriedky, ktoré sa javia ako malé hrčky v koža pretože tkanivo pod nimi napučiava. The koža je tiež často začervenaná. V neskoršom priebehu ochorenia môžu postihnutí jedinci stratiť sluch. Spravidla sluchová schopnosť spočiatku klesá len mierne a potom stabilne klesá. Progresívna amyloidóza poškodzuje Cortiho orgán medzi kochley a tympanickou membránou a / alebo vestibulocochleárnym nervom. V dôsledku toho sa zníži funkčná kapacita kochley vo vnútornom uchu. Medicína tiež nazýva vestibulokochleárny nerv sluchovým vyvážiť nerv - je zodpovedný aj za zmysel pre rovnováhu. Preto závrat a nevoľnosť sú tiež medzi príznakmi syndrómu muckle-wells. Menej často, únava, koncentrácie vyskytujú sa problémy a krátka strata vedomia. Progresívne poškodenie obličiek spôsobuje množstvo ďalších príznakov ochorenia: V moči je neprirodzené množstvo bielkovín (proteinúria) a u postihnutých osôb je významne zvýšené riziko akútneho ochorenia. oblička zlyhanie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Zdá sa, že Muckle-Wellsov syndróm sa vyskytuje veľmi zriedka, aj keď presné údaje nie sú k dispozícii. V mnohých prípadoch sa to prejaví až po dospievaní. S progresiou ochorenia sa zvyšuje počet a závažnosť príznakov. Lekári často stanovia diagnózu po podrobnom vyšetrení história medicíny a vylúčenie ďalších príčin symptómov. V laboratórnych testoch bola zvýšená sedimentácia a vysoká hladina C-reaktívneho proteínu v krv poskytnúť ďalšie indície. Genetický test môže poskytnúť definitívne objasnenie, či postihnutá osoba nesie zmenený gén NLRP3, ktorý spôsobuje Muckle-Wellsov syndróm. Genetický test však nie je pre diagnostiku nevyhnutný.
Komplikácie
V prvom rade Muckle-Wellsov syndróm spôsobuje silné začervenanie kože. Rovnako tak môžu postihnuté oblasti na tele opuchnúť a môžu byť ovplyvnené nepríjemným pocitom svrbenia. Nie je nezvyčajné, že sa postihnutí v dôsledku toho hanbia a trpia tiež komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou. Psychologické sťažnosti resp depresia môžu tiež nastať. Ďalej Muckle-Wellsov syndróm môže viesť na bolesť vo svaloch a kĺby. Najmä v noci, toto bolesť môcť viesť na problémy so spánkom a tým na podráždenosť pacienta. Postihnutí zvyčajne tiež naďalej trpia horúčkami a oslabenými imunitný systém. Vďaka tomu sa častejšie vyskytujú infekcie alebo zápaly, takže sa výrazne zníži kvalita života pacienta. Koncentrácia tiež klesá a postihnuté osoby pôsobia unavene a unavene. Muckle-Wellsov syndróm významne zvyšuje riziko oblička zlyhanie. Komplikácie sa zvyčajne vyskytujú, ak sa nelieči Muckle-Wellsov syndróm. V takom prípade vnútorné orgány zlyhať a postihnutá osoba zomrie. Samotná liečba môže prebiehať pomocou liekov a výrazne zmierňovať príznaky. Či sa dá očakávať zníženie strednej dĺžky života v dôsledku Muckle-Wellsovho syndrómu, sa nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa objavia prvé príznaky syndrómu muckle-wells, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Napríklad, svalová bolesť, nepohodlie v kĺboch a začervenanie kože naznačujú vážne stav to by mal lekár vždy vyhodnotiť a následne liečiť. Lekár môže určiť, či sú ťažkosti skutočne založené na Muckle-Wellsovom syndróme, a zahájiť vhodnú liečbu v spolupráci s rôznymi odborníkmi na vnútorné choroby. Ak sa tak stane v počiatočnom štádiu, vážne zdravie komplikácie sa dajú väčšinou vylúčiť. Ak však dôjde k zahojeniu alebo dokonca poruchám sluchu alebo vyvážiť metabolické ochorenie už môže byť značne pokročilé. Najneskôr v takom prípade je potrebné konzultovať s odborníkom, ktorý dokáže príznaky objasniť a v prípade potreby zahájiť liečbu. V prípade akút oblička zlyhanie, treba privolať pohotovostného lekára. Ďalej terapie sa koná v špecializovanej klinike pre metabolické choroby. Postihnuté osoby sa môžu najskôr poradiť so svojím rodinným lekárom alebo špecialistom na vnútorné choroby. Ak existuje podozrenie na Muckle-Wellsov syndróm, deti by mali byť predložené pediatrovi.
Liečba a terapia
Doterajšie terapie nemôžu úplne vyliečiť Muckle-Wellsov syndróm, pretože spúšťacia mutácia zostáva na celý život; príznaky sú však väčšinou liečiteľné. Lekári zvyčajne používajú drogy prerušiť zápalovú reakciu. Jedným z nich je anakinra. Toto je antagonista receptora pre interleukín-1. anakinra môže obnoviť sluch na symptomatickej úrovni a normalizuje sa krv rýchlosť sedimentácie a C-reaktívny proteín. Postihnutí jedinci si ho obvykle podávajú injekčne každý deň približne v rovnakom čase. anakinra znižuje účinky interleukínu-1α aj interleukínu-1β. Volal sa ďalší agent kanakinumab sa osobitne zameriava na interleukín-1β, ktorý sprostredkováva autozápalovú odpoveď pri syndróme muckle-wells. Kanakinumab pretrváva v tele nejaký čas; pacienti dostávajú injekcie s odstupom niekoľkých týždňov. Na zmiernenie príznakov zápalu sa často používa liek kortizón. Trpiaci navyše často berú lieky proti bolesti. Ak sa Muckle-Wellsov syndróm nelieči, vedie k progresívnemu postihnutiu a zlyhaniu orgánov.
Výhľad a prognóza
Muckle-Wellsov syndróm ponúka pomerne zlú prognózu. Terapia pretože genetická porucha je čisto symptomatická. Včasná liečba môže znížiť bolesť a zápal. Fyzické malformácie možno liečiť, ak sa diagnostikujú včas, ale nemožno ich úplne vylúčiť. Postihnutí jedinci vždy trpia fyzickými obmedzeniami. Zlý fyzický a psychický stav stav často vedie aj k psychologickým sťažnostiam. Kvalita života sa všeobecne výrazne znižuje a pohoda s progresiou ochorenia naďalej klesá. Predpísané lieky ako napr kortizón alebo rilonacept sú sprevádzané vedľajšími účinkami, ktoré ďalej obmedzujú pohodu. To isté platí pre všetky zásahy do kĺby, ktoré sú rizikové z dôvodu rizika zápalu. Neliečený Muckle-Wellsov syndróm je progresívny. Postihnutie a deformácie sa zvyšujú a spôsobujú sprievodné ochorenia. Očakávanú dĺžku života znižujú infekcie, amyloidóza a ďalšie ochorenia. Prognóza syndrómu muckle-well je založená na ďalších faktoroch, ako je napríklad typ terapie a akékoľvek sprievodné ochorenia. Zodpovedný špecialista zvyčajne dáva pacientom a príbuzným presnú prognózu, ktorú je možné použiť na ďalšie plánovanie Opatrenia Presne.
Prevencia
Pretože Muckle-Wellsov syndróm je genetická porucha, prevencia nie je v súčasnosti možná. V budúcnosti by genetické ošetrenie mohlo eliminovať defekt génu NLRP3, čím by sa zabránilo dedičnosti syndrómu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov postihnutí jedinci nemajú žiadne špeciálne ani priame Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej pre Muckle-Wellsov syndróm. V ideálnom prípade by však mal byť lekár konzultovaný pri prvých príznakoch a prejavoch, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Muckle-Wellsov syndróm sa sám nedokáže vyliečiť, preto by mali postihnutí včas vyhľadať lekára. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si pacient želá mať deti. Väčšina postihnutých je závislá od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné dodržiavať správne dávkovanie a pravidelný príjem lieku. V prípade otázok alebo nejasností treba vždy najskôr vyhľadať lekára. Rovnako aj pri Muckle-Wellsovom syndróme sú veľmi dôležité pravidelné kontroly lekárom, pretože najmä: vnútorné orgány môžu byť syndrómom negatívne ovplyvnené. Sluch AIDS by sa mali používať v prípade problémov so sluchom. Najmä u detí musia rodičia dbať na správne nosenie sluchu AIDS a tiež na správne užívanie liekov. V mnohých prípadoch tento syndróm významne obmedzuje dĺžku života postihnutých.
Čo môžete urobiť sami
Muckle-Wellsov syndróm musí byť najskôr liečený lekárom. Pretože dedičná choroba má veľmi negatívny vplyv na celkovú pohodu, najdôležitejším svojpomocným opatrením je pôsobiť proti jednotlivým príznakom odpočinkom, uľahčením a individuálnym liečením, Opatrenia. To sa dá dosiahnuť napríklad zmenou strava. Po konzultácii s lekárom a výživovým poradcom vhodné strava možno ustanoviť. Potraviny s mnohými vitamíny a minerály sa odporúčajú napr orechy, ovocie a zelenina, pretože pomáhajú pri horúčke, žihľavke a iných typických príznakoch. Ak sú postihnuté obličky, alkohol, kofeín a iným nápojom, ktoré nadmerne zaťažujú orgán, je potrebné sa vyhnúť. Ďalej by sa už nemali konzumovať nadmerne slané alebo výrazne korenené jedlá, pretože predstavujú značnú záťaž pre obličky. Ak lekár dá špeciálne pokyny týkajúce sa strava, mal by ich pacient nasledovať. Po akútnej fáze došlo k imunitný systém môže byť posilnená miernym cvičením. Prechádzky a cvičenia z jóga alebo aerobik sú vhodné. Ktoré opatrenia sú podrobne užitočné, vždy závisia od jednotlivých príznakov autoinflamačného ochorenia a musia byť vypracované spolu s rodinným lekárom.