Bloomov syndróm je veľmi zriedkavá geneticky dedičná porucha. Je charakterizovaná zvýšenou genetickou nestabilitou. Pacienti sú nízkej postavy a je u nich vyššia pravdepodobnosť vzniku rakovina. Kvôli zvýšenému vaskulárnemu značeniu v nádoroch sa Bloomov syndróm nazýva aj telangiektatický syndróm.
Čo je Bloomov syndróm?
Bloomov syndróm patrí do skupiny syndrómov zlomov chromozómov. Mnoho rôznych klinických príznakov vyplýva z dysregulácie enzýmy ktoré replikujú a opravujú DNA. V dôsledku chybných mechanizmov opravy sa v génoch hromadia (spontánne) mutácie. Zvýšená rýchlosť mutácie predstavuje zvýšenú náchylnosť na rakovina. Charakteristické sú aj pre- a postnatálne poruchy rastu, zníženie podkožného tuku a citlivosť na svetlo koža náchylné na začervenanie a zápal. Bloomov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi postihnutých osôb gen aby bolo vaše dieťa klinicky viditeľné. Pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa ochorenie rozvinie, je teda štatisticky 25 percent. V súčasnosti je popísaných celkovo 300 prípadov. Aškenázski Židia sú však vystavení zvýšenému riziku Bloomovho syndrómu.
Príčiny
Príčinou Bloomovho syndrómu je mutácia BLM gen. To gen je ZODPOVEDNÝ za výrobu proteíny ako napríklad helicosy RecQ. Helikázy sú enzýmy ktoré štiepia dvojreťazce DNA na dva jednoduché reťazce. Tento proces je nevyhnutný na umožnenie replikácie (zdvojnásobenie DNA). V tomto procese sa z jedného chromozómu vytvorí druhý takzvaný sesterský chromozóm. Počas replikácie DNA monitoruje proteín BLM chyby sesterského chromozómu a spúšťa opravy. Ak je gén alebo proteín chybný, mutácie zostávajú častejšie nezistené a môžu v organizme spôsobiť veľké škody. Bežné zmeny v genóme sú inzercia / delécia nukleotidov a nezmyslové mutácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti sú často proporcionálne malého vzrastu a majú zmenený tvar lebka kosti. To je zrejmé už počas tehotenstva. Novorodenci, kojenci a malé deti majú zníženú chuť do jedla. Možnou príčinou môže byť častý gastroezofageálny reflux, Tiež nazývaný pálenie záhy. Pacienti s Bloomovým syndrómom sú navyše náchylní stredné ucho infekcie, pneumóniaa ašpirácia na žalúdok obsah. Kojenecké koža je často pri narodení normálna. So zvyšujúcim sa slnečným žiarením počas prvého roku života je tendencia k vzniku červeného zápalu koža lézie sa zväčšujú. The nos, líca, chrbát rúk a predlaktie sú obzvlášť postihnuté. Okrem toho sa často vyskytujú škvrny café au lait, benígne škvrny svetlohnedej kože. Muži sú na rozdiel od žien často neplodní (nedokážu otehotnieť). Jedenásť žien doteraz otehotnelo napriek chorobe a porodilo najmenej jedno zdravé dieťa. Inteligencia pacientov s Bloomovým syndrómom sa zvyčajne neznižuje.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Bloomovho syndrómu sa zvažuje, ak sú prítomné tieto nálezy:
- Nevysvetliteľná nízka postava už v tehotenstve, ktorá pretrváva až do dospelosti; alebo
- Výrazný nízky vzrast ako aj červenkasté kožné lézie na tvári po vystavení slnku resp
- A významné krátka postava spojené s predčasným detstva rakovina.
Na potvrdenie diagnózy sa vždy používa genetický test. Tu je možné vyšetriť jeden gén pre podozrenie alebo niekoľko génov. Diagnóza je potvrdená, ak má pacient dve patologické zmeny v oblasti génu BLM. Tento test je možné vykonať pred narodením ako súčasť prenatálna diagnostika. V ďalšom priebehu ochorenia sa zúženie močovod sa často vyskytuje u mužov. Chronická obštrukčná choroba pľúc (COPD) viedli u niektorých pacientov k smrti. Cukrovka mellitus bol diagnostikovaný asi u 50 pacientov, zvyčajne však bez komplikácií. U niektorých pacientov sa vyvinuli leukémie, ktorý bol riadený chemoterapie a rádioterapia. Rakovina je najčastejšou klinickou komplikáciou. Je to najbežnejšia príčina smrti pri Bloomovom syndróme. Väčšina pacientov sa vyvinula lymfóm, rakovina lymfatického systému. Časté sú aj rôzne druhy rakoviny kože. Celkovo sa u 207 z 300 pacientov vyvinula rakovina.
Komplikácie
Bohužiaľ nie terapie existuje Bloomov syndróm, a preto sa môžu v priebehu choroby vyskytnúť niektoré príznaky a komplikácie. Vo väčšine prípadov má Bloomov syndróm za následok krátka postava. To má negatívny vplyv na kvalitu života a môže viesť na psychologické problémy a depresia. U detí krátka postava Môžete tiež viesť na podpichovanie. Vedie tiež k malformáciám a deformáciám lebka, ktoré však nemajú negatívny dopad na život. Toto ochorenie tiež spôsobuje výrazne zvýšenú citlivosť na slnko, ktoré môže viesť k hypopigementácii. Dotknutá osoba musí podať viac krém na prevenciu nádorov na koži. Hypopigmentácia však nevedie k ďalším komplikáciám. Kvôli Bloomovmu syndrómu má pacient zvýšenú náchylnosť na infekcie v dôsledku oslabenia imunitný systém. U postihnutých osôb sa často vyskytujú zápaly a infekcie, ktoré by u zdravých osôb nespôsobili ochorenie. Imunodeficiencie majú za následok zníženie strednej dĺžky života. Rovnako sa môžu počas života vyskytnúť leukémie, ktoré vedú k bolesť a vážne obmedzenia v každodennom živote.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov sa príznaky Bloomovho syndrómu objavia u postihnutej osoby pomerne skoro detstva. Okamžite treba vyhľadať lekára, pretože u pacientov s týmto syndrómom je vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Nevyhnutné sú aj pravidelné vyšetrenia. Ak pacienti trpia nízkym vzrastom, je potrebné vyhľadať lekára. Zmenené kosti v lebka or reflux choroba môže tiež naznačovať Bloomov syndróm a malo by sa vyšetriť. Ďalej konštantný zápal v ušiach resp pneumónia môžu tiež naznačovať tento syndróm a musia sa tiež vyšetriť. Pacienti tiež trpia kožné lézie kvôli slnečnému žiareniu, ktorému je tiež potrebné predchádzať rakovina kože. Neschopnosť otehotnieť u pacientov s Bloomovým syndrómom sa obvykle nedá liečiť. Diagnózu syndrómu stanovuje pediatr alebo praktický lekár. Ďalšiu liečbu však vykonáva príslušný špecialista. Čím skôr sa začne liečba syndrómu, tým vyššia je očakávaná dĺžka života pacienta.
Liečba a terapia
Liečivý, tj. Liečivý terapie, momentálne nie je k dispozícii. Prístupy k tomu by boli génovými terapiami. Skôr terapie je v prevencii komplikácií. Dôkladné fyzické vyšetrenie je nevyhnutné a komplikácie je možné zistiť a liečiť včas. Gastroezofageálny reflux môžu byť liečené inhibítorom protónovej pumpy, ako je napr pantoprazol. Pravidelné kontroly krv glukóza úrovne by mohli zabrániť cukrovka mellitus alebo zmierňujú následky diabetes mellitus. Ak chcete skontrolovať imunitný systém, koncentrácie imunoglobulínu sa merajú v krv plazma. Muži by mali pravidelne absolvovať urologické vyšetrenia. Pacienti mladší ako 20 rokov by mali byť pravidelne vyšetrení na prítomnosť leukémie. Kolorektálny karcinóm by malo byť tiež špeciálne vyšetrené, pretože toto je najbežnejší solídny nádor u ľudí. Aspoň jeden kolonoskopia by sa mali vykonávať každý rok. Fekálne vyšetrenie na krv by sa malo robiť dvakrát až štyrikrát ročne. Dôležitá je aj psychosociálna podpora pacienta a rodiny. Vážny, chronická choroba nielenže zaťažuje pacienta, ale vždy aj jeho príbuzných. Spoločné diskusie podporujú vzťah a zvyšujú úspešnosť terapie.
Výhľad a prognóza
Pri súčasných lekárskych a vedeckých možnostiach nie je Bloomov syndróm liečiteľný. Preto sa prognóza tohto ochorenia považuje za nepriaznivú. Génová mutácia sa dodnes nedá vyliečiť existujúcimi terapeutickými možnosťami. Z právnych dôvodov zásah do človeka genetika nie je povolené. To znižuje pravdepodobnosť trvalého vyliečenia. V prípade Bloomovho syndrómu je liečba zameraná najmä na zmiernenie sprievodných príznakov. Okrem toho sa ponúkajú rôzne skríningové testy, ktoré sa používajú na včasnú diagnostiku možných zmien tkanív. Kvôli Bloomovmu syndrómu trpia pacienti častejšie nádorové ochorenia s malígnym priebehom. Postihnutí sú najmä mladí ľudia, ktorí by si mali v pravidelných intervaloch nechať urobiť príslušné testy. Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, existujú spôsoby, ako možno zlepšiť všeobecnú pohodu pacienta. Relaxácia techniky, psychoterapeutická podpora a zdravý životný štýl pomáhajú posilňovať organizmus a budovať odvahu čeliť životu. To je užitočné, aby sme sa lepšie vyrovnali s ochorením v každodennom živote a aby sme mali dostatok zdrojov na výskyt následkov Bloomovho syndrómu. S posilneným a stabilným imunitný systém, pacient je schopný lepšie mobilizovať potrebnú obranyschopnosť a znižovať cestu hojenia pri ďalších ochoreniach.
Prevencia
Genetické poradenstvo sedenia a vyšetrenia môžu rodinám pomôcť zistiť, či existuje relevantné riziko genetickej, dedičnej choroby. Genomické testovanie sa koná popri vzdelávacom pohovore. Výsledky môžu pomôcť rodinám lepšie plánovať svoju rodinu. Na zníženie rizika spontánnych mutácií sa odporúča zdravý a aktívny životný štýl. fajčenie a nezdravé strava je potrebné sa vyhnúť, pretože tieto zvyšujú pravdepodobnosť mutácie. Neskoré tehotenstvo má vždy zvýšené riziko genetických chorôb dieťaťa.
Nasleduj
Zriedkavo sa vyskytujúci vrodený teleangiektatický syndróm je jedným zo syndrómov zlomenia chromozómov. Z tohto dôvodu a vážnych škôd je liečba a následné kroky náročnejšie. Dúfajme, že génová terapia bude schopná predvídať takéto škody prenatálne v budúcnosti. Možnosti následnej starostlivosti sa väčšinou týkajú jednotlivých symptómov alebo následného poškodenia Bloomovho syndrómu. Skôr preventívne Opatrenia sú dôležité, pretože u pacientov s Bloomovým syndrómom sa často vyvinie rakovina v dôsledku pridružených génových mutácií. Okrem toho, vďaka vysokej náchylnosti k infekcii, preventívne Opatrenia vo forme antibiotikum profylaxia, ako aj následné vybudovanie črevná flóra môže byť nevyhnutná potreba lepšej imunitnej aktivity. V prípade často sa vyskytujúcich problémov, ako je refluxný syndróm, akútny stredné ucho or pľúca infekcie, niečo sa dá robiť s následnou starostlivosťou. Vysoká citlivosť na svetlo, ktorá vedie k rôznym poškodeniam pokožky, sa dá počas následnej starostlivosti liečiť aj dermatologicky. Prevencia je rovnako nevyhnutná, pretože je u nej zvýšená tendencia rakovina kože. Ak je to operované, starostlivosť o rany v následnej starostlivosti je rovnako dôležité ako pravidelný skríning nových rakovina kože ohniská. V porovnaní so živým vakcíny, pri Bloomovom syndróme existuje obmedzená použiteľnosť. Preto preventívna starostlivosť proti niektorým chorobám ako napr vplyv je dôležitejšia ako akákoľvek následná starostlivosť. Ak napriek tomu prepukne choroba, ktorej sa dá predchádzať, kvôli problémom so živou vakcíny, následnej starostlivosti sa nedá vyhnúť. Závisí to od typu a závažnosti ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Bloomov syndróm sa zatiaľ nedá liečiť príčinne. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov a nepohodlia. Pacienti trpiaci týmto ochorením si však môžu niektoré vziať Opatrenia podporovať lekárske ošetrenie a pozitívne ovplyvňovať proces hojenia. Najskôr by sa malo s Bloomovým syndrómom poradiť so špecialistom. Pretože sa táto choroba môže prejavovať rôznymi spôsobmi a často postupuje veľmi odlišne, je potrebná odborná pomoc. Vo väčšine prípadov je potrebných niekoľko vyšetrení, a preto by mal pacient urobiť vhodné opatrenia pre dlhodobý pobyt na klinike. Po určení terapie by si mal pacient ľahnúť. Mierne fyzické cvičenie je užitočné na posilnenie imunitného systému. Zdravý strava znižuje riziko sekundárnych chorôb a zlepšuje pohodu. Pacienti mladší ako 20 rokov by mali byť pravidelne vyšetrení. Pretože existuje zvýšené riziko leukémie or kolorektálny karcinóm, je potrebné venovať pozornosť nápadným príznakom v týchto oblastiach. Ak napríklad dôjde k nešpecifickému tlaku bolesť v gastrointestinálnom trakte by sa to malo objasniť. Dôležitá je aj psychologická podpora pacienta a jeho príbuzných. Vážne ochorenie predstavuje pre postihnutých obrovskú záťaž, ktorú je potrebné zvládnuť. Spoločné diskusie zlepšujú psychický stav pacienta a majú často pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
