Kretinizmus je porucha rastu tela a duševného vývoja novorodencov spôsobená nedostatkom hormónov. Nedostatok je možné ľahko zistiť včasným vyšetrením dieťaťa. Ošetrené deti sa vyvíjajú úplne normálne.
Čo je kretinizmus?
Kretinizmus je vývojová porucha u detí spôsobená nedostatkom štítnej žľazy hormóny. Termín je odvodený z francúzskeho slova crétin = idiot. Tento názov vznikol, pretože nedostatok hormónov vedie k nezvratnému poškodeniu mozog postihnutého a tým k nízkej mentálnej kapacite. Existujú dva typy kretinizmu. Endemická (lokalizovaná) forma sa vyskytuje iba v určitých oblastiach a je spôsobená jód nedostatok matky už počas tehotenstva u dieťaťa. The jód nedostatok je spôsobený miestnymi podmienkami v regiónoch, kde v pôde a vzduchu nie je žiadny alebo len veľmi málo jódu. Endemický kretinizmus je forma, ktorá sa vyskytuje najčastejšie. Sporadický (izolovaný) kretinizmus je oveľa zriedkavejší a je výsledkom genetickej poruchy štítna žľaza, Dnes, stav sa v západných krajinách vôbec nevyskytuje, pretože sa pravidelne testuje hladina hormónov u novorodencov a kretinizmu sa dá zabrániť pomocou správa of hormóny.
Príčiny
Kretinizmus je dôsledkom nedostatku štítnej žľazy hormóny. Pri endemickom kretinizme nedostatok jód v matke zodpovedá za to, že nenarodené dieťa je pozadu vo fyzickom aj duševnom vývoji. Telo potrebuje jód na štítna žľaza na produkciu hormónov. Tieto hormóny sú potrebné pre rast tela a duševný vývoj. Nedostatok hormónov spôsobuje embryo nevyvíjať sa normálne. Veľmi zriedkavo môže byť kretinizmus výsledkom aj nadbytku jódu, napríklad ak matka užíva príliš veľa liekov obsahujúcich jód kvôli hypotyreóza. Kretinizmus, ktorý je u dieťaťa genetický, je spôsobený vrodeným hypotyreóza, posunutie štítna žľaza, alebo neúplnou alebo dokonca chýbajúcou štítnou žľazou. Určité defekty enzýmov môžu tiež ovplyvniť produkciu hormónov a spôsobiť kretinizmus.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kretinizmus sa prejavuje v prvých týždňoch života rôznymi príznakmi, aj keď ešte nie je možné ich jednoznačne pripísať vade štítnej žľazy. Teda všeobecné sťažnosti ako napr zápcha, spomalený tlkot srdca alebo novorodenec žltačka može sa stať. Postihnuté deti sú tiež často apatické, pijú málo a majú ochabnuté svaly. Ak sa tieto príznaky ochorenia nebudú liečiť, rýchlo sa rozvinie plnohodnotná kretinizmus. To vedie k vývojovým poruchám kosti a zuby, čo môže mať za následok skrátenie prstov a poškodenie chrup a parodontu. V ďalšom priebehu ochorenia sa vyvíja myxedém. The koža postihnutých detí sa potom javí opuchnuté a pastovité, najmä v oblasti očných viečok a rúk. Sprievodný kretinizmus vedie k slabosti spojivové tkanivo, čo sa môže prejaviť okrem iného aj veľkým bruškom a an pupočná kýla, kožné zmeny aby pokožka vyzerala suchá a zreteľne rýchlo mramorovaná. V ústna dutina, sa môže vyvinúť makroglosia - výrazné zväčšenie jazyk, ktorá je spojená s problémami s príjmom potravy ako aj dýchanie ťažkosti. Ďalej svalová slabosť a zachrípnutie vyskytujú sa v kretinizme. Ak sa najneskôr do tej doby nepodá žiadna liečba, nastanú ďalšie fyzické ťažkosti, ako aj poruchy duševného vývoja.
Diagnóza a priebeh
Príznaky kretinizmu sú zistiteľné až po narodení, približne v prvých dvoch týždňoch života. Kvôli nedostatku hormónov novorodenca kosti nedozrievajú správne a deti sú opuchnuté (myxedém) a majú žltkastú farbu koža farba (žltačka). Do tretieho týždňa života, an pupočná kýla sa často formuje a dojčatám jazyk napučiava. Sval reflex sú slabé, hlas chrapľavý a poruchy trávenia. Ak sa s dieťaťom nezaobchádza, krátka postava sa dá očakávať, ako bude choroba postupovať, pričom veľkosť ramien a nôh nebude úmerná veľkosti trupu. Prsty sú príliš krátke nos sa objaví a vývoj reči je narušený.Kretinizmus je však ľahko diagnostikovaný a krv test, v krajinách s rutinným neonatálnym skríningom takmer neexistuje. Ak sa zistí, že hladiny hormónov sú príliš nízke, lekár vyšetrí štítnu žľazu dieťaťa z hľadiska jeho funkcie, tvorby a umiestnenia a potom zaháji náležitú liečbu kretinizmu.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov sa s kretinizmom dá zaobchádzať pomerne dobre a ľahko. V tomto prípade je však nevyhnutná včasná liečba, aby sa zabránilo komplikáciám a iným sekundárnym poškodeniam. Postihnuté osoby trpia predovšetkým vývojovou poruchou v dôsledku kretinizmu. To je obzvlášť nebezpečné u detí. Poruchy rastu detí sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku kretinizmu, ktorý negatívne ovplyvňuje štruktúru kostí. To nie je nezvyčajné pre koža zožltnúť, aby bolo možné reklamáciu aj omylom zameniť žltačka. Ďalej tiež dochádza k výraznému nárastu hmotnosti a nezriedka aj k poruche pitia. Pacienti potom ďalej trpia dehydratácia, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na celé telo. Ďalej môžu trpieť aj pacienti krátka postava. Sťažnosti preto môžu byť najmä v mladom veku viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu. Hormóny sa dajú pomerne ľahko použiť na potlačenie príznakov kretinizmu. Komplikácie sa nevyskytujú a priebeh ochorenia je pozitívny. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby nie je ovplyvnená, ak je liečba úspešná.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak existuje podozrenie na kreténstvo, odporúča sa návšteva lekárskej ordinácie. The stav nehojí sa sám a ak sa nelieči, môže spôsobiť rôzne ochorenia. Preto musí vždy prebiehať lekárske ošetrenie. Rodičia, ktorí si všimnú poruchy rastu u svojho dieťaťa, by mali informovať pediatra. To isté platí pre problémy s hmotnosťou a príznaky žltačky. Ak dieťa nepije dosť, malo by ísť priamo k pediatrovi. V závislosti od príčiny kretinizmu a závažnosti symptómov môže byť niekedy potrebné zapojiť ďalších odborníkov. Aj tu je potrebné včasné ošetrenie. V každom prípade by sa rodičia postihnutých detí mali usilovať o rýchlu diagnostiku a liečbu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ich minimalizovali. Neskôr v živote môžu byť konzultovaní terapeuti kvôli psychologickým problémom, ktoré kretinizmus niekedy spôsobuje. Medzi ďalšie kontaktné miesta patria internisti, lekári v oblasti výživy a špecializovaná klinika pre štítnu žľazu.
Liečba a terapia
Progresívnym príznakom kretinizmu je možné zabrániť čo najskôr terapie. Liečba spočíva v podávaní umelo vyrobeného hormóny štítnej žľazy vo forme tablety. Musia sa brať na celý život. Hladiny hormónov u detí sa musia v pravidelných intervaloch kontrolovať pomocou a krv test, aby bolo možné okamžite zistiť akékoľvek odchýlky od normálnych hodnôt. Ak sa preruší príjem a v dôsledku toho sa opäť objaví nedostatok hormónov, známe príznaky kretinizmu sa môžu ešte neskôr rozvinúť. Ak sa liečba vykonáva včas a dôsledne počas celého života, dieťa sa môže vyvinúť úplne normálne. Ak sa naopak už vývojové abnormality vyskytli, nemožno ich zvrátiť, pretože škody spôsobené kretinizmom sú nezvratné.
Výhľad a prognóza
Ak je diagnostikovaná včas, prognóza kretinizmu je priaznivá. Vývinovú poruchu dieťaťa možno adekvátne liečiť, ak sa podávajú vhodné hormóny. Na tento účel je dôležité poskytnúť drogu terapie čo najskôr, čo by sa malo začať v prvých týždňoch alebo mesiacoch života. Čím neskôr začne prísun hormónov, tým ťažší je ďalší priebeh. V týchto prípadoch už nie je možné dostatočne zasiahnuť do vývoja organizmu. Dôsledky sú celoživotné fyzické a duševné poruchy. Krátka postava možno očakávať a navyše dochádza k nezvratným duševným poruchám. Bez lekárskej starostlivosti nemožno predpokladať zmiernenie príznakov. Prognóza sa zhoršuje, pretože v súčasnosti neexistujú žiadne alternatívne spôsoby liečby a samoliečebné sily organizmu nie sú pre túto poruchu dostatočné. Preto zlepšenie zdravie sa dosahuje výlučne v spolupráci s lekármi. Príde to na dlho terapie, pretože predpísané hormóny sa musia organizmu dodávať po celý život. To je jediný spôsob, ako zabezpečiť zlepšenie zdravie. Ak sa terapia preruší, objavia sa rôzne sťažnosti, ktoré viesť k výraznému zhoršeniu kvality života. Okrem toho sa zvyšuje riziko sekundárnych chorôb. Túto okolnosť je potrebné zohľadniť pri stanovení celkovej prognózy.
Prevencia
Jeden môže zabrániť kretinizmu skoro správa of hormóny štítnej žľazy. V Nemecku je rutinný skríning štítnej žľazy u novorodencov regulovaný zákonom. To umožňuje včasné odhalenie a liečbu kretinizmu. Tehotné ženy s hypotyreóza môže zabrániť kretinizmu ich dieťaťa užívaním liekov obsahujúcich jód.
Nasleduj
Zvyčajne neexistuje žiadna špeciálna následná starostlivosť Opatrenia k dispozícii postihnutej osobe s kretinizmom. Pri tomto ochorení je v prvom rade dôležitá veľmi skorá diagnóza s následnou liečbou, aby nemohlo dôjsť k ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Samoliečenie pri kretinizme zvyčajne nie je možné, preto je vždy potrebné ošetrenie lekárom. Spravidla musia ľudia postihnutí kretinizmom počas celého života užívať rôzne lieky na zmiernenie prejavov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo iných otázok musíte v každom prípade najskôr kontaktovať lekára. Rovnako aj pravidelné vyšetrenia u lekára sú veľmi dôležité v prípade kretinizmu, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám. Keďže ochorenie môže mať tiež veľmi negatívny vplyv na vývoj dieťaťa, mali by im rodičia venovať osobitnú pozornosť a tiež ich ohlásiť lekárovi. V mnohých prípadoch sa ich potom dá zmierniť. Samotné dieťa je zvyčajne odkázané na pomoc a starostlivosť rodičov.
Toto môžete urobiť sami
Pre kretinizmus je najúčinnejším opatrením svojpomoc mať stav diagnostikovaná a liečená včas. Rodičia, ktorí spozorujú príznaky poruchy štítnej žľazy u dieťaťa, by sa mali okamžite poradiť s pediatrom. Ak sa porucha lieči včas pomocou hormónov, je možný normálny fyzický a duševný vývoj. Z tohto dôvodu musia rodičia a neskôr samotná postihnutá osoba zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. V opačnom prípade sa môžu závažné príznaky vyskytnúť neskôr. Ak už došlo k vývojovým poruchám, je indikovaná terapeutická liečba. Rodičia by sa mali usilovať o skoré umiestnenie do špeciálneho materská škola a neskôr v špeciálnej škole. Úpravy sa musia vykonať aj v každodennom živote, či už ortopedickými AIDS alebo zariadenie vhodné pre hendikepovaných. Ktorý Opatrenia sú rozumné a potrebné, závisí od toho, ako výrazná je vývojová porucha a aké ťažkosti sa vyskytujú. Dieťa by malo byť v zásade informované o svojej poruche čo najskôr, pretože terapeutický prístup uľahčuje otvorený prístup Opatrenia a celý život s mnohými obmedzeniami, ktoré môže kretinizmus priniesť. To môže byť sprevádzané terapeutickým poradenstvom.