V roku 1966 bol Jobov syndróm prvýkrát spomenutý v publikácii. Od tej doby vedci skúmajú spúšťač a stále nemôžu prísť s presvedčivým výsledkom.
Čo je Jobov syndróm?
Job, muž z Biblie, sa považuje za eponymum tohto syndrómu. Často používané synonymum Buckleyov syndróm existuje od roku 1972. V tom čase to bol pán Buckley, ktorý zhrnul výsledky pozorovania niekoľkých pacientov a opísal ich v publikácii. Pretože sú ovplyvnené iba určité gény a príznaky sa môžu vyskytnúť v celom tele, Jobov syndróm sa nazýva aj viacsystémové ochorenie. Geneticky determinované a tiež chronicky progredujúce je u postihnutých vysoká úroveň utrpenia. Prvé príznaky ochorenia sa môžu prejaviť len pár dní po narodení. V odbornej literatúre sa používa termín Hyper-IgE syndróm alebo HIES. Dôvodom je zvýšený koncentrácie imunoglobulínu E, ktorý sa dá zistiť v krv testy. Samotná táto vysoká akumulácia sa však nepovažuje za spúšťač príznakov.
Príčiny
Neexistujú žiadne vonkajšie príčiny choroby. Jedná sa o genetický defekt, ktorý umožňuje tvorbu bielkovín iba v obmedzenej miere alebo vôbec. Nie sú postihnuté všetky oblasti tela a príznaky ochorenia sa tiež líšia. Pravda je, že zodpovedné sú gény, ktorých funkciou je kontrola imunitných buniek tela. Vedcom sa zatiaľ podarilo identifikovať iba jednu gen, a to je STAT-3, ktorý sa významne podieľa na tvorbe obranných mechanizmov v pľúcach a na koža. Okrem toho účinne bojuje zápal cez krvný obeh. Existujú rodiny, v ktorých sa Jobov syndróm vyskytuje častejšie a možno ich považovať za dedičnú chorobu. V ostatných prípadoch je ovplyvnený iba jeden člen rodiny. A plod sa u neho rozvinie choroba, iba ak obaja rodičia budú mať poruchu gen.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Častými ťažkosťami sú neustále sa opakujúce zápaly s tvorbou abscesov. Vyskytujú sa na koža a v mäkkých tkanivách. Pneumónia je tiež bežné koža poruchy, ako sú poruchy spojené s atopická dermatitída. Pneumónie ukazujú vznik cystovitých dutín v pľúcach, keď choroba postupuje. To znamená, že ich funkčná schopnosť je obmedzená. Skutočnosť, že aj kojenci trpia svrbením a plačom ekzém ukazuje, aké závažné je ochorenie. Často výrazné mlieko objaví sa kôra, čo znamená ďalšiu záťaž pre najmenších. Okrem týchto príznakov, zmeny v spojivové tkanivo tiež nastať. Prvé zuby nemusia vypadnúť alebo sa na tvári môžu vyskytnúť abnormality. Čelo je silne zvýraznené a pokožka je zreteľne otvorená pórovitá. Abscesy na lymfa uzloch a v pečeň sa spomínajú aj ako spoločné znamenie. Pacienti majú často zlomeniny kostí, obvykle postihujúce dlhé kosti kosti a rebrá. Zakrivenie chrbtice (skolióza) sa vyskytuje asi u 20 percent postihnutých.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na pomoc lekárom pri stanovení diagnózy bolo vyvinuté skóre HIES. Toto je stupnica, v ktorej sa zaznamenávajú príznaky pacienta. Pomocou bodovacieho systému je potom lekár schopný stanoviť jednoznačnú diagnózu. A krv možno použiť na detekciu zmien v STAT-3 gen. Tu je obzvlášť dôležité vylúčiť ďalšie chronické ochorenia, ako napr cystická fibróza.
Komplikácie
Príčiny Jobovho syndrómu zápal v rôznych častiach tela. Tie môžu komplikovať každodenný život postihnutej osoby a v najhoršom prípade môžu viesť do smrti. Pretože sa zápaly môžu vytvárať na rôznych miestach, komplikácie nemožno všeobecne predvídať. Postihnutý pravidelne trpí pneumónia, ktorý môže viesť až ťažké dýchanie ťažkosti a bez liečby dokonca až na smrť. Ďalej sa ľahko vyskytujú zlomeniny kostí a postihnutá osoba sa cíti chorá a slabá. Nie je neobvyklé, že došlo k tzv skolióza prihodiť sa. Postihnutý trpí aj deformáciami v tvári, takže napríklad pomerne výrazne je zdôraznené čelo. Toto môže viesť k estetickým obmedzeniam u pacienta, z čoho depresia alebo sa môžu vyvinúť iné psychologické ťažkosti. Nie je neobvyklé, že šikanovaním a podpichovaním trpia najmä deti. Jobov syndróm nemožno liečiť príčinne, takže je možná iba symptomatická liečba. Aj keď sa nevyskytnú žiadne zvláštne komplikácie, postihnutá osoba je závislá od mnohých liečebných postupov a návštev lekára, z čoho môžu prameniť aj psychologické ťažkosti. Kozmetické nepohodlie sa dá zvyčajne liečiť pomocou chirurgických zákrokov.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa opakovane vyskytujú abscesy, opuchy alebo krvácanie z kože, je potrebné vyhľadať lekára. Lekárska pomoc je potrebná najneskôr pri zvýšení intenzity ťažkostí alebo pri objavení sa iných príznakov. Napríklad príznaky neurodermatitída by mali byť okamžite objasnené lekárom. Jobov syndróm sa prejavuje nešpecifickými príznakmi, preto ho nemôžu sami diagnostikovať. Z tohto dôvodu by mal pacient okamžite vyhľadať rodinného lekára, ak sa u neho vyskytne niektorý z vyššie uvedených znakov. Rodičia, ktorí sami trpia Jobovým syndrómom alebo majú prípady ochorenia u svojich príbuzných, by mali mať svoje dieťa po narodení vyšetrené. V ideálnom prípade je choroba zistená v maternici. V každom prípade deti trpiace zriedkavým genetickým ochorením vyžadujú komplexné lekárske ošetrenie monitoring a liečenie. Rodičia by mali vyhľadať radu špecialistu, ak sa u nich vyskytnú neobvyklé príznaky, a v prípade pochybností navštíviť najbližšiu odbornú kliniku. V prípade vážnych komplikácií, ako napr pneumónia alebo zlomeniny kostí, postihnuté dieťa musí byť okamžite ošetrené v nemocnici.
Liečba a terapia
Liečba zatiaľ spočíva hlavne v prevencii. Neexistujú žiadne lieky na boj proti nej. Profylaxia zahŕňa pravidelné inhalácie, po ktorých nasleduje poklepanie na pľúca. Týmto spôsobom dokonca aj kojenci kašeľ dobre a riziko zápal je znížená. Pre deti, ktorých mliečne zuby nevypadávajú, je dôležité nechať si ich vyťažiť. V opačnom prípade existuje riziko, že trvalé chrup nebude rast späť normálne. Zatiaľ existuje prístup, ktorý infúzie s protilátky sú podávané. Aby sa udržali komplikácie ekzém nízka, starostlivosť o pleť je veľmi dôležitá. Masť, ktorá ničí huby a zvlhčuje krémy sa má nanášať niekoľkokrát denne. Občas liečba kortizón masti je tiež nevyhnutné. Spinálne zakrivenia sa často prejavujú v a panvová šikmosť. Prevencia tu znamená, že postihnutí kompenzujú nedostatok stielkami alebo pätami a zvyšujú riziko skolióza je znížená. Pravidelné monitoring špeciálne vyškolenými lekármi. Iba oni môžu posúdiť kedy antibiotikum terapie alebo chirurgické zákroky (otvorenie an absces) sú nevyhnutné. Pretože pacienti majú zvýšené riziko lymfatických chorôb rakovina, pravidelné monitoring je tiež prioritou.
Výhľad a prognóza
Ako dedičné ochorenie nemá Jobov syndróm kauzálnu liečbu. Príznaky sú však liečiteľné. Pacienti sa môžu dožiť veku okolo 50 rokov, ak sú dobre ošetrení a choroba je rozpoznaná skoro v kojeneckom veku. Presnú prognózu však môže poskytnúť iba ošetrujúci lekár, ktorý pozná pacienta a priebeh ochorenia. Za predpokladu, že sa nevyskytnú žiadne alebo len malé komplikácie a dýchacie cesty je do veľkej miery ušetrený, Jobov syndróm má pomerne dobrú prognózu a kvalita života postihnutej osoby je tiež len mierne obmedzená. Ak sa v starobe vyskytnú neskoré komplikácie, majú negatívny vplyv na prognózu a v závislosti od stavu pacienta zdravie a závažnosť komplikácie, môže v najhoršom prípade viesť k smrti. Napríklad ak zhubný lymfóm nastáva v dôsledku Jobovho syndrómu, prognóza sa určuje podľa štádia a rozšírenia lymfómu a životnosť pacienta sa väčšinou takouto neskorou komplikáciou výrazne skráti. Anomálie zubov, ktoré sú typické pre Jobov syndróm, môžu mať tiež negatívny vplyv na prognózu, pretože môžu zabrániť postihnutému v dostatočnom množstve a s chuťou jesť. Najmä keď generál stav opäť zhoršuje, niektoré postihnuté osoby odmietajú jesť, a tak prirodzene neprispievajú k rýchlemu zlepšeniu ich stavu. Najmä v takýchto zložitých prípadoch môže mať dobrá starostlivosť významný vplyv na prognózu.
Prevencia
Pretože Jobov syndróm nie je spôsobený vonkajšími vplyvmi, neexistujú preventívne opatrenia Opatrenia. Pre mladých ľudí, ktorí si chcú založiť rodinu, existujú laboratóriá, ktoré vykonávajú genetickú diagnostiku. To znamená, že príslušné osoby majú svoje krv analyzovaný. Toto opatrenie je dôležité, ak sa v rodine vyskytol Jobov syndróm. Potom je možná aj prenatálna diagnostika. Ako u všetkých autoimunitné ochorenia spôsobené genetickými chybami, je bohužiaľ pravda, že tieto sa stávajú viditeľnými až po narodení. Rodičia dieťaťa s týmto ochorením by nemali mať potomka. Riziko je príliš veľké na to, že bude tiež ovplyvnené. Fatálny aspekt choroby ukazuje skutočnosť, že v génoch sa objavujú stále nové mutácie. V tom spočíva pravdepodobne aj dôvod, že zatiaľ neexistuje vakcína proti Jobovmu syndrómu.
Nasleduj
Pri Jobovom syndróme následná starostlivosť Opatrenia sú výrazne obmedzené. Pretože ide o vrodené, a teda genetické ochorenie, syndróm sa nedá úplne vyliečiť. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby. Všeobecne platí, že včasná diagnostika Jobovho syndrómu má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Liečba tohto ochorenia sa väčšinou vykonáva užívaním liekov a používaním krémy. Je dôležité dbať na správny a pravidelný príjem a aplikáciu a v prípade otázok alebo nejasností by ste sa mali vždy najskôr poradiť s lekárom. Tiež v prípade vedľajších účinkov a iných interakcie, vždy najskôr kontaktujte lekára. Ak sa Jobov syndróm lieči pomocou antibiotiká, by mala postihnutá osoba zabezpečiť, aby sa s nimi neužívalo spolu alkohol. Zdravý životný štýl so zdravým strava má tiež pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia. V mnohých prípadoch je nevyhnutná pravidelná kontrola u lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.
Čo môžete urobiť sami
U Jobovho syndrómu musia trpiaci pamätať na niekoľko vecí, aby zmiernili príznaky a predišli možným komplikáciám. Pretože Jobov syndróm bráni mliečne zuby od vypadnutia vo väčšine prípadov je potrebné, aby si ich deti nechali extrahovať. Spravidla tento postup nie je spojený s bolesť a môže umožniť obvyklý rast indexu chrup. Prísna starostlivosť o pokožku je nevyhnutná aj pri Jobovom syndróme, aby sa zabránilo infekciám a zápalom. Mali by sa dodržiavať rôzne hygienické normy krémy or masti by sa mali použiť. Najmä v prípade plesňových infekcií je nevyhnutná okamžitá liečba. Pretože pacienti často trpia zlomeninami kostí v dôsledku choroby, je potrebné zabrániť niekoľkým zraneniam. Z tohto dôvodu by sa nemali vykonávať nebezpečné športy. Bohužiaľ, Jobov syndróm môže tiež významne zvýšiť riziko lymfa uzol rakovina, aby boli dotknutí v tomto prípade odkázaní na pravidelné vyšetrenia, aby sa zabránilo zníženiu strednej dĺžky života. V prípade pľúca infekcie, treba vždy vyhľadať lekára. Predovšetkým, keď sa u dieťaťa vyskytne Jobov syndróm, mali by rodičia pravidelne robiť vyšetrenia u rôznych odborníkov, aby sa obmedzili príznaky a nepohodlie tejto choroby.
