Progresívna vonkajšia oftalmoplegia je tiež známa ako oftalmoplegia progressiva externa a je jednou z neuroftalmologických porúch. Špeciálnou formou poruchy je oftalmoplegia plus (CPEO plus).
Čo je progresívna vonkajšia oftalmoplegia?
Progresívna vonkajšia oftalmoplegia je spôsobená poruchou mitochondrie. Táto mitochondriopatia spôsobuje pomaly progresívne ochrnutie vonkajších očných svalov. The očné viečko ochrnutie ovplyvňuje aj výťah. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, je prítomný CPEO plus. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Aj keď je choroba dedičná, môže prepuknúť v každom veku. Platí nasledujúce: Čím skôr sa objavia prvé príznaky, tým závažnejší je priebeh ochorenia. Liečba je preto čisto symptomatická.
Príčiny
Príčinou progresívnej vonkajšej oftalmoplegie je mitochondriopatia. Mitochondriopatie sú choroby spôsobené poškodením alebo nesprávnou funkciou mitochondrie. mitochondrie sú bunkové organely, ktoré dodávajú energiu vo forme ATP. Bez ATP už bunky nie sú zásobované dostatkom energie. Zdedené mitochondriopatie sú výsledkom gen mutácie. The enzýmy a metabolické dráhy bunkovej organely sú ovplyvnené. Ako príčina progresívnej vonkajšej oftalmoplegie boli identifikované rôzne mutácie a straty segmentov DNA (delécie) v polohe 3243 mtDNA. Tieto defekty mitochondriálnej DNA spôsobujú poruchy v mitochondriálnom dýchacom reťazci. V CPEOplus sa v polovici prípadov nachádzajú dva až osem kb vymazania. Veľmi zriedka sa pozorujú aj duplikácie mitochondriálnej DNA. V ojedinelých prípadoch autozomálne recesívne prípady s jadrom gen dôjde k zmenám. V týchto prípadoch nastáva viacnásobné delécie mtDNA.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristickým znakom choroby je ovisnutie očné viečko. V lekárskej terminológii je tento jav známy aj ako ptóza. ptóza výsledky ochrnutia svalu levator palpebrae superioris. Táto paralýza zvyčajne postihuje obe oči. Pohyblivosť očí je výrazne obmedzená v dôsledku ochrnutia vonkajších očných svalov. Na rozdiel od chorôb spojených s paralýzou centrálneho pohľadu, pri progresívnej vonkajšej oftalmoplegii sú všetky pohyby očí mozgový kmeň funkcie ako optokinetika, vestibulo-očný reflex a sakády sú neporušené. Z dôvodu silnej paralýzy očných svalov sa však nedajú vykonať tak rýchlo. V CPEOplus sú príznaky doplnené ďalšími svalovými slabosťami. Sú obzvlášť zreteľné na končatinách, tvári a prehĺtaní svalov. Postihnutí pacienti trpia ťažkosťami s prehĺtaním a svalovou slabosťou rúk a nôh. Vedenie srdce je narušený, čo má za následok srdcové arytmie. Kardiomyopatie s angína pectoris, mdloby alebo embólie môžu byť tiež príznakmi CPEOplus. Taktiež sa vyvíjajú endokrinopatie, ktoré sa môžu prejaviť vo forme cukrovka mellitus, oneskorená puberta alebo ako krátka postava. Postihnutí pacienti tiež trpia zmyslovými poruchami, periférnou paralýzou alebo zmenami v koža. demencie alebo poruchy pohybu koordinácie sú tiež možné dôsledky CPEOplus. Prechod na Kearns-Sayrov syndróm, CPEO s degeneratívnymi zmenami sietnice, je tekutý. Ak centrálny nervový systém je ovplyvnená chorobou, môže existovať senzorineurálna strata sluchu, mentálne retardácia, alebo takzvaná cerebelárna ataxia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hlavným nálezom v progresívnej vonkajšej oftalmoplegii je kyselina mliečna preťaženie. Toto stav je tiež známy ako mliečny acidóza. Pri metabolickej diagnostike močovo organické kyseliny a krv sérum aminokyseliny sú určené okrem kyselina mliečna úrovniach. Kreatín kináza, laktát dehydrogenáza, zvyškový laktát a pyruvát by sa malo merať aj v krv. Neurologické vyšetrenia, elektromyografie, a sval biopsia potvrdiť diagnózu. Dôrazne sa odporúča stanovenie hormónu štítnej žľazy a stavu protilátok elektroneurografia. Klinické príznaky progresívnej vonkajšej oftalmoplegie sú však často také jasné, že na základe symptómov už možno stanoviť relatívne určitú diagnózu. odlišná diagnóza musí vylúčiť myasténiu, paralýzu pohľadu, mozgový kmeň lézie, senilné ptóza, fibrózny syndróm a paréza okulomotorických nervov.
Komplikácie
Z dôvodu choroby trpia postihnutí jedinci rôznymi paralýzami a poruchami citlivosti. Ochrnutie postihuje najmä očné viečka, takže sa s nimi už nedá ľahko pohnúť. Paralýza môže rovnako pôsobiť aj na samotné oči, takže postihnutá osoba už nemôže hýbať očami rôznymi smermi. Kvalita života pacienta je ochorením značne obmedzená a znížená. Rovnako tak svalová slabosť a tiež srdce nastávajú problémy. Postihnutá osoba naďalej trpí poruchami prehĺtania, takže pri prijímaní tekutín a jedla existuje značné nepohodlie. Cukrovka or krátka postava môže tiež nastať. Vývin detí je ochorením výrazne oneskorený a narušený, takže závažné komplikácie alebo nepohodlie sa zvyčajne vyskytujú aj v dospelosti. Ďalej sa často oneskoruje aj puberta postihnutých osôb. Pretože v mnohých prípadoch trpia pacienti tiež zvýšeným výskytom retardácia, sú často odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Je možné, že táto choroba vedie aj k významne zníženej dĺžke života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Prvým a najcharakteristickejším znakom progresívnej vonkajšej oftalmoplegie je pokles očné viečko u trpiacich. Ak sa táto vizuálna vlastnosť prejaví, mala by sa okamžite začať návšteva lekára. Obmedzujúce videnie, poruchy pohybov očí a paralytický vzhľad sú znepokojujúce. Mali by byť čo najskôr vyšetrené a ošetrené lekárom. Ak dôjde k zvýšeniu počtu pádov, zvýšeniu rizika nehôd a zhoršeniu videnia, je potrebné vyhľadať lekára. Ak postihnutý trpí svalovou slabosťou pevnosť, nízky fyzický výkon alebo pokles obvyklej odolnosti, je potrebné vyhľadať lekára. Sťažnosti na prehĺtanie, odmietanie potravy alebo nedostatočnú zásobu organizmu musí objasniť lekár. Dysfunkcia, rast retardácia alebo oneskorený nástup puberty je potrebné prekonzultovať s lekárom. V prípade abnormalít prirodzených pohybov, zníženej duševnej kompetencie a porúch činnosti Pamäť činnosť, ktorú potrebuje lekár. Poruchy citlivosti, zmeny obvyklých koža vzhľad a ataxiu by mal vyšetrovať lekár a malo by sa s nimi zaobchádzať. Najmä abnormality v koordinácie pohybov treba chápať ako varovný signál organizmu. Poruchy srdce musí sa tiež preskúmať rytmus a vedomie. V závažných prípadoch by mala byť pohotovostná služba upozornená.
Liečba a terapia
Progresívna vonkajšia oftalmoplegia sa nedá vyliečiť. Ovisnuté viečko sa zvyčajne lieči chirurgicky. Vo väčšine prípadov sa vykonáva chirurgické čelné zavesenie so silikónom. Chirurgický liečba ptózy sa nerobí iba z estetických dôvodov. Ak očné viečko nie je zatvorené alebo je neúplné, môže rohovka vyschnúť. Výsledkom by bola expozičná keratopatia. Ak majú pacienti dvojité videnie, hranol okuliare môžem pomôcť. V závažných prípadoch však môže byť nevyhnutná operácia strabizmu. Pretože však u väčšiny pacientov sú ochrnutím postihnuté obe oči, strabizmus je príznak, s ktorým sa stretávame zriedka. U niektorých pacientov s progresívnou externou oftalmoplegiou primárny nedostatok koenzým Q10 bolo preukázané. V tomto prípade, terapie s 50 až 300 miligramami koenzým Q10 za deň môže byť sľubný. Toto ošetrenie je určené na obídenie defektov v dýchacom reťazci tak, aby bola možná dostatočná produkcia ATP aj napriek defektom. Prípravky ako napr riboflavín, L-karnitín, idebenón alebo kreatín monohydrát sa používajú aj na liečbu stav.
Prevencia
Progresívna vonkajšia oftalmoplegia je dedičné ochorenie. Tomu sa teda nedá zabrániť. Niektoré štúdie však ukazujú, že základná mitochondriopatia sa vyvíja a / alebo zhoršuje prednostne, keď je organizmus stresovaný faktory životného prostredia.Škodlivé faktory ako napr fajčenie alebo expozícii znečisťujúcim látkam sa preto treba vyhnúť v prípade známej mitochondriopatie.
Nasleduj
Ochorenie sa dá posilniť pozitívnou náladou a emočnou stabilitou postihnutého. Najmä v zlých prípadoch by sa postihnutí mali snažiť udržiavať povznesenú náladu. Veci, ktoré sa tešili pred ochorením, by sa mali naplánovať a znovu podniknúť v spoločenskom prostredí. Dotknuté osoby by mali vždy udržiavať kontakt s členmi rodiny. Týmto spôsobom je možné v prípade potreby požiadať o pomoc a podporu od príbuzných. Dotknuté osoby sa musia zúčastňovať pravidelne plánovaných vyšetrení, aby sa zistil stav zdravie môže určiť lekár. Ochorenie môže postihnúť aj strava. Z tohto dôvodu je dôležité, aby dotknutí venovali pozornosť a vitamín-bohaté a vyvážené strava. Aby sa ochorenie nezhoršilo, je nevyhnutné, aby sa postihnuté osoby vyhýbali látkam obsahujúcim alkohol a nikotín. Aby sa chorým pomohlo naučiť sa správne zaobchádzať s chorobou, odporúča sa dlhodobé psychologické poradenstvo. Výhodou je tiež ísť do svojpomocnej skupiny. Týmto spôsobom si môžu chorí vymieňať nápady s ostatnými, ktorí tiež trpia touto chorobou, a nájsť iné spôsoby, ako s nimi zaobchádzať. Zvyšuje sa tým kvalita života postihnutých, ktorá sa týmto ochorením výrazne znížila.
Čo môžete urobiť sami
Proti progresívnej vonkajšej oftalmoplegii sa dá v každodennom živote bojovať predovšetkým pozitívnym životným postojom. To platí najmä pre závažnejšie prípady, ktoré zahŕňajú iné slabosti ako očné svaly, napríklad prehĺtanie alebo končatiny. U pacientov sú nevyhnutné pravidelné diagnostické vyšetrenia na stanovenie zdravie postavenie. Lekár analyzuje hodnoty a určuje, ako silno sú ovplyvnené svaly a prípadne srdce. V niektorých prípadoch má choroba negatívny vplyv na príjem potravy. O to dôležitejšie je preto zabezpečiť vyváženosť strava aby sa zabránilo možným príznakom ako napr cukrovka. Aby sa zabezpečilo, že kvalita života nebude príliš trpieť, odporúča sa psychoterapeutická liečba. Deti aj dospelí sa cítia obmedzovaní vo svojich činnostiach. Najmä v období puberty, ktoré choroba zvyčajne oneskoruje, klesá sebaúcta. Preto by sa postihnutí mali naučiť prijímať pomoc od iných ľudí. Podpora príbuzných a priateľov má veľké praktické výhody, najmä v súvislosti so zvýšeným rizikom nehôd v dôsledku oslabeného videnia.
