Polyendokrinný autoimunitné ochorenia predstavuje heterogénnu skupinu autoimunitných porúch, pri ktorých môže byť súčasne postihnutých viac endokrinných a nedokrinných orgánov. Tieto choroby sa vyskytujú veľmi zriedka a pravdepodobne všetky majú genetické pozadie. Liečba nie je príčinná, ale iba symptomatická pri chýbaní hormónov hormóny.
Čo sú polyendokrinné autoimunitné ochorenia?
Polyendokrinný autoimunitné ochorenia sú charakterizované veľkým počtom súbežných autoimunitných ochorení žliaz s vnútornou sekréciou. Často sú ovplyvnené aj ďalšie nedokrinné orgány. Sú to choroby s úplne inými príčinami. Všetky majú spoločné to, že telu patria aj vlastné imunitný systém napáda rôzne orgány tela súčasne. Ak dôjde k poškodeniu endokrinných orgánov, vzniknú sekundárne ochorenia spojené s hormónmi. Synonymum s výrazom „polyendokrinný autoimunitné ochorenia“, Používajú sa aj pojmy APS pre autoimunitné pluriglandulárne syndrómy, pluriglandulárne insuficiencie alebo polyendokrinné autoimunopatie. Polyendokrinné autoimunitné poruchy sa delia na APS typu I až IV. APS typu I sa nazýva aj juvenilný autoimunitný syndróm, pretože je prítomný od začiatku narodenia. Ostatné typy APS sú klasifikované ako polyglandulárne syndrómy pre dospelých. APS typu I je tiež známy ako APECED syndróm. Tu, Addisonova choroba sa obvykle kombinuje s hypoparatyreoidizmom a plesňovým postihnutím koža a svaly. Ďalšie autoimunitné ochorenia, ako je typ I cukrovka môžu tiež nastať. Syndróm APECED je extrémne zriedkavý a pozoroval sa iba vo Fínsku. APS typu II sa vyskytuje u dvoch podtypov, Schmidtov syndróm a Schmidt-Carpenderov syndróm. Zatiaľ čo Schmidtov syndróm sa spája Addisonova choroba a autoimunitné ochorenie štítnej žľazy je Schmidtov-Carpenderov syndróm spojený s typom I. cukrovka mellitus. APS typu III predstavuje veľmi zriedkavú kombináciu autoimunitných ochorení štítnej žľazy, pankreasu, obličiek, krv, koža, plavidláa svaly. APS typu IV zahŕňa autoimunitné ochorenia, ktoré nemožno priradiť k žiadnemu z ďalších troch typov.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčinou všetkých polyendokrinných autoimunitných ochorení sú genetické faktory. Syndróm APECED je jediný známy syndróm spôsobený mutáciou jedinca gen. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Toto gen kóduje takzvaný proteín AIRE. Proteín AIRE je vlastný antigén produkovaný bunkami týmusu. Je to autoimunitný regulátor stimulujúci produkciu niekoľkých tisíc rôznych autoantigénov špecifických pre tkanivo. Autoantigény, ktoré sa viažu na MHCI proteíny sa nachádzajú na povrchu bunky a môžu byť napadnuté T bunkami. To indukuje apoptózu (bunkovú samovraždu) v T bunkách. To vedie k negatívnej selekcii s výsledkom, že tieto autoantigény sú tolerované imunitný systém. Ak je chybný proteín AIRE kódovaný kódom gen mutácia, k tejto adaptácii nedochádza, aby sa mohlo vyvinúť veľa autoimunitných ochorení. Príčiny takzvaného Schmidtovho syndrómu alebo Schmidtovho-Carpenterovho syndrómu nie sú opäť známe. Existujú podozrenia na polygénne faktory. Najťažšou a najvzácnejšou formou polyendokrinného autoimunitného ochorenia je XPID. Pojem XPID znamená skratku anglického výrazu X-linked polyendocrinopathy, imunodeficiencie a hnačka syndrómom. Ako už názov napovedá, ide o génovú mutáciu na X chromozóme. Preto iba chlapci sú postihnutí ťažkou formou. U dievčat je ochorenie zvyčajne miernejšie, pretože mutovaný gén matky je kompenzovaný zdravým génom otca. Ovplyvnený gén je gén FOXP3.
Príznaky, príznaky a znaky
Polyendokrinné autoimunitné ochorenia vykazujú všetky príznaky, ktoré by sa mohli pozorovať pri jednotlivých autoimunitných ochoreniach. Pacienti so syndrómom APECED majú príznaky Addisonova choroba, hypoparatyreoidizmus a mukokutánna kandidóza. Niekedy typ I. cukrovka môžu byť tiež prítomné. Pri Addisonovej chorobe je nadobličková kôra zničená. Existuje Kortizol nedostatok a nedostatok aldosterón, Výroba ACTH sa zvyšuje. Pacient trpí pocitmi slabosti, nevoľnosť, zvracanie, strata váhy, hypoglykémiea nerovnováha elektrolytov. Zároveň vedie k hypoparatyreoidizmu vápnik nedostatok s necitlivosťou a labením rúk. Okrem toho existujú poruchy trávenia, šedý zákal, bolesti hlavy a niekedy demencie. Mukokutánna kandidóza sa prejavuje ako malabsorpcia, hnačka, chronické zápal pečene, lokalizované vypadávanie vlasovalebo zhubné anémia. Schmidtov syndróm je hlavne Addisonova choroba kombinovaná s Hashimotovou tyreoiditida. Okrem príznakov Addisonovho syndrómu aj príznaky chron tyreoiditida sú tiež prítomné. štítna žľaza je napadnutý sám imunitný systém. V tomto procese hypertyreóza sa pôvodne vyvíja v súvislosti s Hashimotovým syndrómom, pretože sa v ňom ukladala štítna žľaza hormóny sa rýchlo uvoľňujú. Po rozsiahlom zničení štítna žľazasa potom vyprodukuje príliš málo hormónu štítnej žľazy s typickými príznakmi hypotyreóza. Najťažšia forma polyendokrinného autoimunitného ochorenia, syndróm XPID, sa vyznačuje kombináciou cukrovky a ťažkej formy hnačka. Choroba začína skoro detstva, obvykle postihujúce chlapcov. Kvôli autoimunitným reakciám proti mnohým vnútorné orgány, smrť často nastáva skoro.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza polyendokrinného autoimunitného ochorenia je výsledkom rozmanitosti orgánových postihnutí.
Komplikácie
U týchto chorôb trpia postihnutí jedinci mnohými rôznymi príznakmi a sťažnosťami. Vo väčšine prípadov to však zahrnuje pocit slabosti a okrem toho zvracanie or nevoľnosť. Môže tiež dôjsť k zníženiu hmotnosti, takže u postihnutých osôb sa môžu prejaviť aj príznaky nedostatku. Pacienti tiež trpia závažnými bolesti hlavy alebo necitlivosť a iné zmyslové poruchy. Ďalej sa príznaky vyskytujú aj v oblasti žalúdok a criev, aby hnacka resp zápcha može sa stať. Súvisiace s chorobou vypadávanie vlasov vedie k významne zníženému estetickému vzhľadu pacienta, takže v mnohých prípadoch postihnuté osoby trpia komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou. Podobne hypotyreóza or hypertyreóza može sa stať. Ak sa tieto príznaky neliečia, pacient zvyčajne zomrie. Kauzálna liečba choroby nie je možná. S pomocou výmeny hormóny, príznaky môžu byť zvyčajne obmedzené. Vo väčšine prípadov to však výrazne skracuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy treba ísť k lekárovi?
únava, vnútorná slabosť, ako aj pokles fyzickej výkonnosti sú známkami poškodenia zdravie. Je potrebné navštíviť lekára, ak ťažkosti pretrvávajú niekoľko týždňov alebo sa zväčšujú. V prípade: nevoľnosť, zvracanie, všeobecný pocit malátnosti, ako aj pocit choroby. Ak existuje nežiaduce chudnutie, treba to chápať ako varovný signál organizmu, podľa ktorého by sa malo postupovať. Poruchy tráviaci trakt, pretrvávajúca hnačka, zápchaa poruchy spánku by sa mali vyšetriť a liečiť. Ak sa dotknutá osoba sťažuje bolesti hlavy, narušený Pamäť alebo sa vyskytnú hormonálne nepravidelnosti, je potrebný lekár. Ak sa nelieči, poruchy môžu viesť k predčasnému zániku postihnutej osoby. Preto by mali byť navštívené lekára, ak príznaky pretrvávajú alebo zdravie stav zhoršuje. Neobvyklé vypadávanie vlasov, senzorické poruchy na koža alebo by mal byť lekárovi oznámený pocit necitlivosti. Charakteristickým znakom polyendokrinných autoimunitných ochorení je labenie rúk. Ak je to možné pozorovať, je potrebné ihneď navštíviť lekára. Ak sa okrem fyzických abnormalít objavia aj emočné alebo psychické ťažkosti, je potrebné vyhľadať aj lekára. V prípade zmien správania sa odporúča vysadenie, depresívna nálada alebo ustavičné znižovanie pocitu pohody, objasnenie príznakov lekárom.
Liečba a terapia
Príčinná liečba polyendokrinného autoimunitného ochorenia nie je v súčasnosti k dispozícii. Hlavné zameranie je na hormonálne substitučné terapie. Tie samozrejme závisia od prítomných chorôb. Pri Addisonovej chorobe teda doživotná substitúcia Kortizol a aldosterón sa vyskytuje. Pri hypoparatyreóze vápnik hladiny sa musia stabilizovať perorálnym vápnikom správa.
Prevencia
Pretože polyendokrinné autoimunitné ochorenia sú genetické, neexistujú žiadne preventívne odporúčania Opatrenia. Ak existujú predchádzajúce prípady viacerých autoimunitných ochorení v rodine, človek genetické poradenstvo a genetické analýzy sa môžu použiť na posúdenie rizika pre potomstvo, ak sú deti žiaduce.
Nasleduj
Na polyendokrinné autoimunitné ochorenie neexistuje žiadny liek. Nie je to vhodné terapie randiť. Postihnutí jedinci musia mať neustále pri sebe pohotovostnú súpravu. Trpiaci pacienti musia byť navyše prísni, pokiaľ ide o to, aby príliš nechudli kvôli nevoľnosť a zvracaniealebo bude mať telo príznaky nedostatku. Chorí ľudia musia jesť a strava to je ľahké a bohaté na vitamíny a konzumujte veľa porcií tekutín. Príklady zahŕňajú voda, polievky alebo striekance. Trpiaci ľudia by sa tiež mali ubezpečiť, že jedlo, ktoré konzumujú, obsahuje soľ, pretože to viaže tekutiny na telo. V dôsledku choroby trpí veľa postihnutých komplexmi menejcennosti a cíti sa byť znevýhodnená životom. Toto môže viesť k vysokému zhoršeniu kvality života. V takom prípade je dôležité, aby dotknutí udržiavali sociálne prostredie tak, aby bol vždy v kontakte s priateľmi a rodinou a v prípade potreby bolo možné vyhľadať pomoc. Veľmi užitočná môže byť aj konzultácia s psychológom. Táto osoba môže postihnuté osoby naučiť, ako s touto chorobou žiť. Ak si postihnutí jedinci udržujú túžbu mať deti, mali by podstúpiť človeka genetické poradenstvo. Tam sa dá určiť, či budú mať deti prípadne aj polyendokrinné autoimunitné ochorenie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Choroby zoskupené pod týmto pojmom nie sú liečiteľné. To znamená, že postihnutí budú musieť po zvyšok svojho života nahradiť hormóny. Urobili by dobre, keby si z toho vytvorili zvyk, pretože zlé dodržiavanie tiež zhoršuje zdravie stav. Núdzové súpravy musia byť vždy pri sebe. Okrem toho by pacienti s polyendokrinným autoimunitným ochorením mali byť opatrní, aby príliš nechudli, a to ani v období nevoľnosť a zvracanie, alebo im hrozia príznaky nedostatku ako napr vitamín alebo strata minerálov. Pacientom prospieva svetlo strava bohatý na vitamíny a veľa porcií tekutín distribuovaných po celý deň. voda, čaju, odporúčajú sa striekačky alebo riedke polievky. Soľ v strava sa tiež odporúča, aby telo mohlo viazať absorbovanú tekutinu. Je možné, že toto ochorenie spôsobuje, že sa pacienti cítia byť menejcenní alebo znevýhodnení životom. Prípadne znížená dĺžka života môže byť tiež veľmi stresujúca. Trpiaci ľudia by sa potom nemali báť vyhľadať psychoterapeutickú pomoc. Väčšina polyendokrinných autoimunitných chorôb je podmienená geneticky. Ak majú postihnutí pacienti túžbu mať deti, mali by vyhľadávať človeka genetické poradenstvo s ich partnerom. Genetická analýza môže poskytnúť informácie o tom, či potenciálny potomok bude alebo nebude mať tiež polyendokrinné autoimunitné ochorenie.
