Polycythaemia vera je myeloproliferatívna porucha spojená s nadprodukciou všetkých krv buniek a v dôsledku toho zvýšené riziko tromboembolizmu. S výskytom 1 až 2 prípadov na 100,000 XNUMX obyvateľov ročne je polycytémia vera zriedkavým syndrómovým ochorením.
Čo je polycytémia vera?
Polycythemia vera je chronické myeloproliferatívne ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej syntéze všetkých krv bunky erytrocyty, V roku kostná dreň. V dôsledku tejto progresívnej a nezvratnej nadprodukcie dochádza k nárastu hematokritu (bunkové krv zložiek) a viskozita krvi (viskozita), čo vedie k poruchám mikrocirkulácie a zvýšenému riziku tromboembolických príhod. Okrem toho sa pri polycytémii vera rozlišujú dva klinické stupne. Prvý stupeň je charakterizovaný zvýšenou syntézou erytrocytov, ako aj erytrocytózou (zvýšený počet červených krviniek) a môže byť úplne bez príznakov. Progresívna neskorá fáza je charakterizovaná sekundárnou fibrózou drene s extramedulárnou krvotvorbou a splenomegáliou. Podobne sa z polycytémie vera môže vyvinúť myelodysplázia, pri ktorej krvotvorbu čoraz viac preberajú mutantné kmeňové bunky alebo akútny myeloid. leukémie.
Príčiny
Presná etiológia polycytémia vera ešte nebola stanovená a je pravdepodobne založená na mutačnej transformácii kmeňových buniek, ktorá ešte nebola úplne zaznamenaná a ktorá sa môže profilovať do rôznych špecifických typov buniek. U asi 95 percent postihnutých jedincov teda mohla byť detegovaná takzvaná bodová mutácia JAK2V617F, ktorá vedie k výmene aminokyseliny valínu s fenylalanínom a tým k zvýšeniu rýchlosti delenia špecificky postihnutých buniek. U 2 až 3 percent sa tiež pozorovala funkčne porovnateľná mutácia JAK2 v exóne 12 (segment DNA kódujúci aminokyseliny). Pretože sa tieto mutácie vyskytujú aj v iných myeloproliferatívnych syndrómoch, ako je esenciálna trombocytémia a primárna myelofibróza, možné spúšťacie faktory, ako sú napríklad škodlivé látky (vrátane benzol), ionizujúceho žiarenia a účasti iného, zatiaľ neznámeho, gen diskutuje sa aj o mutácii.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Polycythaemia vera je charakterizovaná nadmernou tvorbou červených krviniek (erytrocyty). V dôsledku toho sa krv zahusťuje a zhoršujú sa jej tokové vlastnosti. Súvisiace problémy s krvným obehom môžu spôsobiť rôzne príznaky. Polycythemia vera často začína zákerne, takže u mnohých pacientov sa spočiatku prejaví len málo príznakov. Poruchy obehu v rukách a nohách patria k najbežnejším príznakom. Rovnako tak aj modré sfarbenie (cyanóza) pier sa vyskytuje v dôsledku nedostatku kyslík zásobovanie. Na druhej strane tvár, ruky a nohy vykazujú začervenanie koža. Najmä po kontakte s voda, mnoho pacientov s polycytémiou vera sa sťažuje na svrbenie. Toto sa tiež nazýva aquagénne svrbenie. Takzvaná erytromelalgia je tiež charakteristickým príznakom malígneho ochorenia krvi. Vyznačuje sa bolestivým a náhlym prehriatím a začervenaním chodidiel a / alebo rúk. Zvýšené množstvo erytrocyty môže ďalej viesť na závrat, krvácanie z nosa, poruchy videnia alebo zvonenie v ušiach. Z dôvodu zmenených prietokových vlastností krvi existuje aj zvýšené riziko vaskulárnych occlusion kvôli krvným zrazeninám (trombóza) alebo embólie. Znížený prietok krvi do koronárne tepnyna druhej strane vedie k pocitu zovretia v truhla (angína pectoris) a dodatočne zvyšuje riziko a srdce útok.
Diagnóza a priebeh
Počiatočné podozrenie na polycytémiu vera je často založené na zvýšenom obsahu erytrocytov, hematokritu, Alebo hemoglobín úrovne v a krvný test. Okrem toho v mnohých prípadoch ochorenia existuje zvýšený počet leukocytov a krvných doštičiek so súčasným znížením erytropoietín úroveň (EPO úrovni). V pokročilom štádiu ochorenia možno podozrenie preukázať splenomegáliou. Diagnóza je navyše potvrdená detekciou bodovej mutácie JAK2 (V617F). Diferenciálne treba odlišovať polycytémiu vera (primárna erytrocytóza) od sekundárnych erytrocytóz, ako sú napr. stres erytrocytóza, erytrocytóza fajčiarov a erytrocytózy v dôsledku hypoxie alebo EPO-produkujúce nádory v pečeň or oblička, ktoré sa vyznačujú vyvýšenými EPO úrovniach. S včasnou diagnostikou a kontrolované terapie, choroba má dobrú prognózu s približne normálnou dĺžkou života aj napriek chronickému progresívnemu priebehu. Ak sa polycytémia vera nelieči, je spojená s podstatne zvýšeným rizikom tromboembolických príhod (vrátane mŕtvica, trombózaa infarkt myokardu).
Komplikácie
Pri tomto ochorení trpia pacienti predovšetkým výrazne zvýšeným počtom objem krvi. To má tiež za následok začervenanie koža, ktoré môžu byť nepríjemné najmä na tvári, a tým značne znižujú kvalitu života pacienta. Samotná krv je viskózna, takže aj zrážanie je zvyčajne narušené. The mozog je tiež nesprávne dodávaná krv, ktorá môže viesť k poruchám osobnosti príp zmeny nálady. V mnohých prípadoch trpia postihnutí vážnymi ťažkosťami bolesti hlavy or závrat. Z dôvodu choroby riziko mŕtvica or srdce útoku sa enormne zvyšuje, takže sa dá výrazne znížiť aj dĺžka života pacienta. Polycythemia vera sa vo väčšine prípadov lieči pomocou liekov. Pacienti musia často užívať lieky natrvalo, aby sa minimalizovalo riziko vzniku trombóza. Nijaké zvláštne komplikácie alebo vedľajšie účinky sa nevyskytujú. Je pravdepodobné, že očakávaná dĺžka života postihnutej osoby sa tiež znižuje v dôsledku polycytémie vera. Zdravý životný štýl má navyše veľmi pozitívny vplyv na priebeh tohto ochorenia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Poruchy a nepravidelnosti v prietoku krvi by mali byť oznámené lekárovi. Ak sú prítomné palpitácie, závrat, vnútorné teplo alebo neobvyklý pocit studený v niektorých častiach tela potrebuje postihnutá osoba pomoc. Ak dôjde k poruchám vnímania, pocitu mravčenia v končatinách, zníženej citlivosti alebo precitlivenosti, je potrebné vyhľadať lekára. Zmeny v koža vzhľad, svrbenie alebo začervenanie by mali byť oznámené lekárovi. Ak je otvorené rany javia sa ako sterilné starostlivosť o rany je požadované. Ak to postihnutá osoba nedokáže dostatočne zabezpečiť, je potrebné vyhľadať lekára. Inak, klíčky môžu vstúpiť do organizmu a vyvolať ďalšie choroby alebo sepsa. Môže to mať za následok život ohrozujúce stav. Krvácanie z nos or ďasná, pocit napätia v organizme a celkovo funkčné poruchy musia byť vyšetrené a ošetrené. V prípade zhoršeného videnia a zvonenia v ušiach je potrebné objasniť sťažnosti. Ak je akút zdravie- dôjde k ohrozujúcej situácii, mala by byť upozornená záchranná služba. V prípade porúch vedomia alebo straty vedomia je potrebný pohotovostný lekár. Silný pokles vnútorných síl, kolaps ako aj náhle prehriatie sú poplašnými signálmi tela. Pri polycytémii vera, a krvná zrazenina sa môžu formovať. V závažných prípadoch a mŕtvica alebo dôjde k obmedzeniu srdcovej činnosti. Bez neodkladnej lekárskej starostlivosti o postihnutú osobu hrozí predčasná smrť.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu je jedinou kauzálnou alebo liečivou metódou liečby polycythemia vera transplantácia kmeňových buniek. Pretože je takýto zásah spojený s vysokým rizikom následkov a zvýšenou úmrtnosťou, všeobecne sa o ňom uvažuje iba vo veľmi pokročilých štádiách ochorenia. Naproti tomu paliatívna terapia Opatrenia zamerané na zníženie rizika tromboembolických príhod, zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií sú v popredí liečby polycytémie vera. Na tento účel sa zvyčajne zaháji flebotómia na zníženie hematokritu hladina, ktorá zaisťuje rýchle a efektívne zníženie krvi objem. Flebotómia sa spočiatku vykonáva v dvoj- až trojdňových intervaloch, v závislosti od prítomnej špecifickej hladiny hematokritu, pričom interval medzi liečbami sa s postupom liečby zväčšuje. Na minimalizáciu rizika trombózy a na liečbu mikrocirkulačných porúch sa podáva inhibítor agregácie trombózy (nízkydávka ASA) sa používa súčasne. Ak je možné natrvalo pozorovať krátke intervaly medzi požadovanými flebotomickými sedeniami alebo vysokým počtom krvných doštičiek, je v rámci cytoreduktívneho účinku zameraná ďalšia pozornosť na zníženie počtu buniek terapie pomocou aktívnych látok, ako je hydroxmočovina alebo cytokíny, ktoré inhibujú syntézu všetkých krviniek v kostná dreň. V niektorých prípadoch, keď je indikované cielené zníženie počtu krvných doštičiek, anagrelid, ktorý má potlačujúci účinok na dozrievanie krvných doštičiek, sa môže aplikovať na liečbu polycytémie vera.
Prevencia
Pretože polycytémia vera je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobená mutáciou kmeňových buniek, ktorých spúšťacie faktory (zrážacie faktory) ešte nie sú jednoznačne objasnené, nemožno chorobe zabrániť. Redukcia hmotnosti, pravidelné cvičenie, vyhýbanie sa dlhému sedeniu a to však dôsledne terapie pre kardiovaskulárne ochorenia minimalizujte zvýšené riziko tromboembólie pri polycytémii.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov polycythemia vera majú pacienti veľmi málo a tiež obmedzené Opatrenia následnej starostlivosti, ktorá je im k dispozícii. Tu je v prvom rade dôležitá rýchla a predovšetkým veľmi včasná diagnostika, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo ďalším nepríjemným pocitom. Postihnuté osoby by preto mali vyhľadať lekára pri prvých príznakoch alebo prejavoch ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu. Samotná liečba zahŕňa malý chirurgický zákrok. Postižené osoby by si potom mali oddýchnuť a upokojiť sa. Mali by sa zdržať námahy a fyzických alebo stresových aktivít, aby zbytočne nezaťažovali organizmus. Lekár by mal tiež pravidelne kontrolovať a upravovať liečbu. Ak existujú nejaké nejasnosti alebo otázky týkajúce sa lieku, mal by sa vždy najskôr obrátiť na lekára. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi dôležité kvôli kontrole krvný obraz natrvalo. To, či polycytémia vera vedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutých, sa v tejto súvislosti nedá všeobecne predpovedať.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci nie sú všeobecne dostupné pre osobu postihnutú polycytémiou vera. V každom prípade je pacient závislý od liečby lekárom, ktorá zahŕňa a transplantácia kmeňových buniek. V niektorých prípadoch napriek liečbe pacient zomrie. Všeobecne platí, že pacient s polycytémiou vera sa musí starať o svoje telo a zbytočne sa nevystavovať stres. Mali by ste sa tiež vyhnúť športovým aktivitám, pretože namáhajú telo. Mali by ste sa tiež vyhnúť stresovým situáciám. V prípade svrbenia by postihnuté miesto nemalo byť poškriabané, aby nedošlo k vyrážke. Z dôvodu zvýšeného rizika srdce útoku, sú veľmi užitočné pravidelné kontroly u lekára, aby sa zabránilo a infarkt. Vyšetrenia nádorov v obličkách resp pečeň sú tiež užitočné, pretože tieto môžu byť tiež zvýhodnené polycytémiou vera. V niektorých prípadoch je užitočný kontakt s inými ľuďmi postihnutými touto chorobou viesť k výmene informácií, ktoré môžu byť užitočné pre každodenný život a uľahčiť život. Vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života pacienta znížená o polycytémiu vera.
