Diagnóza | Ehlers-Danlosov syndróm typu III

Diagnóza

Prvým znakom genetického defektu je zvyčajne pozitívna rodinná anamnéza. Za účelom diagnostiky EDS, a krv potom sa zvyčajne odoberie vzorka. Bunky obsiahnuté v tejto vzorke sa potom vyšetrujú na genetické defekty pomocou molekulárnych genetických metód. Výsledok je zvyčajne k dispozícii do niekoľkých dní.

Terapia Ehlers-Danlosov syndróm typu 3

K dnešnému dňu nie je k dispozícii žiadna kauzálna terapia pre žiadnu z Ehlers-Danlosov syndróm formy. Iba včasná génová terapia mohla dosiahnuť vyliečenie. To však podľa súčasného stavu výskumu zatiaľ nie je možné.

Terapia musí byť preto čisto symptomatická. lieky proti bolesti (analgetiká) ako napr ibuprofen, metamizol (Novalgin) alebo v závažných prípadoch sú k dispozícii opiáty. Pravidelná fyzioterapia a použitie AIDS ako barle alebo invalidné vozíky sú tiež užitočné.

Prognóza

Ehler-Danlosov syndróm je celoživotný stav. Choroba je navyše zvyčajne progresívna (progresívna), čo môže obmedziť spoločenský život postihnutých. Pretože je však typ III zvyčajne miernej formy, sú tieto obmedzenia zvyčajne menej závažné.

Dotknuté osoby majú zvyčajne normálnu dĺžku života. Varianty tohto riešenia sú bohužiaľ možné.