Definícia
Pojem Ehler-Danlosov syndróm (skrátene EDS) pokrýva množstvo rôznych chorôb, pri ktorých sa vyskytuje kolagén syntéza je narušená kvôli genetickým chybám. Kolagény sú zasa skupinou proteíny ktoré ako najdôležitejšia vláknitá zložka kože kosti, šľachy, chrupavka, krv plavidlá a zuby, vykonávajú dôležitú podpornú funkciu. Asi štvrtina všetkých proteíny v ľudskom tele sú kolagény.
Porucha kolagén syntéza má ďalekosiahle následky, ktoré môžu byť viac alebo menej rozsiahle v závislosti od typu Ehler-Danlos. V porovnaní s inými podtypmi Ehlers-Danlos sú však príznaky typu III zvyčajne mierne, ale úplný obraz choroby je stále možný u typu III. Kauzálna (eliminácia príčiny) terapie stále nie je k dispozícii. Nasledujúca téma sa zaoberá iba všeobecnými informáciami typu III a ďalšími typmi, ktoré sa nachádzajú v našej téme: Ehler-Danlosov syndróm.
Frekvencia
Odhadovaný výskyt Ehler-Danlosovho syndrómu typu III je medzi 1: 5,000 5,000 (jedna postihnutá osoba z 1 20,000 nedotknutých osôb) a XNUMX: XNUMX XNUMX, vďaka čomu je Ehler-Danlosov syndróm typu III najbežnejšou zo všetkých foriem Ehler-Danlosovho syndrómu. Obe pohlavia sú postihnuté približne rovnako často.
Spôsobiť
U väčšiny postihnutých spočíva príčina ochorenia v poruchách dvoch génov zodpovedných za kolagén syntéza. U mnohých ďalších pacientov je však pôvod syndrómu stále neznámy. Nakoniec je vo všetkých prípadoch znížená hustota kolagénu v rôznych tkanivách; samotná štruktúra kolagénu sa nemení.
Ehler-Danlosov syndróm sa dedí autozomálne dominantne. „Dominantný“ tu znamená, že choroba už prepukne, keď iba jeden rodič odovzdá zodpovedajúce gény potomkom. Výraz „autozomálny“ zase vyjadruje, že dedičstvo sa prenáša prostredníctvom tela chromozómy, ktoré sa nezúčastňujú určovania pohlavia. Z tohto dôvodu sú obe pohlavia rovnako postihnuté.
príznaky
Podľa súčasnej definície sa Ehler-Danlosov syndróm typu III nazýva „hypermobilný typ“. Tento výraz celkom dobre popisuje hlavný aspekt typu III. Na rozdiel od ostatných pod foriem EDS pacienti netrpia čiastočne život ohrozujúcim postihnutím orgánov a krv plavidlá alebo abnormálne hojenie rán.
Z tohto dôvodu sa choroba rozpozná až po mnohých rokoch. V popredí je nadmerná mobilita kĺby a častá dislokácia týchto kĺbov. V dôsledku nadmernej mobility kĺby často bolí a existuje tendencia k artróza a degeneratívne zmeny na medzistavcových platničkách. Okrem týchto sťažností sa zvýšil únava, suché ústa a môže sa vyskytnúť zápal ďasien.
