Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21 (Downov syndróm) sa zvyšuje s vekom matky. Pri trizómii 21 dochádza u dieťaťa k abnormálnej chromozomálnej zmene, v ktorej je celý 21. chromozóm alebo jeho časti prítomný v troch opakovaniach (trizómia). Okrem fyzických vlastností považovaných za typické pre tento syndróm sú zvyčajne narušené kognitívne schopnosti postihnutej osoby. Preto prenatálna diagnostika (prenatálna diagnostika nenarodeného dieťaťa) sa odporúča pre všetky ženy staršie ako 35 rokov. Neinvazívna molekulárno-biologická krv test (NIPT) pre prenatálnu diagnostiku trizómií neurčuje prenatálnu diagnostiku do ultrazvuk nepotrebné: Poznámka: 90 percent malformácií plodu alebo dieťaťa nie je vôbec chromozomálneho pôvodu. Meranie nuchálnej translucencie (NT) ako súčasť skríningu v prvom trimestri (ETS; ETT, test v prvom trimestri) v kombinácii s ďalšími parametrami (pozri nižšie) umožňuje určiť individuálne riziko vzniku fetálnych trizómií 21, 18 a 13 pre každého pacienta. To môže byť nižšie ako riziko len na základe veku. To tak môže uľahčiť rozhodnutie pre alebo proti invazívnejšiemu testovaniu, ako je napr amniocentéza.
Indikácie (oblasti použitia)
- Vek nad 35 rokov
- Dieťa s trizómiou 21 (Downov syndróm) v rodine
- Dieťa so srdcovou chybou v rodine
- Viacpočetné tehotenstvo
- Diabetes mellitus
- Gestačný diabetes
- Materské metabolické choroby
- Závislosť od drog a liekov
- Zneužívanie alkoholu
- Infekcie alebo röntgenové vyšetrenia na začiatku tehotenstva
- Chemický kontakt
- Nevysvetliteľné úmrtia novorodencov v rodine otca alebo tehotnej ženy.
- Manželstvá v rámci príbuzenstva
postup
Ultrazvuk sa používa na hodnotenie hrúbky nuchálneho záhybu v plod v 10-14 týždni tehotenstva. Špeciálne počítačové programy vypočítavajú individuálne riziko vzniku plodových trizómií 21, 18 a 13 z hrúbky nuchálneho záhybu, týždňa tehotenstva, dĺžky korunky (SSL) a veku matky. Presnosť testu možno ďalej zlepšiť jeho kombináciou s laboratórnymi chemickými testami - meraním tehotenstva hormón β-hCG a plazmatický proteín A (PAPP-A) spojený s tehotenstvom. Medzi ďalšie možné príčiny zvýšenej nuchálnej translucencie plodu patria:
- Aortálna arytmická stenóza (vaskulárna malformácia: zúženie aorty (hlavné tepna) v oblasti aortálneho oblúka).
- Fetálna srdcová dysfunkcia (porucha funkcie srdca) srdce).
- Venózne (žila- súvisiace) preťaženie v hlava a krk oblasť (napr. diafragmatickou herniou, skrátenie rebrá pri kostnej dysplázii / vývojových poruchách chrupavka alebo kostné tkanivo).
Okrem stanovenia nuchálnej translucencie plodu sa môže súčasne vykonať aj včasný skríning na vývojové chyby plodu. Malformácie ako napríklad akrania (malformácie s úplnou absenciou lebka a mozog), anencefália (nedostatok uzavretia lebky, tiež v rôznej miere chýbajúce časti kostenej strechy lebka, meninges, pokožka hlavy a mozog), alobárna holoprosencefália (HPE; malformácie v oblasti predného mozgu a tvár), ectopia cordis (srdce sa nachádza mimo truhla), veľká omfalokéla (pupočná šnúra hernia (kýla pupočnej šnúry), ktorá vedie k posunu niektorých brušných orgánov smerom von (fyziologický pupočná kýla) cez brušnú stenu nenarodeného dieťaťa), veľkú gastroschízu (defekt brušnej steny na pravej strane pupka) a megacystis (nápadne veľká močová sústava). mechúr) je možné detekovať 100 percent času počas skríningu v prvom trimestri. Poznámka: Včasný skríning malformácií plodu vyžaduje vysoké rozlíšenie ultrazvuk stroj a skúsený skúšajúci. Doplňujúce Poznámky
- Z hľadiska detekcie bežných chromozomálnych abnormalít (trizómia 13, 18 a 21), NIPT (molekulárne genetické krv test na detekciu bezbunkovej DNA) je jednoznačne lepší ako skríning v prvom trimestri (ETS).
- Detekcia nuchálnych septa naznačuje chromozomálne abnormality bez ohľadu na hrúbku záhybu. V jednej štúdii to vyhodnotenie ukázalo, že septované záhyby záhybu majú asi 40-krát vyššie riziko chromozomálnych abnormalít ako neseptované záhyby.
- ZÁVER: Na vyhodnotenie by sa mal naďalej vykonávať skríning v prvom trimestri skoré tehotenstvo. Každá tehotná žena by však mala mať úžitok aj z vynikajúcej kvality molekulárnych genetických testov krv testy (bezbunková DNA; cfDNA; napr. NIPT, Praenatest).
Prospech
Hlavnou výhodou je, že ultrazvukové vyšetrenie je pre matku i dieťa úplne bezpečné. Invazívne metódy, to znamená dotieravé vyšetrovacie metódy ako napr amniocentéza a odber choriových klkov, majú vždy malé riziko potrat (potrat). Testovanie fetálnej nuchálnej translucencie je pri diagnostike Downovej choroby veľmi spoľahlivé. Zriedka sa vyskytujú falošne pozitívne diagnózy, čo znamená, že diagnóza Downovej choroby by sa nepotvrdila následným testovaním. Ak sa určí nižšie riziko, ako je primerané veku, invazívne testovanie nemusí byť potrebné. Preto je táto metóda veľmi odporúčaná, najmä u žien starších ako 35 rokov. Ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie plodu je bezpečná a bezpečná metóda na minimalizáciu individuálneho rizika narodenia dieťaťa s Downovou chorobou. Vyšetrenie nuchálnej translucencie je teda nevyhnutným diagnostickým testom pre zdravie svojho nenarodeného dieťaťa.
