EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenov syndróm, Van-Meekerenov syndróm, fibrodysplázia elastica generalisata, dermatolýza, cutis hyperelastica, „gumová pokožka“, okrem iného Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlosov syndróm, Meekeren-Ehlers-Danlosov syndróm, Chernogubov syndróm, Sackov syndróm, Sack-Barabasov syndróm, Van Meekerenov syndróm IRuský: Chernogubov syndróm
Definícia / úvod
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je skupina heterogénnych, genetických spojivové tkanivo choroby spôsobené poruchami syntézy kolagén, štrukturálny proteín spojivového tkaniva a vykazujúci charakteristické príznaky na koži, kĺby a vnútorné orgány.
Frekvencia
Ehlers-Danlosov syndróm je zriedkavý. Prevalencia v celkovej populácii je 1: 5000 90; medzi nimi je 30% postihnutých typmi I, II a III (každý po 10%) a asi XNUMX% typom IV. Ostatné formy sa pozorujú zriedka.
Typy I-III sa dedia autozomálne dominantne, tj. Aby prepuklo ochorenie, musí byť prítomný iba jeden defektný gén. Ostatné typy sa dedia autozomálne-recesívne, tj musia byť prítomné dva defektné gény, alebo X-chromozomálne, tj. Prenos cez pohlavný chromozóm.
História
Prvýkrát Ehlers-Danlosov syndróm popísal v roku 1668 amsterdamský chirurg Job Janszoon von Meekeren (1611-1666). Príznak abnormálneho preťaženia objavil u Španiela, ktorý si mohol stiahnuť pokožku brady až k očiam a cez truhla. Nepozoroval však žiadne ďalšie abnormality.
Až v roku 1891 pripravil dermatológ Černogubov úplný popis klinického obrazu vrátane postihnutia kĺby a plavidlá, čo je dôvod, prečo je termín „Chernogubovov syndróm“ v ruskej lekárskej literatúre stále bežný. Ďalšie opisy nasledovali v roku 1901 dánskym dermatológom Eduardom Ehlersom (1863-1937) a v roku 1908 parížskym dermatológom Henri A. Danlosom (1844-1912). Až do roku 1933 sa „Ehlers-Danlosov syndróm“ dokázal presadiť ako názov choroby. V roku 1949 boli urobené prvé nálezy o rodinnej akumulácii choroby a v roku 1972 bola objavená súvislosť medzi genetickými chybami a Ehlers-Danlosovým syndrómom. V roku 1986 bola stanovená predbežná klasifikácia do 10 typov, ktorá bola v roku 1997 zmenená na zjednodušenú verziu s rozdelením na šesť hlavných typov.
