Diagnóza
Diagnóza je založená na klinickom vzhľade, príznakoch a je doplnená rodinným vyšetrením (rodinná anamnéza). Okrem toho aj pokožka biopsia možno vykonať, pri ktorom sa odstránené kožné tkanivo skúma elektrónovým mikroskopom a jeho kolagén štruktúra sa hodnotí. Diferenciácia na rôzne typy Ehlers-Danlosov syndróm sa uskutočňuje sekvenčnou analýzou DNA.
Typy klasifikácie
Typ I, II: klasický typ; Dedičnosť: autozomálne dominantná; Hlavné príznaky: Hyperelasticita a krehkosť kože, atrofické zjazvenie, hypermobilita kĺbov; Príčina: porucha tvorby kolagénu V Typ III: Hypermobilný typ; Dedičnosť: autozomálne dominantná; Hlavné príznaky: generalizovaná hypermobilita kĺbov, postihnutie kože (hyperelasticita a / alebo mäkká zraniteľná pokožka); Príčina: Porucha tvorby kolagénu V typ IV: vaskulárny typ; Dedičnosť: autozomálne dominantná; Hlavné príznaky: tenká priesvitná pokožka, prasknutie tepien, čriev a maternice, výrazný sklon k hematómu; Príčina: porucha tvorby kolagénu III typ V: zodpovedá typu I typ VI: kyfoskoliotický typ; Dedičnosť: autozomálne recesívna; Hlavné príznaky znížené napätie svaloviny už pri narodení („disketa“), oneskorený vývoj zadržiavacích a podporných reflexov, bočné ohnutie chrbtice (skolióza); Príčina: nedostatok lsysl hydroxylázy Typ VII A / B: artrochalastický typ; Dedičnosť: autozomálne dominantná; Hlavné príznaky závažná generalizovaná hypermobilita kĺbov s opakovanými dislokáciami, vrodená, bilaterálna dislokácia bedrového kĺbu; príčina: porucha tvorby kolagénu Typ I Typ VII C: dermatosparaktický typ; dedičstvo: autozomálne dominantné; hlavné príznaky: výrazná krehkosť pokožky, previsnutá pokožka, príčina: nedostatok N-terminálnej prokolagén-I peptidázy
Terapia a profylaxia
Príčinná ani symptomatická terapia nie sú v súčasnosti možné, preto je v popredí profylaxia následných škôd. Zranenia a väčší stres na kĺby je potrebné sa vyhnúť. Napríklad by sa nemali praktizovať niektoré športy, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom úrazu.
Z dôvodu zvýšeného rizika komplikácií počas tehotenstva a pôrod v typoch I, II, IV a VI, blíz monitoring je nevyhnutné. Podobne kašeľ- pri prechladnutí by sa mala brať do úvahy supresívna terapia a všeobecná regulácia konzistencie stolice, pretože to môže zabrániť dvojbodka prasknutie a pneumotorax. Včasnou fyzioterapiou, najmä u detí, stabilizáciou preťažiteľnosti kĺby je možné dosiahnuť, čo vedie k zmierneniu ťažkostí celého pohybového systému. O rany sa musí starať obzvlášť opatrne a operácie by sa mali vykonávať iba v prípade núdze, pretože hojenie rán trvá 3 až 4 krát dlhšie ako zvyčajne.
