Príčiny
Príčinou ochorenia je genetický defekt. Zmena (mutácia) v génoch, ktoré popisujú štrukturálny proteín kolagén na ľudskom genóme, DNA. Mutácia vedie k zmenenej štruktúre a / alebo zníženej syntéze kolagén, čo má za následok zníženú pevnosť celku spojivové tkanivo. Typy I a II sú mutáciou v géne kolagén V, zatiaľ čo typ IV je mutáciou kolagénu III.
príznaky
Kvôli narušenej a zníženej syntéze kolagénu Ehlers-Danlosov syndróm postihuje tie časti tela, ktoré sú obzvlášť bohaté na spojivové tkanivo: koža, kĺby a krv plavidlá, Vzhľadom k tomu, spojivové tkanivo chýba sila, je pretiahnuteľná a veľmi rýchlo sa roztrhne, čo môže viesť k malému a niekedy masívnemu krvácaniu, najmä v krv plavidlá. Dôležitou komplikáciou je tvorba aneuryziem s rizikom prasknutia.
Hlavným príznakom kože je výrazný cutis hyperelastica, ktorý sa dá zdvihnúť až po 4 cm alebo viac po stranách tela. krk, Cez kĺby a tiež do tváre. Po pustení okamžite pruží späť do svojej pôvodnej polohy, preto sa mu hovorí aj „gumená pokožka“. Všeobecne je pokožka zreteľne tenká (ako cigaretový papier), jemná a zamatová („ibištek koža").
Rany sa ukazujú oneskorene hojenie rán, takže liečenie stehov trvá 3 až 4 krát dlhšie. Zo stehov sa často vyvinú atrofické alebo hypertrofické, nižšie jazvy. Okrem toho sa v miestach tela vystavených silnému namáhaniu, ako sú koleno a lakeť, tvoria tekutinou vyplnené (šťavnaté) vyrážky kože (mäkkýšovité pseudotumory). kĺby, a podložky kĺbov na chrbtoch rúk a nôh a uzlíky na päte.
Kĺby sú hyperextenzibilné (hyperflexibilita), často sa pohybujú v neúmyselných smeroch a chýbajú im sily kvôli uvoľneným kĺbovým väzom (laxnosť väzov). Vďaka tomu je možné vykonávať neobvyklé pohyby, ako je známe z „hadov“. Kĺby majú tendenciu k vykĺbeniu (luxácia) a nesprávnym polohám.
Najmä rameno a členok kĺby, patella, temporomandibulárny kĺb (temporo-mandibulárny kĺb) a menej často lakťový kĺb sú ovplyvnené. Dokumentácia hypermobility kĺbov je založená na Beightonovom skóre, ktoré potvrdzuje hypermobilitu s 5 z 9 možných bodov. Ďalšie príznaky kĺbov sú generalizované bolesť kĺbov, chronické krk bolesť, bolesti chrbta a bedier, bolesti kĺbov a svalov, ktoré sa ťažko liečia. Niekedy bolesť Možno identifikovať aj body („poníky“), ktoré sú definované ako oblasť, ktorá bolestivo reaguje na tlakové zaťaženie 4 kg alebo menej.
Okrem toho existuje zvýšené riziko vzniku zlomenina v dôsledku zníženia kostnej hmoty v kombinácii s abnormálnou štruktúrou kostí. Kvôli krehkosti spojivového tkaniva krv plavidlá, existuje výrazná tendencia k hematómom, spontánne alebo v dôsledku traumy, hlavne v oblastiach s rizikom poranenia. Potom nasleduje typická hnedá pigmentácia v postihnutých oblastiach.
Po úrazoch sa pozoruje tendencia k predĺženému krvácaniu s normálnymi hodnotami zrážania. Krehkosť väčších krvných ciev môže viesť k masívnemu, život ohrozujúcemu krvácaniu vyvolanému námahou, nehodami, tehotenstva alebo narodenie. Pretože aj iné štruktúry spojivového tkaniva sú horšie, môže to viesť k herniám (kýla / kýla), zakriveniu chrbtice (skolióza), prasknutia (prasknutia) čreva a maternica (maternica), aneuryzmy krvných ciev a zúženie pľúc v dôsledku voľného vzduchu v truhla (pneumotorax). V ojedinelých prípadoch sa vyskytujú očné zmeny ako napr astigmatizmus or glaukóm sú pozorované v súvislosti s EDS.
