Periodická paralýza je skupina chorôb na genetickom základe, ktorá patrí k takzvaným chorobám kanálov a ovplyvňuje membránovo viazané iónové kanály. Terapia pozostáva hlavne z diétnej stravy Opatrenia. Priebeh ochorenia sa uvádza predovšetkým ako priaznivý.
Čo sú periodické paralýzy?
Periodické paralýzy sú charakterizované opakujúcou sa paralýzou svalov. Sú zahrnuté v skupine chorôb známych ako choroby kanálikov a sú spojené s abnormalitami, pokiaľ ide o krv draslík úrovniach. Skupina chorôb ovplyvňuje iónové kanály ako proteínové komplexy v bunková membrána svalov. Iónové kanály sú zodpovedné za prechod iónov a sú tak rozhodujúce pre svalovú vzrušivosť. Periodická paralýza je chronická progresívna myopatia a vyvíja sa dlho. Okrem periodickej hypokalemickej paralýzy patrí do skupiny periodických paralýz aj periodická hyperkalemická paralýza. Obidve choroby majú genetický základ. Medzi choroby kanálov patria aj paramyotonia congenita, vrodená myotónia a Andersenov syndróm, ktoré sa prejavujú podobnými príznakmi a ako bežný príznak vykazujú progresívnu svalovú slabosť. Periodická hypokalemická paralýza je klinicky a geneticky odlišná od hyperkalemickej paralýzy.
Príčiny
Periodická paralýza má genetický pôvod. Periodická hypokaliemická paralýza ukazuje prevalenciu jedného prípadu na 100 000 obyvateľov. Ochrnutie sa zvyčajne prejaví v dospievaní resp detstva a je predmetom autozomálne dominantného dedičstva. Táto forma periodickej paralýzy postihuje hlavne mužov, ktorí zvyčajne vykazujú závažnejší priebeh ako niekoľko postihnutých žien. A gen Ukázalo sa, že porucha v géne CACNA1S na chromozóme 1 spôsobuje ochorenie. The gen výrobok zodpovedá nesprávne nakonfigurovanej podjednotke hradla napätia vápnik kanály v tubulárnom systéme svalových buniek. Hyperkalemická paralýza sa najskôr prejaví okolo desiateho roku života a podlieha tiež autozomálne dominantnému dedičstvu. V tejto podskupine periodickej paralýzy, a gen defekt je prítomný v géne SCN4a na chromozóme 17. Ovplyvnený gén kóduje sodík kanály.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri hypokalemickej paralýze voda a sodík nastáva retencia. Extracelulárne, draslík nedostatok je prítomný. Z dôvodu zvýšenej vodivosti sodík cez bunkové membrány je narušený membránový potenciál, a tým aj excitácia svalov. Prvé príznaky sa objavujú pred 20. rokom života a spočiatku sa vyskytujú v niekoľkomesačných intervaloch. Frekvencia a závažnosť epizód ochrnutia sa kontinuálne zvyšuje od začiatku ochorenia. Až po strednom veku sa frekvencia opäť zníži a zvyčajne ustúpi v 50. roku života. Ochrnutie sa vyskytuje hlavne v noci alebo v ranných hodinách. Útokom často predchádza psychické vzrušenie, jedlá bohaté na sacharidy alebo fyzicky silné stres. Sprievodnými príznakmi sú pocit sýtosti, potenia, parestézie alebo slabosti. Vo väčšine prípadov nie sú zapojené dýchacie svaly. Ak je to tiež ovplyvnené, srdcové arytmie tiež nastať. Paralytické príznaky trvajú niekoľko hodín až niekoľko dní. Pri periodickej hyperkalemickej paralýze nadmerné draslík hladiny spôsobujú posun membrány elektrolyty na svalové bunky. Draslík vyteká zo svalových buniek a sodík dovnútra. Potenciál membrány je narušený zvýšenou depolarizáciou. Znížená excitabilita svalov spôsobuje paralýzu. Paralýze zvyčajne predchádza vysoký príjem draslíka alebo veľké cvičenie. V porovnaní s hypokalemickou paralýzou sú útoky kratšie, ale častejšie. Súčasne sa objaví silný pocit smädu. Okrem nôh sú najčastejšie postihnuté mimické svaly.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri periodickej hyperkalemickej paralýze sa elektrokardiogram je zarážajúci a charakterizovaný T-hrotmi podobnými stanu, rozšíreným komplexom QRS, sploštenou vlnou P a predĺžením času PQ viditeľného v hyperkaliémia. Sval vnútorne reflex sú pri tejto paralýze vyhasnuté. Elektromyogram vykazuje znížené potenciály a znížené amplitúdy. Zvýšený draslík v sére je prítomný v krv. Pri hypokalemickej paralýze je vnútorná svalovina reflex sú zoslabené a svalové toni znížené. V EMG sú jednotlivé potenciály nízke alebo krátke. Okrem toho existuje laminácia vzoru aktivity. Sérové hladiny draslíka sú zvyčajne menej ako 2 mmol / l. Pokles séra kreatinínu je mysliteľné. To isté platí pre zvýšenie hladín sodíka a kyselina mliečna úrovniach. The elektrokardiogram ukazuje segment ST depresia a vlny U okrem predĺženého času QT. Sval biopsia môže vykazovať centrálne a glykogénom naplnené vakuoly vo vláknach pri tomto type periodickej paralýzy. Prognóza oboch prípadov sa považuje za priaznivú. Len zriedka sa počas kurzu objavia poruchy chôdze. Medzi frekvenciou alebo závažnosťou záchvatov a konečnou závažnosťou ochorenia nie je žiadna korelácia.
Komplikácie
Periodická paralýza vždy predstavuje komplikácie, ktoré môžu byť vo veľmi závažných prípadoch smrteľné. Z dlhodobého hľadiska je možný aj vývoj neschopnosti chodiť. Počas záchvatov sa paralýza objaví náhle a môže viesť dokončiť dočasne paraplégia, takže ľudia v ohrození by nemali cestovať sami. Je to tak preto, lebo počas paralytického záchvatu môže dôjsť k úplnej nehybnosti. Závažnosť ochrnutia a svalová slabosť sa však pri rôznych útokoch často líši. Okrem neškodných slabých paralýz, ktoré sa prejavujú iba ako senzorické poruchy (parézy), môže dôjsť k úplnej paralýze všetkých štyroch končatín. Tento jav sa nazýva tetraplégia a považuje sa za zvláštnu formu paraplégia. Počas tejto ťažkej paralýzy je postihnutá osoba úplne závislá od pomoci zvonku. The mechúr a konečník môže byť tiež ochrnutý. Spravidla to však nie je ovplyvnené dýchacie svaly. V zriedkavých prípadoch sa to však stane. V takýchto prípadoch to stav predstavuje mimoriadne život ohrozujúcu komplikáciu. Iba okamžité vetranie potom môže zachrániť život. V niekoľkých prípadoch nebezpečné srdcové arytmie sa vyskytujú aj počas paralytického záchvatu, ktorý si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc. Rôzne terapeutické Opatrenia a dodržiavanie určitého strava by malo pomôcť znížiť počet záchvatov, čím zabráni dlhodobému poškodeniu svalov končatín až do stavu neschopnosti chodiť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Lekárovi by mali byť oznámené poruchy pohybového aparátu, strata fyzickej výkonnosti a senzorické poruchy. Ak sa vyskytnú problémy s pohybom, obmedzeniami pohybových možností a stuhnutím svalstva, je potrebný lekár. Zvláštnosťou periodickej paralýzy sú občasné fázy bez príznakov. Aj keď dôjde k spontánnemu hojeniu, je potrebný lekár. Pretože k ochrnutiu dôjde znovu po určitom čase, je vhodné, aby bol postihnutý na túto situáciu adekvátne pripravený. Potenie, vegetatívne poruchy a nepravidelnosti srdce rytmus by sa mal vyšetriť a liečiť. Prejavom zhoršenia sú vnútorná slabosť alebo nepokoj, poruchy spánku a znížená pohoda zdravie. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné stanoviť diagnózu a stanoviť liečebný plán. Ak existuje pocit plnosti alebo nezrovnalostí tráviaci trakt, postihnutá osoba potrebuje lekársku starostlivosť. Ak sa zvýši riziko nehody alebo zranenia alebo ak už nie je možné zvládnuť každodenné potreby bez pomoci, odporúča sa navštíviť lekára. V prípade psychologických problémov pretrvávajúca skúsenosť s stres rovnako ako úzkosť sa odporúča požiadať o pomoc lekára. Vo väčšine prípadov, bez lekárskeho ošetrenia, príznaky a emočné stres štátov pribúda. Charakteristické pre stav je zvýšený pocit smädu.
Liečba a terapia
Pri hypokalimemickej paralýze je možné útok terapeuticky prerušiť vysokými dávkami draslíka chlorid. Administrácia je orálny a EKG je počas neho nepretržite monitorované terapie. Z dlhodobého hľadiska je možné útokom v tejto forme periodického ochrnutia predchádzať diétami s nízkym obsahom sacharidov a nízkym obsahom solí. Okrem týchto diétnych Opatrenia, upustenie od veľkej svalovej námahy môže byť zamerané na cieľ prevencie záchvatov. Navyše, acetazolamid sa často podáva na profylaxiu záchvatov pomocou liekov. Môžu sa použiť aj iné lieky, napríklad triamterén alebo lítium.Počas útoku terapie pretože hyperkalemická forma spočíva predovšetkým v intravenóznej infúzii vápnik glukonát, glukóza, Alebo inzulín. Tieto metódy spôsobujú existujúce hyperkaliémia znižovať. Pre preventívnu liečbu útoku sa odporúčajú diétne opatrenia, ako je vyhýbanie sa jedlám s vysokým obsahom draslíka. Vysoko sacharidový strava a pri tejto forme periodickej paralýzy sa tiež odporúča dostatočný príjem soli. Profylaktická liečba môže zahŕňať správa of acetazolamid a hydrochlorotiazid.
Výhľad a prognóza
Periodická paralýza môže byť dvoch rôznych typov. Prvý variant je opísaný ako periodická hypokalemická paralýza. Druhým variantom je periodická hyperkalemická paralýza. Obaja majú spoločné to, že periodické paralytické príznaky sa vyskytujú v tesnej súvislosti s hladinou draslíka v krv. Ak sa pri týchto takzvaných „ochoreniach kanála“ vyskytnú odchýlky v hladinách draslíka, dôjde k paralýze. Tieto však opäť zmiznú, keď sa zvýši alebo zníži hladina draslíka. Ochrnutie ovplyvňuje svalový systém. Proces, ktorý spúšťa svalovú aktivitu, závisí od zložitých mechanizmov. Tie zatiaľ neboli dostatočne preskúmané. Draslík v nich však hrá podpornú úlohu. Končatiny v blízkosti kmeňa sú najčastejšie postihované periodickým ochrnutím spôsobeným nedostatkom draslíka alebo predávkovaním. Liečba sa vykonáva buď draslíkom chlorid or vápnik glukonát. Hypokalemické periodické paralýzy môžu trvať niekoľko dní. Hyperkalemické paralýzy naopak trvajú iba pár minút. Ovplyvniť však môžu aj tvárové a hltanové svaly. Pravidelné paralýzy dosť výrazne znižujú kvalitu života postihnutých. Keď sú hladiny draslíka vyvážené, pacienti nemajú výrazné príznaky. Avšak po mnohých rokoch choroby sa u mnohých postihnutých pacientov vyvinie chronická progresívna myopatia v dôsledku ich periodickej paralýzy. Keď sa svalové ochorenie stane chronickým, prognóza sa zhoršuje.
Prevencia
Periodickej paralýze sa dodnes nedá zabrániť, pretože ide o genetickú poruchu a nie všetky príčinné súvislosti choroby boli objasnené z dlhodobého hľadiska.
Nasleduj
Niektoré choroby po terapii ustupujú. Následná starostlivosť má potom za cieľ zabrániť opätovnému výskytu príznakov. Naproti tomu periodická paralýza je genetická chyba. Nie je liečiteľná. Lekárske opatrenia a následná starostlivosť pokrývajú celý život pacienta. V prípade potreby môžu postihnutí znížiť svoje utrpenie pomocou svojpomocných opatrení. Medzi vhodné opatrenia patrí zmena ich strava a prispôsobenie svojho bytového vybavenia určitým potrebám vyplývajúcim z choroby. Lekár zvyčajne poskytuje príslušné informácie ako súčasť počiatočnej diagnózy. Skutočná následná starostlivosť o periodické ochrnutie je zameraná na každodennú podporu a trvalé ošetrenie. Lekár a pacient sa dohodnú na individuálnom rytme prezentácií. Okrem podrobného rozhovoru o súčasnom stave zdraviesa fyzické vyšetrenie tiež sa koná. Niektorí lekári používajú aj elektromyogram monitoring účely. Následná starostlivosť spočíva v liečbe drogami. Do toho by malo byť zapojené najmä sociálne prostredie. Je to preto, lebo periodické ochrnutie vedie k dočasnej bezmocnosti a neschopnosti pohybu. S pribúdajúcimi rokmi sa príznaky vyskytujú častejšie. Následnú starostlivosť potom môžu často implementovať iba terapeutickí špecialisti. Umiestnenie do asistovanej obývacej jednotky sa zvyčajne stáva nevyhnutným.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia s periodickým ochrnutím majú genetickú chybu, ktorú nemôžu napriek svojmu maximálnemu úsiliu napraviť. Preto je potrebné prijať opatrenia, ktoré sa musia uplatňovať počas celého života. Na adekvátne sledovanie je nevyhnutná lekárska starostlivosť a pravidelné kontroly zdravie dotknutej osoby. Je potrebné dodržiavať terapiu vypracovanú s lekárom a dodržiavať ju, aby sa nevyskytli ďalšie nepravidelnosti. Ak má pacient a nedostatok draslíka, môže postihnutá osoba dodatočne zmeniť svoje stravovacie návyky. Repa, jahňací šalát, mangold, kaleráb alebo artičoky sú jedlá bohaté na draslík. Jedlá by sa mali pripravovať z čerstvej a neošetrenej zeleniny, aby ich bolo čo najviac vitamíny a výživné látky sa môžu dostať do organizmu. Aby sa minimalizovalo všeobecné riziko nehôd spôsobených periodickým ochrnutím, malo by sa prostredie pacienta prispôsobiť symptómom ochorenia. Vybavenie domácnosti by malo byť optimalizované tak, aby pacient neutrpel zranenia, ak sa vyskytnú svalové príznaky. Pretože príznaky ochrnutia trvajú niekoľko hodín alebo dní, mali by sa pripraviť postihnuté osoby aj príbuzní a pripraviť si pracovný plán na prijatie okamžitých opatrení. V mnohých prípadoch sa u pacientov zvyšuje povedomie o procesoch vlastného tela. Rozpoznajú varovné signály včas, a môžu preto prijať preventívne opatrenia. Môže byť tiež užitočné vymieňať si nápady s ostatnými postihnutými.
