Patella aplasia je a stav ktorý spôsobuje obmedzený pohyb kolena. Vo väčšine prípadov je bezbolestný a nevykazuje žiadne ďalšie príznaky. Výsledkom je, že liečba často nie je potrebná.
Čo je apatelia patela?
stav aplázia patela je spojená s poškodením jabĺčka. Toto je kosť umiestnená pred kolenný kĺb. Pri aplázii patela postihnutý človek často nedokáže koleno úplne roztiahnuť. The stav je malformácia, ktorá je dedičná. Pre dieťa sa dedí autozomálne dominantne. Choroba sa vyskytuje veľmi zriedka. Aplazia patela je charakterizovaná skutočnosťou, že patella u pacienta chýba alebo je veľmi znížená. Napriek tomu sa u väčšiny pacientov nevyskytujú žiadne ďalšie príznaky. Netrpí ani ďalšími bolesť ani nepotrebujú chôdzu AIDS obísť sa. Ich príznaky sa často obmedzujú na skutočnosť, že kolenný kĺb nemožno dostatočne predĺžiť. Keďže ide o dedičný stav, diagnostikuje sa najneskôr v kojeneckom veku. Absenciu pately je však možné vidieť už pri narodení, pretože ide o veľmi nápadnú plochú kosť na kolene, ktorá chýba alebo je atrofovaná.
Príčiny
Príčinou aplázie patela je genetická predispozícia. Gény PTLAH a FPAH majú zmeny, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hyperplázie. V genetickom teste sú zmeny lokalizované na vlákne 17q21-q22. Pretože choroba je autozomálne dominantným dedičstvom, je defektná gen sa prenáša na dieťa hneď, ako ho nesie jeden rodič. Vzhľadom na dominantné dedičstvo nie je možné chorobe podľa súčasného právneho stavu predchádzať. U ľudí nie je dovolené robiť genetické zmeny. Napriek tomu je možné, že stupeň prejavu sa medzi rodičom a dieťaťom líši. Aplazia patela sa môže pohybovať od úplnej absencie po patela, ktorá nie je úplne vyjadrená. Z tohto dôvodu je možné, aby sa patella u potomkov vyvinula v dostatočnej miere, aby to bolo možné strečing z kolenný kĺb. Ďalšie syndrómy sa vyskytujú pri Patalleovej aplázii. Sú tiež dôsledkom genetickej príčiny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aplazia patela je charakterizovaná zhoršenou funkciou patelly postihnutej osoby. Patela je jabĺčka ľudského kolena. Má tvar disku, je plochá a má kostnú štruktúru, ktorá má trojuholníkový tvar. Patella sa dá ľahko nahmatať u zdravých ľudí. Spočíva na kolennom kĺbe a chráni ho. Tiež zvyšuje vzdialenosť vektora sily a znižuje kĺzavý odpor. Pacienti s apláziou patela sú vo väčšine prípadov bez príznakov. Nesťažujú sa bolesť, ani netrpia narušenou pohyblivosťou. Postihnutí nemôžu úplne natiahnuť koleno. To znamená, že vždy majú nohy v stoji mierne pokrčené. V niektorých prípadoch trpia postihnutí inými syndrómami, pretože často existujú ďalšie deformácie. To môže znamenať skrátenie šľachy, svalov alebo ďalších zmien kostí. Tieto môžu spôsobiť bolesť alebo problémy s chôdzou. Ak dôjde k ďalším zmenám v extenzorovom aparáte, postihnutej osobe bude sťažené státie alebo v závažných prípadoch problematické státie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Vo väčšine prípadov sa diagnóza stanoví ihneď po narodení. To platí najmä vtedy, keď je patela úplne neprítomná. Predpokladom je vizuálny kontakt s lekárom a zobrazovanie ho potvrdí. V niektorých prípadoch je stav predpokladaný v dojčenskom veku. Ak je patella na prvý pohľad dobre vyvinutá, všimne sa kedy štúdium chodiť a stáť, aby sa kolenný kĺb nemohol pretlačiť. Po röntgen, je stanovená diagnóza.
Komplikácie
Spravidla samotná apatela patella nie viesť na akékoľvek konkrétne sťažnosti alebo komplikácie. Väčšina pacientov sa tiež nesťažuje na bolesť v procese a netrpia žiadnymi obmedzeniami v pohybe alebo inými obmedzeniami v živote. Koleno sa tiež môže zvyčajne použiť, takže táto sťažnosť neobmedzuje ani vývoj detí. Postihnutí však nemôžu úplne natiahnuť kolená. Postoj nôh je tiež mierne ohnutý v dôsledku aplázie patela. Vo väčšine prípadov však pacienti trpia okrem aplázie patela aj inými deformáciami, ktoré môžu tiež viesť na nepohodlie alebo komplikácie. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť poruchy chôdze alebo mierna bolesť, čo môže mať mierny negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. V závažných prípadoch potom postihnutí nie sú schopní správne stáť a vyžadujú rôzne chôdze AIDS. Kauzálna liečba aplázie patela zvyčajne nie je možná. V niektorých prípadoch sa chorí spoliehajú na chirurgický zákrok. Fyzická terapia a vykonávanie rôznych cvičení je tiež nevyhnutné pre postihnutú osobu. Očakávaná dĺžka života pacienta však nie je ovplyvnená touto chorobou.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Patella aplasia je vrodená a mala by sa liečiť chirurgicky v prvých niekoľkých týždňoch života. Rodičia by mali byť naďalej v konzultácii s pediatrom a zodpovedným chirurgom. Ak po operácii dôjde k problémom s chôdzou alebo pohybom kolena, musíte o tom informovať lekára. Ak dieťa vykazuje známky bolesti alebo nepohodlia, je tiež potrebná lekárska pomoc. Avšak aplázia patela sa dá dobre liečiť a zvyčajne po chirurgickom nastavení kolenného kĺbu nespôsobuje ďalšie nepríjemné pocity. V prvých niekoľkých týždňoch po operácii bude možno potrebné, aby dieťa bralo lieky proti bolesti a malo výkon fyzioterapeutické cvičenia. Ak sa stav nelieči, osteoartritída kolena kĺby sa môže vyvinúť. Rodičia, ktorí si všimnú, že ich dieťa má ťažkosti s bicyklovaním alebo chôdzou, by mali vyhľadať lekársku pomoc. Čím je dieťa staršie, tým je menšia pravdepodobnosť úplného zotavenia. Opatrenia ako je chirurgická liečba, manažment bolesti a behaviorálna terapia sa robia pod vedením špecialistu a vyžadujú si dlhodobejšie sledovanie. Rodičia by mali informovať lekára, ak sa vyskytnú vedľajšie účinky, použité lieky nemajú požadovaný účinok alebo sa vyskytnú iné komplikácie.
Liečba a terapia
Liečba patelárnej aplázie zvyčajne nie je potrebná. Pacient netrpí bolesťami ani problémami s pohybom. Neschopnosť predĺžiť kolenný kĺb zostáva počas celého života konštantná. Za normálnych okolností sa zmeny neočakávajú. Preto žiadne ďalšie lekárske Opatrenia sa zvyčajne berú. Ak pacient trpí deformáciou, psychoterapie sa odporúča naučiť sa pozadie. Ak sa na nich dá pracovať, aplasia patella sa ďalej nelieči. Ak sa pacient rozhodne podstúpiť operáciu, je možné vykonať kozmetickú korekciu. Nie je jasné, či funkčná aktivita kolena následne spĺňa požadované očakávania. Ak dôjde k aplázii patela v spojení s inými zmenami v kolene, tieto oblasti sa zvyčajne liečia. V závažných prípadoch je nutná chirurgická intervencia a umiestnenie umelý kolenný kĺb vyskytuje.
Výhľad a prognóza
Apatelia patela je založená na genetickom defekte postihnutého jedinca. Pretože súčasné právne pokyny zakazujú zasahovanie do osôb genetika, vyliečenie choroby nie je možné. Ďalší vývoj je napriek tomu potrebné klasifikovať ako málo ohrozujúci. The zdravie poškodenia sú zvyčajne porovnateľne malé. Vo väčšine prípadov môže postihnutá osoba úspešne pokračovať v živote bez ďalších obmedzení. Napriek tomu noha nie je možné úplne predĺžiť, je možné vykonávať každodenné činnosti. Pohyb je v dostatočnej miere možný aj napriek chorobe. Podľa toho sa môžu vykonávať aj pracovné a športové úlohy. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia je pohyb obmedzený. K tomu dochádza zriedka a vedie to k zhoršenej prognóze. Títo pacienti vyžadujú chôdzu AIDS. Okrem toho je na zlepšenie symptómov potrebná fyzioterapeutická podpora. Počas terapie, pacient sa naučí optimálne pohybové sekvencie a možnosti zaťaženia pre svoje telo. Úplne podľa jednotlivých špecifikácií sa ošetrenie vykonáva a zmierňuje zdravie nepravidelnosti. Pri tejto chorobe sa neočakávajú ďalšie komplikácie. Nie je obmedzená ani kvalita života. Napriek tomu existuje zvýšené riziko vzniku psychologického alebo psychosomatického sekundárneho ochorenia. Závisí to od osobnosti dotknutej osoby a od toho, ako sa vyrovnáva s fyzickými obmedzeniami.
Prevencia
Pretože aplázia patela sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, nie je preventívne Opatrenia možno prijať na jeho ochranu. Jedinou nádejou je, že sa patella u dieťaťa vytvorí čo najviac napriek dominantnému dedičstvu. Ľudia, ktorí vedia, že majú túto chorobu kvôli genetickému testu alebo kvôli svojmu vlastnému stavu, sa môžu rozhodnúť nemať potomstvo. Alternatívne sa dá predpokladať, že apléziu patela dedí vlastné dieťa. Medzi rodičom a dieťaťom sa môže líšiť iba stupeň prejavu.
Nasleduj
Postihnutí jedinci majú k dispozícii veľmi málo a zvyčajne veľmi obmedzené opatrenia a možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov aplázie patela. Postihnutá osoba by preto mala v ideálnom prípade navštíviť lekára už pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií alebo iných sťažností. Včasná diagnóza má spravidla vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. V takom prípade sú dotknuté osoby zvyčajne závislé od opatrení fyzioterapia or fyzická terapia na trvalé zmiernenie príznakov. Mnohé z týchto cvičení sa dajú opakovať aj doma, čo urýchľuje proces hojenia. Ak má apatelia patela genetický pôvod, mali by mať postihnutí určite genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Niektoré z malformácií je možné napraviť aj chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku sa odporúča starostlivosť o telo a odpočinok. Týmto sa treba v každom prípade zdržať úsilia alebo stresujúcich aktivít.
Čo môžete urobiť sami
Apatelia patela zvyčajne nespôsobuje znateľné príznaky alebo nepohodlie, a preto nie je nevyhnutne potrebné ošetrenie. Príznaky sa vo väčšine prípadov obmedzujú na mierne pohybové obmedzenia v oblasti kolenného kĺbu, ktoré spôsobujú problémy iba pri intenzívnych športových aktivitách. Ak však deformácie sprevádzajú apláziu patela, fyzioterapia je nevyhnutné. Pacienti by si tiež mali viesť denník sťažností a zaznamenávať doň všetky sťažnosti a odchýlky. To umožní rýchlejšiu a vhodnejšiu identifikáciu príčin deformácií terapie začať. Ak sa má vykonať chirurgický zákrok, pacient musí dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa predoperačných opatrení. Spravidla sa týkajú výživy a možného príjmu liekov. Osoby, ktoré pravidelne berú lieky proti bolesti, antidepresíva alebo iné prípravky musia o tom v každom prípade informovať zodpovedného lekára. V opačnom prípade môžu počas operácie vzniknúť vážne komplikácie. Po operácii musí byť postihnuté koleno spočiatku v pokoji. Fyzická aktivita môže byť obnovená najskôr po štyroch až šiestich týždňoch, vždy v závislosti od toho, ako je aplasia patela výrazná.
