Neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy charakterizované neuroektodermálnymi a mezenchymálnymi malformáciami. Okrem klasických štyroch fakomatóz (Bourneville-Pringlov syndróm, neurofibromatóza, Sturgeov-Weberov-Krabbeov syndróm, Von Hippel-Lindau-Czermakov syndróm) zahŕňajú neurokutánne syndrómy aj množstvo ďalších porúch, ktoré sa prejavujú na koža a centrálne nervový systém.
Čo je to neurokutánny syndróm?
Poruchy, ktoré sú neurokutánnymi syndrómami, sú dôsledkom dedičných dysplázií, ktoré sa vyvíjajú počas embryonálneho obdobia. To sa dá vysvetliť skutočnosťou, že sa vyskytujú malformácie neuroektodermy aj mezenchýmu. Neuroektoderm je časť vonkajšieho kotyledónu (ektoderm). The nervový systém sa vyvíja z neuroectodermu počas embryonálneho obdobia. Mezenchým je „embryonálny“ spojivové tkanivo„. Z toho sa vyvinú rôzne štruktúry ľudského tela - spojivové tkanivo, chrupavka tkanivo, kosti, šľachy, svalové tkanivo, krv a tukové tkanivo. Tieto malformácie, ktoré sa vyvinú počas embryonálneho obdobia, možno použiť na vysvetlenie dôvodu koža a centrálne nervový systém sú ovplyvnené. Medzi neurokutánne syndrómy patria malígne aj benígne nádory.
Príčiny
Pretože neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy, ich príčina je jasná. Nastala zmena v a gen ktorý je zdedený a je zodpovedný za dysplázie. Výskyt príznakov je potom spôsobený malformáciami, ktoré sa vyskytujú v priebehu syndrómu. Už v embryonálnom štádiu sa tvoria malformácie na neuroektoderme a mezenchýme. Neuroektoderm sa vyvíja do nervovej sústavy počas embryonálneho obdobia, čo vysvetľuje neurologické príznaky. Z mezenchýmu sa môžu vyvinúť nádory. Tieto sa označujú ako mezenchymómy. Zhubné nádory tkanív vznikajúcich z mezenchýmu sa nazývajú sarkómy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky, sťažnosti a príznaky sa líšia medzi rôznymi chorobami zoskupenými ako neurokutánne syndrómy. Z tohto dôvodu sa tu musí rozlišovať. Neurokutánne syndrómy zahŕňajú po prvé klasické phakomatózy:
- Bourneville-Pringlov syndróm (tuberózna mozgová skleróza).
- Neurofibromatóza
- Von Hippel-Lindauov syndróm
- Sturge-Weber-Krabbeho syndróm
Na druhej strane ďalšie choroby a syndrómy:
- Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm
- Louis Barov syndróm
- DeSanctis-Cacchioneov syndróm
- McCune-Albright-Sternbergov syndróm
- Leschkeho syndróm
- Peutz-Jeghersov syndróm
- Bogaert-Divryho syndróm
- Gorlin-Goltzov syndróm
- Groenbladov-Strandbergov syndróm
- Klippel-Trenaunayov syndróm
- Godfried-Prick-Carol-Prakkenov syndróm
- Maffucciho syndróm
- Osler-Weber-Renduov syndróm
- Dysraphia syndróm
Nasledujú príklady Bourneville-Pringleovho syndrómu ako klasickej fakomatózy, syndrómu dysrafie ako „iného neurokutánny syndróm”A Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm ako a stav ktoré možno klasifikovať ako neurokutánne syndrómy. Bourneville-Pringlov syndróm je tiež známy ako tuberózna mozgová skleróza a je spájaný s mnohými rôznymi príznakmi. Tuberózna mozgová skleróza sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Predpokladá sa, že existuje vysoká miera spontánnych mutácií a vo výsledku má 50 percent pacientov s touto chorobou novú mutáciu. Hlavnými príznakmi Bourneville-Pringleovho syndrómu sú adenoma sebaceum, epilepsie a duševné retardácia. Výsledkom adenómu sebaceum je vývoj mnohých malých fibroadenómov mazové žľazy okolo tváre. Okrem opísaných príznakov sa môže vyskytnúť aj množstvo ďalších príznakov, ovplyvňujúcich hlavne centrálny nervový systém, koža a oblička. Závažné príznaky chorôb sa zvyčajne vyskytujú už v dojčenskom veku. Pri počítačovej tomografickej diagnóze sú viditeľné periventrikulárne kalcifikácie typické pre tuberóznu mozgovú sklerózu. Syndróm Dsyraphia je súhrnný názov pre kombinované malformácie vyplývajúce z nedostatku miecha anlage alebo porucha procesu uzatvárania primárnych neurálnych platničiek. Syndróm predstavuje dedičnú ústavnú anomáliu. Príznaky sú „otvorený chrbát“ (spina bifida), deformity chodidla, malformácie stavcov so sekundárnymi kyfóza a / alebo skolióza, sakrálne hypertrichóza, lievik truhla, neurologické trofické poruchy, citlivosť a motorické funkcie dolných končatín, anomálie miechových reflexov, slabosť zvierača, rázštepy hltana a urogenitálneho traktu, foveola coccygea, štyriprst brázda, hypertelie a duševné poruchy. Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm je charakterizovaný malformáciami hlava a mozgovej plavidlá, zmeny tváre a abnormality krv plavidlá sietnice. Je potrebné poznamenať, že tento syndróm je extrémne zriedkavý a v roku 132 bolo na celom svete známych iba 2009 prípadov. Tu boli postihnuté obe pohlavia s približne rovnakou frekvenciou. Pokiaľ ide o patofyziológiu syndrómu, existuje veľa patologických spojení medzi arteriálnymi a venóznymi systémami. Okrem toho sa v oblasti sietnice a v centrálnom nervovom systéme, najmä v mezencephalone, časti mozgu, nachádzajú početné takzvané angiómy úponov a arteriovenózne aneuryzmy. mozog stonka. Toto ochorenie je vrodené a embryonálna vývojová porucha sa vyskytuje v siedmom týždni roku tehotenstva. Príčina zatiaľ nie je známa. Syndróm je väčšinou odborníkov klasifikovaný ako a neurokutánny syndróm, ale niektoré tvoria inú klasifikáciu. Jedným z aspektov, ktorý hovorí proti klasifikácii ako neurokutánne syndrómy, je skutočnosť, že syndróm nie je dedičnou chorobou. Príznaky sú zmeny na tvári v podobe neprirodzene vystupujúcich krv plavidlá, nystagmus, glaukóm a epistaxa. Exoftalmus (zvyčajne jednostranné), krvácanie do sietnice, krvácanie do sklovca, epilepsiea mozgové krvácanie môžu tiež nastať. Mozgové krvácania sa delia na subarachnoidálne krvácanie a epidurálne krvácanie. Vnútroočné krvácanie (v tomto prípade krvácanie do sietnice a sklovca) viesť na dlhodobé slepota. Diagnózu robí očné pozadie, perimetria, MRI, CT a digitálne odčítanie angiografia. Syndróm je možné liečiť iba symptomaticky. Na tento účel sa používa chirurgické ošetrenie vaskulárnych malformácií, laserová koagulácia a embolizácia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza a priebeh ochorenia závisia od konkrétneho syndrómu alebo ochorenia a nemožno ich všeobecne určiť pre všetky neurokutánne syndrómy.
Komplikácie
Neurokutánny syndróm môže kvôli svojej rozmanitosti spôsobiť rôzne komplikácie. Je známe, že všetky poruchy tohto syndrómu súvisia s malformáciami nervového systému a kože. Komplikácie, ktoré sa vyskytnú, závisia od konkrétneho základného ochorenia. Teda každá jednotlivá neurokutánna porucha môže viesť ku komplikáciám vo väčšej alebo menšej miere. Napríklad Bourneville-Pringleov syndróm, nazývaný aj tuberózna mozgová skleróza, vedie vždy k psychike retardácia okrem epilepsie. V závažných prípadoch sa tu niekedy vyvinú zhubné nádory. Neustále epileptické záchvaty a nádory často drasticky skracujú očakávanú dĺžku života postihnutých. Neurofibromatóza typu 1 Môžete tiež viesť na malígnu degeneráciu niektorých z mnohých skutočne benígnych nádorov (neurofibrómy). Ďalej optický nerv je niekedy ovplyvnená nádormi. U polovice pacientov s týmto ochorením sa okrem zakrivenia chrbtice vyvíjajú aj kostné cysty (skolióza). Sturge-Weber-Krabbeov syndróm je zase charakterizovaný vaskulárnou malformáciou, ktorá so sebou nesie riziko vzniku glaukóm aj psychické retardácia kvôli mnohým epileptickým záchvatom. Epilepsie, glaukóm s rizikom slepotaa ďalšie neurologické deficity sa vyskytujú aj pri iných poruchách neurokutánneho syndrómu. Niektoré choroby môžu tiež viesť k mozgové krvácanie. V niektorých prípadoch sa vyskytujú viaceré kožné nádory, ako napr bazocelulárny karcinóm, Medzi ostatnými. Strata sluchu alebo dokonca hluchota sa pozoruje aj pri niektorých ochoreniach syndrómu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Kedy kožné zmeny, sú zaznamenané neurologické poruchy a ďalšie príznaky, ktoré môžu naznačovať neurokutánny syndróm alebo iné závažné príznaky stavje potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Postihnutých jedincov je najlepšie okamžite konzultovať s lekárom, ak sa príznaky zhoršia alebo sa objavia typické komplikácie, ako sú poruchy hybnosti alebo krvácanie z kože. Lekársku radu je potrebné vyhľadať najneskôr v prípade, keď príznaky ochorenia ovplyvňujú pohodu alebo sú postihnuté orgány. podozrenie. Ľudia, ktorí udržiavajú nezdravý životný štýl alebo sú pod stres sú obzvlášť náchylné na rozvoj neurokutánneho syndrómu. Medzi rizikové skupiny patria aj pacienti s nádorom a ľudia, ktorí už trpia sarkómami, a mali by si tieto sťažnosti v každom prípade objasniť. Rodičia, ktorí si všimnú zmeny vzhľadu alebo držania tela dieťaťa niekoľko týždňov až mesiacov po narodení, sa musia poradiť so svojím pediatrom. Možné poškodenie alebo zlomeniny kostí naznačujú vážnosť stav to by sa malo okamžite objasniť. Neurokutánny syndróm môže diagnostikovať špecialista na neurologické poruchy. Podľa príznakov môžu byť do liečby zahrnutí dermatológovia, oftalmológovia, ortopédi a ďalší špecialisti. Utrpenia musia byť vždy vyšetrení a liečení na odbornej klinike, pretože ide o progresívne progresívne ochorenie.
Liečba a terapia
Ošetrenie a terapie tiež závisia od konkrétneho syndrómu. Rôzne syndrómy majú spoločné to, čo je príčinné terapie nie je možné.
Výhľad a prognóza
Charakteristickým znakom neurokutánneho syndrómu je zmena u človeka genetika. Je to príčinne zodpovedné za zdravie poškodenia. Lekári a zdravotnícki pracovníci súčasne nesmú meniť genetický materiál človeka. Právne predpisy bránia v tomto možnom kroku. Pacienti trpiaci týmto syndrómom preto liečbu nezažijú. Prognózu možno vzhľadom na opísané okolnosti označiť ako nepriaznivú. Existujúce malformácie sa u každého pacienta prejavujú individuálne. Celkovo vedú k závažnému obmedzeniu pri zvládaní života. Ich intenzita je rozhodujúcim faktorom pre ďalší priebeh ochorenia, ako aj možnosti liečby. Za priaznivých podmienok možno intervenciami dosiahnuť početné zmeny a zlepšenia kvality života. Možné pohybové obmedzenia sú opravené a tým sa zlepšuje pohoda pacienta. Ochorenie však sprevádzajú aj psychické straty. Tieto sa nedajú úplne regenerovať napriek všetkému úsiliu a včasný zásah. Vo väčšine prípadov pacienti potrebujú celoživotnú terapeutickú podporu, ako aj každodennú pomoc pri zvládaní svojho každodenného života. Vizuálne zmeny sú bežné a pozoruje sa dysfunkcia rôznych systémov alebo orgánov. Podobne sú možné aj sťažnosti na zaistenie. Ak nebude poskytnutá pravidelná lekárska starostlivosť, zvyšuje sa riziko predčasného úmrtia, ako aj možnosť vzniku život ohrozujúceho stavu. Celková situácia je taká náročná, že sa dajú očakávať sekundárne duševné poruchy.
Prevencia
Pretože sa jedná o dedičné poruchy, prevencia nie je možná.
Následná starostlivosť
Neurokutánny syndróm vyžaduje u postihnutých pacientov celoživotné sledovanie. Vždy je potrebné mať na pamäti, že je to príčinné terapie nie je možné, pretože ide o dedičné choroby. Iba príznaky sa dajú liečiť viac či menej úspešne. Po liečbe musia byť neustále sledované, aby sa predišlo opätovným komplikáciám a aby sa udržala alebo do istej miery zlepšila kvalita života postihnutých. Následná starostlivosť však vždy závisí od základného stavu. Napríklad je potrebné trvale monitorovať pacientov s kontinuálnymi epileptickými záchvatmi, aby bolo možné poskytnúť rýchlu pomoc v prípade núdze. V prípade určitých phakomatóz by sa mala trvale sledovať aj pokožka, aby sa mohla rýchlo zistiť akákoľvek malígna degenerácia, ktorá sa môže vyskytnúť. S včasnou diagnostikou, pokožkou rakovina sa zvyčajne dajú úspešne liečiť. Pacienti s mentálnou retardáciou tiež vyžadujú neustálu starostlivosť. V prípade fyzických deformácií je niekedy nevyhnutný chirurgický zákrok. Vo fáze hojenia po takýchto operáciách je potom pacient závislý na obzvlášť intenzívnej následnej starostlivosti, pretože vždy môžu hroziť vážne komplikácie. Ostatné orgány by mali byť vždy vyšetrené na možné poškodenie. Mnoho pacientov navyše potrebuje psychologickú podporu.Psychoterapie môžu byť potom použité na vývoj stratégií s pacientmi, aby sa stav čo najlepšie zvládol.
Čo môžete urobiť sami
V závislosti od typu a závažnosti neurokutánneho syndrómu môžu pacienti urobiť niekoľko vecí sami. V zásade platí, že pri fakomatóze je potrebné venovať pozornosť signálom tela, pretože príznaky sa môžu prejaviť v rôznych oblastiach. Po konzultácii s lekárom by si pacienti mali vytvoriť denník sťažností a zaznamenať si doň všetky neobvyklé príznaky a prejavy. V prípade kožných ťažkostí, napríklad pri neurofibromatóze, sa vyžaduje prísna osobná hygiena. Mali by ste sa vyhnúť dráždivým látkam a potravinám, ktoré by mohli zhoršiť stav pokožky. V prípade záchvatov, ako sú záchvaty, ktoré sa vyskytujú pri Sturge-Weberovom syndróme, musia byť pohotovostné služby upozornené. Pacienta je potrebné sledovať nepretržite, aby bolo možné v prípade nehôd alebo pádov okamžite konať. Zavrieť monitoring je tiež dôležitý v prípadoch kognitívnych porúch alebo závažných vaskulárnych malformácií s rizikom trombóza. Dodatočné Opatrenia ktoré môžu pacienti s neurokutánnym syndrómom podstúpiť, závisí od povahy ochorenia. Po komplexnej diagnostike môže rodinný lekár poskytnúť tipy a pravidlá správania sa pri riešení tohto stavu. Navyše, AIDS ako sú pomôcky na chodenie a invalidné vozíky, musia byť zvyčajne organizované a byrokratické úlohy, ako je kontakt s zdravie poisťovne, opatrovateľské služby atď. Postihnutí môžu nájsť podporu u terapeuta alebo v svojpomocných skupinách.
