Syndróm Bourneville-Pringle je známy ako trojica mozgových nádorov s epilepsiou a oneskoreným vývojom, kožnými léziami a rastmi v iných orgánových systémoch. Ochorenie je spôsobené mutáciou dvoch génov, TSC1 a TSC2. Terapia je symptomatická so zameraním na epilepsiu. Čo je syndróm Bourneville-Pringle? Lekársky termín Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Adenoma sebaceum zahŕňa novotvary telesných tkanív v oblasti tváre. Početné malé uzlíky sa tvoria hlavne na lícach. Kožné lézie sú benígne nádory. Čo je adenóm sebaceum? Adenoma sebaceum je tuberózna skleróza. Ide o vrodené dedičné ochorenie. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Pri tejto forme dedičstva jeden ... Adenoma Sebaceum: Príčiny, príznaky a liečba
Neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy charakterizované neuroektodermálnymi a mezenchymálnymi malformáciami. K neurokutánnym syndrómom patrí okrem klasických štyroch fakomatóz (Bourneville-Pringleho syndróm, neurofibromatóza, Sturge-Weber-Krabbeho syndróm, Von Hippel-Lindau-Czermak syndróm) aj množstvo ďalších porúch, ktoré sa prejavujú na koži a centrálnom nervovom systéme. Čo je to neurokutánny syndróm? Poruchy, ktoré sú neurokutánnymi syndrómami ... Neurokutánny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Angiomyolipóm označuje benígny nádor v obličkách, ktorý sa vyznačuje obzvlášť vysokým podielom tukového tkaniva. Angiomyolipómy sa vyskytujú len veľmi zriedka a vo väčšine prípadov postihujú ženy vo veku od 40 do 60 rokov. V približne 80 percentách prípadov je angiomyolipóm v obličkách asymptomatický, čo spôsobuje ... Angiomyolipóm: príčiny, príznaky a liečba
