Neurokutánny syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy charakterizované neuroektodermálnymi a mezenchymálnymi malformáciami. K neurokutánnym syndrómom patrí okrem klasických štyroch fakomatóz (Bourneville-Pringleho syndróm, neurofibromatóza, Sturge-Weber-Krabbeho syndróm, Von Hippel-Lindau-Czermak syndróm) aj množstvo ďalších porúch, ktoré sa prejavujú na koži a centrálnom nervovom systéme. Čo je to neurokutánny syndróm? Poruchy, ktoré sú neurokutánnymi syndrómami ... Neurokutánny syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm DeSanctis-Cacchione: príčiny, príznaky a liečba

DeSanctis-Cacchione syndróm, ako dedičný neurokutánny syndróm, je charakterizovaný kombináciou závažnej fotosenzitivity a neurologického deficitu. Ide o stále progresívnejšie ochorenie, ktoré vedie k predčasnej smrti. Terapia spočíva v celoživotnom vyhýbaní sa slnečnému žiareniu. Čo je syndróm DeSanctis-Cacchione? Syndróm DeSanctis-Cacchione predstavuje špeciálnu formu xeroderma pigmentosum, dedičnú precitlivenosť na slnečné svetlo. … Syndróm DeSanctis-Cacchione: príčiny, príznaky a liečba