Mitochondriopatie sú choroby mitochondrie. Tie sa nachádzajú takmer v každej bunke tela a dodávajú telu energiu. Prejavy a príznaky mitochondriopatie sa môžu veľmi líšiť.
Čo je mitochondriopatia?
mitochondrie sú malobunkové organely. Prebiehajú v nich dôležité metabolické procesy. Napríklad ako súčasť dýchacieho reťazca sa energia získava vo forme adenozín trifosfát (ATP). V mitochondriopatii je porucha v proteíny bunkových organel. Vďaka tomu sa nedá získať toľko energie. Najmä mozog a oči sú postihnuté mitochondriopatiou. Choroba môže byť získaná alebo vrodená. Medzi týmito dvoma formami však existujú aj plynulé prechody.
Príčiny
Mitochondriopatia je spôsobená poškodením alebo nesprávnou funkciou mitochondrie. Dedičná mitochondriopatia je spôsobená gen mutácie. Tieto ovplyvňujú enzýmy a metabolizmus mitochondrií. The gen chyby sa vyskytujú už pri narodení. Mutácie v DNA mitochondrií sa dedia iba po matke. Ak je naopak mitochondriopatia nukleárne kódovaná, ochorenie môže byť zdedené autozomálne dominantné, autozomálne recesívne alebo spojené s X. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v detstva alebo dospievanie. Pri získaných mitochondriách je podozrenie, že bunkové organely strácajú svoju funkciu v dôsledku vplyvov prostredia. Zatiaľ však nie je jasné, o ktoré environmentálne vplyvy ide. Často sa vyskytujú aj zmiešané formy. To znamená, že existuje dedičná predispozícia, ale je aktivovaná iba vplyvmi prostredia. Hlavnou úlohou mitochondrií je výroba energie spaľovaním mastných kyselín, degradácia acetyl-CoA a oxidačná fosforylácia. V dôsledku mutácií dochádza k poruchám počas citrátového cyklu alebo počas oxidácie mastných kyselín. Vďaka tomu je k dispozícii menej energie. Pretože dýchací reťazec enzýmy ktoré môžu byť narušené v mitochondriopatii, sú tkanivovo špecifické, ochorením môžu byť ovplyvnené iba jeden alebo dva orgány.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vyše päťdesiat enzýmy môžu byť ovplyvnené mitochondriopatiou v mitochondriách. Pretože každý z týchto enzýmov vykonáva odlišné úlohy, príznaky sa zodpovedajúco líšia. Existujú však typické príznaky. Pri chronickej progresívnej vonkajšej oftalmoplegii (CPEO) sa vyskytujú poruchy pohybu očí. Očné viečka klesajú (ptóza). Táto forma mitochondriopatie začína až vo veku 20 až 40 rokov. Ak dôjde aj k ochrnutiu vonkajších očných svalov a polyneuropatie alebo poruchy rastu, pravdepodobne existuje oftalmoplegia plus (CPEOplus). Táto forma často plynulo prechádza do Kearns-Sayrovho syndrómu (KSS). Okrem príznakov CPEO sa tu vyskytujú aj ochorenia srdcového svalu alebo zmeny sietnice. Choroba srdce sval je charakterizovaný poruchami vedenia. Ďalšou formou mitochondriopatie je myoklonus epilepsie so strapatými červenými vláknami (MERRF). Výsledkom je myoklonický epilepsie s progresívnym demencie a svalová slabosť. Ochorenie sa zvyčajne začína medzi 5. a 15. rokom. Pacienti so syndrómom MELAS sú často malého vzrastu a trpia migréna a / alebo cukrovka mellitus. Nástup choroby je tu tiež medzi 5. a 15. rokom života. Názov MELAS syndróm označuje typické klinické príznaky: mitochondriálna encefalomyopatia, mliečna acidózaa mŕtvica- podobné epizódy. Leber's optická atrofia (LHON) je optický nervové poškodenie so zmenami sietnice. V tomto prípade dôjde k bezbolestnej strate zraku po 20. roku života. Leighov syndróm sa prejavuje v druhom alebo prvom roku života. Postihnuté deti sú mentálne retardované a trpia svalovou slabosťou. Okrem toho, poškodenie mozgový kmeň sa objavuje, prejavuje sa dysfágiou alebo poruchami pohybu očí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Laboratórne nálezy poskytujú informácie o mitochondriopatii. Tu mliečne acidóza sa stáva zjavným. Toto je preťaženie kyselina mliečna spôsobené poruchou v citrátovom cykle. V rámci metabolickej diagnostiky je organická kyseliny v moči a aminokyseliny v krv Stanoví sa tiež sérum. Ak sa potvrdí podozrenie na mitochondriopatiu, je možné odobrať svalovú vzorku pomocou svalu. biopsia. Diagnózu je možné potvrdiť detekciou takzvaných otrhaných červených vlákien. Detekcia sa vykonáva pomocou trichrómového farbenia Gömöri.
Komplikácie
V dôsledku mitochondriopatie postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi zdravotnými problémami. Toto ochorenie vo väčšine prípadov spôsobuje vážne očné viečka postihnutých osôb, čo vedie k zníženiu estetiky. To môže mať negatívny vplyv na sebaúctu a tiež viesť do komplexov menejcennosti. Kvalita života sa spravidla mitochondriopatiou výrazne znižuje. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že sa vyskytnú poruchy rastu a okrem toho ochrnutie očných svalov. Choroby srdce vyskytujú sa aj svaly, ktoré môžu byť v najhoršom prípade smrteľné. Postihnutí pôsobia unavene a apaticky a zriedka trpia migrénami. Riziko a mŕtvica sa tiež enormne zvyšuje, takže mitochondriopatiou sa tiež výrazne skracuje očakávaná dĺžka života pacienta. Vyskytuje sa svalová slabosť a s ňou znížená schopnosť pracovať pod tlakom. Nie zriedka, ťažkosti s prehĺtaním Tiež viesť k ťažkostiam s prijímaním potravy a tekutín. Kauzálna liečba mitochondriopatie nie je možná. Pacienti sú preto odkázaní na špeciál strava a musí sa vyhýbať stimulačným činnostiam. Z toho vyplývajú rôzne obmedzenia v každodennom živote.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Nepravidelnosti v očných pohyboch sú známkami súčasnej poruchy. Ak ťažkosti pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebné navštíviť lekára. Keďže porucha sa začala prejavovať vo veku 20 rokov, objavujúce sa príznaky sú alarmujúce, najmä u ľudí v mladej dospelosti. Ak dôjde k vizuálnym zmenám v tvare očí, môže to vyvolávať obavy. V prípade ovisnutých viečok alebo problémov s videním, ktoré spôsobujú, je potrebný lekár. Ak postihnutý trpí ochrnutím očných svalov, je potrebné vyhľadať lekára. Poruchy rastu a nezrovnalosti srdce rytmus sú ďalšie indikácie organizmu a zdravie poškodenie. Ak má postihnutý pocit, že činnosť srdca nie je dostatočná, alebo je dýchavičnosť, je vhodné navštíviť lekára. Všeobecná svalová slabosť, nízky výkon a problémy s Pamäť by mal objasniť lekár. Poruchy prehĺtania, krátka postava alebo existujúce cukrovka treba prekonzultovať s lekárom. Ak postihnutá osoba zistí ďalšie nezrovnalosti, odporúča sa kontrola s cieľom intenzívnej kontroly celkového stavu zdravie. Znížené videnie od mladej dospelosti môže byť spôsobené poškodením sietnice spôsobeným mitochondriopatiou. Postihnutým osobám sa preto dôrazne odporúča konzultovať s lekárom aj s optometristom.
Liečba a terapia
Mitochondriopatie sú zvyčajne dedičné, takže nie sú príčinné terapie je možné. Výroba mitochondriopatie je výrazne obmedzená. Postihnutí by preto mali konzumovať čo najviac energie v podobe tukov a glukóza. Adekvátny príjem minerály a voda by sa malo tiež zabezpečiť. Akékoľvek fyzické stav pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť zvýšenej spotrebe energie. Patria sem napríklad aj športy. Ale zvýšenie teploty súvisí aj so zvýšenou energetickou náročnosťou. Horúčka by preto mali byť vždy znížené u pacientov s mitochondriopatiou. Záchvaty tiež spotrebujú veľa energie. Dôsledné terapie tu sa vyžaduje. Avšak drogy nesmú inhibovať dýchací reťazec. Dýchací reťazec je už aj tak narušený v mitochondriopatii a nemôže tolerovať žiadne ďalšie obmedzenia. Veľmi ťažké kyselina mliečna preťaženie je možné liečiť aj tlmivými látkami. Podporné vitamíny a môžu byť použité kofaktory.
Výhľad a prognóza
Pacienti s mitochondriopatiou sa dodnes nedajú vyliečiť. Prognóza postihnutých závisí predovšetkým od toho, ako skoro sa objavia prvé z typických príznakov, ako rýchlo choroba postupuje a tiež od toho, ako výrazné sú záchvaty. Priemernú dĺžku života a kvalitu života je však možné zlepšiť prispôsobeným terapie. To, či terapia pomáha, a ktorá liečba je indikovaná pre mitochondriopatiu, sa u každého pacienta veľmi líši a vyžaduje si tiež neustálu starostlivosť odborníkov na toto ochorenie. Príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavia v dospievaní alebo už v ranom dospelosti. Napriek tomu môže byť táto choroba postihnutá aj u dojčiat. Spravidla platí, že čím skôr postihnuté osoby ochorejú, tým rýchlejšie choroba postupuje. Príznaky sú navyše často závažnejšie ako u pacientov, u ktorých sa ochorenie rozvinie oveľa neskôr. V týchto prípadoch ochorenie zvyčajne postupuje pomalšie a má oveľa miernejšie príznaky. Veľmi závažné a rýchle kurzy sú však možné aj u mladších dospelých. Od posledných rokov sa možnosti terapie výrazne zvýšili. Očakáva sa, že novo vyvinuté metódy analýzy genetického materiálu zlepšia liečbu mnohých mitochondriálnych chorôb v nasledujúcich rokoch.
Prevencia
Vo veľkom počte prípadov je mitochondriopatia dedičná. Preto neexistuje účinná prevencia. Niektoré mitochondriopatie sú však zvýhodňované aj vplyvmi prostredia. Pretože tu ešte nie je jednoznačne objasnené, ktoré vplyvy prostredia môžu mať negatívny vplyv, v súčasnosti tu tiež neexistujú preventívne návrhy.
Nasleduj
Liečba mitochondrií musí trvale pokračovať. Následná starostlivosť sa zameriava na poskytovanie potrebnej terapeutickej podpory pacientom s týmto ochorením. Okrem toho musí byť príjem liekov pravidelne kontrolovaný a upravovaný. Pacienti sa musia v pravidelných intervaloch radiť so svojím lekárom. Súčasný stav z zdravie sa konzultuje s lekárom. Akékoľvek sťažnosti musia byť objasnené a zmiernené úpravou liečby. Súčasťou následnej starostlivosti je aj neustále prispôsobovanie strava. Pretože v mitochondriopatii dochádza k metabolickým výkyvom, sú potrebné rôzne hodnoty, napríklad pulz a krv tlak, musí sa merať znovu a znovu. Sprievodným javom je liečba doplnky musia byť monitorované. Zodpovedný odborník na výživu kontroluje účinnosť predpísaného vitamíny a upraví dávka Ak je to nevyhnutné. The Opatrenia ktoré sú užitočné a potrebné v rámci následnej starostlivosti, závisia od príslušného obrazu symptómov. V zásade je potrebné monitorovať neuromuskulárne príznaky, aby sa včas zistili komplikácie. Ďalšie kroky závisia od obvykle veľmi variabilného priebehu ochorenia. Mitochondriopatie postupujú rýchlo, a preto väčšina pacientov vyžaduje lekársku starostlivosť niekoľkokrát mesačne. V závažných prípadoch je nevyhnutná pokračujúca liečba.
Čo môžete urobiť sami
Mitochondriopatia sa nedá liečiť príčinne. Symptomatickú terapiu však môžu podporiť niektoré stratégie a Opatrenia. Ak horúčka nastane, vhodné Opatrenia musíte užívať na zníženie telesnej teploty. Klasické metódy ako chladenie obkladov alebo jogurt zábaly sa osvedčili. Pomôcť môže aj krátka prechádzka na čerstvom vzduchu, ak vonkajšia teplota nie je príliš nízka. V prípade záchvatov je potrebné v každom prípade vyhľadať lekára. Sprevádzajúci prvá pomoc mali by sa prijať opatrenia na zníženie rizika poranenia pri pádoch na jednej strane a kŕče na druhej strane. Ak je to možné, postihnutý by mal ležať na chrbte a upokojiť kŕčovú časť tela jemným spôsobom masáž. Ak sa kŕč vyskytne na viacerých končatinách, môže pomôcť tepelné ošetrenie. Ak sú postihnuté svaly neustále upokojené a uvoľnené, nepríjemné pocity zvyčajne ustúpia po niekoľkých minútach. Dobrá alternatíva pre domácnosť je Ľubovník bodkovaný olej. Bylinkový liek pomáha najmä pri miernych kŕče vo svaloch a celkovo prispieva k relaxácie. Podpora vitamíny a minerály Pomoc. Ak ťažkosti trvajú dlhšie ako zvyčajne alebo sa vyskytujú neobvyklé príznaky, je potrebné vyhľadať lekára.
