K obľúbenosti dochádza v dôsledku poruchy G6PD gen, ktorý kóduje dôležitý enzým v ľudskom tele. Nedostatok enzýmov vedie k anémia a hemolýza a nemožno ich liečiť kauzálne. Prognóza je veľmi dobrá, ak sa postihnutí jedinci vyhýbajú spúšťaniu látok po celý život.
Čo je favizmus?
Favizmus je patologický priebeh nedostatku enzýmu. Postihnutí jedinci majú mutáciu v G6PD gen, ktorého výsledkom je nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v tele. Dôsledky sú anémia, nedostatočné koncentrácie of hemoglobín v krva opakovaná hemolýza, pri ktorej erytrocyty sú zničené. Celkovo má mutácie v G8PD o niečo menej ako 6 percent všetkých ľudí gen; nástup favizmu sa však vyskytuje iba u 25 percent z nich. Ľudia s touto génovou mutáciou, u ktorých sa už vyvinuli príznaky, by sa mali vyhýbať kontaktu s látkami, ktoré sú pre nich nebezpečné. Patria sem napríklad fazuľa druhu Vicia faba a jej peľ. Favizmus sa vyskytuje hlavne v stredomorskom regióne, v častiach Afriky, na Strednom východe a v niektorých ázijských krajinách, ako je Thajsko alebo India. Prekvapivo neexistuje žiadne prepuknutie choroby malárie u ľudí postihnutých favizmom od malárie patogény sa ťažko môže množiť kvôli nedostatku enzýmy.
Príčiny
Favizmus je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Pretože dedičstvo je viazané na X, sú ženy ovplyvňované oveľa menej často ako muži. Ženy môžu kompenzovať genetický defekt na jednom chromozóme X druhým. Muži majú iba jeden chromozóm X, a preto nie je možné kompenzovať mutáciu génu, ktorý sa tam nachádza. Mutácia v géne G6PD prevláda u etnických skupín žijúcich v oblasti, kde malárie patogén sa distribuuje. Glukóza-6-fosfát dehydrogenáza hrá dôležitú úlohu v ľudskom metabolizme. Nedostatok vedie k reaktívnym chemickým zlúčeninám, a to peroxidy, schopný útočiť na zložky červenej krv bunky nerušene. To má za následok chronické anémia a hemolýza. Príznaky sa prejavujú v zásade až pri kontakte postihnutých so spúšťacími látkami. Tieto látky sa nachádzajú okrem iného v fazule poľnej (Vicia faba), ríbezliach a hrachu. Ochorenie môžu vyvolať aj rôzne ďalšie látky ako napr kyselina acetylsalicylová alebo antimalarikum drogy. Stres a infekcie môžu byť tiež spúšťačom favizmu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a sťažnosti sa zvyčajne objavia nejaký čas po kontakte so spúšťacími látkami. Prvé príznaky sú zvyčajne viditeľné po niekoľkých hodinách. Môže sa však prejaviť niekoľko dní, kým sa príznaky prejavia. Nie každý s defektom génu G6PD má automaticky favizmus. Prečo choroba prepukne u niektorých ľudí postihnutých mutáciou a nie u iných, nie je v súčasnosti úplne objasnená. Favizmus nie je zriedka sprevádzaný závažnými a potenciálne život ohrozujúcimi príznakmi. Počiatočné príznaky epizódy zahŕňajú bolesť brucha a bolesti chrbta, horúčka, zimnicaa všeobecný pocit slabosti. V ťažkej hemolytická anémia, pacienti sú zvyčajne v život ohrozujúcom stave šok. Ak je priebeh ťažký, epizóda môže viesť na akút oblička zlyhanie.
Diagnóza
V rámci diagnostického procesu podrobne história medicíny sa berie ako prvý. Počas tohto procesu sa ošetrujúci lekár pýta na použitie liekov a kontakt so spúšťacími potravinami, ako sú napríklad fazule. Za účelom stanovenia definitívnej diagnózy lekár čerpá krv, ktorá sa vyšetruje v laboratóriu. V prípade nedostatku G6PDH sa zistí znížená aktivita enzýmu. Aby sa zabránilo falšovaniu výsledkov testu, aktivita enzýmu v retikulocytySkúmajú sa prekurzory červených krviniek. Je tiež užitočné mať počet retikulocyty odhodlaný. Priebeh ochorenia je vo väčšine prípadov mierny, pokiaľ sa zabráni spúšťacím látkam. Ak však postihnutí jedinci o svojej chorobe nevedia, môže to mať za následok závažný nedostatok enzýmov, čo výrazne skracuje očakávanú dĺžku života.
Komplikácie
Spravidla sa pri favizme nevyskytujú žiadne komplikácie, ak sa pacient úplne vyhne kontaktu s danou látkou alebo látkami. To môže obmedziť každodenný život a život a znížiť kvalitu života. V mnohých prípadoch je ťažké zistiť favizmus, pretože príznaky sa prejavia až niekoľko dní po kontakte so spúšťacou látkou. Favizmu sa dá vyhnúť, ak sa vyhnete tejto látke. Postihnutá osoba trpí hlavne ťažkými bolesť v oblasti brucha, podbruška a chrbta. Je tu tiež horúčka a zimnica, preto sa príznaky favizmu často mýlia s a studený or chrípka. Okrem toho existuje pocit slabosti, závrat a často zvracanie. Pacient však prežíva aj stav šok, ktorý dokáže rozlíšiť favizmus od vplyv. Ak sa na favizmus nezaobchádza priamo, môže to poškodiť oblička. V mnohých prípadoch nie je možná žiadna liečba. Pacient musí po zvyšok svojho života upustiť od určitých prísad. To neznižuje očakávanú dĺžku života. Ťažké relapsy sa liečia v jednotka intenzívnej starostlivosti a nie viesť ak dôjde k rýchlej a včasnej liečbe, prejavia sa ďalšie príznaky. Z dôvodu nedostatočnej hygieny a lekárskej starostlivosti v krajinách, kde sa uprednostňuje uprednostňovanie, to môže spôsobiť vážne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Favizmus nemožno liečiť priamo a kauzálne. Postihnutí preto nie vždy musia vyhľadať lekára. Príznakom sa dá predovšetkým úplne vyhnúť vylúčením spúšťacích látok. Ak ťažkosti spôsobujú akútny stav núdze, je potrebné vyhľadať lekára. Je to napríklad v prípade, ak postihnutá osoba trpí na vysoký stav horúčka a vážne bolesť v oblasti brucha alebo chrbta. Všeobecný pocit slabosti a únava môžu tiež naznačovať ochorenie a mali by sa rozhodne vyšetriť. Ďalej choroba môže tiež viesť do stavu šok. Ak pacient stratí vedomie z dôvodu príznakov, musí sa priamo zavolať pohotovostný lekár alebo sa musí zvoliť nemocnica. Ochorenie môže vo väčšine prípadov diagnostikovať praktický lekár alebo priamo v nemocnici. Pretože choroba neexistuje kauzálne, musia sa pacienti počas celého života vyhýbať spúšťacej látke. Vo väčšine prípadov nie je dĺžka života pacienta ovplyvnená ochorením negatívne.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba favizmu, ktorá by eliminovala základnú príčinu. Génová mutácia existuje od okamihu oplodnenia a nemožno ju liečiť. Ľudia postihnutí favizmom sa musia po celý život vyhýbať akémukoľvek kontaktu s látkami spôsobujúcimi choroby. To platí pre potraviny ako fazuľa a hrášok, ako aj pre niektoré lieky. Ak je to úspešné, očakávaná dĺžka života sa neskracuje v porovnaní s nedotknutou populáciou. Favizmus je obzvlášť problematický, ak choroba zostáva dlho nediagnostikovaná a dôjde potom ku kontaktu so spúšťacou látkou. To vedie k závažnej epizóde, ktorá si vyžaduje intenzívne lekárske ošetrenie. Z dôvodu ťažkej hemolytická anémia ktoré môžu sprevádzať obľúbenosť, existuje riziko závažných komplikácií. V jednotlivých prípadoch haptoglobín sa používa pre terapie. Jedná sa o bielkovinu nachádzajúcu sa v krvnej plazme, ktorá sa podieľa na transporte hemoglobín. Pri hemolýze je hladina haptoglobín v krvi je znížená. Táto liečba nie je vhodná pre všetkých pacientov a používa sa iba v prípade núdze.
Výhľad a prognóza
Pretože favizmus je genetické ochorenie, v súčasnom stave sa nepovažuje za liečiteľné. Pri súčasných lekárskych a najmä právnych pokynoch nie je možné u človeka vykonať žiadnu zmenu genetika. Nie všetci nositelia génovej mutácie napriek tomu pociťujú príznaky nedostatku enzýmu. Pacienti, u ktorých sa prejavia príznaky, majú za určitých podmienok dobrú prognózu. Pri dodržiavaní lekárskych pokynov existuje nádej na celoživotné zbavenie sa príznakov. The zdravie postihnutie pacientov s deficienciou enzýmov sa vyvolá hneď po požití vybraných látok prostredníctvom príjmu potravy. Trvalá abstinencia od spúšťajúcich živín vedie k zotaveniu. Ak dôjde k konzumácii postihnutých látok neskôr v živote, príznaky sa okamžite prejavia. Napriek tomu dôjde k spontánnemu hojeniu hneď po odstránení látok z organizmu. Vo výnimočných prípadoch dôjde pri požití látok k nezvratnému poškodeniu organizmu. Akútne stav kvôli nedostatku enzýmov, akútne zlyhanie obličiek| Môže dôjsť k zlyhaniu funkcie obličiek. V týchto prípadoch pacient vyžaduje transplantácia darcu oblička mať šancu na uzdravenie. Inak celoživotné lekárske dialýza je nevyhnutná liečba alebo dôjde k predčasnej smrti.
Prevencia
Genetickému defektu, ktorý je príčinou favizmu, nemožno zabrániť, pretože existuje pred narodením. Aby sa zabránilo epizódam choroby, musia postihnutí jedinci dôsledne dbať na to, aby neprišli do kontaktu so spúšťacími látkami, ako sú fazuľa poľná. Pri liečbe bakteriálnych alebo vírusových infekcií musí byť lekár informovaný o nedostatku enzýmov, pretože niektoré lieky obsahujú látky, ktoré sú pre postihnuté osoby nebezpečné. Napríklad lieky obsahujúce sulfónamidy or kyselina acetylsalicylová by sa nemali brať.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov favizmu nemá postihnutá osoba žiadne alebo iba zopár Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Postihnutá osoba je primárne závislá od včasného odhalenia a následnej liečby choroby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Iba včasné zistenie favizmu môže zabrániť ďalším príznakom. V tomto prípade nemôže dôjsť k nezávislému vyliečeniu. Keďže favizmus je genetické ochorenie, môže sa tiež dediť. Preto, ak si človek želá mať deti, genetické poradenstvo mali by sa tiež vykonať, aby sa tomu zabránilo. V prípade tohto ochorenia by sa postihnutá osoba mala v každom prípade vyhnúť kontaktu so spúšťacími látkami. Lekár by mal objasniť, o ktoré látky ide. Dotknuté osoby sú navyše v každodennom živote veľmi často odkázaní na pomoc známych a priateľov alebo tiež rodiny, aby im to uľahčili. Užitočné sú aj rozhovory, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia ktoré by mohli vyplynúť z favizmu. Či je v dôsledku choroby znížená priemerná dĺžka života, sa nedá všeobecne predpovedať. Užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými postihnutými týmto ochorením.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri akútnej hemolytickej kríze svojpomoc Opatrenia nestačí. Musí sa bezodkladne liečiť. Porucha základného enzýmu sa nedá vyliečiť. Ovplyvnené osoby však môžu zabrániť jej následkom - anémii a akútnym epizódam - vyhýbaním sa spúšťacím látkam a produktom. Patria sem fazuľa, najmä fazuľa a jej peľ, ako aj hrach, sója výrobky a ríbezle. Mnoho liekov môže tiež spustiť hemolýzu u ľudí s nedostatkom G6PD, vrátane bežných lieky proti bolesti ako kyselina acetylsalicylová (ASA), ako aj určité antibiotiká (Napr sulfónamidy a ciprofloxacín) a antimalariká drogy ako chlorochín. Pacienti by preto mali informovať svojho lekára o poruche enzýmu, aby nepredpísal žiaden z týchto prípravkov. Výrobky z henny, molice a toaletné potreby dezodoranty často obsahujú naftalén. Toto je ďalšia látka, ktorá môže viesť k hemolytickej kríze. Infekcie môžu tiež kriticky zvýšiť oxidačné stres. Preto je nevyhnutné včas s nimi zaobchádzať, aby sa zabránilo epizóde. Pacienti náchylní na vážne krízy by mali mať pri sebe pohotovostný identifikačný preukaz. Pri chronickej hemolýze denne správa z kyselina listová doplnok zmierňuje anémiu. Pretože nedostatok G6PD je dedičný, mali by mať postihnutí jedinci tiež svoje deti testované na nedostatok.
