Kraniodiafyzálna dysplázia je vrodená porucha kostry spojená s hyperostózou a sklerózou tváre lebka. Príčinou je genetická mutácia inhibičných génov pre tvorbu kostí. Terapia je symptomatická a zameriava sa na zastavenie progresie ochorenia.
Čo je kraniodiafyzálna dysplázia?
Pri hyperostóze sa kostná látka množí abnormálnym spôsobom. Hyperostóza lebka je skupina chorôb súvisiacich s takým nárastom kostnej hmoty v okolí lebky. Pretože kraniodiafyzálna dysplázia je charakterizovaná vrodenou hyperostózou lebka a patrí medzi choroby skeletu. Austrálsky lekár John Halliday najskôr opísal stav v polovici 20. storočia. Uvádza sa, že prevalencia je menej ako jeden prípad z 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí. Toto robí z ochorenia kostry extrémne zriedkavú dyspláziu lebky. Medzitým komplex hyperostózy a stenózy tváre a lebky kosti sa pripisuje genetickej príčine. Vzhľadom na niekoľko doteraz zdokumentovaných prípadov nie sú presvedčivo objasnené všetky korelácie choroby. Z tohto dôvodu sú v súčasnosti tiež obmedzené terapeutické možnosti.
Príčiny
Kraniodiafyzálna dysplázia sa vyskytuje vo veľkom počte prípadov nie sporadicky, ale s rodinným zhlukovaním. Ako spôsob dedenia choroby boli identifikované autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné dedičstvá. V autozomálne dominantnej forme je ochorenie spôsobené novou mutáciou v SOST gen, gen sa nachádza na mieste 17q21.31 a považuje sa za jeden z hlavných inhibítorov tvorby kostí. Mutácia génov SOST je zodpovedná za rôzne dedičné ochorenia kostí, ako je napríklad VDB. Keď je zmutovaný, gen už nemôže plniť svoje inhibičné funkcie a kostná štruktúra sa množí. Toto zásadne odlišuje hyperostózu kraniodiafyzálnej dysplázie od iných hyperostóz. V skutočnosti sú tieto choroby zvyčajne založené na dysfunkcii osteoklastov alebo osteoblastov. Genetická dispozícia sa považuje za preukázanú v súvislosti s ochorením. Aké ďalšie faktory zohrávajú úlohu pri vzniku choroby, neboli jednoznačne stanovené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klinický obraz kraniodiafyzálnej dysplázie je charakterizovaný rôznymi klinickými kritériami, ktoré sa prejavujú už v dojčenskom veku. Napríklad postihnuté deti majú zvyčajne vážne upchaté nosové priechody, čo ich môže spôsobiť dýchanie problémy. V neskoršom priebehu ochorenia sa vo väčšine prípadov vyskytuje úplná obštrukcia nosových priechodov. Po tomto fenoméne často tiež upchávajú slzné kanály pacientov. Na nosiči sa tvoria progresívne výdute kostnej látky spodná čeľusť najviac postihnutých osôb v priebehu choroby. Hyperostóza lebky tváre progreduje a vyvíja sa do leontiasis ossea. Vývoj zubov je vo väčšine prípadov narušený alebo oneskorený. Interiér lebky sa s postupujúcim ochorením čoraz viac zužuje. Zúženie tiež ovplyvňuje foramíny a spôsobuje po sebe nasledujúce optická atrofia. Medzi sprievodné príznaky môžu patriť strata sluchu a viac či menej závažné bolesti hlavy. V niektorých prípadoch trpia pacienti tiež záchvatmi, pretože lebečná dutina sa zúži. Hriadele dlhej rúrkovej kosti sa čoraz viac rozširujú.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza čo najskôr a ihneď po nej terapie výrazne zlepšuje prognózu pacientov s kraniodiafyzálnou dyspláziou. Lekár má pravdepodobne počiatočné podozrenie na hyperostózu vizuálnou diagnostikou. Zobrazovacie techniky sa považujú za najdôležitejší diagnostický nástroj. Napríklad röntgenové lúče ukazujú extrémnu hyperostózu a sklerózu všetkých lebiek kosti. Klavikuly alebo rebrá sa môžu na snímke javiť ako rozšírené. Jasne vynikajú chýbajúce diafýzy na dlhých kostiach. Do klinického obrazu zapadá aj ohraničená nehrubá kortikálna kosť. Je potrebné odlišovať rozdiel od chorôb, ako je napríklad Engelmannov syndróm. Molekulárne genetické analýzy sú zvlášť užitočné pre také a odlišná diagnózaEngelmannov syndróm vykazuje zmeny v géne TGFB1 pri mutačnej analýze, zatiaľ čo kraniodiafyzálna dysplázia ovplyvňuje gén SOST.
Komplikácie
Kraniodiafyzálna dysplázia sa týka zriedkavej genetickej poruchy kostry. Príznak sa prejavuje priamo na lebke tváre silným množením kostnej látky so sprievodnou sklerózou. Už v dojčenskom veku sa genetická mutácia prejavuje tvarom lebky a nesprávne umiestnenými nosovými priechodmi, čo môže spôsobiť hroziace dýchacie ťažkosti. Výsledné následky kraniodiafyzálnej dysplázie prinášajú postihnutému pacientovi početné život limitujúce komplikácie od počatia. Ak nie je vykonaný včasný klinický zásah, postupuje nadmerný rast kostí. Interiér lebky sa zužuje a chrup sa netvorí adekvátne. Zahusťujúci kostný materiál sťahuje zvukový kanál a existuje riziko strata sluchu alebo dokonca strata sluchu. V lebečnej dutine je čoraz viac miesta a ložiská kostí zasahujú do mozog. Ťažké bolesti hlavy, vznikajú záchvaty, paralýza tváre a epilepsie, rovnako ako redukcia alebo regresia už psychicky získaných schopností. Rodičia, ktorých deti sú postihnuté kraniodiafyzálnou dyspláziou, by preto mali vyhľadať včasný klinický zásah. Po objasnení zobrazenia odlišná diagnóza nadobúda účinnosť v rozsahu daných možností. V súčasnosti neexistuje žiadny základný terapie na kraniodiafyzálnu dyspláziu. Robia sa pokusy o potlačenie nekontrolovanej progresie rastu kostí a jej následkov. Rôzne lieky, ako aj a vápnik-znížený strava počnúc dojčenským rokom pomôcť postihnutému jedincovi zmierniť príznak.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Kraniodiafyzálna dysplázia je často diagnostikovaná ihneď po narodení. Ak je to tak, zodpovedný lekár o tom okamžite informuje rodičov a potom priamo zaháji liečbu. V prípade menej výraznej dysplázie stanovujú diagnózu rodičia. Ak má novorodenec problémy, je indikovaná návšteva lekára dýchanie alebo trpí vodnatými očami. Vonkajšie abnormality, ako sú typické malformácie tváre a zubov, tiež naznačujú ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a liečiť. Rodičia, ktorí si všimnú príznaky strata sluchu alebo záchvaty u dieťaťa by sa mali poradiť s lekárom. To isté platí, ak sa dieťa sťažuje na časté prípady bolesti hlavy alebo vyvoláva dojem závažnosti bolesť. Počas liečby musí byť dieťa pravidelne navštevované lekárom. To zabezpečí, že zotavenie bude prebiehať bez komplikácií. Pretože kraniodiafyzálna dysplázia je spojená s rôznymi symptómami, liečba môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Praktický lekár sa za týmto účelom poradí s ďalšími odborníkmi, vždy podľa toho, aké príznaky a ťažkosti sa prejavia. Na liečbe sa zvyčajne podieľajú neurológovia, internisti, otológovia, chirurgovia, fyzioterapeuti a psychológovia.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia u pacientov s kraniodiafyzálnou dyspláziou zatiaľ neexistuje. Takáto terapia môže byť v budúcnosti predstaviteľná pomocou prístupov génovej terapie. V súčasnosti sa však choroba dá liečiť iba symptomaticky. Cieľ všetkých terapeutických Opatrenia je predovšetkým zastaviť nadmerný rast kostí. Na dosiahnutie tohto cieľa je možné podniknúť rôzne kroky. Napríklad progresiu ochorenia je možné zastaviť pomocou liekov. The drogy najbežnejšie používané sú kalcitriol a kalcitonín. Pretože štruktúra kostí závisí od vápnik, so zníženým obsahom vápnika strava môže mať tiež zmysel. Tento špeciálny strava by sa mali aplikovať dlhodobo a ideálne by malo byť sprevádzať celý život pacienta. Lieky s umelým glukokortikoidom prednizón tiež preukázala pozitívne účinky. Čím skôr sa začne terapia, tým perspektívnejší je výhľad. Hyperostóza sa môže zastaviť v prvých rokoch života, ak sa lieči veľmi skoro. Týmto spôsobom sa drasticky znížia následné príznaky. Za určitých okolností je možné v rámci terapie vykonať aj chirurgické korekcie. Predtým, ako sa priebeh choroby dostane pod kontrolu, však takéto opravy zvyčajne nemajú veľký zmysel.
Výhľad a prognóza
Pri vrodenej, ale veľmi zriedkavej kraniodiafyzálnej dysplázii existuje genetická mutácia, ktorú nemožno opraviť. Prognóza postihnutých osôb preto nie je príliš dobrá. Lekári sa môžu pokúsiť liečiť iba príznaky a následky zvyšujúceho sa rastu kostí v hlava oblasti. Terapia môže iba oddialiť progresiu ochorenia. Proliferácia kostnej látky neúprosne postupuje pri kraniodiafyzálnej dysplázii. Pretože súčasné terapeutické možnosti nemôžu zvrátiť základnú mutáciu v embryonálnom štádiu, budú trpieť ďalšie generácie postihnutých jedincov. Pozoruhodným znakom kraniodiafyzálnej dysplázie je rodinné zoskupenie. Prejavy spojené s kraniodiafyzálnou dyspláziou možno pozorovať už u dojčiat. Pretože všetky adhézie kostí sa vyskytujú v lebečnej oblasti, ovplyvňujú aj hornú časť dýchacie cesty rovnako ako sluch alebo zrak. Okrem toho je vnútro lebky čoraz viac ovplyvňované tvorbou kostí. To obmedzuje terapeutické prístupy pre následné sťažnosti. Čím skôr bude možné stanoviť diagnózu, tým lepšia bude dlhodobá prognóza. Zvyšujúci sa rast kostí je inhibovaný nízkymvápnik strava. Okrem toho vhodné lieky ako aj prednizón sa môže podávať v dojčenskom veku. Najlepšie výsledky dosahuje interdisciplinárna liečebná stratégia. Chirurgický zákrok má zmysel pre kraniodiafyzálnu dyspláziu, iba ak bola úspešne zvládnutá progresia ochorenia.
Prevencia
Prevencia Opatrenia pre kraniodiafyzálnu dyspláziu zatiaľ neexistujú. Toto ochorenie je genetická porucha spojená s rodinnou predispozíciou. Preto iba molekulárne genetické poradenstvo možno použiť ako preventívne opatrenie.
Nasleduj
Pri tomto ochorení veľmi málo následnej starostlivosti Opatrenia sú dotknutej osobe vo väčšine prípadov k dispozícii. V niektorých prípadoch to môže byť dokonca úplne obmedzené, takže postihnutá osoba je závislá od čisto symptomatickej liečby choroby. Samoliečenie nie je možné, pretože ide o geneticky podmienené ochorenie. Preto, ak chce postihnutá osoba mať deti, mala by podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabezpečilo, že sa choroba u detí nebude opakovať. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou rôznych liekov, ktoré môžu trvale zmierniť a obmedziť príznaky. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a musí sa dodržiavať správne dávkovanie. U detí by mali predovšetkým skontrolovať, či užívajú a používajú lieky správne. Pravidelné kontroly u lekára sú tiež potrebné na trvalé sledovanie stav. Väčšina malformácií sa dá napraviť chirurgickým zákrokom. Mnoho postihnutých je tiež závislých od psychologickej podpory od svojej rodiny v ich každodennom živote, čo má pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Toto ochorenie spravidla neznižuje dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
V prípade kraniodiafyzálnej dysplázie má postihnutý pacient k dispozícii iba obmedzené účinné opatrenia na pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Najdôležitejšou je predovšetkým vhodná terapia pre kraniodiafyzálnu dyspláziu tímom lekárov. Choroba sa začína prejavovať v dojčenskom veku, takže spočiatku sú to predovšetkým rodičia, ktorí prispievajú ku kvalite života postihnutých detí. Ak je dieťa hospitalizované, má zmysel, aby boli jeho rodičia prítomní v nemocnici, čo dieťaťu poskytuje emočnú podporu. V priebehu ochorenia často dochádza k narušeniu vývoja zubov, takže pacienti sú často závislí od ortodontickej liečby. To si tiež vyžaduje vlastnú spoluprácu pacienta, pokiaľ ide o nosenie traky. Okrem toho existujú dôkazy, že diéta s nízkym obsahom vápnika brzdí progresiu kraniodiafyzálnej dysplázie. Aj tu majú pacienti značný priestor, pokiaľ ide o ich spoluprácu, a tým aj kvalitu života. Z dôvodu dýchanie problémy, pacienti sa zdržia určitých športov, ale cvičia posilňovacie cviky trénované s fyzioterapeutom, a to aj doma, ak to umožňuje lekár. Deti s kraniodiafyzálnou dyspláziou dostávajú príslušné vzdelanie v špeciálnych školách.
