Reyeov syndróm, pomenovaná po austrálskom pediatrovi Ralphovi Douglasovi Reyeovi, je akútna metabolická porucha spojená s poškodením mozog a pečeň. Reyeov syndróm primárne postihuje deti.
Čo je Reyeov syndróm?
Reyeov syndróm sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku predchádzajúcej vírusovej infekcie, konkrétne vplyv or ovčie kiahne. Asi týždeň po odznení skutočnej choroby je to ťažké a časté zvracanie a vysoké horúčka. Deti často pôsobia nepokojne, niekedy dokonca hyperaktívne a ľahko podráždene. Krv cukor úrovne môžu prudko poklesnúť. V závažných a pokročilých prípadoch záchvaty, kŕčovitosť, zakalenie vedomia a bezvedomia a dokonca kóma može sa stať. Asi u dvoch tretín pacientov s ťažkými priebehmi sa objaví edém mozog. Reyeov syndróm sa v zásade môže vyskytnúť v akomkoľvek veku; najčastejšie sú to však deti vo veku od štyroch do dvanástich rokov. Toto ochorenie sa vyskytuje s nevyberanou frekvenciou u dievčat a chlapcov. Reyeov syndróm je extrémne zriedkavá porucha, ale môže mať vážne následky a nevyhnutne si vyžaduje lekárske ošetrenie.
Príčiny
Pri Reyovom syndróme dochádza k poškodeniu mitochondrie, ktorý následne závažne ovplyvňuje metabolizmus určitých orgánov. Výsledkom je, že existuje prekyslenie tela a akumulácia amoniak a mastné kyseliny v pečeň, ktorý môže viesť na zlyhanie pečene. Akumulácia amoniak môcť viesť k tvorbe mozgového edému. Aj keď presná príčina Reyeovho syndrómu nie je známa, často sa pozorovala v prípadoch, keď boli pacienti s vírusovými infekciami liečení kyselina acetylsalicylová-obsahujúce drogy. Odkedy je táto asociácia známa, bolo pozorované všeobecné zníženie Reyeovho syndrómu v dôsledku vhodne upravených liečebných odporúčaní. Presný vzťah však medzi kyselina acetylsalicylová a Reyov syndróm ešte nebol objasnený; existuje podozrenie na genetickú dispozíciu. U detí mladších ako dva roky, u ktorých sa vyvinie Reyeov syndróm, sa zvyčajne predpokladá, že ich príčinou je vrodená metabolická porucha.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Reyov syndróm je funkčná porucha bunkového aparátu. Toto ochorenie sa väčšinou vyskytuje iba u detí a dospievajúcich. The pečeň a mozog sú hlavne postihnuté. Reyov syndróm môže mať fatálny priebeh. Vyšetrovanie príčin ešte nie je ukončené. Vedci predpokladajú, že patogény of vplyv or ovčie kiahne môže byť zodpovedný, ale aj istý drogy. Reyeov syndróm sa vyskytuje v spojení s vírusovými infekciami, ktoré ustúpili. Prvý príznak je častý zvracanie. Nevoľnosť, na druhej strane, sa nevyskytuje. Mladí pacienti pôsobia nepokojne a zmätene, sú bezmocní a ťažko reagujú. Pre chorobu sú typické aj záchvaty. Nie je nezvyčajné, že pacienti spadnú do a kóma. Akumulácia tekutiny vedie k zvýšenému intrakraniálnemu tlaku. To ovplyvňuje dôležité nervové cesty. Rovnako tak dochádza k tukovej degenerácii pečene. Sprievodná dysfunkcia môže viesť na rôzne metabolické poruchy. Jeden údaj je hypoglykémie, napríklad. koža často žltne. Po krv bola odobratá vzorka, bude pozorovaný predĺžený čas zrážania krvi. Symptomatológia sa podobá krv otrava resp zápal mozgových blán a preto nie je ľahké ho bez podrobného preskúmania rozlíšiť.
Diagnóza a priebeh
Pretože Reyeov syndróm je extrémne zriedkavý - v Spojených štátoch sa ročne vyskytne asi 50 prípadov - často ho nie je možné rozpoznať. Príznaky sú tiež relatívne nešpecifické a často sú nesprávne interpretované a nesprávne diagnostikované zápal mozgových blán alebo vrodené poruchy metabolizmu. Diagnózu je možné stanoviť na základe krvných a močových testov. Tieto odhaľujú zvýšenú pečeň enzýmy, poruchy zrážania krvi, zvýšené hladiny amoniak, a často nízku krv glukóza úrovniach. Na potvrdenie diagnózy, zobrazovacích techník alebo pečene biopsia sa používajú, ktoré odhaľujú zmeny v mitochondrie a tukovú degeneráciu pečene. Na detekciu zvýšenia intrakraniálneho tlaku je možné použiť mozgové vlny. Okrem toho predchádzajúci príjem kyselina acetylsalicylová-obsahovanie liekov v prípade vírusovej infekcie je dôležité z a história medicíny uhol pohľadu. Ak sa Reyeov syndróm nelieči, je to život ohrozujúce ochorenie, ktoré je smrteľné asi v štvrtine prípadov. Asi 30% pacientov trpí neurologickými následkami, ako sú reč alebo štúdium problémy. Reyov syndróm nie je nákazlivý.
Komplikácie
Reyeov syndróm je sám o sebe veľmi vážnou komplikáciou vírusovej infekcie a zvyčajne postihuje deti vo veku od štyroch do desiatich rokov. Až v 50 percentách všetkých prípadov zomierajú pacienti na závažné komplikácie, najmä postihujúce mozog a pečeň. Liečivo bohužiaľ neexistuje terapie. Liečba spočíva iba v zmiernení závažných príznakov, aby sa zabezpečilo prežitie postihnutých. V mnohých prípadoch, keď deti prežili, zostávajú s nimi neurologické poruchy, ktoré sú výsledkom poškodenia mozgu. Teda paralýza, poruchy reči alebo mentálne obmedzenia môžu zostať na celý život. Hlavnou črtou Reyeovho syndrómu je poškodenie pečene a mozgu. Z pečene sa vyvinie a mastná pečeň, ktorá je svojou funkciou výrazne obmedzená. Nakoniec zlyhanie pečene môžu dokonca nastať, čo si v závažných prípadoch môže vyžadovať transplantácia pečene. Pretože funkcie pečene a obličiek sú úzko spojené, oblička môže dôjsť aj k poškodeniu a dokonca k zlyhaniu obličiek. Zároveň je ovplyvnený mozog. Intrakraniálny tlak sa zvyšuje v dôsledku hromadenia tekutín (mozgový edém). Mozgový edém je zodpovedný za najťažšie komplikácie Reyeovho syndrómu. U asi 60 percent postihnutých detí sa rozvinie plnohodnotný Reyeov syndróm, ktorý sa vyznačuje nielen dysfunkciou pečene, ale aj zmätenosťou, podráždenosťou, záchvatmi a poruchou vedomia až po vrátane. kóma. Tri štvrtiny osôb s plnohodnotným Reyeovým syndrómom túto chorobu neprežijú.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Reyeov syndróm by mal vždy hodnotiť a liečiť lekár. Pri tejto chorobe obvykle nedochádza k samoliečeniu. Pretože stav je genetické ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť. Dotknutá osoba má však nárok na genetické poradenstvo aby sa zabezpečilo, že Reyov syndróm nebude prenášaný na ďalšiu generáciu. Ak postihnutá osoba trpí vážnym ochorením, je potrebné vyhľadať lekára nevoľnosť alebo dokonca zvracanie po dlhú dobu. Pacienti sú často zmätení alebo ťažko reagujú a nie sú schopní komunikovať s ostatnými ľuďmi. Vytrvalé hypoglykémie môžu tiež naznačovať Reyov syndróm a mali by sa vyšetriť. V najhoršom prípade, ak sa Reyeov syndróm nelieči, môže postihnutý trpieť otrava krvi or zápal z meninges, ktoré môžu byť aj smrteľné. V prípade príznakov by mal byť v prvom rade konzultovaný praktický lekár. Ďalšiu liečbu poskytuje špecialista.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadny konkrétny pôvodca terapie na Reyov syndróm. Liečba je obmedzená na zmiernenie akútnych symptómov a kontrolu poškodenia v súvislosti so závažnými progresiami, ako je napr zlyhanie pečene alebo kóma. To si vyžaduje intenzívnu hospitalizáciu pod prísnym lekárskym dohľadom. Prísun tekutín a živín je možné zabezpečiť pomocou kanyly. Ak je to potrebné, intrakraniálny tlak sa zníži o špecifický drogy. V niektorých prípadoch, umelé dýchanie pacienta. Reyov syndróm je urgentný zdravotný stav. Ak toto stav je podozrenie, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc, pretože rýchly lekársky zákrok môže zabrániť progresii ochorenia a znížiť tak riziko následkov.
Prevencia
Že Reyeov syndróm bol pozorovaný v súvislosti s správa liekov obsahujúcich kyselinu acetylsalicylovú, tieto lieky (napr. aspirín) sa nemá podávať deťom a dospievajúcim s horúčkovitými chorobami, ak je to možné. Ostatné lieky sú dostupné pre horúčka zníženie a bolesť kontroly, ktoré nesúvisia s rizikom Reyeovho syndrómu. Mali by ste sa o nich poradiť s pediatrom.
Nasleduj
Reyov syndróm sa považuje za nevyliečiteľný. Na zmiernenie rôznych príznakov a zvýšenie šance na prežitie je možné vykonať iba symptomatické sledovanie. Droga je dôležitá na zníženie zápal a opuch mozgu. V tomto prípade sa ako podporné opatrenie odporúča vyvýšenie hornej časti tela. Pretože poškodenie pečene obmedzuje jeho funkciu, v závažných prípadoch môže byť potrebné umelo podporovať metabolizmus a zrážanie krvi. To sa deje administráciou sodík benzoát na zníženie hladiny amoniaku v krvi a peritoneálne dialýza. V obzvlášť závažných prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia pečene. The oblička musí byť tiež liečený liekmi na udržanie vylučovania moču a prevenciu zlyhania obličiek. Ďalej funkcia zvyšných orgánov, ako napr srdce a pľúca, musia byť tiež monitorované, ako umelé dýchanie môže byť potrebné z dôvodu poškodenia mozgu. Toto ochorenie má rôzne účinky a môže postihnúť aj iné orgány a spôsobiť trvalé ochrnutie a poruchy reči. Preto sa dôrazne odporúča pravidelná kontrola u lekára, aby sa skontroloval priebeh Reyeovho syndrómu. Prognóza je bohužiaľ dosť zlá. Viac ako polovica postihnutých zomiera a pozostalí majú celoživotné vážne neurologické poruchy. Avšak včasné zistenie choroby a následné terapie môže zvýšiť šance na prežitie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Reyov syndróm je urgentný zdravotný stav. Ak sa objavia príznaky akútnej metabolickej poruchy, okamžite volajte 911. Do príchodu lekárskej pomoci by malo byť dieťa alebo dospievajúci pod sedatívom. Rodičia by mali postihnutú osobu upokojiť a zabezpečiť, aby nestratila vedomie. Ak je porucha vrodená, musí byť o tom informovaný pohotovostný lekár. Ak je to potrebné, majú sa podať vhodné núdzové lieky. Po počiatočnom ošetrení musí byť o postihnutého postarané v nemocnici. Sprievodný odpočinok a šetrenie sa uplatňujú. Okrem toho by sa mali určiť príčiny akútnej metabolickej poruchy. Keďže stav vyskytuje sa prevažne u detí, je nevyhnutná konzultácia s pediatrom. Lekár môže vykonávať vhodné pravidelné kontroly pokroku a vysvetľovať chorobu dieťaťu spôsobom primeraným veku. Po lekárskej pohotovosti môže dôjsť k sekundárnemu poškodeniu pečene a mozgu. Okrem toho môžu zostať neurologické poruchy, ktoré sprevádzané fyzioterapia, musí byť liečený pravidelným cvičením. Postihnuté dieťa nesmie prísť do kontaktu s možnými spúšťačmi. Rodičia by mali skontrolovať a v prípade potreby zmeniť liečbu, aby sa zabránilo vstupu možných spúšťačov, ako je kyselina acetylsalicylová, do tela. V prípade vrodených chýb metabolizmu sa treba tiež vyhnúť použitiu vhodných liekov.
