Heerfordtov-Myliusov syndróm je forma sarkoidóza a teda granulomatózne a imunologické zápal ktorý primárne ovplyvňuje lebečnú nervy. Príznaky spravidla ustupujú spontánne. Trvalé lieky sa majú podávať iba v prípade, že choroba prechádza do chronického priebehu imunosupresíva uvedené.
Čo je Heerfordtov-Myliusov syndróm?
Pacienti s Heerfordt-Myliusovým syndrómom trpia zvláštnou formou sarkoidóza. Toto je granulomatózne zápal ktoré môžu byť rozsahom subchronické až chronické. sarkoidóza sa často označuje ako zápalové multisystémové ochorenie, ktoré vytvára malé uzliny v rôznych orgánoch a vyvoláva nadpriemernú imunitnú odpoveď so zápalovými reakciami. Najčastejšie sú postihnuté pľúca zápal. Veselý lymfa uzliny sa zapália asi v 95 percentách prípadov. V zásade môže sarkoidóza spôsobiť zápal v ktoromkoľvek orgánovom systéme. V špeciálnej forme Heerfordt-Myliusov syndróm, zápal lebečnej nervy a spojivové tkanivo vrstvy v strede nervový systém sú najbežnejšie. Christian Frederick Heerfordt prvýkrát popísal Heerfordtov-Myliusov syndróm v roku 1906, Jonathan Hutchinson prvýkrát sarkoidózu dokumentoval krátko predtým. Syndróm možno zhrnúť ako typ neurosarkoidózy. Nástup choroby je vo veku od 20 do 40 rokov.
Príčiny
Pokiaľ ide o všetky ostatné formy sarkoidózy, príčiny Heerfordt-Myliusovho syndrómu boli do značnej miery nejasné. Pretože bolo pozorované rodinné zhlukovanie, vedci v súčasnosti niekedy predpokladajú genetické faktory pre vznik ochorenia. Rovnako doteraz nebolo vylúčené ani pôsobenie environmentálnych toxínov. Genetická úroveň bola dokázaná v roku 2005 gen abnormality u pacientov so sarkoidózou. Tieto abnormality sú mutáciami, ktoré zjavne ovplyvňujú nástup ochorenia. Mutácia iba jedného základného páru môže zvýšiť pravdepodobnosť nástupu ochorenia až o 60 percent v gen BTNL2 na šiestom chromozóme, podľa súčasného výskumu. Toto gen ovplyvňuje imunologické zápalové reakcie a aktivuje špecializované krv bunky. Ak obidva páry báz na chromozómy mutovať, riziko ochorenia sa zvyšuje dokonca trojnásobne. Tieto výsledky sú však neurčité a nemusia sa nevyhnutne vzťahovať na špeciálne formy, ako je Heerfordtov-Myliusov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Heerfordtov-Myliusov syndróm sa vyznačuje piatimi hlavnými príznakmi. Medzi tieto hlavné príznaky patrí napríklad zníženie sekrécie slín asi o polovicu. Extrémne suchý ústa s ťažkosťami s prehĺtaním a poruchy reči nastupuje. Táto forma zneškodňovania je tiež známa ako xerostómia. Navyše, uveitída je obvykle prítomný. Stred koža očí je ovplyvnený zápalom. Je prítomný pocit cudzieho telesa a zvyšuje sa slzenie. Pacienti tiež často trpia parotitídou, čo je zápal príušných žliaz. Môže sa vyskytnúť aj paralýza tváre, zvyčajne spôsobená zápalom siedmeho lebečného nervu. Zápalové reakcie sú sprevádzané relapsom horúčka. Často iné lebečné nervy sú ovplyvnené zápalovými reakciami. Okrem toho sa môžu tvoriť uzlové zápaly meninges (mozog podšívka). Nodulárny zápal sa tiež niekedy vyvíja v mliečnych a pohlavných žľazách, ale nie sú považované za hlavné príznaky Heerfordtovho-Myliusovho syndrómu.
Diagnóza a priebeh
Rovnako ako u všetkých ostatných sarkoidóz sa diagnóza stanovuje na Heerfordtov-Myliusov syndróm v závislosti od konkrétnych príznakov ochorenia. stav. Pred diagnostikovaním Heerfordtovho-Myliusovho syndrómu bola pacientom zvyčajne diagnostikovaná sarkoidóza. Zvyčajne sa na tento účel ako zobrazovací postup používa CT vyšetrenie. Na základe tohto zobrazenia možno určiť štádium ochorenia. Prognóza je priaznivá až veľmi priaznivá pri Heerfordtovom-Myliusovom syndróme. Zápaly spravidla ustupujú spontánnymi remisiami. Iba v ojedinelých prípadoch choroba prechádza do chronického priebehu. Takmer nikdy neprechádza do chronického progresívneho priebehu, v ktorom už medzi relapsmi nedochádza k remisii.
Komplikácie
Heerfordtov-Myliusov syndróm si v mnohých prípadoch nevyžaduje liečbu. Príznaky často spontánne vymiznú a zvyčajne sa neopakujú. Avšak, chronický priebeh choroby môže tiež viesť ku komplikáciám. Dotknutá osoba trpí poruchy reči a sucho v ústa. Ťažkosti s prehĺtaním môžu sa tiež ľahko absorbovať potraviny a tekutiny. Toto môže viesť na dehydratácia or podvýživa. Nie je to nezvyčajné poruchy reči na viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, najmä u detí. Psychologické sťažnosti a depresia sa z toho môžu vyvinúť. Ďalej sa vyskytuje ochrnutie rôznych častí tváre a nízka odolnosť pacienta. Postihnutý sa často vyvíja horúčka a zápal meninges. Môžu byť pre pacienta životu nebezpečné. Príznaky Heerfordtovho-Myliusovho syndrómu možno liečiť a obmedziť. Nedá sa však predvídať, či je možné úplne obmedziť všetky príznaky. Poruchy reči je možné liečiť a korigovať pomocou terapií. Liečba zvyčajne nespôsobuje ďalšie komplikácie alebo nepohodlie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Heerfordtov-Myliusov syndróm môže tiež nenávratne poškodiť lebečné nervy, mal by tento syndróm vždy zhodnotiť lekár. Vo väčšine prípadov syndróm ustúpi sám, je však stále potrebné vyšetrenie. Ak postihnutá osoba trpí silným suchom, je potrebné vyhľadať lekára ústa. V takom prípade pacient nemá pľuvanie a má poruchy reči alebo ťažkosti s prehĺtaním. Ďalej Heerfordtov-Myliusov syndróm tiež vedie k a pocit cudzieho telesa v oku, aj keď zjavne nie je cudzie teleso v oku. Aj v tomto prípade je vhodné lekárske vyšetrenie. Ochrnutie v rôznych oblastiach tváre môže navyše naznačovať aj Heerfordtov-Myliusov syndróm. Okamžite je potrebné vyhľadať lekára, najmä ak tieto paralýzy pretrvávajú dlhší čas. Syndróm môže diagnostikovať v nemocnici alebo u praktického lekára. Liečba spočíva v použití rôznych liekov.
Liečba a terapia
Liečba pacientov s Heerfordt-Myliusovým syndrómom závisí od symptómov a štádia ochorenia. Priebeh ochorenia je tiež niekedy zásadný. Príznaky sa teda liečia symptomaticky a sú založené na postihnutom orgánovom systéme. Akútne záchvaty sa spravidla liečia najmä kortikosteroidmi glukokortikoidy ako Kortizol. Cieľom liečby je inhibovať imunitný systém. Iba v ojedinelých prípadoch dostávajú pacienti dlhodobo terapie s imunosupresíva. Takéto trvalé lieky sú potrebné iba pri chronických formách ochorenia, pretože trvalá inhibícia imunitný systém môže oddialiť relapsy. Pretože potlačený imunitný systém je tiež spojené s rizikami, prínos a riziko liečby sa zvažuje pre každý jednotlivý prípad. Ak zápal rôznych hlavových nervov spôsobuje príznaky ochrnutia alebo poruchy reči a ťažkosti s prehĺtaním, podáva sa aj pacient logopédia alebo pohybová terapia. Príznaky ochrnutia v tvári však môžu tiež spontánne ustúpiť. Platí to najmä vtedy, ak sa zápal po krátkom čase zahojí a tým sa takmer ničí nervové tkanivo. Na pretrvávajúcu likvidáciu je možné podať pacienta slina náhrady, ktoré chránia ústna dutina zo sekundárnych chorôb ako napr zubný kaz.
Výhľad a prognóza
Ako špeciálna forma sarkoidózy má dobrú prognózu Heerfordtov-Myliusov syndróm. Kurz je chronický až subchronický. Existuje pomerne vysoká miera spontánneho vyliečenia, ktorá sa pohybuje od 20 do 70 percent. Postihnutí sú najmä mladí ľudia vo veku od 20 do 40 rokov. Ďalej sa tiež zistilo, že týmto syndrómom trpí viac Afroameričanov ako svetlá populácia. Avšak iba asi päť percent všetkých pacientov so sarkoidózou trpí Heerfordt-Myliusovým syndrómom. Zvláštnosťou tejto formy sarkoidózy je častý výskyt neurologických príznakov v dôsledku zlyhania lebečných nervov. To vedie k paralýze tváre, ktorá je spojená s typickými zmenami výrazu tváre, ako sú zvesené kútiky úst alebo neúplné uzavretie očných viečok. chuť môžu sa vyskytnúť aj poruchy. Deficity kraniálnych nervov sa zasa vyskytujú u asi 50 až 70 percent všetkých ľudí postihnutých Heerfordt-Myliusovým syndrómom. Ďalej kosatec, príušná žľaza a orálne sliznice sú zapálené. Úmrtnosť na sarkoidózu je asi päť percent, hlavne kvôli pľúca dysfunkcia. To však platí pre všetky formy ochorenia. Aká vysoká je letalita konkrétne pri Heerfordt-Myliusovom syndróme, zatiaľ nebolo overené. Dúhovka sa môžu stať nebezpečenstvom pre zrak, pretože komplikácie ako napr šedý zákal alebo môže dôjsť k zakaleniu sklovca. The srdce, koža, kĺby, gastrointestinálny trakt, nervy a horné dýchacie cesty by sa mali tiež neustále monitorovať. Je to tak preto, lebo priebeh ochorenia je veľmi variabilný.
Prevencia
Pretože sa predpokladá, že Heerfordtov-Myliusov syndróm je spôsobený kombináciou genetickej predispozície a toxínov z prostredia, nemožno chorobe zabrániť.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov len veľmi malá následná starostlivosť Opatrenia sú k dispozícii postihnutej osobe s Heerfordt-Myliusovým syndrómom. V prvom rade je potrebné stanoviť včasnú diagnózu, aby sa dalo zabrániť ďalším komplikáciám. Iba včasná diagnostika s následnou liečbou ochorenia môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Tiež nie je možné, aby sa Heerfordtov-Myliusov syndróm liečil sám. Pri tomto ochorení je postihnutý človek zvyčajne závislý od užívania liekov. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Postihnutá osoba by mala ďalej dbať na pravidelný príjem a tiež na správne dávkovanie, aby sa zmiernili príznaky. Pretože choroba môže tiež spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním alebo problémy s rečou, niektorí pacienti s Heerfordt-Myliusovým syndrómom sa spoliehajú na špeciálne terapie čeliť týmto sťažnostiam. Niektoré cviky z týchto terapií je možné na urýchlenie hojenia vykonať aj v jeho vlastnom dome. Rovnako dobrá hygiena ústna dutina je dôležité predchádzať chorobám. Nedá sa všeobecne predpovedať, či Heerfordtov-Myliusov syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri Heerfordtovom-Myliusovom syndróme pomerne obmedzené, preto sa chorí pri zmierňovaní príznakov spoliehajú predovšetkým na lekárske ošetrenie. V prípade chronického priebehu je príjem liekov trvalo nevyhnutný. Pretože Heerfordtov-Myliusov syndróm často vedie k problémom s rečou, postihnutá osoba môže proti poruchám reči pôsobiť rôznymi terapiami. Cviky sa dajú zvyčajne vykonávať doma. Ďalej by mala postihnutá osoba venovať pozornosť aj zdraviu strava a pravidelné pitie napriek problémom s prehĺtaním, aby sa zabránilo dehydratácia alebo príznaky nedostatku. zubný kaz sa tiež často vyskytuje u pacientov trpiacich na syndróm, takže pravidelným prehliadkam u zubára sa dá predísť týmto komplikáciám. Najmä u detí by mali rodičia venovať pozornosť pravidelným lekárskym prehliadkam. Ak pacient trpí aj paralýzou tváre, je v takom prípade často nevyhnutná podpora priateľov a príbuzných, aby sa uľahčil život postihnutej osoby. Rozhovory so psychológom alebo so známymi ľuďmi môžu pomôcť aj pri psychologických sťažnostiach.
